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Y;1染色体平衡易位导致无精子症1例报告并文献复习

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中华男科学杂志 2024年第3期30卷 284-287页

作者：卢绪楼李莉郭秀全李梅刘海玲任清霞葛彦欣刘辉日照市人民医院生殖医学科日照市人民医院换药室日照市人民医院泌尿外科日照市人民医院生殖实验室

不孕不育影响全球8%～12%的夫妇，其中男性因素约占50%[1],而染色体易位是导致男性不育症的重要遗传因素之一。Y;1染色体平衡易位临床极为罕见，经查阅文献，迄今国内外仅有12例Y;1染色体平衡易位病例[2-13]。本文报道1例无精子症患者... 详细信息

不孕不育影响全球8%～12%的夫妇，其中男性因素约占50%[1],而染色体易位是导致男性不育症的重要遗传因素之一。Y;1染色体平衡易位临床极为罕见，经查阅文献，迄今国内外仅有12例Y;1染色体平衡易位病例[2-13]。本文报道1例无精子症患者，其染色体核型为46,X,t （Y;1）（q11.23; p13）,Y染色体断裂点在Yq11.23,到目前为止，未见相关文献报道。

关键词：无精子症染色体核型平衡易位生精功能障碍

涤纶垫片加强胰十二指肠切除术中胰肠吻合的初步临床研究

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中华肝胆外科杂志 2024年第1期30卷 44-49页

作者：李鑫王嘉毅李少华朱瑞利贾振飞马成云王现兵新乡医学院安阳市人民医院培养基地安阳455000 安阳市人民医院肝胆胰外科安阳455000

目的:探讨将涤纶垫片用于加强传统胰十二指肠切除术中胰肠吻合,从而预防术后胰瘘的安全性与实用性。方法:回顾性分析2018年8月至2023年8月安阳市人民医院由同一主刀医师完成的82例胰十二指肠切除术的患者临床资料,其中男性52例,女性30例... 详细信息

目的:探讨将涤纶垫片用于加强传统胰十二指肠切除术中胰肠吻合,从而预防术后胰瘘的安全性与实用性。方法:回顾性分析2018年8月至2023年8月安阳市人民医院由同一主刀医师完成的82例胰十二指肠切除术的患者临床资料,其中男性52例,女性30例,年龄(62.21±9.75)岁。根据是否在胰肠吻合中使用涤纶垫片将患者分为试验组( n=40)与对照组( n=42),对两组的围术期数据进行比较,并利用Logistic分析影响术后胰瘘的危险因素。结果:两组患者在胆瘘、肠瘘、腹腔感染、腹腔出血、术后死亡率方面差异无统计学意义(均 P>0.05)。试验组术后胰瘘发生率20.0%(8/40)低于对照组的45.2%(19/42),差异有统计学意义( P=0.015)。胰腺质地较软( OR=16.595,95% CI:1.891~145.657)是发生术后胰瘘的独立危险因素,而使用涤纶垫片的改良胰肠吻合方式( OR=0.332,95% CI:0.114~0.969)可降低发生术后胰瘘的风险。结论:在胰十二指肠切除术中使用涤纶垫片加强胰肠吻合能降低术后胰瘘发生率,具有较好的安全性和实用性。

关键词：胰十二指肠切除术胰肠吻合涤纶垫片胰瘘

支架半释放辅助栓塞技术治疗急性颅内破裂微小宽颈动脉瘤的疗效观察

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中华神经外科杂志 2024年第7期40卷 670-674页

作者：冯利飞杨歌梁超赵毅张帅邢台市人民医院神经外科邢台054000 河北省人民医院麻醉科石家庄050000

目的探讨支架半释放辅助栓塞技术治疗急性颅内破裂微小宽颈动脉瘤的安全性及有效性。方法回顾性分析2018年2月至2022年2月邢台市人民医院神经外科收治的急性(动脉瘤破裂至治疗时间间隔≤7 d)颅内破裂微小宽颈动脉瘤(动脉瘤最大直径≤3 ... 详细信息

目的探讨支架半释放辅助栓塞技术治疗急性颅内破裂微小宽颈动脉瘤的安全性及有效性。方法回顾性分析2018年2月至2022年2月邢台市人民医院神经外科收治的急性(动脉瘤破裂至治疗时间间隔≤7 d)颅内破裂微小宽颈动脉瘤(动脉瘤最大直径≤3 mm)患者的临床资料,共102例。均采用支架半释放辅助栓塞技术栓塞动脉瘤。采用Raymond分级标准评估动脉瘤的栓塞效果(Ⅰ级为完全栓塞,Ⅱ级为近完全栓塞,Ⅲ级为部分栓塞),观察手术相关并发症,采用改良Rankin量表评分(mRS)评估患者的临床预后(0~2分为预后良好,≥3分为预后不良)。结果102例患者术前mRS 0分61例(59.8%),1分19例(18.6%),2分9例(8.8%),3分8例(7.9%),4分5例(4.9%)。患者术后即刻造影显示,Raymond分级Ⅰ级栓塞69例(67.7%),Ⅱ级栓塞30例(29.4%),Ⅲ级栓塞3例(2.9%);其中4例(3.9%)发生支架内血栓形成,6例(5.9%)发生载瘤动脉局部狭窄,术后均未遗留神经功能缺损症状。出院后患者随访时间为(7.4±1.4)个月(3~12个月)。末次随访mRS 0分84例(82.4%),1分8例(7.8%),2分6例(5.9%),3分4例(3.9%);与术前mRS比较,差异具有统计学意义(P<0.01)。末次数字减影血管造影评估显示,Raymond分级Ⅰ级栓塞94例(92.2%),Ⅱ级栓塞8例(7.8%),Ⅲ级栓塞0例,与术后即刻分级比较差异有统计学意义(P<0.01);5例动脉瘤复发,复发率为4.9%,随访期均未发生动脉瘤再出血及脑梗死情况。结论支架半释放辅助栓塞技术治疗急性颅内破裂微小宽颈动脉瘤,围手术期并发症发生率低,术后短期疗效较好,复发率低。

关键词：动脉瘤,破裂治疗结果微小动脉瘤支架半释放辅助栓塞技术

利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病发生与遗传的可行性探讨

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中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 187-196页

作者：罗世明陈雷宁欧湘红孙青原广东省第二人民医院生殖医学中心广州510317 广东省第二人民医院代谢与生殖粤港联合实验室广州510317 广东省第二人民医院广州市代谢疾病与生殖健康重点实验室广州510317

线粒体是细胞的能量工厂,线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变会影响线粒体功能的发挥,进而引发线粒体疾病.线粒体功能的异常不仅影响各组织器官功能的发挥,也是影响个体发育的重要因素,尤其是对一些不可再生的细胞和组织,这种影... 详细信息

线粒体是细胞的能量工厂,线粒体DNA(mitochondrial DNA, mtDNA)突变会影响线粒体功能的发挥,进而引发线粒体疾病.线粒体功能的异常不仅影响各组织器官功能的发挥,也是影响个体发育的重要因素,尤其是对一些不可再生的细胞和组织,这种影响将是终生的,且没有任何治疗手段可对其进行恢复.近几年,有关mtDNA的基因编辑技术取得了重要进展,对已出生的线粒体疾病患者的治疗具有潜在重要意义,但无法阻断线粒体疾病向后代的传递.利用辅助生殖技术在胚胎形成时即对线粒体疾病进行阻断有可能成为最有效、可靠和简单的治疗和阻断线粒体疾病遗传的方法.本文将主要从有效性、安全性以及局限性等方面,探讨利用辅助生殖技术阻断线粒体疾病的发生与遗传的可行性.

关键词：线粒体DNA 线粒体疾病辅助生殖技术线粒体置换技术

专科特色化优质护理结合血糖控制用于EICU危重症患者护理中的价值

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中国社区医师 2024年第24期40卷 107-109页

作者：朱波王丽云南京医科大学附属无锡人民医院急诊监护室江苏无锡214001 无锡市人民医院急诊监护室江苏无锡214001

目的:探讨专科特色优质护理结合血糖控制对江苏省无锡市人民医院急诊重症监护室(EICU)危重症患者的应用价值。方法:研究对象为江苏省无锡市人民医院收治的70例EICU危重症患者(2021年9月—2023年12月),按照进入EICU的顺序进行分组,分为... 详细信息

目的:探讨专科特色优质护理结合血糖控制对江苏省无锡市人民医院急诊重症监护室(EICU)危重症患者的应用价值。方法:研究对象为江苏省无锡市人民医院收治的70例EICU危重症患者(2021年9月—2023年12月),按照进入EICU的顺序进行分组,分为参照组(常规护理,35例)与试验组(专科特色优质护理结合血糖控制,35例)。观察指标为血糖控制情况及血糖不稳情况。结果:试验组患者血糖控制情况比参照组好,且无血糖不稳的情况,P<0.05。结论:对EICU危重症患者实施专科特色化优质护理结合血糖控制可有效控制血糖,降低患者高血糖、低血糖等并发症发生风险,从而减少医疗资源消耗,提高护理质量。

关键词：专科特色化优质护理血糖控制急诊重症监护室危重症护理

浅表软组织普通淋巴管畸形临床病理及遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 230-236页

作者：刘秋雨李春晓刘大看薛霜付芳芳朱晓爽孔令非董长宪河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 河南省巩义市人民医院病理科巩义451200 河南省人民医院郑州大学人民医院血管瘤外科郑州450003 河南省人民医院郑州大学人民医院医学影像中心郑州450003

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分... 详细信息

目的探讨发生于浅表软组织的单纯性普通淋巴管畸形(common lymphatic malformation,CLM)临床病理学特征、分型和遗传学特征,以及分型与上述特征间的相关性。方法回顾性收集河南省人民医院2019年8月至2022年8月手术切除CLM病例110例,分析临床及病理学信息,并行相关免疫组织化学染色及PIK3CA基因荧光定量PCR检测,随访患者。结果110例患者中男性53例,女性57例,65例(65/110,59.1%)为≤2岁时首次发现,常见于头颈部(41/110,37.3%),102例(102/110,92.7%)为单灶,83例(83/110,75.5%)为肤色肿块,69例(69/110,62.7%)边界不清,10例(10/110,9.1%)为弥漫性大面积重症表现。CLM的分型中,巨囊型52例(52/110,47.3%),微囊型23例(23/110,20.9%),混合型35例(35/110,31.8%)。巨囊型CLM大体上表现为柔软半透明肿块,切面可见大囊腔;镜下由大的不规则扩张管壁组成,管壁较厚,常有不规则平滑肌及淋巴细胞浸润。微囊型CLM大体上表现为皮肤表面疣状突起或半透明水泡,切面多呈细小蜂窝状结构;镜下由圆形或成角的扩张小淋巴管组成,管壁少或无平滑肌。混合型兼具巨囊型和微囊型的形态学表现。免疫组织化学染色显示淋巴管内皮细胞呈LYVE-1、D2-40、PROX1、CD31、VEGFR3阳性,CD34阴性;巨囊型及局灶混合型淋巴管壁呈平滑肌肌动蛋白阳性。13例CLM中8例存在PIK3CA基因点突变。所有患者获随访,24例(24/110,21.8%)术后复发,其多见于混合型,其次为微囊型。结论CLM是异常淋巴管扩张形成的先天性脉管畸形,存在PIK3CA基因突变;不同分型间临床病理学表现存在差异,鉴于微囊型和混合型较易复发,病理诊断应尽可能给予精准分型以指导疾病治疗和预后判断。

关键词：淋巴管畸形淋巴管瘤基因

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基于CT影像学的额筛窦骨瘤手术入路选择

临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期38卷 523-529页

作者：郭茗文吴喜福袁田吴硕黄子真杨钦泰张革化石照辉深圳市宝安区人民医院耳鼻咽喉头颈外科广东深圳518101 中山大学附属第三医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探讨在CT影像上不同位置和大小额筛窦骨瘤的手术入路选择标准。方法分别在鼻窦矢状位和冠状位CT上选择F线(额嘴水平线)、M线(眶内侧壁线)、P线(瞳孔中心垂直线),根据额筛窦骨瘤和F线、P线、M线的关系进行分类,并选择合适的手术入路... 详细信息

目的探讨在CT影像上不同位置和大小额筛窦骨瘤的手术入路选择标准。方法分别在鼻窦矢状位和冠状位CT上选择F线(额嘴水平线)、M线(眶内侧壁线)、P线(瞳孔中心垂直线),根据额筛窦骨瘤和F线、P线、M线的关系进行分类,并选择合适的手术入路(包括单纯内镜入路、内镜联合眉弓切口入路及内镜联合冠状切口入路),2020年1月-2023年9月中山大学附属第三医院收治的16例额筛窦骨瘤患者均应用此方法完成额筛窦骨瘤切除手术,其中男9例,女7例;年龄18~69岁,中位年龄48岁。结果16例患者中,13例单纯内镜下切除骨瘤;3例采用联合入路,其中2例超越M线及F线且未过P线者采用内镜联合眉弓切口入路,余1例超越三线者采用内镜联合冠状切口入路。患者的骨瘤均按照术前设计得到完整切除,术后均未发生明显并发症。结论额筛窦骨瘤术前建议影像学上仔细评估,根据骨瘤的大小及三线的位置关系,选择合适手术入路,优化诊疗方案。

关键词：骨瘤筛窦额窦鼻内镜手术手术入路

11-羰基-β-乙酰乳香酸抑制口腔鳞状细胞癌的研究

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中国临床药理学杂志 2024年第20期 2993-2997页

作者：黄新帮王羽俞倩李勇李标东何海蕾陈琨赵玲帆赣州市人民医院口腔颌面外科赣州市人民医院麻醉科

目的探讨11-羰基-β-乙酰乳香酸（AKBA）诱导口腔鳞状细胞癌（OSCC）细胞凋亡的作用机制。方法将人舌鳞癌细胞CAL27随机分为对照组（常规培养）、低剂量组(40.00μmol·L-1AKBA)、中剂量组(80.00μmol·L-1AKBA)、高剂量组(120.00μmo... 详细信息

目的探讨11-羰基-β-乙酰乳香酸（AKBA）诱导口腔鳞状细胞癌（OSCC）细胞凋亡的作用机制。方法将人舌鳞癌细胞CAL27随机分为对照组（常规培养）、低剂量组(40.00μmol·L-1AKBA)、中剂量组(80.00μmol·L-1AKBA)、高剂量组(120.00μmol·L-1AKBA)、3-MA组[120.00μmol·L-1AKBA+2 mmol·L-1自噬抑制药3-甲基腺嘌呤（3-MA）]。用5-乙炔基-2’-脱氧尿苷（Edu）实验检测细胞增殖情况，用蛋白质印迹法检测自噬和凋亡相关蛋白表达水平，用流式细胞术检测细胞凋亡情况。将小鼠随机分为模型组（构建OSCC小鼠模型）、AKBA-L组(建模后灌胃10.00 mg·kg-1AKBA)、AKBA-H组(建模后灌胃20.00 mg·kg-1AKBA),每组10只。连续给药28 d后检测肿瘤质量，用蛋白质印迹法检测相关蛋白相对表达水平。结果对照组和高剂量组Edu阳性细胞率分别为（40.18±2.53）%和（12.08±0.93）%;对照组、高剂量组和3-MA组细胞自噬相关的微管相关蛋白1轻链3（LC3）Ⅱ/LC3Ⅰ蛋白比值分别为0.33±0.05、2.93±0.39和0.56±0.07,磷酸化的腺苷酸活化蛋白激酶催化亚基-α亚基（p-PRKAA1）蛋白相对表达水平分别为0.34±0.04、1.03±0.07和0.99±0.09,细胞凋亡率分别为（4.65±0.39）%、（25.75±2.29）%和（14.92±1.49）%。高剂量组的上述指标与对照组比较，在统计学上差异均有统计学意义（均P<0.05）,3-MA组的上述指标与高剂量组比较，在统计学上差异均有统计学意义（均P<0.05）。模型组、AKBA-L组、AKBA-H组肿瘤质量分别为（0.96±0.08）、（0.55±0.06）和（0.43±0.05）g, LC3Ⅱ/LC3Ⅰ蛋白比值分别为0.47±0.09、0.94±0.21和1.69±0.34。AKBA-L组、AKBA-H组的上述指标与模型组比较，在统计学上差异均有统计学意义（均P<0.05）。结论 AKBA可诱导细胞毒性自噬相关凋亡，抑制CAL27细胞增殖，这可能与激活AMPK信号相关。

关键词： 11-羰基-β-乙酰乳香酸口腔鳞状细胞癌自噬凋亡腺苷酸活化蛋白激酶信号通路

C臂CT引导下微波消融联合经皮骨成形术治疗四肢骨转移瘤的临床疗效

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现代肿瘤医学 2024年第19期32卷 3743-3747页

作者：林志鹏陈都胡小龙黄大钡邹旭公陈源张健李晓群中山市人民医院介入医学科广东中山528400

目的:评估C臂CT引导下微波消融联合骨成形术治疗四肢骨骨转移瘤的安全性、有效性。方法:回顾性收集2016年01月至2023年01月我院行微波消融联合骨成形术治疗顽固性疼痛引起的四肢骨骨转移瘤53例,治疗前后定期评价视觉模拟评分(VAS)、Oswe... 详细信息

目的:评估C臂CT引导下微波消融联合骨成形术治疗四肢骨骨转移瘤的安全性、有效性。方法:回顾性收集2016年01月至2023年01月我院行微波消融联合骨成形术治疗顽固性疼痛引起的四肢骨骨转移瘤53例,治疗前后定期评价视觉模拟评分(VAS)、Oswestry功能障碍指数(ODI)、生活质量评价表(QOL)的变化及观察术后并发症。结果:手术成功率100%。术前、术后1天、1周、1个月、3个月、6个月VAS评分分别为7.6±1.1、7.7±0.9、2.4±1.0、1.7±0.7、1.6±1.1、2.3±1.3;患者手术前后VAS变化有统计学意义(F=143.4,P外科固定治疗。结论:C臂CT引导下微波消融联合骨成形术治疗四肢骨骨转移瘤是一种安全有效的治疗方法,可显著缓解患者疼痛,提高生活质量。

关键词：微波消融骨成形术骨转移瘤