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特殊复杂染色体重排1例男性携带者的遗传学分析与PGT-SR助孕结局

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中华男科学杂志 2024年第7期30卷 627-633页

作者：刘顿董云巧陈创奇于行素燕瑾刘风华张曦倩广东省妇幼保健院生殖医学中心广东广州510000

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和... 详细信息

目的:探讨1例特殊染色体复杂重排(CCR)男性携带者的临床特征、遗传学特征与胚胎植入前染色体结构重排筛查(PGT-SR)的助孕结局。方法:通过改良高分辨G显带技术和低深度高通量全基因组测序技术(WGLCS)分别对该男性患者的细胞染色体核型和分子核型进行分析。此外,利用二代测序技术(NGS)对该男性患者进行单精子染色体拷贝数(CNV)分析和PGT-SR助孕。结果:该男性患者核型为:46,XY,der(5)inv(5)(q14.3q23.2)t(5;14;11)(q23.2;q31.1;q21),der(11)t(5;14;11);der(14)t(5;14;11),其易位断点位于基因间区。单精子测序结果显示该男性精子中20.0%(7/35)为正常单倍体。PGT-SR结果显示正常/平衡的胚胎比率为25.0%(4/16),经过2次冷冻的单囊胚移植后,夫妇成功活产一健康男婴。此外,对已报道的男性CCRs携带者进行了文献回顾,总结了其正常/平衡精子比率和PGT-SR结局。结论:本研究提示男性CCRs携带者的正常单倍体精子比率可能高于理论预测,通过PGT-SR可有效改善其妊娠结局,在遗传咨询方面为他们提供了有价值的数据。

关键词：复杂染色体重排胚胎植入前遗传学检测单精子染色体拷贝数遗传咨询

一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

MTHFR和MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性

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卫生研究 2024年第5期53卷 707-710页

作者：程瑶孙国强杨丽君湖北省妇幼保健院武汉430070

目的探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多... 详细信息

目的探索MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。方法选取2021年7月至2022年12月武汉市某大型三甲医院的孕产妇作为研究对象,分为妊娠期高血压患病组(141例)与对照组(1540例)。收集孕产妇一般个人信息,MTHFR、MTRR基因多态性及妊娠期高血压疾病的临床诊断结果。采用χ^(2)检验比较病例组与对照组间基因型的分布差异性,采用多因素逐步Logistic回归分析MTHFR与MTRR基因多态性与妊娠期高血压疾病的关联性。结果研究对象年龄(30.55±3.55)岁。MTHFR基因C677T位点的CT基因型与CC型相比,发生妊娠期高血压疾病的风险下降(OR=0.57,95%CI 0.39~0.84)。结论 MTHFR(C677T)基因多态性、孕前体质指数、高血压家族史与妊娠期高血压疾病的发病风险显著相关。

关键词：妊娠期高血压疾病 MTHFR基因多态性 MTRR基因多态性

妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因与疾病易感性的关系

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中华高血压杂志（中英文） 2024年第6期32卷 572-575页

作者：韩燕媚符免艾叶婷婷许莉海口市妇幼保健院医学遗传科海南海口570203 海口市妇幼保健院生殖医学中心海南海口570203 海口市妇幼保健院妇产科海南海口570203

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇,分别作为妊娠期高血压组和对照组,收集两组... 详细信息

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇,分别作为妊娠期高血压组和对照组,收集两组孕妇孕晚期生化指标检测结果,采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测两组孕妇CACNA1C基因rs2238032、rs10848683、rs2299661位点等位基因,多因素logistic回归分析CACNA1C基因与妊娠期高血压发生的关系。结果两组CACNA1C rs2238032位点基因型构成比差异具有统计学意义(P0.05)。对照组中rs2238032位点不同基因型患者年龄、体重指数、孕周、孕次、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期高血压组中rs2238032位点TT型患者体重指数、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压高于GT型、GG型患者(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示,rs2238032基因型多态性是影响妊娠期高血压发生的相关因素(P<0.05)。结论妊娠期高血压患者CACNA1C基因rs2238032位点TT型突变与血压水平变化有关,且会增加妊娠期高血压易感性。

关键词：钙电压门控通道亚单位α1c基因妊娠期高血压易感性 24 h血压

黄芪甲苷对高糖诱导人绒毛膜滋养层细胞(HTR-8/SVneo)焦亡及侵袭迁移的影响

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广州中医药大学学报 2024年第1期41卷 178-184页

作者：叶文慧肖海侠蔡双明广东省妇幼保健院内科广东广州511442 广东省妇幼保健院产科广东广州511442 广东省妇幼保健院MICU 广东广州511442

【目的】探讨黄芪甲苷对高糖诱导的人绒毛膜滋养层细胞(HTR-8/SVneo)焦亡及侵袭迁移的影响。【方法】将HTR-8/SVneo细胞分为4组:对照组(未处理)、高糖组(高糖刺激)及黄芪甲苷50、100μmol/L组(高糖刺激+黄芪甲苷)。采用细胞计数试剂盒8(... 详细信息

【目的】探讨黄芪甲苷对高糖诱导的人绒毛膜滋养层细胞(HTR-8/SVneo)焦亡及侵袭迁移的影响。【方法】将HTR-8/SVneo细胞分为4组:对照组(未处理)、高糖组(高糖刺激)及黄芪甲苷50、100μmol/L组(高糖刺激+黄芪甲苷)。采用细胞计数试剂盒8(CCK-8)法检测细胞活力,分别采用Transwell实验和划痕实验测定细胞侵袭、迁移能力,Hoechst 33342/碘化丙啶(PI)双荧光染色评估细胞焦亡情况,蛋白免疫印迹(Western Blot)法检测细胞NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3(NLRP3)、胱天蛋白酶剪切体(cleaved-Caspase-1)、消皮素D-N端(GSDMD-NT)、白细胞介素18(IL-18)蛋白表达水平。【结果】与对照组比较,高糖组HTR-8/SVneo细胞活力显著降低,细胞迁移率显著降低,侵袭细胞数显著减少,PI阳性细胞比例显著增加,NLRP3、cleaved-Caspase-1、GSDMD-NT、IL-18蛋白表达水平显著升高(P<0.05或P<0.01);与高糖组比较,黄芪甲苷处理组细胞活力显著升高,细胞迁移率显著增加,侵袭细胞数显著增加,PI阳性细胞比例显著下降,NLRP3、cleaved-Caspase-1、GSDMD-NT、IL-18蛋白表达水平显著下降(P<0.05或P<0.01)。【结论】黄芪甲苷可抑制高糖诱导的HTR-8/SVneo细胞焦亡,改善细胞侵袭及迁移能力。

关键词：黄芪甲苷妊娠期糖尿病细胞焦亡细胞侵袭细胞迁移人绒毛膜滋养层细胞

经阴道自然腔道内镜手术与经脐单孔腹腔镜手术在治疗肥胖患者子宫良性病变的效果比较

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实用医学杂志 2024年

作者：李文元魏民韩婕李瑞锋王珍李海兰许静靳冬梅徐凌燕彭容张衍孙新华青海省人民医院妇产科青海省红十字医院妇产科青海省妇幼保健院妇产科

目的通过比较肥胖患者子宫良性病变时经阴道自然腔道内镜手术（transvaginal natural orifice transluminal endoscopic surgery, vNOTES）与经脐单孔腹腔镜手术（laparoendoscopic single-site surgery, LESS）的全子宫切除术的效果，探讨vNOTES在肥胖患者子宫良性病变的应用价值。方法选取2022年1月至2023年1月妇科肥胖患者（BMI> 28.0 kg/m2）因良性病变需行全子宫加双侧输卵管切除术100例，按照随机数字表法将患者分为LESS组51例，vNOTES组49例。比较患者一般资料、手术时间、术中出血量、血红蛋白变化情况、疼痛评分、术后首次肛门排气时间、住院时间、盆底功能情况、性生活质量及术后并发症等情况。结果两组患者在出血量、手术前后血红蛋白变化、盆底功能情况、性生活质量以及术后并发症方面差异无统计学意义（P> 0.05）。而vNOTES组手术时间、肛门首次排气时间、住院时间均短于LESS组（P 院时间更短，术后疼痛评分更低，更符合快速康复外科的理念，值得进一步推广。

关键词：经阴道自然腔道内镜手术经脐单孔腹腔镜手术肥胖子宫良性病变

耳穴迷走神经电针刺激配合康复训练对痉挛型偏瘫脑性瘫痪儿童上肢功能的影响

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中国康复医学杂志 2024年第11期 1632-1637页

作者：倪钰飞葛向阳顾秋燕吴勤峰徐仁杰魏天祺陆祖韬南通大学附属妇幼保健院(南通市妇幼保健院) 苏州科技城医院昆山市康复医院

目的：探讨经皮耳穴迷走神经电针刺激（taVNS）配合康复训练对痉挛型偏瘫脑瘫（CP）儿童上肢功能的影响。方法：选取符合标准的50例痉挛型偏瘫脑瘫儿童，随机分为治疗组（n=25）和对照组（n=25），治疗组采用常规康复功能训练联合taVNS... 详细信息

目的：探讨经皮耳穴迷走神经电针刺激（taVNS）配合康复训练对痉挛型偏瘫脑瘫（CP）儿童上肢功能的影响。方法：选取符合标准的50例痉挛型偏瘫脑瘫儿童，随机分为治疗组（n=25）和对照组（n=25），治疗组采用常规康复功能训练联合taVNS治疗，对照组采用常规康复功能训练联合taVNS假刺激治疗。分别于治疗前和治疗12周后，采用改良Ashworth肌张力评定量表（MAS）、Carroll上肢功能评定量表（UEFT）、Peabody精细运动发育量表（PDMS-FM）以及儿童版功能独立性评定量表（WeeFIM）进行疗效评价。此外，治疗过程中密切观察并记录是否有不良反应发生。结果：共脱落5例，其中治疗组3例，对照组2例。治疗后，两组儿童MAS评分与治疗前比较差异均无显著性意义（P>0.05），且治疗组与对照组比较也无显著性差异（P=0.065）；两组儿童的UEFT评分、PDMS-FM评分和Wee FIM评分均较治疗前显著提高（P<0.05），且治疗组各评分均优于对照组（P<0.05）。结论：在常规康复功能训练基础上辅以taVNS可以有效改善痉挛型偏瘫CP儿童患侧上肢运动功能并提高其功能独立性，并无明显副作用。

关键词：迷走神经刺激脑性瘫痪痉挛型偏瘫上肢运动功能

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重症产科疾病继发急性肾损伤的临床分析

中华妇产科杂志 2024年第1期59卷 70-76页

作者：巩雪敏甘泉湖北省妇幼保健院成人内科武汉430070 湖北省妇幼保健院成人重症医学科武汉430070

目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤(AKI)孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例,其中,重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征(HELLP综合征)172... 详细信息

目的:探讨重症产科疾病继发急性肾损伤(AKI)孕妇的临床特点。方法:收集2020年6月至2023年1月于湖北省妇幼保健院成人重症医学科住院的重症产科疾病孕妇249例,其中,重度子痫前期不伴溶血、肝酶升高和低血小板计数综合征(HELLP综合征)172例、HELLP综合征32例、无张力性产后出血(特指子宫收缩乏力所致的产后出血)18例,其他重症产科疾病27例(其中羊水栓塞4例、胎盘早剥7例、妊娠期肝内胆汁淤积症16例)。排除既往患有肾病者,入院第1天血肌酐>70.7 μmol/L且符合AKI诊断标准者定义为AKI孕妇,血肌酐≤70.7 μmol/L定义为非AKI孕妇。分别比较各种重度产科疾病AKI与非AKI孕妇的临床资料和新生儿结局。采用二分类logistic回归分析重症产科疾病孕妇发生AKI的影响因素。结果:(1)重度子痫前期不伴HELLP综合征:172例重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇中,发生AKI者60例(34.9%),未发生AKI者112例(65.1%)。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量、D-二聚体、丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、血清胆汁酸水平,合并甲状腺功能减退的比例均高于非AKI孕妇,血清白蛋白水平、新生儿出生体重均低于非AKI孕妇,分别比较,差异均有统计学意义( P均0.05)。(2)HELLP综合征:32例HELLP综合征孕妇中,发生AKI者21例(65.6%),未发生AKI者11例(34.4%)。AKI孕妇的24 h尿蛋白定量显著高于非AKI孕妇( P=0.017)。24 h尿蛋白定量( OR=1.000,95% CI为1.000~1.001;P=0.095)不是AKI发生的影响因素。AKI孕妇与非AKI孕妇的活产率分别为71.4%(15/21)、11/11,二者比较,差异无统计学意义( P=0.071)。(3)无张力性产后出血:18例无张力性产后出血孕妇中,发生AKI者4例(4/18),非发生AKI者14例(14/18)。AKI孕妇与非AKI孕妇的发病孕周、剖宫产术分娩、住院时长、术中出血量、休克指数、D-二聚体、妊娠合并症或并发症等分别比较,差异均无统计学意义( P均>0.05)。(4)其他重症产科疾病:27例其他重症产科疾病孕妇中,发生AKI者12例(44.4%),未发生AKI者15例(55.6%)。AKI孕妇与非AKI孕妇分别活产10例(10/12)、11例(11/12),两组比较,差异无统计学意义( P=1.000)。AKI孕妇与非AKI孕妇的新生儿窒息率分别为4/7、0/9,两者比较,差异有统计学意义( P=0.019)。(5)各类重症产科疾病孕妇7日内肾功能恢复率的比较:重度子痫前期不伴HELLP综合征、HELLP综合征、无张力性产后出血、其他重症产科疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率分别为85%(51/60)、42.9%(9/21)、2/4、11/12。4类疾病继发AKI孕妇7 d内肾功能恢复率进行比较,差异具有统计学意义( χ^(2)=16.704, P=0.001)。结论:重症产科疾病继发AKI孕妇的7 d内肾功能恢复率较低,低出生体重儿占比高,易出现新生儿窒息;低蛋白血症、尿蛋白定量为重度子痫前期不伴HELLP综合征孕妇并发AKI的预测因素,尿蛋白定量预测价值较好;尿蛋白定量与HELLP综合征孕妇继发AKI相关,但不是AKI发生的预测因素。

关键词： HELLP综合征重度子痫前期尿蛋白定量新生儿出生体重急性肾损伤妊娠合并症子宫收缩乏力胎盘早剥

宫颈弹性成像技术对宫颈机能不全孕妇保胎治疗的临床意义探讨

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中国超声医学杂志 2024年第10期 1126-1129页

作者：韩小羽王丽丽彭丽琴黄雪媚田成园周欣江西省妇幼保健院超声科九江市都昌县妇幼保健院超声科

目的探讨宫颈弹性成像技术对宫颈机能不全孕妇保胎治疗的临床应用价值。方法选取因宫颈机能不全住院保胎治疗的单胎孕妇82例，根据治疗方案和妊娠结局分为4组：保守治疗足月组(32例)、保守治疗早产组(17例)、宫颈环扎足月组(16例)和... 详细信息

目的探讨宫颈弹性成像技术对宫颈机能不全孕妇保胎治疗的临床应用价值。方法选取因宫颈机能不全住院保胎治疗的单胎孕妇82例，根据治疗方案和妊娠结局分为4组：保守治疗足月组(32例)、保守治疗早产组(17例)、宫颈环扎足月组(16例)和宫颈环扎早产组(17例),比较各组间闭合段宫颈的ECI、HR、IOS、EOS、Ratio IOS/EOS、CL以及宫颈环扎组内的宫颈环扎线处应变值、宫颈环扎线处比宫颈外口应变比值和宫颈环扎线至宫颈外口距离，绘制各参数ROC曲线并分析预测保胎疗效的截断值及效能。结果与足月组比较，早产组ECI显著增加，HR显著降低，保守治疗组内早产组EOS增加，宫颈环扎组内早产组宫颈环扎线处应变值显著增加，以上差异均有统计学意义(P<0.05)。保守治疗组和宫颈环扎组ECI的ROC曲线下面积分别为0.807、0.765。结论宫颈弹性参数评估宫颈机能不全孕妇保胎疗效优于宫颈长度。

关键词： E-cervix宫颈弹性成像技术宫颈机能不全宫颈环扎术