检索结果-南通市图书馆

融合双时间点结构性磁共振成像的阿尔茨海默症早期辅助诊断集成模型

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

生物医学工程学杂志 2024年第3期41卷 485-493页

作者：曾安王健斌潘丹杨洋刘军刘鑫陈文戈吴菊华广东工业大学计算机学院广州510006 广东技术师范大学电子与信息学院广州510665 广东省人民医院信息管理处广州510080 广州医科大学附属第二医院神经内科广州510260 广东工业大学管理学院广州510006

阿尔茨海默症(AD)是一种进行性神经退行性疾病。由于AD患者早期阶段的病症不明显,使得临床诊断中难以快速确诊,误诊率较高。目前关于AD早期诊断的相关研究中,较少关注受试者较长时间跨度上AD的进展变化。基于此,本文提出融合双时间点结... 详细信息

阿尔茨海默症(AD)是一种进行性神经退行性疾病。由于AD患者早期阶段的病症不明显,使得临床诊断中难以快速确诊,误诊率较高。目前关于AD早期诊断的相关研究中,较少关注受试者较长时间跨度上AD的进展变化。基于此,本文提出融合双时间点结构性磁共振成像(sMRI)的AD早期辅助诊断集成模型,尝试将受试者在两个时间点上获取的sMRI变化和临床信息纳入到预测模型的分析中,并使用三维卷积神经网络(3DCNN)和孪生神经网络模块从受试者两个时间点的sMRI中进行特征提取,同时用多层感知机(MLP)来对受试者的临床信息进行建模,尽可能从受试者的多模态数据中提取与AD相关的特征,提高集成模型的诊断性能。实验结果表明,基于本文模型,AD患者组与正常对照(NC)组的分类准确率为89%,转化为AD的轻度认知障碍(MCIc)组与NC组的分类准确率达88%,不转化为AD的轻度认知障碍(MCInc)组与MCIc组的分类准确率为69%,证实了本文所提方法在AD早期诊断中的有效性和高效性,有望在AD早期的临床诊断中起辅助支持的作用。

关键词：阿尔茨海默症三维卷积神经网络李生神经网络多模态数据

SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 284-288页

作者：杨志刚王媛陈国洪宋丽芳马燕丽张炜华郑州大学附属儿童医院神经内科郑州1450066

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对... 详细信息

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者1为3岁2月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1~2岁时有发热抽搐,6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性,表现为复杂型热性惊厥,其母亲、舅舅及外祖母在5~6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐,7~8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异,先证者2的SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异,先证者3的SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异,上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。结论SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS+家系的遗传学病因。

关键词：癫痫遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因基因变异

补气活血合剂干预脑缺血再灌注模型大鼠相关因子及自噬蛋白的表达

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国组织工程研究 2025年第6期29卷 1152-1158页

作者：陈玉宁蒋颖廖翔宇陈琼君熊亮刘悦刘通广州中医药大学第五临床医学院广东省广州市510095 广东省第二中医院针灸康复科广东省广州市510095

背景:补气活血合剂治疗气虚痰瘀型缺血性脑卒中有显著的临床疗效,然而其具体起效机制尚不明确。目的:观察补气活血合剂对脑缺血再灌注模型大鼠血管内皮细胞生长因子、碱性成纤维细胞生长因子、脑源性神经营养因子及自噬蛋白Beclin1、p6... 详细信息

背景:补气活血合剂治疗气虚痰瘀型缺血性脑卒中有显著的临床疗效,然而其具体起效机制尚不明确。目的:观察补气活血合剂对脑缺血再灌注模型大鼠血管内皮细胞生长因子、碱性成纤维细胞生长因子、脑源性神经营养因子及自噬蛋白Beclin1、p62表达的影响。方法:取40只雄性SD大鼠,采用随机数字表法分为假手术组、模型组、补气活血合剂组与自噬抑制剂组,每组10只。模型组、补气活血合剂组与自噬抑制剂组建立大脑缺血再灌注损伤模型,补气活血合剂组大鼠再灌注2 h后灌胃给予补气活血合剂(6.49 g/kg,每天分3次给药),自噬抑制剂组大鼠再灌注2 h后灌胃给予补气活血合剂(6.49 g/kg,每天分3次给药)+腹腔注射自噬抑制剂3-甲基腺嘌呤(灌胃前2 h注射,灌胃第1-3天注射),假手术组、模型组灌胃给予等量生理盐水,连续灌胃给药7 d。末次给药24 h后,进行大鼠神经功能、脑梗死体积、脑组织形态及大脑缺血皮质区血管内皮细胞生长因子、碱性成纤维细胞生长因子、脑源性神经营养因子及自噬蛋白Beclin1、p62表达检测。结果与结论:①Zea-Longa评分结果显示,造模后大鼠神经功能受到严重损伤,补气活血合剂组大鼠神经功能损伤轻于模型组、自噬抑制剂组(P神经细胞间有较大的空隙且排列不整齐,神经细胞出现胞质凝集、核固缩现象;补气活血合剂组和自噬抑制剂组神经细胞间隙减小且排列较规律,存在部分细胞出现胞质凝集、核固缩表现;④免疫组化染色结果显示,血管内皮生长因子多表达在神经元细胞、神经胶质细胞及毛细血管内皮;碱性成纤维细胞生长因子和脑源性神经营养因子多表达在神经元细胞、神经胶质细胞,4组间血管内皮细胞生长因子、碱性成纤维细胞生长因子、脑源性神经营养因子表达比较差异无显著性意义(P>0.05);⑤Western blot检测结果显示,与假手术组相比,模型组Beclin1蛋白表达降低(P<0.05),p62蛋白表达升高(P<0.05);与模型组相比,补气活血合剂组Beclin1蛋白表达升高(P<0.05),p62蛋白表达降低(P<0.05);与补气活血合剂组相比,自噬抑制剂Beclin1蛋白表达降低(P<0.05),p62蛋白表达升高(P<0.05);⑥结果表明,补气活血合剂可通过促进自噬来减轻大鼠脑缺血再灌注损伤。

关键词：补气活血合剂缺血再灌注神经功能缺损自噬血管内皮生长因子碱性成纤维细胞生长因子脑源性神经营养因子 Beclin1 p62

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第3期57卷 266-272页

作者：王光裕刘浩洋王胜军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同... 详细信息

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(p.Glu108Glyfs*4)和c.433A>C(p.Lys145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(p.Glu108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

关键词： STUB1基因基因变异常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型

急性前循环动脉粥样硬化性串联闭塞患者球囊扩张与支架置入的效果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

介入放射学杂志 2024年第6期33卷 593-598页

作者：李威冯晓丽王康萌黄开来孙刚陈蓉赵振强关海涛海南医学院第一附属医院神经内科广州医科大学附属第三医院神经内科

目的比较颈内动脉起始段粥样硬化性串联闭塞患者颈内动脉颅外段行球囊扩张或支架置入的安全性和有效性。方法纳入2018年1月至2022年10月海南医学院第一附属医院和广州医科大学附属第三医院收治的发病24 h内行血管内治疗的急性前循环... 详细信息

目的比较颈内动脉起始段粥样硬化性串联闭塞患者颈内动脉颅外段行球囊扩张或支架置入的安全性和有效性。方法纳入2018年1月至2022年10月海南医学院第一附属医院和广州医科大学附属第三医院收治的发病24 h内行血管内治疗的急性前循环串联闭塞脑卒中患者91例，分为球囊扩张组51例，支架置入组40例，比较两组基线和临床资料。mTICI 2b～3定义为血管良好再通，术后90 d改良Rankin量表（mRS）评分0～2分定义为临床预后良好。结果支架组患者术后血管良好再通率和90 d良好临床预后率较球囊组高，分别为70%比60.8%和60%比52%，但差异无统计学意义（P=0.361、0.391）。两组症状性颅内出血发生率、无症状性颅内出血发生率和病死率分别为10%比11.8%、32.5%比41.2%、22.5%比17.7%，差异均无统计学意义（P=1.000、0.396、0.564）。结论颈内动脉起始段动脉粥样硬化性病变所致的急性前循环串联闭塞患者，急性期颅外段行球囊扩张或支架置入可能均安全有效。

关键词：急性前循环串联闭塞动脉粥样硬化性病变球囊扩张支架置入血管内治疗

不自主运动与体位变化显著相关的致死性家族性失眠症一例

在线全文

同方期刊数据库

学校读者我要写书评

暂无评论

中国医学科学院学报 2024年第1期46卷 135-138页

作者：张莉孙慧张世敏高赛武雷黄德晖中国人民解放军总医院第一医学中心神经内科医学部北京100853 河南省南阳市第一人民医院神经内科河南南阳473000

致死性家族性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传的朊蛋白病,本文报道1例确诊的致死性家族性失眠症患者的临床症状、相关检查、诊断、治疗及预后情况,并对其不自主运动、喉部喘鸣与体位改变显著相关的独特临床表现进行描述,以期为该病... 详细信息

致死性家族性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传的朊蛋白病,本文报道1例确诊的致死性家族性失眠症患者的临床症状、相关检查、诊断、治疗及预后情况,并对其不自主运动、喉部喘鸣与体位改变显著相关的独特临床表现进行描述,以期为该病今后的临床诊治和研究提供参考。

关键词：致死性家族性失眠症不自主运动体位变化

血糖变异度、侧支循环及基底动脉计算机扫描血管造影评分与急性后循环大血管闭塞性脑卒中Solitaire支架机械取栓预后的关系

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学杂志 2024年第5期104卷 365-370页

作者：汪宁温昌明高军白方会刘圆方孙军南阳市中心医院神经内科脑血管病介入病区南阳473000 南阳市中心医院儿外科南阳473000 南阳市中心医院神经内科南阳473000

目的探究血糖变异度(GV)、侧支循环及基底动脉计算机扫描血管造影评分(Batman)与大血管闭塞性急性后循环缺血性卒中(APCI)患者Solitaire支架机械取栓预后的关系。方法回顾性选取2021年3月至2022年7月于南阳市中心医院神经内科行Solitair... 详细信息

目的探究血糖变异度(GV)、侧支循环及基底动脉计算机扫描血管造影评分(Batman)与大血管闭塞性急性后循环缺血性卒中(APCI)患者Solitaire支架机械取栓预后的关系。方法回顾性选取2021年3月至2022年7月于南阳市中心医院神经内科行Solitaire支架机械取栓的大血管闭塞性APCI患者共113例,根据预后情况将其分为转归组(46例)及不良组(67例)。术后3个月根据改良Rankin量表评估预后情况,比较两组患者侧支循环情况、GV及Batman评分差异,采用多因素logistic回归模型分析大血管闭塞性APCI患者Solitaire支架机械取栓预后的相关因素。结果113例急性大血管闭塞性APCI患者的年龄为(65.3±8.9)岁,女性39例(34.5%)。与转归组相比,不良组侧支循环比例较低[40例(87.0%)比47例(70.2%)],GV评分较高[(25.19±3.54)比(30.36±4.11)分],Batman评分较低[(7.49±1.52)比(6.65±1.33)分],房颤史构成比较高[16例(23.9%)比14例(8.7%)],入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分较高[(8.33±0.74)比(7.25±0.92)分],核心梗死体积较大[(32.57±4.87)比(29.54±5.14)ml],入院至血管再通时间较长[(123.52±31.17)比(102.47±29.54)min](均P<0.05)。房颤史、核心梗死体积、入院时NIHSS评分、入院至血管再通时间、GV、侧支循环、Batman评分是大血管闭塞性APCI患者Solitaire支架机械取栓预后的相关因素,OR值(95%CI)分别为1.383(1.124~1.641)、1.166(1.007~1.350)、4.777(1.856~12.297)、3.068(2.379~3.757)、1.477(1.209~1.806)、0.742(0.654~0.831)、0.717(0.214~1.221)(均P<0.05)。结论GV、侧支循环及Batman评分是大血管闭塞性APCI患者Solitaire支架机械取栓预后的相关因素。

关键词：卒中急性后循环大血管闭塞性脑卒中机械取栓血糖变异度侧支循环

正五聚蛋白-3对5×FAD小鼠的记忆改善作用及Aβ表达的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经医学杂志 2024年第4期23卷 325-332页

作者：周绮谢峰赖敏霖邢芃芃王昭董耀远练昌林刘伯杨郭洪波南方医科大学第二临床医学院广州510282 南方医科大学南方医院神经内科广州510515 广州市执信中学广州510080 南方医科大学珠江医院神经外科中心国家临床重点专科脑血管病诊断与治疗教育部工程研究中心广东省普通高校脑功能修复与再生重点实验室广东神经外科研究所广州510282 佛山市第一人民医院神经内科佛山528000

目的探讨正五聚蛋白-3(PTX3)对阿尔茨海默病(AD)模型小鼠的记忆改善作用及β-淀粉样蛋白(Aβ)浓度的影响。方法(1)5月龄5×FAD小鼠10只,按随机数字表法分为模型组和PTX3干预组,每组5只,另取C57BL/6野生型小鼠5只作为正常对照组。PTX3干... 详细信息

目的探讨正五聚蛋白-3(PTX3)对阿尔茨海默病(AD)模型小鼠的记忆改善作用及β-淀粉样蛋白(Aβ)浓度的影响。方法(1)5月龄5×FAD小鼠10只,按随机数字表法分为模型组和PTX3干预组,每组5只,另取C57BL/6野生型小鼠5只作为正常对照组。PTX3干预组小鼠立体定位注射0.5 g/L PTX3溶液4μL,模型组和正常对照组小鼠注射等量PBS。采用Y迷宫实验检测3组小鼠的短期记忆力,采用Morris水迷宫实验检测3组小鼠的学习记忆能力,采用ELISA实验检测3组小鼠大脑半球Aβ_(40)和Aβ_(42)的浓度。(2)3月龄5×FAD小鼠25只,按随机数字表法分为模型组、2μg/kg PTX3干预组、4μg/kg PTX3干预组、8μg/kg PTX3干预组、16μg/kg PTX3干预组,每组5只,分别鼻腔内注射20μL PBS,2μg/kg、4μg/kg、8μg/kg、16μg/kg PTX3溶液,另取C57BL/6野生型小鼠5只作为正常对照组,鼻腔内注射等量PBS,每96小时给药1次,共给药7次。采用Y迷宫实验检测6组小鼠的短期记忆力,采用Morris水迷宫实验检测6组小鼠的学习记忆能力,采用ELISA实验检测6组小鼠海马Aβ_(40)和Aβ_(42)的浓度。结果(1)与模型组比较,PTX3干预组小鼠的逃避潜伏期较短、平台象限时间百分比较高,自主交替百分比较高,差异有统计学意义(P<0.05)。与模型组[(63.38±21.42)pg/mL、(29.77±6.11)pg/mL]比较,PTX3干预组小鼠大脑半球中Aβ_(40)和Aβ_(42)浓度[(15.87±2.11)pg/mL、(16.55±1.95)pg/mL]较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。(2)与模型组比较,16μg/kg PTX3干预组小鼠的逃避潜伏期较短、平台象限时间百分比较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与模型组比较,2μg/kg PTX3干预组和16μg/kg PTX3干预组小鼠的自主交替百分比较高,差异均有统计学意义(P<0.05)。与模型组比较,8μg/kg、16μg/kg PTX3干预组小鼠海马中Aβ_(40)、Aβ_(42)浓度较低,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论PTX3对5×FAD小鼠的记忆有明显改善作用,且能有效降低小鼠脑内Aβ的浓度。

关键词：阿尔茨海默病正五聚蛋白-3 β-淀粉样蛋白记忆力

尤瑞克林用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响——RESK研究亚组分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华神经科杂志 2024年第3期57卷 225-232页

作者：倪俊姚明王丽华于明李润辉赵丽宏王佳春汪银洲汪昕宋海庆罗本燕王佳伟黄一宁崔丽英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 哈尔滨医科大学附属第二医院神经内科哈尔滨150086 江苏大学附属医院神经内科镇江212002 沈阳医学院附属中心医院神经内科沈阳110024 丹东市人民医院神经内科丹东118016 哈尔滨市第一医院神经内科哈尔滨150028 福建省立医院神经内科福州350013 复旦大学附属中山医院神经内科上海200032 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053 浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州310003 首都医科大学附属北京同仁医院神经内科北京100710 北京大学第一医院神经内科北京100034

目的探究尤瑞克林不同用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响。方法本研究为RESK研究的亚组分析。从2015年8月到2020年6月共纳入65个中心的990例脑卒中患者,根据尤瑞克林用药时间长短分为短时用药组(用药8 d,n=185)和长时... 详细信息

目的探究尤瑞克林不同用药时长对急性缺血性脑卒中患者疗效和安全性的影响。方法本研究为RESK研究的亚组分析。从2015年8月到2020年6月共纳入65个中心的990例脑卒中患者,根据尤瑞克林用药时间长短分为短时用药组(用药8 d,n=185)和长时用药组(用药15 d和21 d,n=805)。分析患者90 d改良Rankin量表(mRS)评分为0分、0~1分和0~2分的患者比例,22 d美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分较基线的变化,90 d Barthel指数≥95分患者比例和不良事件发生率。采用χ2检验、单因素和多因素Logistic回归分析等进行组间比较。结果多因素回归分析结果显示,短时用药组和长时用药组90 d mRS评分0~2分的患者比例[74.1%(137/185)比75.0%(604/805);OR=1.047,95%CI 0.676~1.620,P=0.838]和22 d NIHSS评分较基线的变化[(4.60±2.00)分比(4.26±2.80)分;OR=-0.390,95%CI-1.125~0.344,P=0.297],差异均无统计学意义;90 d mRS评分0~1分的患者比例[48.1%(89/185)比59.1%(476/805);OR=0.674,95%CI 0.463~0.983,P=0.041]和90 d Barthel指数≥95分患者比例[43.6%(79/181)比55.1%(442/802);OR=0.614,95%CI 0.420~0.897,P=0.012],在短时用药组均显著低于长时用药组。两组不良事件的发生率差异无统计学意义。结论对于急性缺血性脑卒中患者,尤瑞克林连续用药8 d即可改善患者近期(22 d NIHSS评分)和远期疗效(90 d mRS评分0~2分),且安全耐受。在条件允许的情况下,增加尤瑞克林用药时长可显著提高患者远期无残疾率(90 d mRS评分0~1分)和生活质量(90 d Barthel指数),且不增加不良事件风险。

关键词：卒中尤瑞克林治疗效果安全性用药时长