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发-肝-肠综合征1例并文献复习

中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 354-359页

作者：林惠姿林云峰杨斌修文龙福建省妇幼保健院新生儿科、福建医科大学妇儿临床医学院福建省妇儿重大疾病研究重点实验室福州350001 福建省儿童医院(上海儿童医学中心福建医院)新生儿科福建医科大学妇儿临床医学院福州350001

目的分析发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2020年8月福建省妇幼保健院收治的1例THES患儿的临床资料。以“毛肝小肠综合征”、“发-肝-肠综合征”、“TTC37基因”、“SKIV2L... 详细信息

目的分析发-肝-肠综合征(tricho-hepato-enteric syndrome,THES)的临床表型及基因型特点。方法回顾性分析2020年8月福建省妇幼保健院收治的1例THES患儿的临床资料。以“毛肝小肠综合征”、“发-肝-肠综合征”、“TTC37基因”、“SKIV2L基因”为关键词,检索中国知网、万方数据库、中华医学期刊全文数据库、维普中文期刊数据库;以“tricho-hepato-enteric syndrome”“trichohepatoenteric syndrome”“syndromic diarrhea”“TTC37 gene”“SKIV2L gene”为关键词,检索PubMed、Web of Science和Embase数据库,检索时间自建库至2023年11月,总结THES患儿的临床表现及基因特点。结果本例患儿系小于胎龄儿,胎龄31^(+4)周因“宫内发育迟缓”剖宫产娩出,生后51 d出现顽固性腹泻,体液免疫检查示IgG降低,基因检测发现TTC37基因发生c.3464_3465del和c.3507T>G复合杂合变异,确诊THES;予改为氨基酸配方奶喂养、调节肠道菌群等对症处理后,腹泻迁延反复,体重增长不良,因呼吸道感染、腹泻多次住院,随访至校正年龄1岁4月龄,腹泻缓解,但体格生长落后(119例有较详细资料;该病主要临床表现包括顽固性腹泻(92.4%)、特征性毛发异常(95.7%)、面部畸形(86.4%)、宫内发育迟缓或小于胎龄(78.8%)、皮肤异常(53.8%)、肝损害(44.7%)、免疫缺陷(54.4%)、先天性心脏病(34.8%)和血小板异常(58.8%);基因检测发现TTC37基因变异69例(58.0%),SKIV2L基因变异50例(42.0%)。结论对于新生儿期或婴儿早期出现顽固性腹泻、特征性毛发异常,且合并肝损害、免疫缺陷等的患儿,应考虑THES可能,尽早行基因检测明确诊断。

关键词：腹泻婴儿发-肝-肠综合征变异 TTC37/SKIV2L基因

腹式呼吸训练联合电刺激和生物反馈应用于产后盆底肌高张治疗的研究

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中国康复医学杂志 2024年第7期39卷 978-983页

作者：任杨洋杨帆梅玲姚远彭瑞琴四川大学华西第二医院/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川省成都市610000 成都市成华区妇幼保健院

目的:探讨腹式呼吸训练联合盆底电刺激及生物反馈应用于产后盆底肌高张治疗的临床疗效。方法:选取2022年1月—2022年12月就诊于四川大学华西第二医院成华妇女儿童医院盆底康复门诊,经诊断存在产后盆底肌高张的患者96例,采用随机分组,试... 详细信息

目的:探讨腹式呼吸训练联合盆底电刺激及生物反馈应用于产后盆底肌高张治疗的临床疗效。方法:选取2022年1月—2022年12月就诊于四川大学华西第二医院成华妇女儿童医院盆底康复门诊,经诊断存在产后盆底肌高张的患者96例,采用随机分组,试验组48例,对照组48例。每次试验组先进行10min的电刺激放松和10min的生物反馈治疗,再进行5—10min的腹式呼吸训练,每周2—3次,共10次,总疗程4—8周。对照组只进行电刺激放松及生物反馈治疗,每周进行2—3次治疗,总共10次,总疗程4—8周。观察盆底肌筋膜触诊压痛视觉模拟评分、手测盆底肌力、盆底肌前后静息电位,慢肌收缩肌电位、快肌收缩肌电位、女性性功能指数量表评分两组治疗前及治疗后的变化。结果:盆底肌筋膜触诊压痛视觉模拟评分、盆底肌前后静息电位两组治疗后均较治疗前降低(P<0.05),手测盆底肌力、慢肌收缩肌电位、快肌收缩肌电位、女性性功能指数量表评分均较治疗前提高(P<0.05);干预后试验组的盆底肌筋膜触诊压痛视觉模拟评分、盆底肌前后静息电位均低于对照组(P<0.05),手测盆底肌力、女性性功能指数量表评分均高于对照组(P<0.05)。结论:腹式呼吸训练联合盆底肌电刺激及生物反馈,有助于产后盆底肌高张的治疗,比单纯使用电刺激及生物反馈的临床效果更有优势,可改善盆底肌筋膜疼痛和性功能障碍。

关键词：盆底肌高张盆腔肌筋膜痛腹式呼吸性功能障碍产后

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把握推进家庭教育指导体系建设的着力点

中国民族教育 2024年第2期 19-19页

作者：洪明中国青少年研究中心少年儿童研究所国务院妇儿工委儿童工作智库

提升家长家庭教育的主体意识和教育素养,构建覆盖城乡的家庭教育指导服务体系,是《中华人民共和国家庭教育促进法》的重要立法宗旨。目前,深化家庭教育指导需要找准以下几个着力点。必须在提高家长胜任力上下功夫。家庭教育指导应依据... 详细信息

提升家长家庭教育的主体意识和教育素养,构建覆盖城乡的家庭教育指导服务体系,是《中华人民共和国家庭教育促进法》的重要立法宗旨。目前,深化家庭教育指导需要找准以下几个着力点。必须在提高家长胜任力上下功夫。家庭教育指导应依据家长在家庭教育中存在的不同问题,有的放矢。目前,家庭教育问题大体分为三种:一是教育失职。

关键词：家庭教育指导家庭教育问题教育素养立法宗旨胜任力覆盖城乡促进法主体意识

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坚持和创新示范先行的有效做法

中国妇运 2016年第2期 30-31页

典型示范、以点带面是推动两纲实施的一项有效做法和成功经验。国务院妇儿工委从第一周期两纲颁布实施开始,就启动了两纲示范工作,并逐步进行规范。各地结合本地实际,开展了形式多样、注重实效的示范工作,有力地推动了两纲两规的实施。1... 详细信息

典型示范、以点带面是推动两纲实施的一项有效做法和成功经验。国务院妇儿工委从第一周期两纲颁布实施开始,就启动了两纲示范工作,并逐步进行规范。各地结合本地实际,开展了形式多样、注重实效的示范工作,有力地推动了两纲两规的实施。1.创新创建模式。浙江省探索将示范县(市、区)的申报方式从定额申报改为自主争创,先后开展了两轮示范县(市、区)创建活动,各地对照创建标准和条件要求,创建结合,以创促建,推动了两纲两规各项目标的实现。

关键词：妇儿工委自治区浙江省民族自治地方两纲示范县创新

来源：博看期刊

国务院妇儿工委两纲中期评估督导组开展评估督导简况(二)

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中国妇运 2016年第9期 19-21页

上海市2016年5月16日至19日,对上海市贯彻落实两纲情况进行了评估督导。评估督导组认为,上海市委市政府高度重视妇女儿童工作,认真贯彻男女平等基本国策和儿童优先原则,坚持问题导向,注重源头推进,出台法规政策,完善工作机制,实施两纲... 详细信息

上海市2016年5月16日至19日,对上海市贯彻落实两纲情况进行了评估督导。评估督导组认为,上海市委市政府高度重视妇女儿童工作,认真贯彻男女平等基本国策和儿童优先原则,坚持问题导向,注重源头推进,出台法规政策,完善工作机制,实施两纲成效显著,绝大部分指标已经提前达到了目标要求,其中部分指标达到了国际领先水平。评估督导组认为,上海市积极推动妇女儿童发展纲要规划实施,形成了一些行之有效的

关键词：妇儿工委上海市国务院男女平等基本国策两纲中期评估

各地积极落实两纲中期评估督导意见全力推进两纲目标任务(五)

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中国妇运 2017年第10期 33-34页

甘肃省妇儿工委针对两纲中期评估督导反馈意见,迅速组织研究讨论,结合全省工作实际,提出了6条贯彻意见,上报省委省政府。省分管领导就贯彻意见的落实作出批示,提出具体要求。同时,省妇儿工委办公室及时向各市州、各成员单位通报了反馈意... 详细信息

甘肃省妇儿工委针对两纲中期评估督导反馈意见,迅速组织研究讨论,结合全省工作实际,提出了6条贯彻意见,上报省委省政府。省分管领导就贯彻意见的落实作出批示,提出具体要求。同时,省妇儿工委办公室及时向各市州、各成员单位通报了反馈意见,要求各地、各部门结合工作实际,提出贯彻落实意见,制定攻关方案。省妇儿工委

关键词：妇儿工委自治区中期评估

对实现“中国梦”与落实男女平等基本国策的认识与构想

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中国妇运 2013年第9期 14-16页

作者：张立国务院妇儿工委办

男女平等、两性和谐,是国家富强、民族振兴、人民幸福"中国梦"的重要内涵。坚持男女平等基本国策,保障妇女儿童合法权益,是新时期中国共产党对男女平等"中国梦"的政治承诺。贯彻落实男女平等基本国策让性别平等成为托举"中国梦"的力量,... 详细信息

男女平等、两性和谐,是国家富强、民族振兴、人民幸福"中国梦"的重要内涵。坚持男女平等基本国策,保障妇女儿童合法权益,是新时期中国共产党对男女平等"中国梦"的政治承诺。贯彻落实男女平等基本国策让性别平等成为托举"中国梦"的力量,让男女平等成为"中国梦"的根基。1、我国性别平等国情,充分说明党和政府对男女平等工作的有力推进。六十多年共

关键词：男女平等基本国策贯彻落实性别平等公共政策社会性别中国妇女发展纲要妇女人权

推进妇女儿童发展的国家行动计划——中国妇女和儿童发展纲要

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中国妇运 2013年第3期 22-24页

自上世纪九十年代开始至今,国务院颁布实施了三轮妇女和儿童发展纲要,纲要根据国家经济社会发展的总体目标和要求,结合我国妇女儿童发展的实际,制定了我国妇女儿童发展的阶段性目标和任务。纲要作为促进妇女儿童发展的国家行动计划,有... 详细信息

自上世纪九十年代开始至今,国务院颁布实施了三轮妇女和儿童发展纲要,纲要根据国家经济社会发展的总体目标和要求,结合我国妇女儿童发展的实际,制定了我国妇女儿童发展的阶段性目标和任务。纲要作为促进妇女儿童发展的国家行动计划,有力地推动了我国男女平等基本国策和儿童优先原则的落实,促进了我国妇女儿童工作的法制化和科学化,改善了我国妇女儿童的发展环境,加快推进

关键词：中国妇女发展纲要男女平等基本国策儿童优先原则妇女儿童国务院策略措施主要目标儿童健康

各地积极落实两纲中期评估督导意见全力推进两纲目标任务(三)

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中国妇运 2017年第8期 34-35页

江西省妇儿工委办公室及时将两纲中期评估督导反馈意见报送省委省政府主要领导、分管领导和省妇儿工委各位副主任。副省长、省妇儿工委主任谢茹第一时间将中期评估督导情况向时任江西省长鹿心社作了专题汇报。第62次省政府常务会议将两... 详细信息

江西省妇儿工委办公室及时将两纲中期评估督导反馈意见报送省委省政府主要领导、分管领导和省妇儿工委各位副主任。副省长、省妇儿工委主任谢茹第一时间将中期评估督导情况向时任江西省长鹿心社作了专题汇报。第62次省政府常务会议将两纲中期评估作为重要议题,省妇儿工委向会议作了江西省实施两纲情况汇报及两

关键词：妇儿工委中期评估