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1q21.1微缺失综合征18例患者的临床表型及分子遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 480-485页

作者：罗小金牛宏艳周飞李双武李振明郭岩芸深圳市龙岗区妇幼保健院(汕头大学医学院龙岗妇幼临床学院) 深圳518172 深圳市龙岗区人民医院深圳518172

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q... 详细信息

目的探讨18例1q21.1微缺失病例的表型特征和单核苷酸多态性微阵列(SNP array)的检测结果。方法选取18例于2017年6月至2022年12月在深圳市龙岗区妇幼保健院确诊为1q21.1微缺失综合征的病例作为研究对象,收集其临床资料。对所有病例进行1q21.1微缺失及G显带染色体核型分析。结果在18例样本中,断裂点位于BP3和BP4区域之间者13例;位于BP1/BP2和BP4之间者4例;位于BP2和BP3之间者1例,后者为1q21.1近端缺失,涉及血小板减少伴桡骨缺失综合征(TAR)的区域。上述缺失片段约360 kb~3.9 Mb,包含CHD1L、RBM8AB、GJA5、GJA8等致病基因。溯源为1q21.1微缺失病例与既往报道的病例缺失范围一致,但临床表型正常或仅轻度异常,与已报道的病例存在差异。在18例1q21.1微缺失病例中,有认知或行为缺陷者9例(9/18,50.0%),生长发育迟缓者8例(8/18,44.4%),头面部畸形者7例(7/18,38.8%),心脏结构异常者5例(5/18,27.8%),小头畸形3例(3/18,16.7%)。结论18例1q21.1微缺失综合征患者具有不完全外显和表现度差异,可出现智力障碍、生长发育迟缓、小头畸形等表型,其表型具有广泛的非特异性。

关键词：染色体 1q21.1微缺失单核苷酸多态性微阵列拷贝数变异

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普洱熟茶对糖脂代谢异常改善效果的临床研究

食品科学 2024年第12期45卷 144-156页

作者：孙颖李艳王黎明侯粲郝彬秀李颂孙婷婷祁敬杰钟丽娣杜琴许伟坚陈再强田波黎海莹应剑陈玉华魏珍珍中粮营养健康研究院有限公司北京102209 营养健康与食品安全北京市重点实验室北京102209 香港中文大学(深圳)附属第二医院&深圳市龙岗区人民医院内分泌代谢科广东深圳518172 中茶科技(北京)有限公司北京102209 云南中茶茶业有限公司云南昆明650000 香港中文大学(深圳)附属第二医院&深圳市龙岗区人民医院影像科广东深圳518172 香港中文大学(深圳)附属第二医院&深圳市龙岗区人民医院健康教育科广东深圳518172 广东医科大学附属医院广东湛江524002

本实验探讨了一款普洱熟茶对糖脂代谢异常人群的健康改善作用。该茶为云南中茶茶业有限公司的上市产品Y562普洱熟茶,招募合格试饮志愿者,采用营养流行病学临床干预研究设计,试饮该茶3个月,通过检测及对比志愿者试饮前后的人体成分(体质... 详细信息

本实验探讨了一款普洱熟茶对糖脂代谢异常人群的健康改善作用。该茶为云南中茶茶业有限公司的上市产品Y562普洱熟茶,招募合格试饮志愿者,采用营养流行病学临床干预研究设计,试饮该茶3个月,通过检测及对比志愿者试饮前后的人体成分(体质量、身体质量指数、体脂比、内脏脂肪)、身体围度(腰围、臀围、颈围)、糖代谢相关指标(空腹血糖、胰岛素、C肽、糖化血红蛋白)、脂代谢相关指标(总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1和B)、血尿酸、肝脏脂肪量和肠道菌群等各项指标,探讨该普洱熟茶的健康功效。结果显示,试饮Y562普洱熟茶3个月后,饮食和运动不变的情况下,志愿者的体质量、身体质量指数、身体围度(腰围、臀围、颈围)、血脂(高密度脂蛋白胆固醇、载脂蛋白A1和B)和肝脏脂肪量均显著改善(P0.05);肠道菌群改善,均匀性增加,Lactobacillus、Clostridium、Akkermansia muciniphila、Clostridium scindens、Streptococcus thermophilus等菌属/种相对丰度升高,Streptococcus、Lactococcus、Bacteroides、Bifidobacterium、Parabacteroides distasonis等菌属/种相对丰度降低。研究提示Y562普洱熟茶具有辅助减肥、改善体型、降血糖、降血脂、改善非酒精性脂肪肝的作用,预测内在机制可能与普洱熟茶调节肠道微生态及胆汁酸通路相关。

关键词：普洱熟茶糖脂代谢肠道菌群胆汁酸

新生儿感染性肺炎应用头孢他啶治疗的临床效果评价

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首都食品与医药 2024年第8期31卷 72-74页

作者：黄晓幸广东省深圳市龙岗区人民医院广东深圳518100

目的探究新生儿感染性肺炎应用头孢他啶治疗的临床效果。方法选取2022年6月-2023年5月龙岗区人民医院收治的60例新生儿感染性肺炎患者,随机分成两组,全部患者均接受常规退热、止咳治疗,对照组接受氨苄西林治疗,研究组接受头孢他啶治疗... 详细信息

目的探究新生儿感染性肺炎应用头孢他啶治疗的临床效果。方法选取2022年6月-2023年5月龙岗区人民医院收治的60例新生儿感染性肺炎患者,随机分成两组,全部患者均接受常规退热、止咳治疗,对照组接受氨苄西林治疗,研究组接受头孢他啶治疗。结果治疗后,研究组的各项临床指标、血清学检测指标更优(P<0.05);研究组的临床治疗效果更优(P<0.05)。结论在新生儿感染性肺炎治疗过程中应用头孢他啶治疗,可以优化各项临床指标、血清学检测指标,消除机体内所出现的炎症反应,临床治疗效果显著。

关键词：新生儿感染性肺炎头孢他啶临床指标血清学检测指标血清降钙素原

低氧预适应对HT22细胞和小鼠海马突触和突触旁中NR2B及其酪氨酸1336的磷酸化的影响

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中国比较医学杂志 2024年

作者：王志刚刘晓蕾闫磊王志广张志勇姜树原杨静邵国广东省深圳市龙岗区第三人民医院ICU 泰国格勒大学公共卫生学院内蒙古低氧适应转化医学重点实验室广东省深圳市龙岗区第三人民医院转化医学中心

目的 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体亚基2B（NR2B）及其磷酸化参与大脑缺血/低氧神经损伤。低氧预适应（HPC）作为一种内源性保护干预措施，可以保护大脑免受缺血/低氧损伤。本研究拟通过体内和体外实验研究HPC对海马细胞中NR2B及其两... 详细信息

目的 N-甲基-D-天冬氨酸（NMDA）受体亚基2B（NR2B）及其磷酸化参与大脑缺血/低氧神经损伤。低氧预适应（HPC）作为一种内源性保护干预措施，可以保护大脑免受缺血/低氧损伤。本研究拟通过体内和体外实验研究HPC对海马细胞中NR2B及其两个酪氨酸位点（1252和1336）磷酸化的影响，探讨其在HPC神经保护中的作用。方法 6～8周龄ICR雄性SPF级小鼠和小鼠海马神经元细胞系HT22重复暴露于低氧环境复制HPC动物模型和细胞模型。蛋白质印迹和免疫荧光检测HPC小鼠海马和HT22细胞中NR2B的水平及其酪氨酸1336（pY1336NR2B）和1252（pY1252NR2B）的磷酸化水平。通过Westernblot分析NR2B、pY1336NR2B和pY1252NR2B在突触部位（TxP）和突触旁部位（TxS）中的分布，同时检测指示细胞凋亡的cleavedcaspase-3和α-spectrin的水平。结果 HPC下调小鼠海马和HT22细胞中NR2B和pY1336NR2B的水平。小鼠海马突触旁部位（TxS）中NR2B和pY1336NR2B水平的变化与海马和HT22细胞中的变化相似，而突触部位（TxP）中的变化则表现出相反的趋势。结论 NR2B和pY1336NR2B的下调可能参与了HPC诱导的神经保护作用，它们在突触和突触旁的定位可能在神经保护中发挥不同的作用。

关键词：低氧预适应 NR2B 突触细胞凋亡

人工智能在消化内镜质量控制中应用的研究进展

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中国社区医师 2024年第9期40卷 8-10页

作者：陈瑜深圳市龙岗区人民医院广东深圳518172

随着科学技术的不断发展,以大数据为支撑,兼具强大计算能力和学习能力的人工智能(AI)技术已深入到医学各个领域。作为AI医疗应用的热点领域,AI辅助消化内镜检查为消化道疾病的诊治提供了新的思路,在消化内镜的早期诊断、治疗及质量控制... 详细信息

随着科学技术的不断发展,以大数据为支撑,兼具强大计算能力和学习能力的人工智能(AI)技术已深入到医学各个领域。作为AI医疗应用的热点领域,AI辅助消化内镜检查为消化道疾病的诊治提供了新的思路,在消化内镜的早期诊断、治疗及质量控制中应用效果显著,我国消化领域专家也围绕AI技术陆续开展了一系列研究工作。该文对AI技术在消化内镜质量控制方面的应用和发展进行了阐述和分析。

关键词：人工智能消化内镜质量控制

HRCT对人工耳蜗植入术中脑脊液井喷的预测价值

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期38卷 421-425页

作者：刘智锋林晓德黄宏明董广源吴佩娜广东省心血管病研究所广东省人民医院广东省医学科学院广州510080 汕头市中心医院耳鼻咽喉头颈外科广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科香港中文大学(深圳)附属第二医院深圳市龙岗区人民医院体检中心

目的:探讨颞骨高分辨率CT(HRCT)多平面重组对内耳畸形患者人工耳蜗植入术中脑脊液井喷的预测价值。方法:回顾性分析33例(36耳)行CI内耳畸形患者的临床资料,评估其对CI中脑脊液井喷的预测价值。结果:蜗孔宽度(P=0.024,OR=1.735)、内听道... 详细信息

目的:探讨颞骨高分辨率CT(HRCT)多平面重组对内耳畸形患者人工耳蜗植入术中脑脊液井喷的预测价值。方法:回顾性分析33例(36耳)行CI内耳畸形患者的临床资料,评估其对CI中脑脊液井喷的预测价值。结果:蜗孔宽度(P=0.024,OR=1.735)、内听道底上下径(P=0.022,OR=6.119)是内耳畸形患者CI中脑脊液井喷的独立危险因素。蜗孔宽度预测术中井喷的AUC=0.851,敏感度为93.33%,特异度为61.90%;内听道底上下径预测术中井喷的AUC=0.848,敏感度为80.00%,特异度为80.95%;蜗孔宽度联合内听道底上下径预测术中井喷的AUC=0.930,敏感度为80.00%,特异度为95.24%。结论:基于颞骨HRCT的蜗孔宽度联合内听道底上下径预测模型对内耳畸形患者CI中“井喷”具有重要预测价值。

关键词：高分辨率CT 人工耳蜗植入术脑脊液井喷预测内耳畸形

多参数磁共振技术对前列腺癌盆腔淋巴结转移的评估效能研究

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影像研究与医学应用 2024年第12期8卷 61-63页

作者：吴秋辉蒋奕周洁刘景艳马婉玲深圳市龙岗区人民医院影像科广东深圳518000 深圳市龙岗区人民医院急诊科广东深圳518000

目的:研究多参数磁共振(mpMRI)技术对前列腺癌盆腔淋巴结转移的评估效能。方法:回顾性分析2022年11月—2023年11月深圳市龙岗区人民医院92例经病理确诊为前列腺癌患者的临床资料,术前均经mpMRI检查,包括常规MRI平扫、弥散加权成像(DWI)... 详细信息

目的:研究多参数磁共振(mpMRI)技术对前列腺癌盆腔淋巴结转移的评估效能。方法:回顾性分析2022年11月—2023年11月深圳市龙岗区人民医院92例经病理确诊为前列腺癌患者的临床资料,术前均经mpMRI检查,包括常规MRI平扫、弥散加权成像(DWI)和动态增强扫描(DCE-MRI),测量原发灶及淋巴结表观弥散系数(ADC)和DCE-MRI定量参数(K^(trans)、K_(ep)、V_(e)),测量淋巴结的短轴直径、形态及信号特征,并根据病理结果将其分为转移组98枚与非转移组233枚,比较组间各参数的差异,并采用受试者工作特征(ROC)曲线评估各参数对前列腺癌盆腔淋巴结转移的效能。结果:转移组ADC值低于非转移组,K^(trans)、K_(ep)、V_(e)值高于非转移组,转移组信号特征多不均匀,短轴直径大于非转移组,差异有统计学意义(P0.05)。ROC曲线分析显示,ADC值、K^(trans)、K_(ep)、V_(e)、短轴直径及信号特征联合诊断前列腺癌盆腔淋巴结转移的灵敏度为97.96%,特异度为73.39%,AUC为0.879,灵敏度和AUC均高于单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:mpMRI对前列腺癌盆腔淋巴结转移的评估价值较高,值得临床推广应用。

关键词：前列腺癌盆腔淋巴结转移多参数磁共振评估效能

大黄酚调节NF-κB/HMGB1-PI3K/Akt/mTOR轴抑制ox-LDL诱导的巨噬细胞泡沫化机制研究

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中国中药杂志 2024年

作者：吴春林胡亚男刘毅强黎晖温泉广州中医药大学基础医学院深圳市龙岗区人民医院紫薇社区卫生服务中心广东省中医院

旨在探讨大黄酚（chrysophanol，Chr）减轻氧化型低密度脂蛋白（oxidized low-density lipoprotein，ox-LDL）所致炎症和泡沫细胞形成的潜在机制，探索大黄酚与冠状动脉粥样硬化的相关作用靶点及通路，为临床新药研发提供理论依据。采... 详细信息

旨在探讨大黄酚（chrysophanol，Chr）减轻氧化型低密度脂蛋白（oxidized low-density lipoprotein，ox-LDL）所致炎症和泡沫细胞形成的潜在机制，探索大黄酚与冠状动脉粥样硬化的相关作用靶点及通路，为临床新药研发提供理论依据。采用体外培养RAW264.7巨噬细胞，通过细胞计数试剂盒（cell counting kit-8 ，CCK-8）确定大黄酚和ox-LDL对RAW264.7巨噬细胞适当给药浓度后，用不同浓度的大黄酚(10、15 μmol·L-1)、不同浓度的ox-LDL(含或不含80 mg·mL-1)处理RAW264.7巨噬细胞24 h，即将RAW264.7巨噬细胞分为4组，对照组、模型组(80 mg·mL-1ox-LDL)、给药组(80 mg·mL-1ox-LDL+大黄酚10 μmol·L-1)、给药组(80 mg·mL-1ox-LDL+大黄酚15 μmol·L-1)，并用油红O染色检测其各组中的脂质积累情况、流式细胞术分析各组中白细胞分化抗原36（CD36）的表达情况、蛋白免疫印迹法（Western blot）检测A1类清道夫受体（SR-A1）、B族Ⅰ型清道夫受体（SR-B1）、自噬相关蛋白 5（Atg5）、苄氯素1（Beclin1）、自噬衔接蛋白p62（P62）、微管相关蛋白轻链3Ⅱ与LC3I比值（LC3Ⅱ/LC3Ⅰ）和活化B 细胞的核因子kappa 轻链增强子RelA（NF-κB P65）、抑制性κB 激酶β（IKKβ）、核因子κB 激酶亚基β抑制因子（IκB）、高迁移率族蛋白B1（HMGB1）、磷脂酰肌醇3-激酶（PI3K）、蛋白激酶B （Akt）、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）磷酸化的蛋白表达，实时荧光定量聚合酶链式反应（ real-time quantitative polymerase chain reaction， RT-qPCR）检测哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（ABCA1）、三磷酸腺苷结合盒转运体G1 （ABCG1）、白细胞介素-1β（IL-1β）、肿瘤坏死因子α（TNF-α）、HMGB1、诱导型一氧化氮合酶（iNOS）、精氨酸酶1（Arg1）、巨噬细胞半乳糖型凝集素-1（Mgl-1）和NF-κB P65的mRNA表达水平，免疫荧光分析确定HMGB1在各组RAW264.7 细胞中的定位，后增加自噬抑制剂 3-甲基腺嘌呤（3-methyladenine，3-MA）作为抑制剂对照进行反向验证，即重新将RAW264.7巨噬细胞分成4组，对照组、模型组(80 mg·mL-1ox-LDL组)、给药组(80 mg·mL-1ox-LDL+大黄酚15 μmol·L-1)、抑制剂组(80 mg·mL-1ox-LDL+大黄酚15 μmol·L-1+3-MA)进行以上实验。结果显示大黄酚通过调节SR-A1、ABCA1、ABCG1、LC3Ⅱ/LC3Ⅰ比值和ATG5、Beclin-1和p62的表达水平，同时还抑制NF-κB/HMGB1-PI3K/Akt/mTOR信号通路，从而有效地减少泡沫细胞形成，并且大黄酚对自噬和NF-κB/HMGB1-PI3K/Akt/mTOR通路的抑制作用可被自噬抑制剂3-MA逆转。综上所述，大黄酚通过诱导自噬和调节NF-κB/HMGB1和PI3K/Akt/mTOR通路，抑制巨噬细胞炎症泡沫细胞的形成，具有治疗动脉粥样硬化的潜力。

关键词：动脉粥样硬化大黄酚炎症细胞自噬泡沫细胞形成 NF-κB/HMGB1 PI3K/Akt/mTOR

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针刺运动疗法源流及主要流派特点

中国民间疗法 2024年第11期32卷 4-8页

作者：陈俊伟广东省深圳市龙岗区第三人民医院广东深圳518115

针刺运动疗法是将针刺与运动结合起来的一种针刺留针方法。该文对针刺运动疗法的源流、主要学术流派和临床应用进行详细梳理和总结。

关键词：针刺运动疗法学术流派动气针法董氏奇穴阻力针法互动式针刺法浮针疗法动筋针疗法