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幼儿教育 2024年第Z5期 36-39页

1孩子频繁眨眼是什么原因眨眼，是指双侧眼睑不随意地同等闭合和睁开运动，是一种眼部正常神经反射活动。人在自然条件下，每分钟眨眼约15-20次，但如果孩子阵发性眨眼次数明显超过这个频率，则需要引起重视。

关键词：

SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 284-288页

作者：杨志刚王媛陈国洪宋丽芳马燕丽张炜华郑州大学附属儿童医院神经内科郑州1450066

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对... 详细信息

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者1为3岁2月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1~2岁时有发热抽搐,6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性,表现为复杂型热性惊厥,其母亲、舅舅及外祖母在5~6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐,7~8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异,先证者2的SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异,先证者3的SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异,上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。结论SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS+家系的遗传学病因。

关键词：癫痫遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因基因变异

婴幼儿功能性消化不良综合征非药物干预专家共识(2024)

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中华儿科杂志 2024年第6期62卷 514-519页

作者：中华医学会儿科学分会消化学组中华儿科杂志编辑委员会余熠许春娣龚四堂不详上海交通大学医学院附属瑞金医院上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科上海200025 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心消化科、国家儿童区域医疗中心(中南) 广州510623

婴幼儿功能性消化不良综合征是一类常见的胃肠道功能紊乱症候群,影响婴幼儿及其家庭的生活质量,并因反复就医造成不必要的经济负担和医疗干预。中华医学会儿科学分会消化学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家制订了“婴幼儿功能性... 详细信息

婴幼儿功能性消化不良综合征是一类常见的胃肠道功能紊乱症候群,影响婴幼儿及其家庭的生活质量,并因反复就医造成不必要的经济负担和医疗干预。中华医学会儿科学分会消化学组及中华儿科杂志编辑委员会组织相关专家制订了“婴幼儿功能性消化不良综合征非药物干预共识(2024)”,旨在为广大儿科医生提供婴幼儿功能性消化不良综合征合理、有效的推荐意见,以指导并规范临床实践。

关键词：功能性消化不良中华儿科杂志中华医学会非药物干预儿科医生胃肠道功能紊乱医疗干预推荐意见

彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤的诊断价值

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中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 74-78页

作者：彭娅张杰陈善亚刘金桥湖南省儿童医院超声科湖南省儿童医院肾内科

目的探讨彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤(AKI)的诊断价值。方法选取儿科重症监护病房(PICU)的重症患儿100例，分为非AKI组、暂时性AKI组和持续性AKI组，比较3组患儿肾实质回声、肾脏厚/长比值和肾动脉阻力指数(RRI)的差异，通过... 详细信息

目的探讨彩色多普勒超声对重症患儿急性肾损伤(AKI)的诊断价值。方法选取儿科重症监护病房(PICU)的重症患儿100例，分为非AKI组、暂时性AKI组和持续性AKI组，比较3组患儿肾实质回声、肾脏厚/长比值和肾动脉阻力指数(RRI)的差异，通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线，评价各超声指标及其联合指标对预测重症患儿持续性AKI的价值。结果持续性AKI组患儿的肾实质回声增强比例、肾脏厚/长比值、RRI值高于暂时性AKI组和非AKI组患儿(P0.05)。RRI值，肾脏厚/长比值和肾实质回声三者联合诊断持续性AKI的ROC曲线下面积为0.945,灵敏度为92.5%,特异度为88.33%。结论 RRI可以用于早期诊断重症患儿的急性肾损伤，肾实质回声、肾脏厚/长比值和RRI三者联合可以有效预测重症患儿持续性AKI的发生。

关键词：彩色多普勒超声重症患儿急性肾损伤

小儿黄金止咳颗粒治疗儿童急性支气管炎咳嗽(痰热阻肺证)的有效性和安全性评价

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中华实用儿科临床杂志 2024年第10期39卷 774-779页

作者：刘军王孟清靳秀红池永学马春英刘小会滕懿群辛美云孙飞刘明路苓彭新平郭咏霞俞蓉陈全景王斌沈彤李岚刘萍萍李雄李明王桂兰徐保平国家儿童医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心首都医科大学附属北京儿童医院呼吸中心北京100045 湖南中医药大学第一附属医院儿童医学中心长沙410007 河南省儿童医院郑州儿童医院呼吸科郑州451161 延边大学附属医院儿科延边133099 三门峡市中心医院普通儿科一病区三门峡472000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院药学部北京100045 嘉兴市第二医院儿科嘉兴314000 济宁医学院附属医院儿科济宁272007 嘉兴市第一医院儿科嘉兴314000 萍乡市人民医院小儿呼吸科萍乡337055 枣庄市立医院小儿内科枣庄277100 邵阳学院附属第一医院儿科邵阳422000 佛山复星禅诚医院小儿呼吸科佛山528031 无锡市第八医院小儿呼吸科无锡214007 湖北医药学院附属国药东风总医院儿科十堰442008 南方医科大学珠江医院儿科广州510280 厦门大学附属妇女儿童医院儿科厦门361003 江西省儿童医院呼吸内科南昌330200 南京市江宁医院儿科南京211100 桂林医学院附属医院儿科桂林541001 昆明市儿童医院呼吸内科昆明650103 中山市博爱医院小儿呼吸内科中山528405

目的:评价小儿黄金止咳颗粒治疗儿童急性支气管炎咳嗽(痰热阻肺证)的有效性和安全性。方法:采用随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床试验设计。所选病症为急性支气管炎(痰热阻肺证)。自2022年1月至2023年9月,从21个参研医院入组359... 详细信息

目的:评价小儿黄金止咳颗粒治疗儿童急性支气管炎咳嗽(痰热阻肺证)的有效性和安全性。方法:采用随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床试验设计。所选病症为急性支气管炎(痰热阻肺证)。自2022年1月至2023年9月,从21个参研医院入组359例3~7岁受试患儿,按3︰1比例随机分配至试验组和安慰剂组。分别服用小儿黄金止咳颗粒和小儿黄金止咳颗粒模拟剂。以用药7 d后咳嗽消失/基本消失率作为主要疗效观察指标。结果:1.治疗7 d,试验组咳嗽消失/基本消失率为73.95%,安慰剂组为57.61%,2组间差异有统计学意义(P=0.001)。2.治疗7 d咳嗽消失/基本消失中位天数,试验组与安慰剂组分别为5 d、6 d,2组间差异有统计学意义(P=0.006)。咳嗽症状严重度-时间的曲线下面积,试验组为7.20±3.79,安慰剂组为8.20±4.42,2组间差异有统计学意义(P=0.039)。3.治疗7 d,试验组中医证候积分与基线之间的差值为-16.0(-20.0,-15.0)分,安慰剂组为-15.0(-18.0,-12.0)分,2组间差异有统计学意义(P=0.004)。中医症候疗效:试验组临床控制49.04%,显效28.35%,有效16.48%,无效6.13%;安慰剂组临床控制38.04%,显效26.09%,有效29.35%,无效6.52%;2组间差异有统计学意义(P=0.014)。4.药物临床试验期间不良事件及不良反应发生情况,2组间差异均无统计学意义。偶见呕吐、腹泻不良反应。无与药物相关严重不良事件及不良反应。5.试验药物依从性良好,与安慰剂相比差异无统计学意义。结论:小儿黄金止咳颗粒治疗儿童急性支气管炎咳嗽(痰热阻肺证),有较好的安全性、有效性和依从性。

关键词：儿童小儿黄金止咳颗粒急性支气管炎痰热阻肺证随机双盲

促肾上腺皮质激素治疗婴儿癫痫性痉挛综合征疗效的影响因素及其预测指标

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解放军医学杂志 2024年第8期49卷 868-875页

作者：毛丹丹刘平胡文广李思秀蓝明平杨帆电子科技大学医学院附属妇女儿童医院.成都市妇女儿童中心医院神经内科四川成都611731

目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)疗效的影响因素及其预测指标。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2016年1月-2020年12月收治并给予ACTH治疗的80例IESS患儿(男50例,女30例)的临床资料。根据ACTH治疗2... 详细信息

目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)疗效的影响因素及其预测指标。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2016年1月-2020年12月收治并给予ACTH治疗的80例IESS患儿(男50例,女30例)的临床资料。根据ACTH治疗28 d疗效分为有效组(n=39)与无效组(n=41),收集并比较两组的临床资料,包括患儿的基本信息、病因、治疗方案及治疗前后脑电图高度失律严重程度评分(即Kramer评分)等指标。构建修正Poisson回归模型以发现疗效预测因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估阳性指标的预测价值。结果患儿起病年龄为1个月7 d~1岁9个月。发作形式包括单纯痉挛发作66例,合并其他发作如局灶发作、继发全面性发作14例。32例ACTH治疗前已给予抗癫痫发作药物(ASMs)治疗。治疗前、治疗后14 d的Kramer评分分别为10.0(8.3,12.0)分和6.0(4.0,7.0)分。经ACTH治疗后39例(48.8%)有效。与有效组比较,无效组中围产期存在异常、病因不明发育迟滞、ACTH治疗前已使用ASMs、ACTH给药剂量>2 U/(kg.d)、联合2种以上ASMs、治疗14 d时仍有发作的构成比高,且ACTH治疗14 d Kramer评分高,差异均具有统计学意义(P0.05)。ROC曲线分析显示,治疗14 d的Kramer评分对疗效有预测价值[曲线下面积(AUC)=0.930,95%CI 0.873~0.987,P<0.001],敏感度为92.7%,特异度为84.6%,约登指数为0.773,即治疗14 d Kramer评分越高,疗效越差,以6分为截点值,每升高1分,疗效降低接近30.0%。结论治疗前已使用ASMs可能会影响ACTH的疗效,治疗14 d后的Kramer评分≥6分或可作为ACTH治疗IESS疗效不佳的独立预测指标。

关键词：婴儿癫痫性痉挛综合征痉挛发作促肾上腺皮质激素脑电图治疗

正常体重肥胖儿童青少年的心率变异性、心率减速力与心血管代谢性疾病的关系

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中华实用儿科临床杂志 2024年第6期39卷 450-454页

作者：余波石坤周小娟王晓燕樊玲霞司菲菲杨艳峰电子科技大学医学院附属医院成都市妇女儿童中心医院儿童心脏内科成都610000 电子科技大学医学院附属医院成都市妇女儿童中心医院儿童保健中心成都610000

目的:探讨心率变异性(HRV)、心率减速力(DC)与正常体重肥胖(NWO)儿童青少年心血管代谢性疾病(CMD)的关系。方法:回顾性病例对照研究。纳入2022年12月至2023年6月在成都市妇女儿童中心医院正常体检的6~17岁儿童青少年200例,根据体重指数(... 详细信息

目的:探讨心率变异性(HRV)、心率减速力(DC)与正常体重肥胖(NWO)儿童青少年心血管代谢性疾病(CMD)的关系。方法:回顾性病例对照研究。纳入2022年12月至2023年6月在成都市妇女儿童中心医院正常体检的6~17岁儿童青少年200例,根据体重指数(BMI)和体脂比例(BF%)分为正常体重肥胖(NWO)组50例、正常体型(NWL)组51例、超重肥胖(OW-OB)组99例。均行24 h动态心电图记录,自动计算正常窦性N-N间期标准差(SDNN)、全部记录中每5 min N-N间期平均值的标准差(SDANN)、相邻N-N间期标准差的平均值(SDNNindex)、相邻N-N间期差值的均方根值(rMSSD)、相邻N-N间期差值>50 ms的心搏数占心搏总数的百分比(pNN50)等HRV指标和DC;测量血压,检测血糖和血脂,累计积分得出心血管代谢性疾病风险评分(CRS)。采用方差分析比较3组一般资料、SDNN、SDANN、SDNNindex、rMSSD、pNN50、DC和CRS指标,采用Spearman相关性分析和多元Logistic回归分析影响CRS的危险因素。结果:3组年龄、性别等一般资料比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。NWO组、NWL组和OW-OB组的SDNN[(120.88±16.36)ms比(129.07±16.36)ms比(109.29±16.38)ms,F=26.231,P儿童青少年进行体成分和HRV分析有助于更准确地识别潜在高风险人群,早期干预,降低CMD患病风险。

关键词：心率变异性心率减速力正常体重肥胖心血管代谢性疾病

早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌血流感染的临床特征及预后分析

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中华传染病杂志 2024年第1期42卷 28-34页

作者：许淑静余增渊孙慧清程萍张宏博杨子久赵艳平郑州大学附属儿童医院儿内科郑州450018 郑州大学附属儿童医院早产儿重症监护室郑州450018

目的探讨早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)血流感染的临床特征及预后,为临床早期诊断及感染控制提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院早产儿病房收治的CRKP血流感染患儿的临床资料。通过多因素logis... 详细信息

目的探讨早产儿耐碳青霉烯类肺炎克雷伯菌(CRKP)血流感染的临床特征及预后,为临床早期诊断及感染控制提供依据。方法回顾性分析2015年1月至2022年12月郑州大学附属儿童医院早产儿病房收治的CRKP血流感染患儿的临床资料。通过多因素logistic回归分析探讨CRKP血流感染早产儿死亡的危险因素,采用受试者操作特征(ROC)曲线分析相关因素对患儿预后的预测价值,使用Delong法比较相关因素ROC曲线下面积(AUC)的差异。结果共纳入CRKP血流感染早产儿96例,其中生存组70例,死亡组26例。早产儿CRKP血流感染常见首发症状为持续性心动过速(心率>180次/min)(69例,71.9%)、发热(61例,63.5%)和呼吸暂停发作(59例,61.5%),感染合并脓毒症休克者88例(91.7%),需要血管活性药物支持者91例(94.8%)。多因素logistic回归分析显示发病48 h内血管活性药物评分(VIS)最大值[比值比(OR)=1.058,95%可信区间(95%CI)1.022~1.095,P=0.001]、并发化脓性脑膜炎(OR=8.029,95%CI 1.344~47.972,P=0.022)、并发坏死性小肠结肠炎(NEC)(OR=10.881,95%CI 1.566~75.580,P=0.016)是CRKP血流感染患儿死亡的独立危险因素。ROC曲线显示,并发NEC和并发化脓性脑膜炎预测患儿预后的AUC分别为0.784和0.711,发病48 h内VIS最大值≥52.5分时预测患儿预后的AUC为0.840,三者联合预测的AUC为0.931;相较于并发NEC和并发化脓性脑膜炎,联合指标的AUC更高,差异有统计学意义(P=0.002,P<0.001)。结论发病48 h内VIS最大值≥52.5分、并发NEC和并发化脓性脑膜炎的CRKP血流感染早产儿儿死亡风险更高。

关键词：克雷伯菌,肺炎婴儿,早产预后耐碳青霉烯类血流感染

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与时代同行助力心力衰竭规范化诊治能力提升

中华心血管病杂志 2024年第3期52卷 231-234页

作者：许顶立韩雅玲张抒扬南方医科大学南方医院心内科器官衰竭防治国家重点实验室广州510515 北部战区总医院心血管内科沈阳110016 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

《中国心力衰竭诊断和治疗指南2024》在本期全文刊出。该指南的制定遵循了传承和更新的原则,对2018年以来心力衰竭领域的新共识和有循证医学证据的诊治方法进行了全面介绍和更新。该文总结了新指南的更新要点。

关键词：心力衰竭指南中国诊断治疗

高水平临床研究推动肺动脉高压危险分层内涵发展

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科学通报 2024年第13期69卷 1715-1724页

作者：路丹张洁馨程春燕杨尹鉴刘滕飞张苏欣邱宝晨李贤美郭帆黎婧怡徐希奇孙凯荆志成北京大学航天临床医学院航天中心医院心脏医学部北京100049 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院) 广东省心血管病研究所广州510180 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心北京100730

肺动脉高压是一种疑难危重罕见病,一直以来被视为“心血管系统的癌症”,患者预后极差.对疾病进行危险分层可以帮助临床医生判断患者病情、指导治疗、评价疗效和预测预后,这需要大量的临床研究作为依据.高水平临床研究是解决临床实践问... 详细信息

肺动脉高压是一种疑难危重罕见病,一直以来被视为“心血管系统的癌症”,患者预后极差.对疾病进行危险分层可以帮助临床医生判断患者病情、指导治疗、评价疗效和预测预后,这需要大量的临床研究作为依据.高水平临床研究是解决临床实践问题的重要手段,我国肺动脉高压队列有着独特的特点,学习和借鉴国外肺动脉高压危险分层发展经验,对建立符合我国肺动脉高压人群的危险分层具有重要意义.本文以肺动脉高压危险分层发展为例,旨在深入剖析通过高水平临床研究解决临床问题的过程与方法.文章概述了肺动脉高压的发现与流行,明确了定义与深入开展临床研究的全过程;重点围绕靶向药治疗时代下肺动脉高压危险分层的建立与更新,总结临床研究推动肺动脉高压诊疗指南和治疗理念不断发展的方式方法;最后通过分析肺动脉高压危险分层在我国的应用现状和问题,希望国外研究肺动脉高压危险分层的思维方式对我国开展临床研究、解决临床实践中的问题有所启示.

关键词：临床研究肺动脉高压危险分层预后预测模型