检索结果-南通市图书馆

PD-1/PD-L1抑制剂治疗晚期原发性肺淋巴上皮瘤样癌的疗效分析

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中华肿瘤杂志 2024年第6期46卷 590-594页

作者：张磊郑静方梁杰张霖周建娅浙江大学医学院附属第一医院呼吸内科杭州310000 嘉兴市第二医院肿瘤内科嘉兴314000

淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)是一种少见的上皮性恶性肿瘤,其主要特征为肿瘤背景中存在明显的淋巴样浸润的间质性细胞。LELC可发生在消化道、呼吸道、泌尿系、皮肤、乳腺等各个器官,但以肺部、唾液腺及胃部... 详细信息

淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)是一种少见的上皮性恶性肿瘤,其主要特征为肿瘤背景中存在明显的淋巴样浸润的间质性细胞。LELC可发生在消化道、呼吸道、泌尿系、皮肤、乳腺等各个器官,但以肺部、唾液腺及胃部发生较为多见。其中原发部位在肺部的淋巴上皮瘤样,被定义为原发性肺淋巴上皮瘤样癌(primarary pulmonary lymphoepithelioma-like carcinoma,PPLELC)[1]。PPLELC是一种非常罕见的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)亚型,约占所有肺部恶性肿瘤的0.9%[2]。PPLELC 1987年首次被报道,与EB病毒感染密切相关[3]。研究结果显示,PPLELC具有独特的临床特征,PPLELC常见于相对年轻、不吸烟的亚洲人群中,不同性别发生率无明显差异[4]。超过一半的PPLELC患者在就诊时处于早期(Ⅰ期和Ⅱ期)[5],手术切除为主要治疗手段。而对于晚期PPLELC,目前尚缺乏统一的治疗方案,含铂双药化疗结合放射治疗等综合治疗仍是临床应用的首选[6]。

关键词：原发性肺淋巴上皮瘤样癌免疫治疗 PD-1/PD-L1抑制剂

MED25基因变异所致Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征临床表型及基因变异分析

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 47-53页

作者：罗光金张璇陈潇王丽华赵静丁晓陈军王利江苑爱云侯梅青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院儿内科青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院脑电图室青岛266034 青岛大学附属青岛妇女儿童医院影像科青岛266034

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病... 详细信息

目的探讨Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征(BVSYS)的临床表型及基因变异情况,提高临床医生对该病的认识。方法收集青岛大学附属青岛妇女儿童医院神经康复科2023年2月收住院的1例BVSYS患儿的临床资料,应用全基因组测序分析患儿的致病基因,使用Sanger测序验证其家系成员的可疑变异位点,进行临床表型及基因变异分析,并结合相关文献总结BVSYS的临床特点。结果患儿女性,3岁1个月,主要表现为全面性发育迟缓、语言障碍、特殊面容、内斜视、癫痫、肌张力低下、房间隔缺损,头颅磁共振成像提示双侧脑室宽、双侧脑室体后旁异常信号、胼胝体细薄。全基因组测序发现患儿MED25基因存在纯合错义变异c.518(exon5)T>C(***173Thr),Sanger测序结果提示其父母、哥哥均携带上述杂合变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评级为可能致病性变异。检索到英文文献6篇共报道22例患者,尚无中国病例报道。结论BVSYS临床罕见。对于不明原因全面性发育迟缓/智力障碍合并颅面、神经、心脏和眼部异常的患者,进行针对性基因检测有助于明确诊断。

关键词：儿童发育障碍智力癫痫 MED25基因 Basel-Vanagaite-Smirin-Yosef综合征

五虎汤合葶苈大枣泻肺汤联合布地奈德雾化对支气管肺炎患儿的疗效及炎症反应的影响

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广州中医药大学学报 2024年第4期41卷 900-905页

作者：汤申红吴艺余霞王晓芳安徽省皖南康复医院(芜湖市第五人民医院)儿科安徽芜湖241000 安徽省立医院呼吸内科安徽合肥230001

【目的】探讨五虎汤合葶苈大枣泻肺汤联合布地奈德雾化治疗小儿支气管肺炎痰热闭肺证的临床疗效及其对炎症反应的影响。【方法】将70例支气管肺炎痰热闭肺证患儿随机分为观察组和对照组,每组各35例。对照组患儿给予布地奈德混悬液雾化... 详细信息

【目的】探讨五虎汤合葶苈大枣泻肺汤联合布地奈德雾化治疗小儿支气管肺炎痰热闭肺证的临床疗效及其对炎症反应的影响。【方法】将70例支气管肺炎痰热闭肺证患儿随机分为观察组和对照组,每组各35例。对照组患儿给予布地奈德混悬液雾化吸入治疗,观察组患儿在对照组的基础上给予五虎汤合葶苈大枣泻肺汤治疗,疗程为7 d。观察2组患儿治疗前后中医证候积分及血清白细胞介素6(IL-6)、降钙素原(PCT)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)等炎症因子水平的变化情况,并比较2组患儿的临床疗效、症状体征消失时间和不良反应发生率。【结果】(1)治疗7 d后,观察组的总有效率为91.43%(32/35),对照组为71.43%(25/35),组间比较(χ2检验),观察组的疗效明显优于对照组(P0.05)。【结论】五虎汤合葶苈大枣泻肺汤联合布地奈德雾化治疗小儿支气管肺炎痰热闭肺证疗效确切,可有效改善患儿的临床症状,减轻患儿的机体炎症反应。

关键词：支气管肺炎痰热闭肺证五虎汤葶苈大枣泻肺汤布地奈德炎症因子儿童

即时检测对门急诊环境中呼吸道感染抗菌药物处方管理的应用

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中华儿科杂志 2024年第8期62卷 793-796页

作者：李亚楠刘钢首都医科大学附属北京儿童医院感染内科北京100045

各种病原所导致呼吸道感染的临床症状及体征较为相似,医生难以早期快速识别并确定病原体诊断,导致抗菌药物的滥用。即时检测的发展在门急诊环境中鉴别细菌、病毒及其他病原体方面为临床医师提供了治疗的决策价值,在减少不必要的抗菌药... 详细信息

各种病原所导致呼吸道感染的临床症状及体征较为相似,医生难以早期快速识别并确定病原体诊断,导致抗菌药物的滥用。即时检测的发展在门急诊环境中鉴别细菌、病毒及其他病原体方面为临床医师提供了治疗的决策价值,在减少不必要的抗菌药物处方、患儿住院费用成本及抗菌药物相关的不良反应等方面效果显著。现简要介绍即时检测对于抗菌药物管理方面有效性,以期为临床医师合理处方抗菌药物提供依据。

关键词：临床医师门急诊呼吸道感染抗菌药物处方抗菌药物管理住院费用即时检测决策价值

以伪装热为表现的儿童孟乔森综合征10例病例系列报告

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中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 137-140页

作者：朱国琴薛莉莎何孝亮刘靖高雨彤吴晴沈杨胡容萱徐达良李涛李国民江南大学附属儿童医院肾脏风湿免疫科无锡214023 湖北医药学院附属太和医院儿童医疗中心十堰442000 安徽省立儿童医院风湿科合肥230051

背景以伪装热为表现的儿童孟乔森综合征病例常就诊于精神科、心理科以外的其他科室,这些科室医生对该病认识不足,患儿很难得到及时和正确的诊治,发病率可能被低估。目的总结以伪装热为表现的孟乔森综合征儿童的临床资料,提高对该病的... 详细信息

背景以伪装热为表现的儿童孟乔森综合征病例常就诊于精神科、心理科以外的其他科室,这些科室医生对该病认识不足,患儿很难得到及时和正确的诊治,发病率可能被低估。目的总结以伪装热为表现的孟乔森综合征儿童的临床资料,提高对该病的认识。设计病例系列报告。方法回顾性纳入2022年1月至2024年1月在3个医院诊断以伪装热为表现的孟乔森综合征的连续住院病例。通过各医院管理信息系统采集病例性别、发病年龄、病程,就诊经历及治疗史,发热特征,体格检查,辅助检查等临床资料。主要结局指标发热特征。结果 10例患儿进入本文分析,均为女童,起病年龄12(10~14)岁,病程6.3(1~18)个月。门诊频次平均8(4~12)次,住院频次平均3.5(2~5)次,就诊医院数平均3.5(3~5)家。均有反复行糖皮质激素、抗菌药物治疗史且均无疗效。均在短时间内体温达到高热(39.0~40.2℃),约5 min内体温恢复正常;6例偶有头晕,其中伴头痛2例,伴腹痛1例;发热前均无畏寒及寒战,时间无规律性;体温恢复正常时无出汗反应。发热前后皮肤体感温度、脉搏、心率、呼吸频次均未见变化。精神和食欲均正常;体重轻度增加3例,余病例均未见下降;均无阳性体征。辅助检查均未见异常。单亲家庭环境4例,父母长期争执、吵闹5例,留守儿童1例。均转至心理科进行干预,随访时间8(5~12)个月,未见类似发热发作,也无因其他症状就诊者。结论以伪装热为表现的儿童孟乔森综合征好发于女性儿童/青少年,多次反复求治于不同医院,体温可在3~8 min内达到高热,约5 min内恢复正常,发作时无发热时典型病理生理过程变化,实验室检验和辅助检查结果无异常;虽然病程较长,但无疾病状态改变。

关键词：不明原因发热做作性障碍伪装热病态表现儿童孟乔森综合征

SCN1A基因变异致遗传性癫痫伴热性惊厥附加症3个家系的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 284-288页

作者：杨志刚王媛陈国洪宋丽芳马燕丽张炜华郑州大学附属儿童医院神经内科郑州1450066

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对... 详细信息

目的探讨3个遗传性癫痫伴热性惊厥附加症(GEFS+)家系的临床及基因变异特征。方法回顾性分析2020年1月至2021年12月就诊于郑州大学附属儿童医院的3例GEFS+先证者及其家系成员的临床资料,对其进行全外显子组测序分析,并利用Sanger测序对候选变异进行验证。结果先证者1为3岁2月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、2个姑姑、奶奶、姨奶、舅爷及外曾祖母均在1~2岁时有发热抽搐,6岁之后未再发作。先证者2为1岁4月龄男性,表现为复杂型热性惊厥,其母亲、舅舅及外祖母在5~6岁前均有发热、抽搐。先证者3为3岁11月龄男性,表现为热性惊厥附加症,其父亲、爷爷幼年均有发热、抽搐,7~8岁后未再发作。基因检测显示先证者1的SCN1A基因存在父源c.1613T>C杂合变异,先证者2的SCN1A基因存在母源c.2804A>G杂合变异,先证者3的SCN1A基因存在父源c.1271T>C杂合变异,上述变异均被评级为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP1+PP3+PP4)。结论SCN1A基因c.1613T>C、c.2804A>G及c.1271T>C变异考虑为3个GEFS+家系的遗传学病因。

关键词：癫痫遗传性癫痫伴热性惊厥附加症 SCN1A基因基因变异

KMT2D基因新发变异所致歌舞伎综合征4例患儿的临床及遗传学特征

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 546-550页

作者：樊海珍王燕梅武运红贾利芳王丽红沈艳生山西省儿童医院神经内科太原030013 山西省儿童医院遗传代谢科太原030013 深圳雅济科技有限公司深圳518060

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验... 详细信息

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果4例患儿的KS表型评分分别为7分、8分、6分和6分,患儿2还伴有罕见的孤肾畸形。基因检测结果显示4例患儿分别携带KMT2D基因c.16472_16473del、c.858dup、c.11899C>T和c.12844C>T新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被判定为致病性。结论对表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓、心脏发育异常、泌尿系统异常等表型的患儿,需考虑KS并尽早通过基因检测实现早期诊断和干预。

关键词：歌舞伎综合征 KMT2D基因特殊面容发育迟缓泌尿系统畸形

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低髓鞘化脑白质营养不良的基因研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第1期39卷 69-73页

作者：庞可心朱敏汤健丁乐南京医科大学附属儿童医院康复医学科南京210008 南京医科大学附属儿童医院神经内科南京210008

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部... 详细信息

低髓鞘化脑白质营养不良(HLDs)是一组以中枢神经系统髓鞘形成减少为主要特征的神经退行性疾病, 其临床表现多样, 患者常有精神运动发育迟缓、运动障碍等问题, 部分患者存在癫痫、小头畸形等其他临床表现。目前尚无特异性治疗方案, 大部分患者预后不良。近年来, 随着基因筛查在临床上的广泛应用, 发现了诸多与HLDs相关的致病基因。明确其发病机制和临床表型变得尤为重要。

关键词：基因脑白质营养不良低髓鞘化神经退行性疾病研究进展

川崎病合并肺炎支原体感染儿童外周血miR-1323、IL-6/STAT3通路表达水平

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中华医院感染学杂志 2024年 2998-3002页

作者：张春丽吴克义张慎荣杭州市儿童医院心血管内科杭州市儿童医院风湿免疫科

目的探究川崎病合并肺炎支原体(MP)感染儿童外周血微小RNA-1323(miR-1323)及白细胞介素(IL)-6/信号传导与转录激活因子3(STAT3)通路表达水平。方法选择杭州市儿童医院2020年1月—2023年12月收治的98例川崎病合并MP感染患儿为MP感染组... 详细信息

目的探究川崎病合并肺炎支原体(MP)感染儿童外周血微小RNA-1323(miR-1323)及白细胞介素(IL)-6/信号传导与转录激活因子3(STAT3)通路表达水平。方法选择杭州市儿童医院2020年1月—2023年12月收治的98例川崎病合并MP感染患儿为MP感染组,另选择同期60例未并发MP的川崎病患儿为非感染组;统计分析两组miR-1323、IL-6、STAT3 mRNA水平;同时根据心脏彩超结果将川崎病合并MP感染患儿分为冠状动脉损伤(CAL)组和非CAL组,采用Logistic回归分析川崎病合并MP感染患儿发生CAL的危险因素;受试者工作特征(ROC)曲线评估外周血miR-1323、IL-6/STAT3通路预测川崎病合并MP感染患儿发生CAL的效能。结果 MP感染组miR-1323、IL-6、STAT3 mRNA水平高于非感染组(P呼吸系统症状占比高于非CAL组(P<0.05);miR-1323、IL-6和STAT3 mRNA是川崎病并发MP感染患儿CAL发生的危险因素(P<0.05);miR-1323联合IL-6/STAT3通路水平预测川崎病合并MP感染患儿CAL发生的曲线下面积大于单独检测。结论川崎病并发MP感染患儿外周血miR-1323、IL-6/STAT3通路水平升高,且均是川崎病并发MP感染患儿发生CAL的危险因素,有望成为川崎病并发MP感染患儿临床诊疗的潜在指标。

关键词：肺炎支原体感染川崎病微小RNA-1323 白细胞介素-6 信号传导与转录激活因子3 冠状动脉损伤