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血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤伴B细胞增生或肿瘤的临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 660-666页

作者：黎绮铭徐雯莉武刚李淑华彭挺生中山大学附属第一医院病理科广州510080

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴B细胞增生或肿瘤的临床特征、病理形态、免疫表型、分子生物学特点和鉴别诊断。方法收集中山大学附属第一医院病理科2019年1月至2023年7月诊断的8例AITL伴B细胞增生或肿瘤病例,分别为AITL... 详细信息

目的探讨血管免疫母细胞性T细胞淋巴瘤(AITL)伴B细胞增生或肿瘤的临床特征、病理形态、免疫表型、分子生物学特点和鉴别诊断。方法收集中山大学附属第一医院病理科2019年1月至2023年7月诊断的8例AITL伴B细胞增生或肿瘤病例,分别为AITL伴弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)1例及AITL伴B细胞增生7例,对其临床与病理组织学特征进行回顾性分析,并行免疫组织化学染色、荧光原位杂交及基因重排检测。结果8例AITL患者中,男性5例,女性3例,年龄52~61岁,平均年龄为58岁;取颈部肿大淋巴结活检,镜下均可见淋巴结结构破坏,但组织学形态不一;部分病例具Burkitt样形态,肿瘤细胞胞体中等大,核略不规则;部分病例核仁明显,局部伴高内皮小静脉增生,伴有滤泡树突细胞(FDC)网架增生并破坏;肿瘤细胞起源于生发中心辅助T细胞,表达2个以上滤泡辅助T细胞标志物,肿瘤组织周围尚可见呈结节状或弥漫片状增殖的B细胞,初诊时易被考虑为B细胞淋巴瘤。8例AITL病例的T细胞受体(TCR)克隆性基因重排检测结果均为阳性,其中5例伴有免疫球蛋白重链基因(IgH)重排阳性,8例中有7例行C-MYC基因断裂检测,均为阴性。8例中有6例免疫母细胞样B细胞EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交检测呈阳性。在AITL伴DLBCL病例中,肿瘤性B细胞C-MYC呈阳性表达(阳性率>40%),而AITL伴B细胞增生的7例中,增生性B细胞C-MYC为阴性(阳性率病理形态不典型,诊断需要结合临床、病理形态、免疫表型及分子检测结果综合分析,容易误诊、漏诊。C-MYC或可作为鉴别B细胞增生与肿瘤的可行性指标,为复合性淋巴瘤的诊断和研究提供简便可行的免疫标志物。

关键词：淋巴瘤,T细胞 B细胞诊断,鉴别

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小细胞肺癌分子分型:向临床实践转化的挑战

中国肺癌杂志 2024年第8期27卷 605-612页

作者：林志宏范蕾何萍广州医科大学附属第一医院病理科广州510120

小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)是肺癌的组织学亚型之一,特点是高增殖、早转移、易耐药和复发。数年来SCLC一直被视为一种同质性疾病,治疗采用统一的放化疗策略。尽管早期疗效显著,但耐药和复发很快出现,缺乏满意的治疗效果,... 详细信息

小细胞肺癌(small cell lung cancer,SCLC)是肺癌的组织学亚型之一,特点是高增殖、早转移、易耐药和复发。数年来SCLC一直被视为一种同质性疾病,治疗采用统一的放化疗策略。尽管早期疗效显著,但耐药和复发很快出现,缺乏满意的治疗效果,这可能是因为目前对SCLC的肿瘤异质性认识不足所导致。最近,临床前研究提出了基于谱系转录因子相对高表达定义的SCLC分子分型概念。本文主要阐述SCLC分子分型的现状和相关最新发现,强调分子分型转化在临床实践中所遇到的问题,旨在增进对SCLC分子分型研究进展的认识。

关键词：肺肿瘤小细胞肺癌分子分型

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颗粒细胞星形细胞瘤/胶质母细胞瘤1例

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 959-961页

作者：范冲竹向璇杨丽李智李海南广东三九脑科医院病理科广州510510 中山大学孙逸仙纪念医院广州510120

报道1例脑实质内颗粒细胞星形细胞瘤/胶质母细胞瘤。患者男, 46岁, 因头晕伴肢体麻木半个月入院。头颅影像学检查提示双侧大脑半球多发占位性病变, 考虑淋巴瘤。先后行立体定向脑活检及肿瘤部分切除术, 首次术后病理诊断为颗粒细胞星形... 详细信息

报道1例脑实质内颗粒细胞星形细胞瘤/胶质母细胞瘤。患者男, 46岁, 因头晕伴肢体麻木半个月入院。头颅影像学检查提示双侧大脑半球多发占位性病变, 考虑淋巴瘤。先后行立体定向脑活检及肿瘤部分切除术, 首次术后病理诊断为颗粒细胞星形细胞瘤/胶质母细胞瘤, IDH野生型, 中枢神经系统肿瘤分级WHO 4级。活检样本镜下观察, 肿瘤细胞圆形或多边形, 片状或散在浸润性生长, 胞界清晰, 胞质丰富颗粒状, 罕见核分裂象, 未见坏死及微血管增生。手术切除样本中, 镜下除颗粒细胞星形细胞瘤成分外, 局部可见密集排列的异型星形肿瘤细胞以及微血管增生和坏死。2次标本免疫组织化学:S-100蛋白弥漫阳性, 胶质纤维酸性蛋白不同程度阳性, 少突胶质细胞转录因子2 部分阳性, CD68阳性, CD163阴性。过碘酸雪夫特殊染色显示胞质颗粒阳性。2次标本即时荧光定量PCR检测出TERT(C228T)基因突变, 第二次手术标本二代测序未检测出H3基因或IDH基因突变, 检测出TERT基因突变、EGFR基因扩增、CDKN2A/B纯合性缺失、PTEN缺失、第7号染色体获得、第10号染色体缺失以及MET基因扩增。患者术后接受全中枢放疗以及化疗, 于术后7个月死亡。

关键词：星形细胞瘤胶质母细胞瘤颗粒细胞

伴多层菊形团形成的胚胎性肿瘤9例临床病理特征

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临床与实验病理学杂志 2024年第5期40卷 497-502页

作者：范冲竹魏雪敏张振斌史涛李智李海南广东三九脑科医院病理科广州510510 广东三九脑科医院神经外科广州510510 中山大学孙逸仙纪念医院病理科广州510120

目的探讨伴多层菊形团形成的胚胎性肿瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR)的临床病理学特征及分子特征。方法收集9例ETMR的临床资料及生存随访数据,采用免疫组化EnVision两步法检测Syn、LIN28A、vimentin、GFAP、Olig2... 详细信息

目的探讨伴多层菊形团形成的胚胎性肿瘤(embryonal tumor with multilayered rosettes,ETMR)的临床病理学特征及分子特征。方法收集9例ETMR的临床资料及生存随访数据,采用免疫组化EnVision两步法检测Syn、LIN28A、vimentin、GFAP、Olig2、S-100、INI1、H3K27me3及Ki67等表达,使用FISH检测C19MC基因,并复习相关文献。结果9例ETMR中男性6例,女性3例,男女比为2∶1;幕上7例,幕下2例,其中位于脑干者影像学表现类似弥漫性内生型桥脑胶质瘤(diffuse intrinsic pontine glioma,DIPG)。组织学形态表现为伴广泛神经毡和真性菊形团的胚胎性肿瘤4例,室管膜母细胞瘤3例,髓上皮瘤2例。免疫表型:LIN28A、Syn、vimentin均阳性,GFAP、CK不同程度阳性,BRG1、INI1和H3K27me3均表达保留,Ki67增殖指数为40%~70%。8例FISH检测出C19MC基因扩增。4例全切肿瘤,2例部分切除肿瘤,1例手术活检,2例手术方式不详;7例手术后辅助治疗。4例发生脑脊膜播散,但无颅外转移。随访时间0~36个月,总生存期36个月,中位生存期10个月,8例死亡。结论ETMR多发生于大脑半球,少数病例可发生于脑干并表现为DIPG的影像学特点,组织学形态多样,基因变异以C19MC基因扩增常见;肿瘤生物学行为高度侵袭性,预后极差,组织学形态联合LIN28A免疫组化检测及C19MC基因检测有助于诊断及鉴别诊断。

关键词：伴多层菊形团形成的胚胎性肿瘤 LIN28A C19MC 预后

肝脏窦周纤维化病理诊断中网状纤维染色方法的优化

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临床与实验病理学杂志 2024年第1期40卷 99-100页

作者：张梦蝶董愉张志刚梁英杰中山大学附属第一医院病理科广州510030 中山大学附属第三医院病理科广州510630

脂肪肝是指肝脏内的脂肪因为各种原因堆积,且比重超过肝脏重量5%的一种常见肝脏疾病[1]。脂肪肝如不引起重视会逐步发展为肝纤维化、肝硬化甚至是肝癌[1-2]。虽然一些检查手段也能诊断脂肪肝,例如血清学、影像学检查和临床评估等,但肝... 详细信息

脂肪肝是指肝脏内的脂肪因为各种原因堆积,且比重超过肝脏重量5%的一种常见肝脏疾病[1]。脂肪肝如不引起重视会逐步发展为肝纤维化、肝硬化甚至是肝癌[1-2]。虽然一些检查手段也能诊断脂肪肝,例如血清学、影像学检查和临床评估等,但肝活检评价才是明确诊断脂肪性肝炎、肝损伤的严重程度和纤维化的“金标准”[2]。脂肪性肝纤维化的发生、发展有其特点,它常以窦周纤维化(perisinusoidal fibrosis,PSF)等其中一种类型为主或多种类型混合存在[3]。

关键词：肝窦周纤维化网状纤维染色网状纤维胶原纤维

儿童胶质瘤111例临床病理学及分子特征分析

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中华病理学杂志 2024年第9期53卷 922-928页

作者：许辉牛会林王凤华许新科王蔚袁理陈凯高秋李丽萍夏健清郭仲明广州医科大学附属妇女儿童医疗中心病理科广州510623 南方医科大学附属广东省人民医院病理科广州510080 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心神经外科广州510623 解放军南部战区总医院病理科广州510010

目的探讨各类型儿童胶质瘤的临床病理及分子特征之间的差异及其临床意义, 丰富儿童胶质瘤的整合诊断经验。方法基于第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类, 对2020年1月至2023年6月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊断的儿童胶质瘤111例进行整... 详细信息

目的探讨各类型儿童胶质瘤的临床病理及分子特征之间的差异及其临床意义, 丰富儿童胶质瘤的整合诊断经验。方法基于第5版WHO中枢神经系统肿瘤分类, 对2020年1月至2023年6月广州医科大学附属妇女儿童医疗中心诊断的儿童胶质瘤111例进行整合/分层诊断。收集111例患者的临床表现、影像学、组织病理学及分子检测结果进行分析, 并复习相关文献。结果 111例儿童胶质瘤患者年龄10 d至13岁, 平均年龄5.5岁。男56例, 女55例。临床表现, 出现症状持续时间5 d~8年, 癫痫16例, 颅内压增高48例, 神经功能损伤66例。磁共振成像(MRI)检查示肿物位于幕上43例, 幕下65例, 脊髓3例;实性占位性病变73例, 囊实性38例, 最大径1.4~10.6 cm。病理类型上, 111例胶质瘤中, 儿童型弥漫性低级别胶质瘤(pDLGG)6例, 局限性星形细胞胶质瘤(CAG)63例, 儿童型弥漫性高级别胶质瘤(pDHGG)42例。pDLGG和CAG的患者年龄低于pDHGG。pDLGG及CAG的发病率在幕下中线部位显著低于pDHGG, 并且更易通过手术完全切除。在pDLGG和CAG中, 有4例多形性黄色瘤样星形细胞瘤, 呈现高级别胶质瘤的组织学特征;而在高级别胶质瘤中, 有13例弥漫中线胶质瘤, 呈现低级别胶质瘤的组织学特征。免疫组织化学指标(H3K27M、H3K27ME3、p53、ATRX、BRAF V600E和Ki-67等)在pDLGG及CAG组与pDHGG组之间差异有统计学意义(P病理诊断, 并明确了35.3%(12/34)组织学无法确诊的儿童型胶质瘤的病理分型。结论 pDLGG及CAG与pDHGG在临床表现、病理特征、分子变异及预后方面存在显著差异。结合组织形态和分子特征的整合诊断对于精准诊疗儿童胶质瘤具有重要意义。

关键词：神经胶质瘤儿童原位杂交荧光分子诊断技术整合诊断

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以阴茎结节为首发症状的猴痘1例

中国艾滋病性病 2024年第10期 1085-1086页

作者：吴保华李海波王海伦蓝祖连罗泽宇薛晓芳雷成业广州开发区医院皮肤科广州金域医学检验中心病理科

猴痘（Monkeypox）是由猴痘病毒感染所致的一种病毒性人兽共患病[1]，临床表现主要为发热、皮疹、淋巴结肿大。自2022年1月1日以来，已有111个成员国向世界卫生组织报告了猴痘病例，截至2023年6月5日，共报告了87 929例实验室确诊病例和... 详细信息

猴痘（Monkeypox）是由猴痘病毒感染所致的一种病毒性人兽共患病[1]，临床表现主要为发热、皮疹、淋巴结肿大。自2022年1月1日以来，已有111个成员国向世界卫生组织报告了猴痘病例，截至2023年6月5日，共报告了87 929例实验室确诊病例和1 095例疑似病例，包括146例死亡病例[2]。

关键词：阴茎结节首发症状猴痘

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非编码RNA在横纹肌肉瘤中的研究进展

临床与实验病理学杂志 2024年第8期40卷 861-865页

作者：张钦荣杨帆刘春霞广州医科大学附属第二医院病理科广州510260

横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织恶性肿瘤,即使采用综合治疗,患者的预后仍不理想。深入了解横纹肌肉瘤的分子发生机制、寻找治疗靶点一直是人们追寻的目标。非编码RNA(non-coding RNA, ncRNA)可以调节基因转录和翻译,参与个体的发育与... 详细信息

横纹肌肉瘤是儿童最常见的软组织恶性肿瘤,即使采用综合治疗,患者的预后仍不理想。深入了解横纹肌肉瘤的分子发生机制、寻找治疗靶点一直是人们追寻的目标。非编码RNA(non-coding RNA, ncRNA)可以调节基因转录和翻译,参与个体的发育与分化、细胞凋亡等,主要包括微小RNA(microRNA, miRNA)、长链非编码RNA(long non-coding RNA, lncRNA)和环状RNA(circular RNA, circRNA),已有研究表明其失调与恶性肿瘤的发生、发展密切相关。目前研究显示ncRNA在横纹肌肉瘤中也发挥重要作用,本综述分别阐述了miRNA、lncRNA和circRNA在横纹肌肉瘤中扮演的角色,为靶向ncRNA治疗横纹肌肉瘤奠定理论基础。

关键词：横纹肌肉瘤非编码RNA miRNA lncRNA cirRNA 文献综述

内镜肌层间剥离术在早期直肠癌诊断性切除中的一例应用报告

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中华胃肠外科杂志 2024年第6期27卷 630-633页

作者：范德军黄凌玉齐静雯伍秋宁孔宪和李初俊中山大学附属第六医院消化内镜科广州510655 中山大学附属第六医院病理科广州510655

目的介绍内镜肌层间剥离术(EID)这一新技术应用于早期直肠癌诊断性切除的经验,并分享其术后垂直切缘情况。方法2024年1月26日,对1例70岁男性早期直肠癌(cTNM:T1~2N0M0)患者开展了内镜肌层间剥离术。肿物位于直肠左前壁距肛缘9 cm,直径20... 详细信息

目的介绍内镜肌层间剥离术(EID)这一新技术应用于早期直肠癌诊断性切除的经验,并分享其术后垂直切缘情况。方法2024年1月26日,对1例70岁男性早期直肠癌(cTNM:T1~2N0M0)患者开展了内镜肌层间剥离术。肿物位于直肠左前壁距肛缘9 cm,直径20 mm。内镜肌层间剥离术包括以下6个步骤:(1)黏膜切开;(2)黏膜下剥离;(3)浅肌层切开;(4)肌层间剥离;(5)肿物完整切除;(6)创面处理。剥离速度为2.68 mm2/min,手术全程为109 min。结果术后第5天顺利出院,内镜术后病理为pT1b,垂直切缘阴性。术后随访1月余,恢复良好,无出血、穿孔、感染或狭窄等并发症发生;肠镜结果提示见增生物,活检病理提示炎性肉芽组织形成。结论EID应用于早期直肠癌诊断性切除的安全性尚可,且可获得垂直切缘阴性结果。

关键词：直肠肿瘤,早期内镜肌层间剥离术诊断性切除