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肌巨蛋白基因新位点突变致遗传性肌病伴早期呼吸衰竭1例并文献复习

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解放军医学杂志 2024年第6期49卷 651-655页

作者：熊明秀张静电子科技大学医学院四川成都610054 四川省医学科学院·四川省人民医院呼吸与危重症医学科四川成都610072

目的报道1例遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)的临床病理特征、基因突变位点、诊断与治疗情况并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2021年4月四川省人民医院收治的以呼吸衰竭为首发表现的遗传性肌病1例的临床资料、影像... 详细信息

目的报道1例遗传性肌病伴早期呼吸衰竭(HMERF)的临床病理特征、基因突变位点、诊断与治疗情况并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2021年4月四川省人民医院收治的以呼吸衰竭为首发表现的遗传性肌病1例的临床资料、影像学检查、组织病理和基因测序结果,以及诊断与治疗情况。结合文献报道总结中国HMERF患者的临床特征。结果本病例表现为四肢无力、呼吸困难进行性加重,肌肉MRI显示小腿腓肠肌内侧头选择性脂肪浸润;肌巨蛋白(TTN)基因的两个突变位点来自双亲,分别为341外显子c.94828G>A(P.a31610t)和50外显子c.14915C>T(P.S.4972L),诊断为HMERF;采用支持性治疗措施。在PubMed数据库检索到近10年报道的诊断为HMERF的中国患者15例,发病年龄(26.1±17.0)岁,多为男性,均检出TTN基因突变,突变类型以c.95195C>T(p.P31732L)较多,其次为c.95134T>C(p.C31712R)。结论HMERF是由基因突变引起的罕见遗传性疾病,骨骼肌无力和呼吸肌无力是主要临床表现,临床症状可不典型,TTN基因的344外显子是常见突变位点。本病例突变位点位于TTN基因的341外显子c.94828G>A(P.a31610t)和50外显子c.14915C>T(P.S4972L),可能为HMERF的新遗传标记。

关键词：遗传性肌病伴早期呼吸衰竭肌巨蛋白基因突变

中国西南地区某大型三甲综合医院脓毒症住院患者的流行病学分析

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中华危重病急救医学 2024年第6期36卷 574-577页

作者：付晶张瑞鹏许美馨王新张洋冯璇璘常莉四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)急诊医学科成都610072 成都市金牛区人民医院(四川省人民医院金牛医院)ICU 成都610036 四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)急诊医学与灾难医学研究所成都610072

目的分析中国西南地区某大型三甲综合医院2年间脓毒症住院患者的流行病学特点,探讨脓毒症死亡相关危险因素。方法采用回顾性研究方法,选择2021年9月1日至2023年8月31日就诊于四川省人民医院并住院治疗的脓毒症患者。收集患者的性别、年... 详细信息

目的分析中国西南地区某大型三甲综合医院2年间脓毒症住院患者的流行病学特点,探讨脓毒症死亡相关危险因素。方法采用回顾性研究方法,选择2021年9月1日至2023年8月31日就诊于四川省人民医院并住院治疗的脓毒症患者。收集患者的性别、年龄、出院诊断、出院科室、住院费用、住院时间及住院期间的预后;比较住院期间不同预后两组患者的临床特征资料;采用多因素Logistic回归分析脓毒症患者发生住院死亡事件的危险因素。结果共纳入3568例脓毒症患者,中位年龄58(35,74)岁,男性2147例(占60.17%),中位住院时间13(8,24)d,中位住院费用3.98(1.87,8.83)万元。2年间脓毒症病例数超100例的住院科室分别为中心重症监护病房(ICU)、儿科、肾内科、急诊内科、急诊重症监护病房(EICU)、感染科、呼吸内科、血液内科、新生儿监护室和急诊外科,其中ICU(包括中心ICU和EICU)患者1210例(占33.91%)。ICU患者住院费用较高〔6.7(3.1,15.5)万元〕,住院时间较长〔9(3,17)d〕,病死率较高〔35.29%(427/1210)〕。3568例脓毒症患者中,住院期间死亡448例,存活3120例。死亡组脓毒症患者的年龄、男性比例和住院费用均明显高于生存组〔年龄(岁):75(60,86)比57(30,71),男性比例:67.86%(304/448)比59.07%(1843/3120),住院费用(万元):6.7(3.0,16.9)比3.7(1.8,8.1)〕,合并糖尿病比例明显低于生存组〔4.91%(22/448)比10.45%(326/3120)〕,住院时间明显短于生存组〔d:10.0(3.0,19.0)比13.0(8.0,24.0)〕,差异均有统计学意义(均P<0.01)。多因素Logistic回归分析显示,男性〔优势比(OR)=0.75,95%可信区间(95%CI)为0.59~0.96〕、高龄(OR=1.04,95%CI为1.03~1.05)及合并糖尿病(OR=0.32,95%CI为0.19~0.54)是脓毒症患者发生住院死亡事件的独立危险因素(均P<0.05)。结论中国西南地区脓毒症疾病负担较重,尤其是ICU患者病死率高、住院费用高,患者及社会的经济负担重。男性、高龄及合并糖尿病是脓毒症患者发生住院死亡事件的独立危险因素。

关键词：西南地区脓毒症流行病学死亡风险

柚皮素通过调控miR-29b的高表达对HepG2细胞胰岛素抵抗的改善作用

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安徽医科大学学报 2024年第8期 1423-1428页

作者：王元曾凯宏余雪梅邓波四川省医学科学院·四川省人民医院临床营养科电子科技大学医学院四川省医学科学院·四川省人民医院健康管理研究所

目的探讨柚皮素(Nar)调控微小RNA-29b(miR-29b)的高表达对人肝癌细胞HepG2细胞胰岛素抵抗(IR)的作用，为研究Nar对糖尿病的防治作用机制做铺垫。方法用100 nmol/L胰岛素刺激HepG2细胞建立HepG2细胞IR模型(IR-HepG2),分别用不同浓度(0... 详细信息

目的探讨柚皮素(Nar)调控微小RNA-29b(miR-29b)的高表达对人肝癌细胞HepG2细胞胰岛素抵抗(IR)的作用，为研究Nar对糖尿病的防治作用机制做铺垫。方法用100 nmol/L胰岛素刺激HepG2细胞建立HepG2细胞IR模型(IR-HepG2),分别用不同浓度(0、25、50、100μg/ml)的Nar干预IR-HepG2细胞；用葡萄糖试剂盒测定Nar对IR-HepG2细胞葡萄糖消耗的影响；对50μg/ml Nar干预组IR-HepG2细胞转染miR-29b mimic和miR-29b inhibitor,分别用实时定量反转录聚合酶链式反应(RT-qPCR)和蛋白质印迹法检测胰岛素信号传导通路中胰岛素受体底物-1(IRS-1)、蛋白激酶B/磷酸化蛋白激酶B(Akt/p-Akt)、葡萄糖转运子4(GLUT4)基因和蛋白的表达。结果与IR-HepG2模型组比较，不同浓度Nar干预组细胞的葡萄糖消耗量升高(P<0.01),其中50μg/ml Nar干预IR组最明显(P<0.001),不同浓度Nar干预组IRS-1、Akt的mRNA表达增加(P<0.05),其中50μg/ml Nar干预组IRS-1、Akt的mRNA表达增加最明显(P<0.001),且50μg/ml Nar干预组GLUT4的mRNA表达增加(P<0.05),同时，不同浓度Nar干预组IRS-1、p-Akt的蛋白表达增加(P<0.001)。与IR-HepG2模型组相比，miR-29b mimic转染组细胞中IRS-1、Akt、GLUT4的mRNA表达和IRS-1、p-Akt蛋白表达降低(P<0.001),miR-29b inhibitor转染组中IRS-1、Akt、GLUT4的mRNA表达量和IRS-1、p-Akt蛋白表达无差异，Nar干预模型组和Nar干预转染miR-29b mimic组IRS-1、Akt、GLUT4的mRNA表达增加(P<0.001),IRS-1、p-Akt的蛋白表达增加(P<0.05)。与Nar干预模型组比较，Nar干预转染miR-29b mimic组IRS-1、Akt、GLUT4的mRNA表达无变化，IRS-1、p-Akt蛋白表达增加(P<0.05),Nar干预转染miR-29b inhibitor组IRS-1、Akt、GLUT4的mRNA表达和IRS-1、p-Akt的蛋白表达下降(P<0.001)。结论 Nar干预可增加IR-HepG2细胞葡萄糖的消耗，提高胰岛素抵抗HepG2细胞中IRS-1、Akt、GLUT4基因的表达量，增加IRS-1、p-Akt蛋白的表达量，Nar通过抑制miR-29b高表达增加IR-HepG2细胞IRS-1、p-Akt蛋白的表达，改善HepG2细胞IR,Nar有望作为糖尿病有效防治前景的植物化合物。

关键词：柚皮素胰岛素抵抗微小RNA-29b

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骨小梁分数在成都地区人群中变化及临床应用精确度评估

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中国骨质疏松杂志 2024年第8期30卷 1169-1174页

作者：高海燕张伟郑洪银肖翊黄际远四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)核医学科四川成都610072

目的观察骨小梁分数(trabecular bone score,TBS)在成都地区人群中的分布及变化;评估TBS用于骨质疏松症治疗监测的精确度。方法选择2022年10月至2023年7月在四川省医学科学院·四川省人民医院就诊或体检者4963例,其中女性3708人,男性125... 详细信息

目的观察骨小梁分数(trabecular bone score,TBS)在成都地区人群中的分布及变化;评估TBS用于骨质疏松症治疗监测的精确度。方法选择2022年10月至2023年7月在四川省医学科学院·四川省人民医院就诊或体检者4963例,其中女性3708人,男性1255人,均行双能X线(DXA)检查测量腰椎TBS及骨密度(bone mineral density,BMD),结果以均值±标准差(SD)表示。选取30例患者每人行两次DXA检查,计算BMD、TBS的精确度误差。结果(1)TBS在男性20~29岁、女性30~39岁时达到峰值,之后均随增龄逐渐下降;(2)男、女TBS与年龄呈负相关,与体质量指数(body mass index,BMI)呈弱正相关;TBS与L1~4BMD呈正相关;(3)低骨量组男、女TBS受损者占比分别为19.6%、35.1%;BMD正常TBS受损+部分受损者占比分别为22.9%、40.5%。L_(1~4)BMD的CV%和LSC-CV%分别为1.089%、3.015%;TBS的CV%和LSC%分别为1.429%、3.958%。结论(1)本组TBS数据为成都地区人群骨质疏松防治、骨折风险评估提供了参考依据,随增龄BMD、TBS逐渐丢失,以女性更为明显;(2)TBS有较好的精确度,可用于骨质疏松症的治疗监测。

关键词：骨小梁评分双能X射线吸收法骨密度精确度误差

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远程医疗在癫痫患者管理中应用研究进展

中国神经精神疾病杂志 2024年第3期50卷 188-192页

作者：刘俊刘婷婷辜晓惠刘洁成都市第六人民医院老年医学科成都610051 电子科技大学医学院四川省医学科学院.四川省人民医院医务部四川省医学科学院.四川省人民医院神经内科

远程医疗作为一种新兴医疗服务模式,特别是在新冠疫情大流行期间,在全球范围内得到了快速推广和广泛应用,在癫痫患者的管理中也发挥着越来越重要的作用。通过回顾远程医疗在癫痫患者中的应用相关文献,发现国内外医务人员通过电话、音视... 详细信息

远程医疗作为一种新兴医疗服务模式,特别是在新冠疫情大流行期间,在全球范围内得到了快速推广和广泛应用,在癫痫患者的管理中也发挥着越来越重要的作用。通过回顾远程医疗在癫痫患者中的应用相关文献,发现国内外医务人员通过电话、音视频、手机APP等方式为患者提供远程咨询及诊疗,取得了较好效果。我们认为癫痫慢病管理平台、区域化多中心联合诊疗、癫痫数据库共享、癫痫患者实时监测及在线数据分析是未来有前景的发展方向。也必须意识到,远程医疗仍存在一些不足与局限,未来需要进行持续的技术创新、完善法律法规建设、提升患者教育和参与度等,以确保远程医疗能够在促进医疗服务普及和提高效率的同时,也能够保证医疗质量,保护患者权益。

关键词：远程医疗癫痫慢病管理 5G 云平台

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终末期肝泡型包虫病的肝移植治疗

器官移植 2024年第2期15卷 163-170页

作者：庞北川张娜左邦佑杨冲张宇邓绍平四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)肝胆胰外科成都610072 四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)器官移植中心成都610072 西部战区总医院第五派驻门诊部

肝泡型包虫病(HAE)是我国西部地区常见的人畜共患地方性寄生虫病,早期缺乏典型临床表现,症状明显时常已进入终末期,具有极高的致死率。在终末期HAE(es-HAE)治疗中,因残余肝体积不足、无法控制的出血、脉管在体重建困难等,同种异体原位... 详细信息

肝泡型包虫病(HAE)是我国西部地区常见的人畜共患地方性寄生虫病,早期缺乏典型临床表现,症状明显时常已进入终末期,具有极高的致死率。在终末期HAE(es-HAE)治疗中,因残余肝体积不足、无法控制的出血、脉管在体重建困难等,同种异体原位肝移植几乎成为唯一根治的方式。但因供肝短缺、术后需长期使用免疫抑制药等因素限制了其应用,离体肝切除联合自体肝移植术(ELRA)的出现打破了这一窘境,极大拓宽了es-HAE手术指征。此外,我国多中心对ELRA进行了诸多优化与改良,进一步完善es-HAE的治疗体系。目前,es-HAE的肝移植(包括ELRA)治疗仍是临床医师研究的热点。本文对原位肝移植、ELRA、辅助性ELRA等多种手段在es-HAE的外科治疗进行综述,旨在进一步提升es-HAE的诊治水平,改善患者临床预后。

关键词：肝泡型包虫病终末期原位肝移植离体肝切除自体肝移植残余肝体积肝静脉支架手术桥接

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真实世界抗流感病毒药物玛巴洛沙韦和奥司他韦安全性研究

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中国医院药学杂志 2024年第8期44卷 935-940页

作者：何琳陈佳王双梅边原成都市金牛区人民医院药剂科四川成都610007 四川省医学科学院·四川省人民医院四川成都610072

目的:探索玛巴洛沙韦和奥司他韦安全性差异,为药品上市后研究和临床合理用药提供参考。方法:使用报告比值比法(ROR)和贝叶斯置信传播神经网络法(BCPNN)对FAERS数据库2019年一季度至2022年三季度玛巴洛沙韦和奥司他韦的不良事件(ADE)信... 详细信息

目的:探索玛巴洛沙韦和奥司他韦安全性差异,为药品上市后研究和临床合理用药提供参考。方法:使用报告比值比法(ROR)和贝叶斯置信传播神经网络法(BCPNN)对FAERS数据库2019年一季度至2022年三季度玛巴洛沙韦和奥司他韦的不良事件(ADE)信号进行挖掘并分析。结果:玛巴洛沙韦和奥司他韦ADE信号累及多个系统,以玛巴洛沙韦为首要怀疑药品的ADE信号未见各种先天性家族性遗传性疾病、生殖系统及乳腺疾病的信号,以奥司他韦为首要怀疑药品的ADE信号未见肾脏及泌尿系统疾病的信号。两药都有信号的系统器官分类(SOC)中,精神病类、妊娠期、产褥期及围产期状况、眼器官疾病和各类神经系统疾病等的ADE信号强度有明显区别。玛巴洛沙韦无不良事件信号报告数最多,奥司他韦最多的报告信号为呕吐。结论:该研究所得ADE信号与说明书现有常见药品不良反应(ADR)具有一致性,但在妊娠期/产褥期及围产期状况、先天性家族性遗传性疾病、眼器官疾病、肾脏及泌尿系统疾病等系统器官和信号强度方面具有明显差异。该研究可为有上述ADE特发风险的人群临床个体化选择用药提供参考,保障临床安全和合理用药。

关键词：玛巴洛沙韦奥司他韦不良事件信号挖掘

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高帧率超声造影在肝局灶性病变中的诊断价值

中国医学影像学杂志 2024年第5期32卷 473-478页

作者：张雪菡周青周乔丹陈琴遵义医科大学贵州遵义563000 四川省医学科学院·四川省人民医院超声科四川成都610072

目的探讨高帧率超声造影(H-CEUS)在肝脏局灶性病变(FLLs)定性诊断中的应用价值。资料与方法回顾性收集2021年8月—2022年8月四川省人民医院的72例FLLs。所有患者均先行常规超声发现病灶,后行超声造影(CEUS)及H-CEUS,对比两种方法显示的... 详细信息

目的探讨高帧率超声造影(H-CEUS)在肝脏局灶性病变(FLLs)定性诊断中的应用价值。资料与方法回顾性收集2021年8月—2022年8月四川省人民医院的72例FLLs。所有患者均先行常规超声发现病灶,后行超声造影(CEUS)及H-CEUS,对比两种方法显示的开始增强时间、增强方向、血管形态、峰值强度、增强均匀度等,评估CEUS、H-CEUS对FLLs的诊断价值。结果相较于CEUS,H-CEUS能够更清楚地显示FLLs动脉期增强方向、血管形态及增强后均匀度。CEUS、H-CEUS诊断FLLs的敏感度、特异度、准确度、阳性预测值、阴性预测值、曲线下面积分别为87.10%、96.77%,85.37%、87.80%,86.11%、91.67%,81.82%、85.71%,89.74%、97.30%,0.862、0.923。结论相较于CEUS,H-CEUS能够更清楚地显示病灶动脉期特征性表现,为FLLs的诊断提供了更丰富、可靠的信息,对FLLs具有较高的诊断效能。

关键词：肝疾病肝肿瘤超声检查造影剂

儿科护士局部麻醉剂临床应用采纳意愿模型的构建

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护理研究 2024年第6期38卷 967-975页

作者：赵丽萍廖利梅漆平王雪四川省医学科学院·四川省人民医院四川610072 电子科技大学

目的:探索儿科护士局部麻醉剂临床应用采纳意愿的影响因素。方法:采用自行设计的调查问卷于2022年11月1日—15日对四川省10所医院的251名儿科护士进行调查,基于创新扩散理论和计划行为理论构建儿科护士局部麻醉剂临床应用采纳意愿模型... 详细信息

目的:探索儿科护士局部麻醉剂临床应用采纳意愿的影响因素。方法:采用自行设计的调查问卷于2022年11月1日—15日对四川省10所医院的251名儿科护士进行调查,基于创新扩散理论和计划行为理论构建儿科护士局部麻醉剂临床应用采纳意愿模型。采用AMOS 24.0软件进行结构方程模型分析。结果:局部麻醉剂临床应用的相对优势和易用性对儿科护士态度有正向影响,局部麻醉剂临床应用的态度、主观规范及感知行为控制对儿科护士的采纳意愿有正向影响。模型卡方自由度比值为1.515,适配度指数为0.910,调整拟合优度指数为0.880,近似误差均方根为0.045,均方根残差为0.020。该模型可解释儿科护士采纳意愿71.4%的变异度。结论:局部麻醉剂临床应用的主观规范、感知行为控制和态度对儿科护士采纳意愿有正向影响,其中,态度对采纳意愿的影响作用最强;局部麻醉剂临床应用的相对优势和易用性通过态度对儿科护士采纳意愿产生正向影响。该模型对儿科护士应用局部麻醉剂减轻儿童静脉穿刺疼痛的采纳意愿有较强的解释力。

关键词：儿科护士静脉穿刺疼痛局部麻醉剂采纳意愿结构方程模型护理管理