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以下肢活动后肌痛起病的结蛋白病患者1例的临床及遗传学研究

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 96-100页

作者：吴积宝易继平朱雯华岳冬曰陈斌南华大学附属郴州医院神经内科郴州市第一人民医院神经医学研究所郴州423000 复旦大学附属华山医院神经内科上海200040 上海市静安区中心医院神经内科上海200040 郴州市第一人民医院脊柱外科郴州423000

目的探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象,分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异... 详细信息

目的探讨1例非典型症状起病的结蛋白病患者的临床特点与基因变异情况。方法选取2021年2月24日于上海市静安区中心医院神经内科就诊的1例男性结蛋白病患者为研究对象,分析患者的临床资料、实验室检查、肌肉病理、肌肉MRI特点及基因变异情况。结果患者以下肢活动后肌痛起病,逐渐出现下肢不对称肌无力、肌肉萎缩,心脏检查提示房室传导阻滞和左室舒张功能减退。肌肉MRI提示除半腱肌、缝匠肌、股薄肌、腓骨肌及腓肠肌受累外,前臂旋后肌早期出现选择性受累。肌肉活检证实为结蛋白阳性肌原纤维病病理改变。基因检测发现DES基因第6外显子存在c.1024A>G错义变异,导致氨基酸p.N342D改变。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,该变异评定为可能致病性(PS4_Moderate+PM2_Supporting+PP3_Moderate+PP1)。结论结蛋白病有较大临床异质性,下肢运动后肌痛无力是N342D携带者少见的一种临床表型,心脏受累较为隐匿,临床中易被忽视,及时进行肌肉MRI、肌肉活检及基因检测将有助于该病的早期诊断。

关键词：结蛋白病肌原纤维病 DES基因远端肌病

腰椎管狭窄症内镜减压影像与临床资料的相关性

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中国矫形外科杂志 2024年第3期32卷 220-225页

作者：王生伟谈应东陈丽娟毛义义运彩虹甘肃省酒泉市人民医院放射科甘肃酒泉735000 甘肃省酒泉市人民医院骨科甘肃酒泉735000

[目的]探讨腰椎管狭窄症(lumbar spinal stenosis,LSS)内镜减压影像与临床资料的相关性。[方法]2020年1月—2022年8月本院对76例LSS患者行经皮经椎间孔内镜减压术。末次随访时按改良Macnab评价临床疗效将患者分组,比较患者临床与影像资... 详细信息

[目的]探讨腰椎管狭窄症(lumbar spinal stenosis,LSS)内镜减压影像与临床资料的相关性。[方法]2020年1月—2022年8月本院对76例LSS患者行经皮经椎间孔内镜减压术。末次随访时按改良Macnab评价临床疗效将患者分组,比较患者临床与影像资料,分析末次随访影像参数与VAS评分、ODI指数的相关性。[结果]按Macnab标准,末次随访时临床结果评定为优36例,良32例,可8例,此三组患者的VAS评分[(1.3±0.2)vs(1.7±0.4)vs(2.6±0.8),P脊柱内镜治疗后CT、MRI影像测量参数与临床疼痛、功能障碍评分具有显著关联。

关键词：腰椎管狭窄症经皮经椎间孔脊柱内镜治疗影像学参数疗效

O臂导航与C臂导航辅助下经皮加长骶髂螺钉内固定治疗DenisⅡ区骶骨骨折疗效比较

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中国修复重建外科杂志 2024年第1期38卷 28-34页

作者：周唯汪国栋裴璇方志勋陈煜包苏要拉吐陈嘉楠刘曦明武汉中西医结合骨科医院(武汉体育学院附属医院)脊柱外科武汉430081 中国人民解放军中部战区总医院骨科武汉430070 湖北中医药大学针灸骨伤学院武汉430065

目的比较O臂导航与C臂导航辅助下经皮加长骶髂螺钉内固定治疗DenisⅡ区骶骨骨折的疗效。方法采用回顾性研究分析2021年4月—2022年10月收治的46例DenisⅡ区骶骨骨折患者临床资料。其中,19例采用O臂导航系统(O臂导航组)、27例采用C臂导... 详细信息

目的比较O臂导航与C臂导航辅助下经皮加长骶髂螺钉内固定治疗DenisⅡ区骶骨骨折的疗效。方法采用回顾性研究分析2021年4月—2022年10月收治的46例DenisⅡ区骶骨骨折患者临床资料。其中,19例采用O臂导航系统(O臂导航组)、27例采用C臂导航系统(C臂导航组)辅助下经皮植入加长骶髂螺钉。两组患者性别、年龄、致伤原因、骨盆骨折Tile分型、合并伤发生情况以及受伤至手术时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。记录并比较两组导航辅助系统准备时间、每枚骶髂螺钉植入时间及X线透视时间、螺钉位置准确性、骨折复位质量及愈合时间,观察术后并发症发生情况。末次随访时,采用Majeed评分标准评定骨盆功能。结果两组手术均顺利完成,术后切口均Ⅰ期愈合。与C臂导航组相比,O臂导航组术中导航辅助系统准备时间、每枚螺钉植入时间与X线透视时间均缩短(P0.05)。两组螺钉植入时均未出现神经、血管损伤。所有患者均获随访,随访时间6~21个月,平均12.0个月。影像学复查示,两组骨折均达骨性愈合,骨折愈合时间组间差异无统计学意义(P>0.05);随访期间无螺钉松动退出、断裂以及骨折复位丢失等并发症发生。末次随访时,两组骨盆功能Majeed评分比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论与C臂导航辅助植钉相比,O臂导航辅助下经皮加长骶髂螺钉内固定治疗DenisⅡ区骶骨骨折可明显缩短术中准备时间、螺钉植入时间以及X线透视时间,能提高操作精度,导航图像更清晰。

关键词：骶骨骨折 C臂导航系统 O臂导航系统骶髂螺钉内固定

CT CE-Boost技术在肾癌术前评估中的应用

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中国医学影像学杂志 2024年

作者：翟艳慧王世平玄国庆范小波孙楠楠李莹杨晨晓贾守强山东第一医科大学附属人民医院影像科山东第一医科大学附属人民医院泌尿外科

目的分析CT对比增强倍增（CE-Boost）技术对肿瘤及其供血动脉显示的影响，探讨其在肾癌患者术前评估中的应用价值。资料与方法回顾性分析2022年8月—2023年5月山东第一医科大学附属人民医院36例术后病理证实为肾透明细胞癌患者的CT影... 详细信息

目的分析CT对比增强倍增（CE-Boost）技术对肿瘤及其供血动脉显示的影响，探讨其在肾癌患者术前评估中的应用价值。资料与方法回顾性分析2022年8月—2023年5月山东第一医科大学附属人民医院36例术后病理证实为肾透明细胞癌患者的CT影像资料。全部患者术前均行肾脏CT平扫及增强检查，采用CE-Boost技术将皮质期图像进行后处理，获得皮质期CE-Boost图像。将皮质期图像、皮质期CE-Boost图像分别设为A、B组。测量并记录两组图像中腹主动脉、肾动脉、肿瘤及其邻近肾皮质的CT值和图像噪声、脊柱两侧竖脊肌的噪声，分别计算肿瘤、腹主动脉和肾动脉的信号噪声比和对比度噪声比。由2名医师采用双盲法分别对肿瘤、肿瘤供血动脉及肾动脉的图像质量进行主观评分并进行比较。结果 B组中肿瘤、腹主动脉、右肾动脉及左肾动脉的CT值、信号噪声比和对比度噪声比均高于A组，差异均有统计学意义（t=-27.385～-5.267,P均=0.000）。两组肿瘤、腹主动脉、右肾动脉及左肾动脉的噪声差异无统计学意义（t=-1.849～0.993,P均>0.05）。两组肿瘤的主观评分均为好，差异无统计学意义（Z=-1.490,P=0.136），肿瘤供血动脉及肾动脉的评分B组高于A组，差异有统计学意义（Z=-3.512,P=0.000;Z=-2.127,P=0.033）。结论 CT CE-Boost技术能提高肾脏增强CT的图像质量，对肿瘤供血动脉的显示更清楚。

关键词： CT对比增强倍增癌,肾细胞体层摄影术,X线计算机图像质量

经皮椎弓根钉内固定联合自固化磷酸钙伤椎强化治疗对脊柱骨折临床疗效及预后情况

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医学理论与实践 2024年第8期37卷 1324-1325页

作者：王润华蔡逢刚广东省深圳市福田区第二人民医院骨外科 518000 深圳慈海医院

目的:分析经皮椎弓根钉内固定(PPSF)联合自固化磷酸钙(CPC)伤椎强化治疗对脊柱骨折临床疗效及预后情况。方法:回顾性分析病例资料,选择2021年6月—2023年6月在我院接受治疗的脊柱骨折患者100例为研究对象。根据手术方式分为单纯PPSF组(P... 详细信息

目的:分析经皮椎弓根钉内固定(PPSF)联合自固化磷酸钙(CPC)伤椎强化治疗对脊柱骨折临床疗效及预后情况。方法:回顾性分析病例资料,选择2021年6月—2023年6月在我院接受治疗的脊柱骨折患者100例为研究对象。根据手术方式分为单纯PPSF组(PPSF治疗,n=50)及联合固定组(PPSF联合CPC伤椎强化治疗,n=50),比较两组患者手术时间、切口长度及出血量等围术期指标,比较两组患者术前、术后、取钉后3m Oswestry功能障碍指数(ODI)评分,比较两组患者术后取钉时伤椎前缘丢失量、Cobb角丢失量。结果:联合固定组患者手术时间明显短于单纯PPSF组(P脊柱骨折患者后期伤椎前缘丢失量及Cobb角丢失量,改善患者腰椎功能,远期疗效较佳,可推广应用。

关键词：经皮椎弓根钉内固定自固化磷酸钙脊柱骨折疗效预后

形成性评价赋能临床教师:同质化教学的探索与实践

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中国毕业后医学教育 2024年第8期8卷 603-607页

作者：李辉雁黄应雄顾宏林戴国琳张昆松匡铭叶子中山大学附属第一医院教育处广东广州510080 中山大学附属第一医院急诊科广东广州510080 南方医科大学附属广东省人民医院(广东省医学科学院)脊柱外科广东广州510080 中山大学附属第一医院胆胰外科广东广州510080

针对住院医师核心胜任力培养的迫切需求,以及省内形成性评价应用相对滞后的现状,该文提出了基于建构主义理论和客观结构化教学评估(objective structured teaching evaluation,OSTE)反馈策略,构建了一种教师模拟考核小组培训新模式。通... 详细信息

针对住院医师核心胜任力培养的迫切需求,以及省内形成性评价应用相对滞后的现状,该文提出了基于建构主义理论和客观结构化教学评估(objective structured teaching evaluation,OSTE)反馈策略,构建了一种教师模拟考核小组培训新模式。通过现场混合模拟演练与OSTE反馈策略的有机结合,提升临床教师对形成性评价内涵与标准的统一认识及评估能力,有效强化了临床教师的直接观察能力、评估水平及形成性反馈技能。同时,该研究还组建了一支由各领域优秀骨干教师构成的形成性评价的核心教师团队,并精心打造了一系列省级师资培训精品课程。5年的深入教学实践证实,该模式培育出一批优秀的中青年临床教师,他们指导住院医师在技能竞赛中取得了优异成绩。这一实践经验不仅为提升临床教师的形成性评价能力提供了宝贵经验,也为住院医师临床胜任力的培养提供了重要参考。

关键词：形成性评价教学同质化临床医学住院医师核心胜任力

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强直性脊柱炎患者髋关节滑膜组织中SOST、u-PA、β-catenin表达水平及临床意义

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河南医学研究 2024年第18期33卷 3295-3299页

作者：丁帅张广泉高延征王红强余正红李昱河南省人民医院脊柱脊髓外科郑州大学人民医院河南大学人民医院河南郑州450003 河南省人民医院骨科郑州大学人民医院河南大学人民医院河南郑州450003

目的探讨强直性脊柱炎(AS)患者髋关节滑膜组织中骨硬化蛋白(SOST)、尿激酶型纤溶酶原激活物(u-PA)、β-连环蛋白(β-catenin)表达水平及临床意义。方法选取2018年7月至2023年6月在河南省人民医院诊治的80例AS患者作为病例组,并选取同期8... 详细信息

目的探讨强直性脊柱炎(AS)患者髋关节滑膜组织中骨硬化蛋白(SOST)、尿激酶型纤溶酶原激活物(u-PA)、β-连环蛋白(β-catenin)表达水平及临床意义。方法选取2018年7月至2023年6月在河南省人民医院诊治的80例AS患者作为病例组,并选取同期80例创伤骨折患者作为对照组,比较病例组和对照组、不同强直性脊柱炎疾病活动度评分(ASDAS)、Bath强直性脊柱炎疾病活动性指数(BASDAI)、Bath强直性脊柱炎功能指数(BASFI)髋关节滑膜组织中SOST、u-PA、β-catenin表达,并分析髋关节滑膜组织中SOST、u-PA、β-catenin表达对AS的预测价值。结果病例组髋关节滑膜组织中SOST、u-PA、β-catenin表达高于对照组(P<0.05)。极高疾病活动度、高疾病活动度患者髋关节滑膜组织中SOST、u-PA表达高于缓解期患者(P<0.05),极高疾病活动度患者髋关节滑膜组织中β-catenin表达高于缓解期患者(P<0.05);BASDAI≥5分患者髋关节滑膜组织中SOST、u-PA、β-catenin表达高于BASDAI<5分患者(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析显示,SOST、u-PA、β-catenin及三者联合预测AS的曲线下面积分别为0.861、0.818、0.860、0.905,最佳临界值对应的敏感度、特异度SOST为78.8%、88.7%,u-PA为95.0%、56.2%,β-catenin为68.8%、91.2%,三者联合为92.5%、83.8%。结论AS患者髋关节滑膜组织中SOST、u-PA、β-catenin表达升高,与疾病活动度、病情严重程度有关,髋关节滑膜组织中SOST、u-PA、β-catenin联合对AS具有较高的预测价值。

关键词：强直性脊柱炎髋关节滑膜组织骨硬化蛋白尿激酶型纤溶酶原激活物 β-连环蛋白

Delta大通道脊柱内镜技术治疗胸椎黄韧带骨化症疗效分析

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实用骨科杂志 2024年第8期30卷 686-690页

作者：窦荣声张羽于明东闫浩朱昱山魏汝硕王炳武山东第二医科大学临床医学院山东潍坊261042 潍坊市人民医院脊柱外科山东潍坊261044

目的探讨Delta大通道脊柱内镜下单侧入路双侧减压技术治疗胸椎黄韧带骨化症的临床疗效。方法回顾性分析2019年8月至2022年1月潍坊市人民医院采用Delta大通道脊柱内镜治疗的13例胸椎黄韧带骨化症患者,其中男6例,女7例;年龄55~69岁,平均(6... 详细信息

目的探讨Delta大通道脊柱内镜下单侧入路双侧减压技术治疗胸椎黄韧带骨化症的临床疗效。方法回顾性分析2019年8月至2022年1月潍坊市人民医院采用Delta大通道脊柱内镜治疗的13例胸椎黄韧带骨化症患者,其中男6例,女7例;年龄55~69岁,平均(62.62±4.01)岁。记录患者基本信息及围手术期相关指标,并在术后1个月、6个月进行随访,记录术前术后改良日本骨科协会评分(modified Japanese orthopaedic association score,mJOA)、美国脊髓损伤协会(American spinal injury association,ASIA)感觉评分(ASIA sense score,ASS)和双下肢运动评分(ASIA motor score,AMS)变化情况。以mJOA评分计算术后6个月随访时的改善率(recover rate,RR)及优良率,对RR与性别、年龄、术前mJOA评分、影像学分型及病程进行相关性分析。结果平均手术时间为(108.46±16.12)min,平均出血量(23.46±7.47)mL,平均住院时间(6.08±0.86)d。术后随访时间为6~35个月,平均(16.77±9.33)个月,术后1个月及6个月随访时,mJOA、ASS、AMS评分均优于术前(P0.05)。结论Delta大通道脊柱内镜技术治疗胸椎黄韧带骨化症安全可靠,具有术后恢复快、创伤小、出血量少等优势,短期效果良好。

关键词：脊柱内镜单侧入路双侧减压胸椎黄韧带骨化并发症

骨科机器人辅助置钉下全内镜化经椎间孔腰椎椎间融合术治疗腰椎间盘突出症伴腰椎不稳

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中国骨伤 2024年第8期37卷 750-755页

作者：张凯范喜荣赵常春许广慧薛文甘肃中医药大学第一临床医学院甘肃兰州730000 甘肃省人民医院脊柱外科甘肃兰州730000

目的:探讨骨科机器人辅助置钉下全内镜化经椎间孔腰椎椎间融合术(transforaminal lumbar interbody fusion,TLIF)治疗腰椎间盘突出症伴腰椎不稳的安全性和有效性。方法:2021年10月至2023年3月收治26例单节段腰椎间盘突出症伴腰椎不稳患... 详细信息

目的:探讨骨科机器人辅助置钉下全内镜化经椎间孔腰椎椎间融合术(transforaminal lumbar interbody fusion,TLIF)治疗腰椎间盘突出症伴腰椎不稳的安全性和有效性。方法:2021年10月至2023年3月收治26例单节段腰椎间盘突出症伴腰椎不稳患者,男14例,女12例,年龄47~73(58.5±8.1)岁,病程2~12(6.6±2.8)个月,手术节段L4,516例,L5S110例。采用骨科机器人辅助置钉下全内镜化TLIF治疗。观察记录手术时间、术中出血量、切口长度、术后引流量、术后下床活动时间、术后住院时间。观察比较术前、术后的椎间隙高度及腰椎前凸角。采用视觉模拟评分(visual analog scale,VAS)评价疼痛程度,Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)评价临床疗效,Brantigan-Steffee标准评估椎间融合情况。结果:26例患者均顺利完成手术,手术时间105~109(150.8±24.1) min,术中失血量35~88(55.5±16.4) ml,切口长度1.4~3.5 (2.3±0.8) cm,术后引流量15~40(28.5±7.8) ml,术后下床活动时间15~30(22.8±4.5) h,术后住院时间3~7(4.2±1.3) d。26例患者术后获得随访,时间12~16(14.0±1.3)个月。VAS和ODI术后1周[2.96±0.72)分、(41.63±4.79)%]、术后12个月[1.27±0.60)分、(13.11±2.45)%]较术前[6.69±0.93)分、(59.12±5.92)%]改善(P<0.01);术后12个月椎间隙高度(11.95±1.47) mm和腰椎前凸角(57.46±7.59)°较术前[(6.67±1.20) mm、(44.08±7.79)。]改善(P<0.01)。术后12个月所有患者无椎弓根螺钉断裂及融合器的移位,椎间均成功融合。根据Brantigan-Steffee分级:D级17例,E级9例。结论:骨科机器人辅助置钉下全内镜化TLIF对于腰椎间盘突出症伴腰椎不稳患者,提高了手术的精准度和安全性,早期随访临床效果确切。

关键词：内窥镜微创脊柱外科经椎间孔腰椎椎间融合术骨科机器人腰椎间盘突出症