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产前诊断15号完整环状染色体1例

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 74-77页

作者：陈宏蕊景鹏伟杨松玲雷玲李雪齐重庆医科大学附属妇女儿童医院生殖医学中心重庆400013 重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-1... 详细信息

本文报道1例15号完整环状染色体的产前诊断病例。孕妇38岁,经体外受精-冷冻胚胎移植受孕,因高龄于孕18周+5在重庆医科大学附属妇女儿童医院行羊膜腔穿刺抽取羊水进行产前诊断。羊水细胞染色体核型分析结果为mos 46,XX,r(15)[88]/45,X,-15[11]/46,XX,r(15;15)[1],染色体微阵列分析结果提示未发现染色体数目异常及明确致病性拷贝数变异。孕31周^(+6)再次行羊膜腔穿刺,基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)结果提示未检出致病性拷贝数变异;培养后羊水细胞荧光原位杂交检测结果为nuc ish(15q)×1[15]/(15q)×3[5]/(15q)×2[80]。综合以上产前检测结果,提示该胎儿为15号完整环状染色体。因夫妇双方外周血染色体均未见异常,产前超声检查及外院系统超声均未提示明显异常,经遗传咨询,孕妇决定继续妊娠并于孕41周分娩一女婴。随访至7月龄婴儿生长发育未见异常。

关键词：染色体,人,15对环状染色体产前诊断

AMPK信号通道调节自噬和线粒体稳态的研究进展

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中华危重病急救医学 2024年第4期36卷 425-429页

作者：阮培森郑耀董卓亚王艳徐亚男陈赫赫宁波大学附属妇女儿童医院儿童重症医学科浙江宁波315000

AMP活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞生物中且进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。在调控细胞能量代谢方面,AMPK作为能量代谢激酶具有极其重要的作用。当机体处于低能量状态时,AMPK对细胞内腺嘌呤核苷酸水平的变化作出反应... 详细信息

AMP活化蛋白激酶(AMPK)是一种广泛存在于真核细胞生物中且进化上保守的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶。在调控细胞能量代谢方面,AMPK作为能量代谢激酶具有极其重要的作用。当机体处于低能量状态时,AMPK对细胞内腺嘌呤核苷酸水平的变化作出反应,与一磷酸腺苷(AMP)或二磷酸腺苷(ADP)结合后被激活。激活的AMPK可调控各种代谢过程,包括脂质、葡萄糖代谢和细胞自噬。AMPK可通过磷酸化哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1(mTORC1)、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶-失调51样激酶1(ULK1)和Ⅲ型磷脂酰肌醇3-激酶-空泡分选蛋白34(PIK3C3-VPS34)复合物中的自噬相关蛋白直接促进细胞自噬;也可通过调节叉头框蛋白O3(FOXO3)、溶酶体功能的转录因子EB(TFEB)和溴结构域蛋白4(BRD4)等转录因子下游自噬相关基因的表达间接促进细胞自噬;还可调节线粒体自噬,诱导受损的线粒体分裂,促进自噬反应向受损线粒体转移。AMPK另一个功能是调控线粒体健康,可通过刺激线粒体生物发生参与并调控线粒体内稳态的各个方面。本综述讨论了AMPK信号通道作为细胞响应能量应激和调控线粒体的中心,对线粒体生物学和内环境稳态的重要调控作用,重点介绍了AMPK在调节细胞自噬和线粒体自噬过程中的关键作用,以及调控线粒体稳态的研究进展。

关键词： AMPK信号通道线粒体细胞自噬能量代谢线粒体生物发生

产前超声诊断胎儿VACTERL联合征合并肝内门-腔静脉分流1例

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中国医学影像技术 2024年第3期40卷 475-476页

作者：杨娇娇夏艳赵媛赵伟刘晓东于亚萍纪学芹北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院超声科宁夏银川750001 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院放射科宁夏银川750001 北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院产前诊断中心宁夏银川750001

孕妇25岁,孕3产1;孕25^(+5)周产前超声提示胎儿发育异常,无家族遗传病史及不良孕产史。产科查体及实验室检查无特殊。产前超声:胎儿生长发育与孕周相符,胎心率148次/分;C3为半椎体(图1A),左侧第10、11肋间隙变窄(图1B),T_(6-7)椎间隙变... 详细信息

孕妇25岁,孕3产1;孕25^(+5)周产前超声提示胎儿发育异常,无家族遗传病史及不良孕产史。产科查体及实验室检查无特殊。产前超声:胎儿生长发育与孕周相符,胎心率148次/分;C3为半椎体(图1A),左侧第10、11肋间隙变窄(图1B),T_(6-7)椎间隙变窄;室间隔上部回声连续性中断约0.30cm,心室水平见过隔血流信号(图1C);食管上段盲袋样扩张,宽约0.80cm;胃泡充盈差。

关键词：超声检查,产前 VACTERL联合征门腔分流术,外科

学龄前脑性瘫痪儿童共患癫痫的临床特征和危险因素分析

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中华物理医学与康复杂志 2024年第8期46卷 716-721页

作者：张静丽任蓉候梅苑爱云青岛大学附属妇女儿童医院康复科青岛266034

目的对学龄前脑性瘫痪患儿共患癫痫的病因、脑瘫分型、粗大运动功能分级系统(GMFCS)和颅脑磁共振分类系统(MRICS)进行特征和危险因素分析。方法选取2016年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院康复科和青岛市脑病康复医院住院治... 详细信息

目的对学龄前脑性瘫痪患儿共患癫痫的病因、脑瘫分型、粗大运动功能分级系统(GMFCS)和颅脑磁共振分类系统(MRICS)进行特征和危险因素分析。方法选取2016年1月至2022年12月在青岛大学附属妇女儿童医院康复科和青岛市脑病康复医院住院治疗, 年龄6个月至6岁, 符合入选标准的脑瘫患儿837例。根据是否存在癫痫分为癫痫组174例和非癫痫组663例, 收集2组患儿的临床资料, 对2组患儿的一般资料、脑瘫类型、脑瘫病因、GMFCS、MRICS和盖泽尔(Gesell)发育量表评分进行统计学分析。结果 174例癫痫患儿中, 四肢瘫(50.0%)和痉挛型双瘫(42.1%), 2组在脑瘫分型方面的组间差异有统计学意义(P四肢瘫、MRICS以灰质损伤为主型、GMFCS分级越高, 脑瘫共患癫痫的比例也越大, 且共患癫痫的脑瘫患儿, 其认知落后更严重。

关键词：脑性瘫痪癫痫学龄前儿童粗大运动功能分级系统颅脑磁共振分类系统

拷贝数变异在胎儿先天性心脏病病因诊断中的临床研究

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中国实用儿科杂志 2024年第8期39卷 603-606,612页

作者：张晓萌叶玉娇汪雪雁赵婧罗同勇王锦贺艳君白艳王献民四川省妇幼保健院、成都医学院附属妇女儿童医院儿童心脏病中心四川成都610000 四川省妇幼保健院、成都医学院附属妇女儿童医院医学遗传与产前诊断中心四川成都610000 四川省妇幼保健院、成都医学院附属妇女儿童医院超声科四川成都610000

目的研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充。方法采用回顾性分析法,收集2020年1月—2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例)及试验组(697例)... 详细信息

目的研究拷贝数变异(CNVs)在胎儿先天性心脏病(CHD)病因诊断的临床价值,对胎儿CHD的潜在病因进行补充。方法采用回顾性分析法,收集2020年1月—2022年8月于四川省妇幼保健院行羊水穿刺检查者共3386人,分为对照组(2689例)及试验组(697例),其中试验组为3个亚组,即单纯型CHD,复杂型CHD,合并有心外畸形的CHD,分别分析其CNVs致病性检出率的差异性。结果试验组病例中检出CNVs共53例,检出致病性CNVs共34例,9例为临床意义未明的CNVs(VOUS),有8例具有潜在致病性,其中NF1、HNF1B、MAP3K20可能与胎儿CHD的发生相关。结论胎儿CNVs及染色体核型异常检出率明显高于正常胎儿。染色体芯片分析可作为传统染色体核型分析的补充。一些临床意义未知的VOUS表型仍有待进一步验证。

关键词：胎儿先天性心脏病拷贝数变异遗传因素染色体微阵列分析

青岛地区21-羟化酶缺乏症基因型与临床表型相关性研究

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中华新生儿科杂志（中英文） 2024年第6期39卷 343-348页

作者：刘婷廷钟瑶瑶张立琴杜玮陆薇冰刘畅青岛大学附属妇女儿童医院儿童保健科青岛266034

目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型... 详细信息

目的探讨青岛地区21-羟化酶缺乏症CYP21A2基因变异特点,以及基因型与临床表型的相关性。方法回顾性分析2010年1月至2021年12月青岛市新生儿疾病筛查中心确诊的21-羟化酶缺乏症患儿临床资料,根据患儿临床表现及实验室检查结果分为失盐型、单纯男性化型、非经典型。采用Sanger测序和多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因变异,按残余酶活性分为重度变异组、中度变异组、轻度变异组、未知变异组,分析基因型与临床表型的关系。结果(1)青岛地区12年间共确诊先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)患儿57例,发病率1/20877,经基因检测确诊的32例21-羟化酶缺乏症患儿中,失盐型19例,单纯男性化型8例,非经典型5例。(2)32例患儿共检出67个、14种等位基因变异,出现频率较高的是c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异。(3)11例重度变异组中失盐型10例,12例中度变异组中单纯男性化8例,6例轻度变异组中非经典型4例。(4)骨龄提前或落后、性早熟、矮身材的患儿以c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异、c.-113G>A基因变异为主。结论c.293-13A/C>G、c.518T>A、大的基因缺失/转换变异为青岛地区21-羟化酶缺乏症患儿的常见基因变异。基因检测可以预测临床表型,为治疗、预后提供依据,对产前诊断、遗传咨询具有重要意义。

关键词： 21-羟化酶缺乏症新生儿筛查 CYP21A2基因基因变异基因型-表型

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重视风湿病儿童结核潜伏感染

中国新药与临床杂志 2024年第6期43卷 401-405页

作者：隋坤鹏张伟电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院儿童风湿免疫科四川成都611731

结核潜伏感染(LTBI)是一种机体对结核分枝杆菌抗原刺激的持续免疫反应状态,未发现活动性结核的临床证据。尽管LTBI不具有传染性,但约5%~15%的患者会发展为活动性结核病,年龄小和免疫抑制状态是LTBI进展为活动性结核病的危险因素。风湿... 详细信息

结核潜伏感染(LTBI)是一种机体对结核分枝杆菌抗原刺激的持续免疫反应状态,未发现活动性结核的临床证据。尽管LTBI不具有传染性,但约5%~15%的患者会发展为活动性结核病,年龄小和免疫抑制状态是LTBI进展为活动性结核病的危险因素。风湿病儿童由于自身免疫系统发育不成熟、风湿病本身及接受抗风湿药治疗等因素,结核分枝杆菌易感性增加,LTBI也容易发展为活动性结核病。我国仍是结核病高负担国家,应重视风湿病儿童LTBI,积极发现LTBI并进行预防性抗结核治疗,以防止活动性结核病发生,保证风湿病儿童健康。

关键词：风湿性疾病儿童分枝杆菌感染结核

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多睾症1例报告

中华泌尿外科杂志 2024年第7期45卷 557-558页

作者：唐嘉祥徐升刘琪鹿洪亭青岛大学附属妇女儿童医院小儿外科青岛266000

多睾症是指男性具有≥3个睾丸,多余睾丸通常位于阴囊内,是一种罕见的先天性泌尿生殖系统畸形。本文报道1例,患者因阴囊肿物就诊,超声检查示右侧阴囊内有回声似睾丸组织的包块。术中发现右侧睾丸下极可及一肿物并完整切除。病理检查示右... 详细信息

多睾症是指男性具有≥3个睾丸,多余睾丸通常位于阴囊内,是一种罕见的先天性泌尿生殖系统畸形。本文报道1例,患者因阴囊肿物就诊,超声检查示右侧阴囊内有回声似睾丸组织的包块。术中发现右侧睾丸下极可及一肿物并完整切除。病理检查示右阴囊肿物镜下结节为曲细精管,结节周围被覆白模样结构,考虑为多睾症。术后随访6个月,患儿双侧睾丸、睾丸未见明显异常。

关键词：多睾症影像学检查治疗

儿童颅脑外伤术后发生颅内感染TLR9基因多态性及NSE和HBP变化

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中华医院感染学杂志 2024年 3481-3485页

作者：黄红方春艳沈罡唐文稳宁波大学附属妇女儿童医院儿童神经外科

目的探讨儿童颅脑外伤术后发生颅内感染Toll样受体9 (TLR9)基因多态性及NSE和HBP变化。方法选取2020年9月—2023年9月宁波市妇女儿童医院收治的86例颅脑外伤术后发生颅内感染患儿为研究组,并分为细菌性感染组32例和病毒性感染组54例,... 详细信息

目的探讨儿童颅脑外伤术后发生颅内感染Toll样受体9 (TLR9)基因多态性及NSE和HBP变化。方法选取2020年9月—2023年9月宁波市妇女儿童医院收治的86例颅脑外伤术后发生颅内感染患儿为研究组,并分为细菌性感染组32例和病毒性感染组54例,101例颅脑外伤但术后未出现感染患儿为对照组,比较研究组和对照组TLR9基因多态性,研究组和对照组、细菌性感染组和病毒性感染组血清C-反应蛋白(CRP)、脑脊液乳酸(LA)、乳酸脱氢酶(LDH)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、肝素结合蛋白(HBP)水平,分析五指标的诊断价值。结果研究组TLR9基因分型GG、等位基因G低于对照组(P儿童颅脑外伤术后发生颅内感染的诊断曲线下面积(AUC)值高于单独检测(P儿童颅脑外伤术后发生颅内感染与TLR9基因多态性有关,且颅脑外伤术后发生颅内感染、细菌性颅脑外伤术后发生颅内感染患儿CRP、LA、LDH、NSE、HBP呈高表达,NSE呈低表达,五指标联合检测对儿童颅脑外伤术后发生颅内感染诊断价值较高。

关键词：颅内感染 Toll样受体9 基因多态性 C-反应蛋白乳酸乳酸脱氢酶神经元特异性烯醇化酶肝素结合蛋白