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人巨细胞病毒宫内感染胎儿3例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第9期53卷 929-931页

作者：吕威朱娟李辉斌郭玉娟张佳立广东省妇幼保健院病理科广州511400 广东省妇幼保健院医学遗传中心广州511400

目的探讨人巨细胞病毒(HCMV)宫内感染胎儿的临床病理学特征, 多小脑回畸形(PMG)的病因及发病机制, 以及与羊水HCMV-PCR结果的关系。方法收集广东省妇幼保健院病理科2022年1月至2023年7月经尸体解剖的3例HCMV宫内感染的引产胎儿, 回顾性... 详细信息

目的探讨人巨细胞病毒(HCMV)宫内感染胎儿的临床病理学特征, 多小脑回畸形(PMG)的病因及发病机制, 以及与羊水HCMV-PCR结果的关系。方法收集广东省妇幼保健院病理科2022年1月至2023年7月经尸体解剖的3例HCMV宫内感染的引产胎儿, 回顾性分析胎儿产前超声、磁共振成像(MRI)、羊水HCMV-PCR检测结果、尸解病理资料及其他相关临床资料, 并复习相关文献。结果产前超声示胎儿宫内生长受限(FGR)、肠管回声增强1例, 胎儿双足内翻、侧脑室稍宽、颅内多发强光斑、左心室强光斑1例, 双侧室管膜下混合性声像、右侧侧脑室扩张、心脏增大1例。MRI示胎儿双侧大脑皮质发育异常2例。3例羊水HCMV-PCR均阳性。镜下观察PMG 2例。此外1例肾脏、肺脏、肝脏、肠管、甲状腺、垂体, 1例肾脏、肝脏, 1例肾脏、肺脏、肝脏、甲状腺、垂体、胸腺, 均可见HCMV感染细胞。胎盘2例, 呈淋巴浆细胞性绒毛炎, 但未见明确HCMV包涵体。3例均HCMV早期、晚期蛋白免疫组织化学染色阳性。结论并非羊水HCMV-PCR结果越高, 胎儿越会发生PMG;羊水HCMV-PCR结果越高, HCMV感染胎儿器官越多;影像学检查、羊水病毒检测及病理检查对于诊断HCMV宫内感染胎儿非常重要。

关键词：巨细胞病毒宫内感染临床病理学

多囊卵巢综合征与牙周炎呈正相关:一项前瞻性研究

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南方医科大学学报 2024年第1期44卷 36-44页

作者：胡当立张锋李蕙君许小艺文萍郑峥姚吉龙南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院广东广州516006 深圳市妇幼保健院妇科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院口腔防治中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院科教科广东深圳518028

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行... 详细信息

目的探讨细胞因子水平、性激素水平和代谢相关指标与多囊卵巢综合征(PCOS)和牙周炎之间相互作用和疾病进展的关系。方法招募了2021年10月~2022年12月在我院就诊的健康受试者20例和PCOS患者40例。分别在首次入组时、入组后3月和6月进行全口牙周检查、问卷信息采集以及血清和唾液样本收集。通过全口牙周检查获得全口菌斑积分(FMPS)、探诊时牙龈出血率(BOP)、牙周袋深度(PD)、临床附着水平(CAL)、PD≥4mm、PD≥6mm的位点率以及CAL数值在1~2mm和3~4mm占全口牙中的位点率等牙周参数。通过信息采集获得血清黄体生成素/卵泡刺激素(LH/FSH)、血清总睾酮(T)、血清催乳素(PRL)、孕酮(P)和雌二醇(E2)等数值。检测血清和唾液样本中的白介素6(IL-6)、IL-17A、肿瘤坏死因子α(TNF-α)、基质金属蛋白酶8(MMP-8)这4种细胞因子的水平。根据牙周检查情况把受试者分为非牙周炎非PCOS受试者(A)组(n=15)、非牙周炎PCOS受试者(B)组(n=28)、牙周炎非PCOS受试者(C)组(n=5)和患有牙周炎的PCOS受试者(D)组(n=12)。通过组间差异性分析、广义估计方程、Spearman相关性分析探讨这些指标与牙周炎和PCOS的关系。结果LH/FSH的比值在B组和D组均高于A组(P1,P<0.05)。在随访期间,非PCOS组(A+C)和PCOS组(B+D)相比,血清IL-6水平有统计学差异;血清IL-6、唾液MMP-8、PD、BOP、PD≥4mm的位点率和CAL在1~2mm的位点率在非牙周炎组(A+B)与有牙周炎组(C+D)组间有统计学差异。所有受试者的综合Spearman相关性分析提示:LH和LH/FSH与PD呈正相关(P<0.05);血清总睾酮和LH/FSH与血清MMP-8水平也呈正相关(P<0.05);PD、BOP、FMPS、PD≥4mm位点率和CAL在1~2mm位点率与唾液MMP-8均呈正相关(P<0.01)。结论PCOS和牙周炎存在相关性,且这两种疾病的进展可改变血清和唾液中的促炎细胞因子和血清性激素水平。

关键词：多囊卵巢综合征牙周炎性激素细胞因子

基于非靶标代谢组学方法的原因不明复发性流产患者血浆代谢标志物的研究

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 628-635页

作者：刘倩陈丽娜李亚梅孙俊王燕侠甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)科研中心兰州730050 甘肃省妇幼保健院(甘肃省中心医院)产科兰州730050

目的应用非靶标代谢组学技术筛选原因不明复发性流产(URSA)患者的血浆代谢标志物。方法收集2022年9月至2023年5月在甘肃省妇幼保健院就诊的URSA且妊娠早期出现先兆流产症状的孕妇23例(URSA组), 并选取同期于本院进行产前检查的健康妊娠... 详细信息

目的应用非靶标代谢组学技术筛选原因不明复发性流产(URSA)患者的血浆代谢标志物。方法收集2022年9月至2023年5月在甘肃省妇幼保健院就诊的URSA且妊娠早期出现先兆流产症状的孕妇23例(URSA组), 并选取同期于本院进行产前检查的健康妊娠早期孕妇22例(对照组), 采集两组孕妇的血浆, 采用超高效液相色谱-质谱(UPLC-MS)联用技术对血浆代谢物进行代谢组学分析, 应用差异表达倍数分析、主成分分析和偏最小二乘法判别分析方法筛选差异代谢物, 并应用受试者工作特征(ROC)曲线评价差异代谢物的诊断效能, 应用通路富集分析方法筛选与URSA发生相关的通路。结果 URSA组与对照组孕妇的年龄、体重指数、孕周均无显著差异(P均>0.05)。使用UPLC-MS联用技术进行代谢组学分析显示, 从血浆中共检测到526种代谢物, 根据筛选条件发现其中33种是与URSA相关的差异代谢物。通过ROC曲线分析确定了曲线下面积(AUC)较大的6种差异代谢物, 包括磷脂酰乙醇胺(AUC=0.972, 95%CI为0.920~1.000)、檀萜烯水合物(AUC=0.902, 95%CI为0.786~0.982)、L-亮氨酸(AUC=0.884, 95%CI为0.772~0.960)、西松烯(AUC=0.881, 95%CI为0.758~0.956)、咖啡因(AUC=0.875, 95%CI为0.756~0.962)、4-羟基苯甲酸丙酯(AUC=0.864, 95%CI为0.732~0.946)。6种差异代谢物联合诊断URSA的AUC为0.983(95%CI为0.929~1.000)。对差异代谢物进行通路富集分析显示, URSA的发生与多条代谢通路相关, 包括咖啡因代谢、甘油磷脂代谢、不饱和脂肪酸的生物合成等。结论妊娠早期正常妊娠与URSA孕妇的血浆代谢谱有差异, 6种潜在的差异代谢物包括磷脂酰乙醇胺、檀萜烯水合物、L-亮氨酸、西松烯、咖啡因和4-羟基苯甲酸丙酯及其代谢通路可能参与URSA的发生过程。

关键词：流产习惯性代谢组学生物标记磷脂酰乙醇胺类亮氨酸咖啡因

坤泰胶囊联合PPOS方案在IVF/ICSI预期卵巢低反应患者中的应用疗效:一项回顾性队列研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第9期44卷 916-921页

作者：黄玲玲谢琦琦夏雷震田莉峰许定飞左慧君黎梦溪李韵君张珂伍琼芳黄嘉膂江西省妇幼保健院生殖医学中心南昌330000

目的:评估坤泰胶囊联合高孕激素促排卵(progestin-primed ovarian stimulation,PPOS)方案对预期卵巢低反应(poor ovarian response,POR)患者体外受精/卵胞质内单精子注射(in vitro fertilization/intracytoplasmic sperm injection,IVF/ICSI)周期中卵巢反应、胚胎实验室和移植妊娠结局的影响。方法:回顾性队列研究分析2020年6月至2023年7月期间于江西省妇幼保健院生殖医学中心行IVF/ICSI助孕的1733例预期POR患者临床资料,按照1∶1倾向性评分匹配分为单一PPOS方案组(对照组)和坤泰胶囊联合PPOS方案组(试验组),每组各423例。分析两组的促排卵和实验室结局,并比较所获胚胎首次冻融移植周期的妊娠结局。主要观察指标为获卵数。结果:匹配后组间基线资料差异均无统计学意义(均P>0.05)。与对照组相比,试验组的获卵数差异无统计学意义(P=0.295)。扳机日试验组的黄体生成素(luteinizing hormone,LH)水平[3.3(2.2,5.0)U/L]、可利用囊胚形成数[1(0,1)个]和可利用囊胚形成率[46.2%(85/184)]均显著高于对照组[2.9(1.9,4.5)U/L,P=0.004;0(0,1)个,P=0.034;30.0%(48/160),P=0.002]。两组促性腺激素使用时间和使用总量、扳机日孕酮和雌二醇水平、早发LH峰比例、正常受精数/率、正常卵裂数/率、优质胚胎数/率和无可利用胚胎率等差异均无统计学意义(均P>0.05)。试验组和对照组相比,首次冻融胚胎移植后的种植率、临床妊娠率、早期流产率、持续妊娠率和活产率组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论:相较于单一PPOS方案组,坤泰胶囊联合PPOS促排卵未显著增加预期POR患者的获卵数,但可增加可利用囊胚形成数和可利用囊胚形成率。

关键词：受精,体外坤泰胶囊高孕激素促排卵卵巢低反应

特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与PGT-SR助孕结局

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中华男科学杂志 2024年第7期30卷 627-633页

作者：刘顿董云巧陈创奇于行素燕瑾刘风华张曦倩广东省妇幼保健院生殖医学中心广东广州510000

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和... 详细信息

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析。此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和PGT-SR助孕。结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区。单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体。PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴。此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局。结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据。

关键词：复杂染色体重排胚胎植入前遗传学检测单精子染色体拷贝数遗传咨询

先天性双侧输精管缺如相关致病基因及临床诊疗进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第10期44卷 1069-1074页

作者：郭文强郭世峰杨康陈厚仰江西省妇幼保健院辅助生殖中心南昌

先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD)可导致梗阻性无精子症, 是男性不育的常见病因之一。CBAVD致病有关的基因种类繁多, 其致病机制各有特点, 但又有一定的联系;同时鉴于CBAVD在不育症的比例, ... 详细信息

先天性双侧输精管缺如(congenital bilateral absence of vas deferens, CBAVD)可导致梗阻性无精子症, 是男性不育的常见病因之一。CBAVD致病有关的基因种类繁多, 其致病机制各有特点, 但又有一定的联系;同时鉴于CBAVD在不育症的比例, 合适的临床诊治和遗传咨询显得尤为重要。本文就CBAVD的致病机制和临床诊疗进行综述, 以期待为中国CBAVD患者的诊治和遗传咨询提供参考。

关键词：先天性双侧输精管缺如囊性纤维化跨膜转导调节因子粘连型G蛋白偶联受体G2 溶质载体家族9成员3 泛酸激酶2 上皮细胞钠离子通道β亚单位碳酸酐酶12

1例Ⅱ型MRKH综合征合并左侧腹股沟卵巢疝及子宫圆韧带间皮囊肿

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中国医学影像技术 2024年

作者：姚立国梁莉王彦龙牛玉兰杨晓波甘肃省妇幼保健院医学影像中心

（正）患者女，20岁，发现左侧腹股沟区可复性肿物3天，肿物无法还纳伴下腹坠胀感1天；1年前诊断为“原发性闭经”。查体：左侧腹股沟区触及约3 cm×3 cm质软肿物，边界清，伴压痛，活动度可，无波动感；未见阴道口；肛门指诊触及条索... 详细信息

（正）患者女，20岁，发现左侧腹股沟区可复性肿物3天，肿物无法还纳伴下腹坠胀感1天；1年前诊断为“原发性闭经”。查体：左侧腹股沟区触及约3 cm×3 cm质软肿物，边界清，伴压痛，活动度可，无波动感；未见阴道口；肛门指诊触及条索状物。实验室检查：雌二醇49.04 pg/ml，促黄体素8.2 mIU/ml，促卵泡素7.6 mIU/ml，睾酮（荧光法）0.32 g/dl，泌乳素28 g/ml，孕酮0.35 g/ml；染色体核型46，XX，16h+。腹部超声：左侧腹股沟区3.9 cm×3.2 cm×3.6 cm分隔状囊性占位（图1A）；左肾及子宫缺如。腹盆腔MRI：子宫、阴道缺如（图1B）；于左侧腹股沟区见左侧卵巢以及3.5 cm×2.5 cm×2.0 cm占位，后者边界清晰，呈T1WI低信号、T2WI高信号（图1C）、脂肪抑制T2WI高信号且左肾缺如（图1D、1E）。

关键词： MRKH综合征腹股沟卵巢子宫圆韧带超声检查磁共振成像

乳腺MRI诊断左前胸壁低度恶性肌成纤维细胞性肉瘤1例

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中国医学影像技术 2024年第1期40卷 157-158页

作者：马子涵易娅闻陈瑞蓉曹佳文钱吉芳甘肃省妇幼保健院医学影像中心甘肃兰州730050

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规... 详细信息

女,33岁,发现“左乳肿块”伴左前胸壁针刺样疼痛4月余、月经时加重;既往体健。查体:于左乳区触及6.0 cm×4.0 cm×6.0 cm肿物,质硬,活动度差,有轻压痛;左乳外上象限皮肤呈“酒窝征”。乳腺MRI:左侧胸大肌内4.1 cm×2.5 cm×4.9 cm不规则肿块,脂肪抑制T1WI和T2WI分别呈等及稍高信号(图1A)、弥散加权成像(diffusion weighted imaging,DWI)(b=1000 s/mm^(2))呈高信号(图1B)、表观弥散系数(apparent diffusion coefficient,ADC)图呈低信号(图1C);增强T1WI见肿块不均匀明显强化(图1D),周围血管纠集,时间-信号强度曲线呈平台型。MRI诊断:左胸大肌间叶组织来源恶性占位。

关键词：肿瘤,肌组织肉瘤磁共振成像

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产前超声诊断先天性心脏病胎儿的基因特征

中国医学影像技术 2024年第2期40卷 251-255页

作者：梁博诚罗丹丹罗彩群谭莹欧阳淑媛廖伊梅袁鹰文华轩李胜利南方医科大学第一临床医学院广东广州510515 深圳市妇幼保健院超声科广东深圳518028 深圳市妇幼保健院母胎医学中心广东深圳518028 深圳市妇幼保健院医学遗传中心广东深圳518028

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义... 详细信息

目的观察产前超声诊断先天性心脏病(CHD)胎儿的基因特征。方法回顾性分析613胎经产前超声诊断CHD的单胎胎儿资料,并将其分为8类心脏结构异常;其中40胎因染色体核型分析和/或染色体微阵列分析(CMA)提示良性拷贝数变异(CNV)或临床意义不明确的CNV(VUS)而接受全外显子测序(WES)。结果 613胎CHD中,479胎接受染色体核型分析及CMA,基因检测显示60胎(60/479,12.53%)存在异常;134胎仅接受CMA,基因检测显示4胎(4/134,2.99%)存在异常。568胎为孤立性、45胎为非孤立性CHD,分别有40胎(40/568,7.04%)及15胎(15/45,33.33%)染色体核型分析和/或CMA显示异常。复合型CHD(10/41,24.39%)染色体核型分析和/或CMA异常检出率高于非复合型(54/572,9.44%)。复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在圆锥动脉干畸形(CTD)合并静脉系统畸形胎儿中最高,达30.77%(4/13);非复合型CHD中,染色体核型分析和/或CMA异常检出率在内脏反位胎儿中最高,为25.00%(1/4)。染色体核型分析和/或CMA结果提示良性CNV或VUS的40胎中,WES提示3胎为致病性/可能致病性CNV(P/LP)、3胎为VUS、34胎为良性CNV。结论 CHD胎儿、尤其合并心外畸形者可能存在基因异常;CTD胎儿合并其他类型心脏结构异常时,基因异常可能性更大。相比单纯CMA,染色体核型分析联合CMA更有助于发现基因异常。

关键词：心脏缺损先天性胎儿基因检测超声检查