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帕金森病伴快速眼球运动睡眠行为障碍的研究进展

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 393-400页

作者：杨木韩音莲张博涵刘艺鸣山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患... 详细信息

帕金森病是临床常见的神经系统退行性疾病,而快速眼球运动睡眠行为障碍是帕金森病患者常见的睡眠症状。文中综述帕金森病患者快速眼球运动睡眠行为障碍的发病机制、流行病学、临床特征、影像学表现、临床评估及治疗,以加深对帕金森病患者中快速眼球运动睡眠行为障碍的认识。

关键词：帕金森病 REM睡眠行为障碍发病机制流行病学临床特征影像学表现临床评估治疗

伴有震颤的先天性肌病的临床、肌肉病理和基因突变特点

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 451-459页

作者：赵影焉传祝纪坤乾山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫... 详细信息

目的总结并探讨伴有震颤的先天性肌病的临床表现、肌肉病理和基因突变特点,以提高临床医师对该病的认识。方法报道2021年4月于山东大学齐鲁医院就诊的1例伴有震颤的先天性肌病患者的临床资料,对患者的肌肉组织进行酶组织化学染色及免疫组织化学染色,通过蛋白质印迹法及实时荧光定量聚合酶链反应对患者肌肉慢肌型肌球蛋白结合蛋白-C(sMyBP-C)的表达水平及线粒体拷贝数进行检测。同时对既往报道的伴有震颤的先天性肌病的相关文献进行复习,并对报道的病例进行总结。结果先证者为35岁男性,幼年起病,主要表现为震颤及运动不耐受,伴轻度四肢近端肌无力,肌肉活组织检查(活检)示轻度肌源性损害伴线粒体异常改变,基因检测发现MYBPC1基因c.788T>G杂合突变,进一步检测发现患者sMyBP-C表达水平明显降低,线粒体拷贝数增多。患者伴有震颤的先天性肌病诊断明确,长期随访症状无进展。对本家系以及既往报道的10个家系共26例患者的临床特点进行总结发现:震颤为该疾病的突出临床表现,合并轻到中度的肌无力,可有不同程度的肌张力降低、粗大运动发育迟缓和骨骼关节畸形,症状多无进展或慢性进展。肌肉活检多表现为肌源性损害,包括Ⅰ型纤维优势、Ⅰ型纤维萎缩和Ⅰ型纤维轴空样改变,可伴有轻度线粒体异常。MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。结论对于早发的不明原因的震颤合并肌无力、肌张力减低、粗大运动发育迟缓、骨骼关节畸形等,需考虑伴有震颤的先天性肌病可能,并完善肌电图、肌肉活检及基因检测以明确诊断。肌肉活检多表现为肌源性损害,MYBPC1基因c.788T>G突变为该病的热点突变。

关键词：震颤肌病肌球蛋白结合蛋白-C 活组织检查

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中华检验医学杂志 2024年第7期47卷 779-788页

作者：张馨雅王一凡李金铭张淑君李培龙王传新杜鲁涛山东大学第二医院检验医学中心济南250033 复旦大学附属肿瘤医院大肠外科上海200032 山东大学齐鲁医院检验医学中心济南250012

目的:筛选与结直肠癌肝转移以奥沙利铂为基础的新辅助化疗患者疗效相关的特征性肠道菌群及粪便代谢物,分析肠道菌群与粪便代谢物之间的关系,评估相关标志物在结直肠癌新辅助化疗中的疗效预测价值。方法:病例对照研究。选取2021年10月—2... 详细信息

目的:筛选与结直肠癌肝转移以奥沙利铂为基础的新辅助化疗患者疗效相关的特征性肠道菌群及粪便代谢物,分析肠道菌群与粪便代谢物之间的关系,评估相关标志物在结直肠癌新辅助化疗中的疗效预测价值。方法:病例对照研究。选取2021年10月—2022年7月在山东大学齐鲁医院就诊的34例结直肠癌肝转移患者为研究对象,根据疗效评价标准,分为化疗有效组(20例)和化疗无效组(14例),患者粪便样本进行宏基因组测序和非靶向代谢组学分析,获得与结直肠癌肝转移化疗疗效相关的菌群及代谢物特征,采用Logistic回归构建预测模型筛选可预测化疗效果的菌群及代谢标志物,绘制受试者工作特征(ROC)曲线以及生存分析曲线评价相关菌种和代谢物对新辅助化疗疗效的预测效果。结果:化疗有效组与无效组患者的肠道菌群的α和β多样性差异无统计学意义(P均>0.05)。在菌种方面,与化疗无效组比较,化疗有效组有5种菌种相对丰度上调,10种菌种相对丰度下调,差异有统计学意义(P均<0.05),其中唾液普雷沃菌能有效预测化疗效果(ROC曲线下面积为0.750,P=0.007),敏感度为80.0%,特异度为71.4%,且其丰度高水平患者(17例)总生存率低于丰度低水平患者(17例)(χ^(2)=5.239,P=0.022)。在代谢物方面,与化疗无效组比较,化疗有效组有20种代谢物上调,4种代谢物下调,差异有统计学意义(P均<0.05),其中苏氨酸和前列腺素F2α-1-乙醇酰胺可区分化疗有效与无效患者(AUC=0.743、0.707,P均<0.05),并且两者相对丰度高水平患者(17例)总生存率高于低水平患者(17例)(χ^(2)=4.748、5.407,P均<0.05)。通过筛选分析获得唾液普雷沃菌和前列腺素F2α-1-乙醇酰胺的Logistic回归模型,ROC曲线结果显示,该模型对患者的疗效具有较好的预测价值(AUC=0.836,P<0.05),敏感度为90.0%,特异度为78.6%,且模型预测生存概率高水平患者(17例)总生存率高于低水平患者(17例)(χ^(2)=9.260,P=0.002)。结论:唾液普雷沃菌和前列腺素F2α-1-乙醇酰胺可作为结直肠癌肝转移新辅助化疗效果的预测标志物,对患者预后判断具有较好的临床参考价值。

关键词：结直肠癌肝转移癌宏基因组代谢组学新辅助化疗疗效预测

STUB1基因变异致常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型1例并文献复习

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中华神经科杂志 2024年第3期57卷 266-272页

作者：王光裕刘浩洋王胜军焉传祝林鹏飞山东大学齐鲁医院神经内科济南250012

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同... 详细信息

目的探讨STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床特点进而提高临床医生对该病的认识。方法收集山东大学齐鲁医院2022年5月确诊的1例常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型患者的临床资料、辅助检查和基因检测结果,同时结合相关文献复习,对该类疾病的临床及遗传学特点进行总结。结果先证者为35岁男性,临床表现为步态不稳和构音障碍。头颅磁共振检查可见小脑萎缩。二代测序发现患者STUB1基因存在c.322dupG(***108Glyfs*4)和c.433A>C(***145Gln)复合杂合突变(参考转录本NM005861.4)。其中c.322dupG(***108Glyfs*4)为新突变。家系验证结果显示2个突变分别来自先证者表型正常的父母。通过文献复习检索到既往共12篇外文文献报道的32例常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调16型患者,未检索到相关中文文献报道。总结该病的主要临床表现为共济失调、构音障碍和腱反射亢进,还可伴有眼球震颤、痉挛状态、动作性震颤和肌阵挛等症状。头颅磁共振检查主要表现为小脑萎缩。结论STUB1基因变异所致常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型在中国较罕见,以小脑共济失调为主要临床表现,影像学检查可见明显的小脑萎缩。基因检测有助于明确诊断。

关键词： STUB1基因基因变异常染色体隐性脊髓小脑共济失调16型

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影像组学在胰腺癌临床研究中的进展及展望

中华医学杂志 2024年第28期104卷 2672-2676页

作者：刘超王磊山东大学齐鲁医院儿外科青岛山东大学齐鲁医院普外科济南

胰腺癌恶性程度极高, 预后极差。目前临床常用的影像学检查在胰腺癌的诊断、鉴别诊断、治疗指导、疗效评估及预后预测方面存在局限性, 影像组学的发展为提高胰腺癌的早期诊断及规范化治疗等提供了新的机遇和挑战, 本文将综述影像组学在... 详细信息

胰腺癌恶性程度极高, 预后极差。目前临床常用的影像学检查在胰腺癌的诊断、鉴别诊断、治疗指导、疗效评估及预后预测方面存在局限性, 影像组学的发展为提高胰腺癌的早期诊断及规范化治疗等提供了新的机遇和挑战, 本文将综述影像组学在胰腺癌的早期诊断、胰腺癌鉴别诊断、胰腺癌术前分期、可切除性的评估以及手术后并发的预防、治疗疗效等方面的临床应用, 总结其研究进展及未来发展前景。

关键词：胰腺肿瘤影像组学临床研究进展

炎症标志物在预测胰腺神经内分泌肿瘤预后中的应用进展

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中华消化外科杂志 2024年第5期23卷 680-684页

作者：庞超宇高鑫樊知遥展翰翔山东大学齐鲁医院胰腺外科济南250012

胰腺神经内分泌肿瘤(pNEN)具有高度异质性,不同分期或分级的pNEN患者预后差别巨大,目前尚缺乏实用且灵敏的预后预测指标。炎症反应在肿瘤的发生发展中扮演重要角色,中性粒细胞与淋巴细胞比值、血小板与淋巴细胞比值、淋巴细胞与单核细... 详细信息

胰腺神经内分泌肿瘤(pNEN)具有高度异质性,不同分期或分级的pNEN患者预后差别巨大,目前尚缺乏实用且灵敏的预后预测指标。炎症反应在肿瘤的发生发展中扮演重要角色,中性粒细胞与淋巴细胞比值、血小板与淋巴细胞比值、淋巴细胞与单核细胞比值等炎症标志物在肿瘤的诊断及预后预测等方面具有重要意义,多项研究已证明各类炎症标志物与肿瘤的不良预后相关,可作为肿瘤预后的预测因子。笔者系统回顾炎症标志物与pNEN预后相关性的研究进展,以期为pNEN的临床决策提供思路和参考。

关键词：胰腺肿瘤神经内分泌肿瘤炎症标志物预后进展

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绝经年龄影响因素研究进展

中国科学：生命科学 2024年第1期54卷 136-146页

作者：李玮琳郭婷秦莹莹山东大学生殖医学研究中心(山东大学附属生殖医院) 济南250012 生殖医学与子代健康全国重点实验室济南250012 生殖内分泌教育部重点实验室(山东大学) 济南250012 国家辅助生殖与优生工程技术研究中心济南250012 山东省生殖健康临床医学研究中心济南250012

绝经是卵巢储备耗竭的表现.绝经年龄提前提示了女性生殖寿命缩短,生育机会降低,影响出生人口数量;同时伴随性激素水平的改变,增加心血管疾病、骨质疏松、神经退行性变及肿瘤等疾病的发生风险,严重影响女性身心健康和生活质量.如何延缓... 详细信息

绝经是卵巢储备耗竭的表现.绝经年龄提前提示了女性生殖寿命缩短,生育机会降低,影响出生人口数量;同时伴随性激素水平的改变,增加心血管疾病、骨质疏松、神经退行性变及肿瘤等疾病的发生风险,严重影响女性身心健康和生活质量.如何延缓卵巢衰老,进而保持和提高生育力已成为生殖医学研究的热点问题.全面认识绝经年龄的影响因素,对于实现女性生育力保护,尤其是对早绝经高风险女性的早期干预和综合管理具有重要意义.本文将系统综述遗传、营养代谢、环境暴露等绝经年龄相关因素,为女性生殖健康管理提供科学依据.

关键词：绝经年龄遗传代谢性疾病医源性因素环境污染物

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孕康颗粒对冻融胚胎移植周期妊娠结局的影响

山东大学学报(医学版) 2024年第7期62卷 84-90页

作者：杜娟李秀芳李元美王慧丹山东大学妇儿与生殖健康研究院

目的探讨孕康颗粒对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer, FET)周期妊娠结局的影响。方法回顾性分析2021年1月至2023年12月于山东大学附属生殖医院实施FET的2 610个周期的临床资料。根据患者是否服用孕康颗粒分为治疗组(n=782... 详细信息

目的探讨孕康颗粒对冻融胚胎移植(frozen-thawed embryo transfer, FET)周期妊娠结局的影响。方法回顾性分析2021年1月至2023年12月于山东大学附属生殖医院实施FET的2 610个周期的临床资料。根据患者是否服用孕康颗粒分为治疗组(n=782)和对照组(n=1 828),比较两组间的妊娠结局，同时根据FET方案分为自然周期、激素替代周期、促排卵周期及降调节激素替代周期4个亚组，进行亚组分析。结果治疗组的临床妊娠率(55.88%)高于对照组(51.58%),差异有统计学意义[OR(95%CI)=1.26(1.04～1.53),P=0.016],两组患者的其他妊娠结局差异均无统计学意义。根据冻胚移植方案进一步行亚组分析，促排卵方案治疗组临床妊娠率(63.08%)高于对照组(44.57%),差异有统计学意义[OR(95%CI)=1.89(1.02～3.50),P=0.044]。持续妊娠率(53.85%)高于对照组(32.57%),差异有统计学意义[OR(95%CI=2.33(1.26～4.33),P=0.007]。在自然周期方案、激素替代方案、降调节激素替代方案中，两组患者的妊娠结局差异均无统计学意义。结论 FET周期中，尤其是促排卵方案的FET周期中，孕康颗粒可提高临床妊娠率，持续妊娠率，改善妊娠结局。

关键词：孕康颗粒冻融胚胎移植黄体支持妊娠结局

脂肪酸在结直肠癌发生发展中的作用及机制研究进展

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中华肿瘤防治杂志 2024年第8期31卷 513-520页

作者：张书琳叶兰杨光陈佳琪李佳轩王洪波山东大学第二医院消化内科山东济南250031 山东大学第二医院肿瘤防治中心山东济南250031

目的分析饮食中的脂肪酸在结直肠癌发生发展过程中的作用及相关机制,以期为人们提供健康的饮食指导,达到预防及治疗结直肠癌的效果.方法以"colorectal cancer、fatty acid、lipid metabolism、inflammation、gut microbiota"为关键词,检... 详细信息

目的分析饮食中的脂肪酸在结直肠癌发生发展过程中的作用及相关机制,以期为人们提供健康的饮食指导,达到预防及治疗结直肠癌的效果.方法以"colorectal cancer、fatty acid、lipid metabolism、inflammation、gut microbiota"为关键词,检索PubMed数据库相关文献,检索时间为2010年1月-2023年9月.纳入标准:(1)脂肪酸的分类及生物学特征;(2)脂肪酸在结直肠癌发病过程中的作用及相关机制;(3)脂肪酸在结直肠癌预防和治疗中的应用.排除标准:(1)研究机制模糊的文献;(2)会议性、评论类等文献;(3)内容相似或重复的文献.共纳入文献81篇.结果脂肪酸可通过异常的脂质代谢和炎症反应影响结直肠癌的发病进程,且与肠道微生物的相互作用也参与了此过程.其中,饱和脂肪酸与ω-6多不饱和脂肪酸可促进结直肠癌发生,而ω-3多不饱和脂肪酸对结直肠癌的发生发展有抑制作用.结论改变饮食中不同脂肪酸的摄入比例,可以有效预防结直肠癌的发生,且有望为结直肠癌的治疗提供新思路.

关键词：结直肠癌脂肪酸脂质代谢炎症肠道微生物综述文献