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马鞍山地区耳聋相关基因变异分析

中华耳科学杂志 2018年第1期16卷 65-72页

作者：王栋魏澄章雪芹胡晓武马鞍山市临床检验中心马鞍山市立医疗集团马鞍山243000 马鞍山市妇幼保健院马鞍山市立医疗集团马鞍山243000

目的分析马鞍山地区人群中耳聋相关基因的变异情况。方法应用微阵列芯片法检测2705名受检者GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和MT-RNR1基因上的热点致病变异,应用Mutation Surveyor软件检测386名Sanger测序结果中的其他位点变异,依据听... 详细信息

目的分析马鞍山地区人群中耳聋相关基因的变异情况。方法应用微阵列芯片法检测2705名受检者GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因和MT-RNR1基因上的热点致病变异,应用Mutation Surveyor软件检测386名Sanger测序结果中的其他位点变异,依据听力诊断结果将受检者分为听力损失组和正常听力组,对热点致病变异与听力损失间的关系、等位基因频率、基因型分布及组间频率差异进行分析。结果听力损失组的热点致病变异检出率高于正常听力组,热点致病变异被检出者的听力损失检出率高于未被检出者,差异有统计学意义。热点致病变异中GJB2 c.235del的检出率最高,其次是SLC26A4 c.919-2A>G。杂合型较纯合型多见。GJB2 c.176_191del和c.235del基因型频率的组间差异有统计学意义。c.79G>A和c.341A>G是GJB2基因上的常见多态,两者存在较弱的连锁不平衡,但单体型频率的组间差异无统计学意义。GJB2 c.109G>A的MAF高于5%,基因型频率的组间差异有统计学意义,3名c.109G>A纯合型都被确诊为听力损失。c.357C>T同义变异是GJB3基因上的常见多态。MT-RNR1基因以均质和良性变异多见。多个少见变异仅在听力损失组中检出。结论基因变异是听力受损的重要因素,听力损失人群易检出热点致病变异。GJB2基因变异的频率较高。常见多态在人群中广泛存在,而少见变异和致病变异多分布在听力损失人群中。

关键词：耳聋相关基因变异频率听力损失

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特种作业实操考场标准化建设的研究

中国安全生产 2024年第6期 46-47页

作者：刘瑞冶伟冬安徽省应急管理宣传教育中心中钢集团马鞍山矿山研究总院股份有限公司

安全培训教育工作是安全生产的基础性工作，安全培训教育不到位、“走过场”是导致各类生产安全事故发生的重要原因之一。防范安全培训教育不到位、“走过场”最为重要的措施就是强化安全生产考试体系建设和管理。在安全生产考试体系中...

安全培训教育工作是安全生产的基础性工作，安全培训教育不到位、“走过场”是导致各类生产安全事故发生的重要原因之一。防范安全培训教育不到位、“走过场”最为重要的措施就是强化安全生产考试体系建设和管理。在安全生产考试体系中，考试点标准化建设则是检验培训效果提高安全技能的基础保障，只有建立标准化的安全生产考试点才能更好地检验安全生产培训效果，满足安全发展的需要。

关键词：

血常规红细胞参数检验在地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的作用及结果分析

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同方期刊数据库

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第4期 0143-0146页

作者：杨佳柳州市人民医院医疗集团医学检验中心广西柳州545001

探析在鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血中,使用血常规检验中的相关参数评判后,所获得的效果。方法本次研究按疾病不同分3组展开对比,即地中海组(确诊为地中海贫血)、缺铁组(确诊为缺铁性贫血)、对照组(健康的志愿者),所有研究对象均来... 详细信息

探析在鉴别诊断地中海贫血与缺铁性贫血中,使用血常规检验中的相关参数评判后,所获得的效果。方法本次研究按疾病不同分3组展开对比,即地中海组(确诊为地中海贫血)、缺铁组(确诊为缺铁性贫血)、对照组(健康的志愿者),所有研究对象均来源于2023年本院确诊患者和体检者,每组各40例。所有的研究对象都进行血常规检查,并对所得到的与红细胞相关的各项参数结果展开比较。结果与对照组相比较而言,地中海组、缺铁组的部分红细胞参数(RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC)结果更低,但缺铁组的RDW更高,而地中海组的RDW则相对较低。地中海组和缺铁组的比较之中,地中海组的RBC、Hb、MCH、MCHC更高,RDW更低(P0.05。结论对地中海贫血和缺铁性贫血患者实施血常规检查发现,各项红细胞参数均可出现异常变化,且两者之间存在显著的差异,可作为两种疾病诊断与鉴别诊断的重要方法,为临床诊断疾病提供依据。

关键词：血常规检验红细胞参数地中海贫血缺铁性贫血鉴别诊断效果

髋臼位相与开口形态学参数及其相互关系多层螺旋CT的评价

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中国组织工程研究 2013年第4期17卷 633-638页

作者：舒荣宝罗潇何仿马鞍山市市立医疗集团市人民医院影像科安徽省马鞍山市243000 马鞍山市市立医疗集团市人民医院骨科安徽省马鞍山市243000

背景:全髋关节置换髋臼杯的位相、大小型号选择不当可导致髋臼假体固定失败。目的:运用多层螺旋CT分析髋臼位相与开口形态学参数的关系。方法:选择髋关节正常者63例126髋,在CT三维重组VR图像上去除股骨头观察髋臼前后壁的形态,在MPR标... 详细信息

背景:全髋关节置换髋臼杯的位相、大小型号选择不当可导致髋臼假体固定失败。目的:运用多层螺旋CT分析髋臼位相与开口形态学参数的关系。方法:选择髋关节正常者63例126髋,在CT三维重组VR图像上去除股骨头观察髋臼前后壁的形态,在MPR标准冠状位和横轴位上测量髋臼中心层面髋臼前后壁高度差、前后径、前倾角、上下径、横径、外展角,比较左右侧、男女性别及相同性别不同年龄参数的差异,通过相关和回归分析得出髋臼位相与开口形态学参数的关系。结果与结论:髋臼前唇形态分为曲线型(54/126,44.44%)、平直型(30/126,23.80%)、不规则型(22/129,17.46%)及成角型(18/126,14.28%)。不同侧别和不同年龄髋臼位相及开口形态学参数差异无显著性意义(P>0.05)。男性的髋臼上下径、前后径明显大于女性(P0.05)。男女性前倾角与髋臼前后壁高度差、上下径与前后径均呈显著正相关,外展角与横径呈明显负相关。前倾角与前后壁高度差高度相关,与前后径呈明显低相关,数值上前倾角≈前后壁高度差;男性前后径与上下径、横径呈明显正相关,女性外展角与前后径呈明显正相关。其余参数相关不明显。髋臼位相与开口形态学参数有一定相关性,两者的相互匹配,对髋臼假体的设计及全髋关节置换计划的制定具有指导意义。

关键词：骨关节植入物骨与关节图像与影像髋臼形态计量学体层摄影术,X线计算机全髋关节置换

胰腺EBV阴性的炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤1例

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中国肿瘤临床 2024年第6期51卷 323-324页

作者：朱文标闫春梅毛杰维谢寿城刘清华黄剑汕头大学医学院梅州临床学院(梅州市人民医院)病理科广东省梅州市514031 广州华银康医疗集团股份有限公司精准医学中心

患者男性,48岁。因左上腹部轻度疼痛于2017年4月入梅州市人民医院。腹部CT示:胰尾部囊实性肿物,最大径10.2 cm,囊内可见分隔,肿块紧贴胃小弯侧及肝左叶,边界尚清(图1A)。MR检查示:稍长T1,稍长T2信号,DWI序列呈高低混杂信号,ADC值减低,... 详细信息

患者男性,48岁。因左上腹部轻度疼痛于2017年4月入梅州市人民医院。腹部CT示:胰尾部囊实性肿物,最大径10.2 cm,囊内可见分隔,肿块紧贴胃小弯侧及肝左叶,边界尚清(图1A)。MR检查示:稍长T1,稍长T2信号,DWI序列呈高低混杂信号,ADC值减低,增强扫描实性部分呈渐进性欠均匀中度强化,囊性部分未见强化(图1B)。临床诊断为胰腺癌,经多学科讨论,决定手术治疗。术中见胰尾肿物,大小约10 cm×8 cm,与胃壁黏连紧密,脾动静脉包裹在其中,难以分离。为完全切除肿瘤,进行了胰体尾部切除术、脾切除术和胃部分切除术。

关键词：炎性假瘤样滤泡树突细胞肉瘤 EBV阴性二代测序

系统性硬化症合并干燥综合征的临床和实验室特点分析及危险因素研究

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中国全科医学 2024年

作者：邹松炎张日伊李孝东穆银玉宁波市医疗中心李惠利医院检验科

背景系统性硬化症（SSc）是异质性疾病，常同时合并干燥综合征（SS）,SSc患者部分症状与SS相似，临床诊治过程中容易漏诊SS。目的探讨SSc合并SS患者的临床和实验室特点及重叠发病的危险因素。方法回顾性纳入2019—2023年在宁波市医... 详细信息

背景系统性硬化症（SSc）是异质性疾病，常同时合并干燥综合征（SS）,SSc患者部分症状与SS相似，临床诊治过程中容易漏诊SS。目的探讨SSc合并SS患者的临床和实验室特点及重叠发病的危险因素。方法回顾性纳入2019—2023年在宁波市医疗中心李惠利医院住院治疗的SSc患者为研究对象，收集患者基线资料和实验室检查结果。依据是否合并SS将患者分为SSc组（n=91）和SSc合并SS组（n=36）。采用多因素Logistic回归分析探究SSc合并SS的危险因素。结果 SSc合并SS组患者女性比例、病程、血液受累、局限性皮肤型SSc(lcSSc)、自身免疫性肝病比例高于SSc组，肺部受累比例、环磷酰胺使用比例低于SSc组（P临床症状时，应进行唇腺活检等系统全面的检查，以防漏诊。

关键词：硬皮病系统性系统性硬化症干燥综合征临床特点实验室特点危险因素

食物过敏的组分诊断:牛奶和鸡蛋致敏组分的精准识别

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中华预防医学杂志 2024年第8期58卷 1278-1284页

作者：黄惠敏李奥利罗文婷张嘉乐孙宝清广州医科大学附属第一医院临床检验中心呼吸疾病全国重点实验室国家呼吸医学中心国家呼吸系统疾病临床研究中心广州呼吸健康研究院广州510120

食物过敏因个体对特定食物成分产生异常免疫反应而诱发,其中牛奶和鸡蛋是最常见的食物过敏原,尤其在儿童中。食物过敏可以引起多种症状,如皮疹、呼吸困难、消化不良等。过敏原组分诊断是一种用于识别具体过敏原蛋白的技术,有助于医生为... 详细信息

食物过敏因个体对特定食物成分产生异常免疫反应而诱发,其中牛奶和鸡蛋是最常见的食物过敏原,尤其在儿童中。食物过敏可以引起多种症状,如皮疹、呼吸困难、消化不良等。过敏原组分诊断是一种用于识别具体过敏原蛋白的技术,有助于医生为患者提供更精准的治疗和管理建议。本文根据欧洲过敏和临床免疫学会(EAACI)发布的《过敏原组分诊断指导建议2.0》解析了牛奶和鸡蛋过敏原组分的最新研究进展和临床意义,包括其在临床诊断、治疗和管理的应用。本文旨在提高医疗专业人员对牛奶和鸡蛋过敏的深入理解,为研究和诊疗牛奶及鸡蛋过敏提供了新的视角和实践指南,以促进精准诊断和个性化治疗策略的制定。

关键词：牛奶鸡蛋食物过敏过敏原组分诊断特异性IgE

质量控制在临床免疫检验工作中的应用效果评价

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第4期 0045-0048页

作者：李俊梅太原市杏花岭区医疗集团中心医院检验科山西太原030001

探究临床免疫检验相关内容的开展与落实,执行质量控制的有效性。方法研究病例抽选,确保在2年内。即2021年12月-2023年12月。符合研究要求样本均为接受免疫检验者。总计88份病例信息。在抽签法分组下,每44例划分为1组。参照组仅开展常... 详细信息

探究临床免疫检验相关内容的开展与落实,执行质量控制的有效性。方法研究病例抽选,确保在2年内。即2021年12月-2023年12月。符合研究要求样本均为接受免疫检验者。总计88份病例信息。在抽签法分组下,每44例划分为1组。参照组仅开展常规的免疫检验工作。接受质量控制者归为试验组。对两种操作模式所产生的数据进行收集,并比较相关的结果。结果于试验组而言,接受质量控制后,五项免疫样本变异情况、检验差错率等均显示出优异的下降趋势,而在标本合格率、检验满意度层面,该组数值较大,P临床免疫检验相关内容的实施,执行质量控制操作,有着积极影响。此种操作形式能够促进免疫样本变异率的降低,并且对提高患者满意程度具有重要价值。

关键词：质量控制临床免疫检验标本合格检验差错

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某医院基于"滴滴"模式的智能运送服务实践

中华医院管理杂志 2024年第6期40卷 464-467页

作者：曹坤蔡双宁郑民熙毛玲红王飞陈姬雅浙江省台州医院信息中心临海317000 浙江省台州医院检验科临海317000 台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院信息中心台州318050 台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院护理部台州318050 台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院手术室台州318050 台州恩泽医疗中心(集团)恩泽医院院部台州318050

运送服务是医院后勤管理的重要内容。2023年,某三级甲等医院以患者服务为中心,以精益管理为导向,在医疗物联网平台的基础上开展了基于"滴滴"模式的智能运送服务。通过调研医院运送服务状况,打造出包含任务接收与生成、运送中心调度指挥... 详细信息

运送服务是医院后勤管理的重要内容。2023年,某三级甲等医院以患者服务为中心,以精益管理为导向,在医疗物联网平台的基础上开展了基于"滴滴"模式的智能运送服务。通过调研医院运送服务状况,打造出包含任务接收与生成、运送中心调度指挥和掌上电脑接单3个子系统的智能运送系统,并制定标准化业务流程以及运送服务绩效考核办法,逐步试点推进,初步实现了医院运送服务的智能化管理。截至2023年12月,医院累计完成约31余万单运送任务,其中系统智能派单任务数量占70%,运送服务及时率从2022年的58%升至2023年的98%。该实践提升了运送服务质量与效率,推动了医院后勤管理的高质量发展,可为其他医院提升后勤管理效率提供借鉴。

关键词：运送服务 "滴滴"模式物联网大数据后勤管理医院