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McCune-Albright综合征的致病机制及诊治研究进展

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中华预防医学杂志 2024年第2期58卷 183-190页

作者：母丹刘洪倩四川大学华西第二医院妇产科、四川大学华西第二医院医学遗传科/产前诊断中心、四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断... 详细信息

McCune-Albright综合征是一种由于合子后GNAS基因突变导致的罕见嵌合体性疾病,属于鸟核苷酸结合蛋白病,影响范围广泛,以骨纤维发育不良、咖啡牛奶斑及性早熟为特征,并伴有其他可变的临床表现。目前针对McCune-Albright综合征,分子诊断存在困难,临床上缺乏有效的治疗方法来阻止或逆转病程及转归。本文分析归纳了McCune-Albright综合征的临床表现、诊断、致病分子机制、治疗现状以及相关的生育指导,以期为McCune-Albright综合征的进一步研究和治疗提供借鉴。

关键词： McCune-Albright综合征诊断治疗分子机制

ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征2例报告

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 756-761页

作者：王楠谢咏梅汪志凌四川大学华西第二医院儿科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041 四川大学华西临床医学院成都610041

患儿1,男,13岁,因“反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d”入院;患儿2,男,3岁,因“反复腹痛、腹泻、发热3月余”入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷(“deficiency in ELF4, X-linked”, DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病... 详细信息

患儿1,男,13岁,因“反复口腔溃疡3年,腹痛8个月,肛周溃疡10 d”入院;患儿2,男,3岁,因“反复腹痛、腹泻、发热3月余”入院,两患儿经基因检测发现X连锁的ELF4缺陷(“deficiency in ELF4, X-linked”, DEX),确诊为ELF4基因缺陷的类白塞病样综合征。患儿1先后予以甲泼尼龙静脉冲击,泼尼龙、美沙拉嗪口服对症治疗。患儿2先后予糖皮质激素联合肠内营养,巯嘌呤口服等治疗。后2例患儿症状缓解出院。

关键词： ELF4基因免疫失调性疾病白塞病克罗恩病

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免疫检查点抑制剂相关心肌炎影像学研究进展

中华放射学杂志 2024年第3期58卷 339-345页

作者：陶铠许彦嘉妮郭应坤张恒叶璐四川大学华西第二医院超声科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041 四川大学华西临床医学院成都610041 四川大学华西第二医院放射科、出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

免疫检查点抑制剂(ICIs)是肿瘤治疗的重要进展,但ICIs的应用会导致免疫相关不良反应,其中ICIs相关心肌炎(ICI-MC)是严重的不良反应,其早期检出和合理干预可改善患者预后,影像学方法在ICI-MC的检出和监测方面具有重要作用。本文就ICI-MC... 详细信息

免疫检查点抑制剂(ICIs)是肿瘤治疗的重要进展,但ICIs的应用会导致免疫相关不良反应,其中ICIs相关心肌炎(ICI-MC)是严重的不良反应,其早期检出和合理干预可改善患者预后,影像学方法在ICI-MC的检出和监测方面具有重要作用。本文就ICI-MC的发生机制、临床特点、影像学表现及研究进展等作一综述。

关键词：心肌炎免疫检查点抑制剂心脏磁共振超声心动图

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转乳期早产儿喂养困难现状及其影响因素

中国儿童保健杂志 2024年第1期32卷 21-25页

作者：陈蝶彭文涛唐孟言刘孝美四川大学华西护理学院/四川大学华西第二医院儿童保健科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610041 四川大学华西第二医院护理部出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

目的了解转乳期早产儿喂养困难发生现状及其影响因素,为早产儿喂养管理提供科学依据。方法运用《中文版婴幼儿喂养困难评分量表》(MCH-FS)及自行设计《早产儿喂养困难影响因素调查表》调查2021年4—5月成都市5所妇幼保健机构儿童保健门... 详细信息

目的了解转乳期早产儿喂养困难发生现状及其影响因素,为早产儿喂养管理提供科学依据。方法运用《中文版婴幼儿喂养困难评分量表》(MCH-FS)及自行设计《早产儿喂养困难影响因素调查表》调查2021年4—5月成都市5所妇幼保健机构儿童保健门诊的矫正6~24月龄早产儿喂养现状及影响因素。结果231例早产儿中喂养困难发生率32%,其中轻、中、重度喂养困难发生率分别为15.2%、7.8%、9.1%;二元Logistic逐步回归分析结果显示食物过敏(OR=4.253,95%CI:1.430~12.649)、带养人焦虑情绪(OR=6.064,95%CI:2.998~12.268)、进食时逗引或追喂(OR=2.873,95%CI:1.382~5.970)、进食时伴有娱乐活动(OR=2.328,95%CI:1.115~4.860)、强迫喂食(OR=2.772,95%CI:1.239~6.198)是转乳期早产儿发生喂养困难的主要危险因素(P重点关注食物过敏、家长焦虑情绪、不当喂养行为的早产儿,采取恰当干预措施促进科学喂养。

关键词：转乳期早产儿喂养困难

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心脏MR评价川崎病儿童心肌损伤的研究进展

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 102-105页

作者：周忠琴王韵胡雷文凌仪四川大学华西第二医院放射科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室成都610041

川崎病是一种以全身血管炎为主要改变的急性发热性疾病,易累及冠状动脉,引起冠状动脉扩张。早期研究认为川崎病的发生发展是自限性的,但近年来越来越多的研究报道其引起的心血管后遗症可延续到成年期,与患者的心脏不良事件相关。虽然冠... 详细信息

川崎病是一种以全身血管炎为主要改变的急性发热性疾病,易累及冠状动脉,引起冠状动脉扩张。早期研究认为川崎病的发生发展是自限性的,但近年来越来越多的研究报道其引起的心血管后遗症可延续到成年期,与患者的心脏不良事件相关。虽然冠状动脉瘤是最常见也是最受临床关注的并发症,但在川崎病的发生发展中也存在心肌损伤,如心肌炎症、心肌缺血、心肌纤维化和心功能异常。心脏MR具有多参数成像的优势,能“一站式”完成对川崎病患儿心脏功能、解剖结构和心肌损伤的评估。该文对川崎病的心肌损伤发生发展、心脏MR的评估以及临床应用进展进行综述。

关键词：黏膜皮肤淋巴结综合征磁共振成像心肌损伤

孕期咖啡因暴露对儿童生长发育影响的研究进展

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：魏雨萌杨凡四川大学华西第二医院儿科/出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

孕期咖啡因暴露是指孕母在妊娠期间摄入富含咖啡因的物质如茶、咖啡、可乐、能量饮料和巧克力等食品及使用一些含有咖啡因的感冒药、镇痛药。目前流行病学及动物研究揭示了孕妇在妊娠期间即使摄入安全剂量咖啡因也可能会对后代产生不良... 详细信息

孕期咖啡因暴露是指孕母在妊娠期间摄入富含咖啡因的物质如茶、咖啡、可乐、能量饮料和巧克力等食品及使用一些含有咖啡因的感冒药、镇痛药。目前流行病学及动物研究揭示了孕妇在妊娠期间即使摄入安全剂量咖啡因也可能会对后代产生不良影响。不当的孕期咖啡因暴露作为生命早期的不良环境因素,可能与儿童期及成年时期多种疾病发生的风险增加有关。有研究显示妊娠期间母亲摄入咖啡因与儿童超重肥胖、认知与行为发育障碍之间存在相关性,但尚存在一定争议。该文综述了孕期咖啡因暴露对儿童长期生长发育的影响,并总结了潜在机制,为儿童超重肥胖及认知与行为发育障碍的病因研究提供了更多的临床思路。

关键词：孕期咖啡因暴露超重肥胖认知与行为发育儿童

端粒在生命早期不良环境和代谢性疾病关系中的作用

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中国儿童保健杂志 2024年第8期 886-890+896页

作者：何雨桦熊菲四川大学华西第二医院儿科四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室

大量流行病学和动物实验研究显示，除了生活方式和基因遗传外，生命早期不良因素暴露可能通过对胎儿端粒长度的影响，进而增加其成年后代谢性疾病的发生风险。然而早期不良因素暴露使代谢性疾病风险增加的机制尚不清楚。端粒生物学信息... 详细信息

大量流行病学和动物实验研究显示，除了生活方式和基因遗传外，生命早期不良因素暴露可能通过对胎儿端粒长度的影响，进而增加其成年后代谢性疾病的发生风险。然而早期不良因素暴露使代谢性疾病风险增加的机制尚不清楚。端粒生物学信息探索可能为预测生命早期不良环境暴露及生后健康问题提供新的途径。

关键词：端粒端粒酶宫内因素代谢性疾病

产前磁共振在先天性肺囊性疾病胎儿预后评估中的应用研究

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 717-723页

作者：贾阳鲍莉徐蓉谢林均叶璐郭应坤陈慧四川大学华西第二医院放射科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041 四川大学华西第二医院超声科成都610041 四川大学华西第二医院生殖内分泌科成都610041

目的回顾性分析先天性肺囊性疾病胎儿产前磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)图像,探讨产前MRI检查评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性,初步探索产前MRI对先天性肺囊性疾病胎儿预后的预测价值。方法收集2018年5月–2023年3月四... 详细信息

目的回顾性分析先天性肺囊性疾病胎儿产前磁共振(magnetic resonance imaging, MRI)图像,探讨产前MRI检查评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性,初步探索产前MRI对先天性肺囊性疾病胎儿预后的预测价值。方法收集2018年5月–2023年3月四川大学华西第二医院经产前超声怀疑胎儿先天性肺囊性疾病并行MRI检查确诊者。测量胎儿肺部肿块的体积及肺头比(cystic volume ratio, CVR)、双侧肺肝信号强度比值,结合随访结果分析MRI评估胎儿先天性肺囊性疾病的可行性。采用logistic回归模型评价病灶体积、CVR、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值与不良预后是否有关。采用受试者工作特征(receiver operating characteristic, ROC)曲线评估MRI参数对于预测胎儿预后的价值。结果最终纳入47例先天性肺囊性疾病胎儿,其中预后良好30例,预后不良17例。预后良好组与预后不良组间胎儿患侧-健侧肺肝信号强度比值差值的差异有统计学意义(P疾病胎儿出生不良预后相关。此外,ROC曲线分析结果显示,联合应用病灶体积/患侧肺体积及患侧-健侧肺肝信号强度比值差值观察预测先天性肺囊性疾病胎儿预后较单一参数判断更为准确,其曲线下面积为0.988,截断值为0.33,对应的敏感度为100%,特异度为93.3%,95%CI为0.966~1。结论基于产前MRI获得的病灶体积、病灶体积/患侧肺体积、病灶体积/总肺体积、CVR、患侧-健侧肺肝信号强度比值差值预测先天性肺囊性疾病胎儿的不良预后有一定价值,但在联合指标中病灶体积/患侧肺体积及患侧-健侧肺肝信号强度比值差值的预后效能更好。

关键词：先天性肺囊性腺瘤样畸形支气管肺隔离症支气管囊肿磁共振成像

生育力下降现状的生殖医学对策——生育力保存

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四川大学学报（医学版） 2024年第3期55卷 507-512页

作者：朱慧莉黄薇四川大学华西第二医院生殖医学科成都610041 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室(四川大学) 成都610041 国家卫生健康委时间生物学重点实验室(四川大学) 成都610041

全球育龄人群呈现生育力下降趋势,人类生育问题面临巨大的挑战,生育力保存技术应运而生。生育力保存,即针对因恶性肿瘤放化疗及其他一些影响生育的疾病,为患者保存生育能力。本文从生育力保存现状、生育力保存方法和应用、儿童的生育力... 详细信息

全球育龄人群呈现生育力下降趋势,人类生育问题面临巨大的挑战,生育力保存技术应运而生。生育力保存,即针对因恶性肿瘤放化疗及其他一些影响生育的疾病,为患者保存生育能力。本文从生育力保存现状、生育力保存方法和应用、儿童的生育力保存、生育力保存的实施这4个方面,对生育力保存作一综述。人类生育力保存主要应用于早期及预后良好的年轻及儿童肿瘤患者,影响性腺功能的慢性疾病和环境暴露因素。生育力保存的方法包括女性的卵母细胞冷冻、胚胎冷冻和卵巢组织冷冻,和男性的精子冷冻和睾丸组织冷冻。青春期前的儿童只能采取卵巢组织冷冻或睾丸组织冷冻。当患者有生育需求时,复苏冷冻的精子进行辅助生育,复苏冷冻的胚胎或复苏冷冻的卵母细胞体外受精后的胚胎进行胚胎移植,或者复苏冷冻的性腺组织进行自体移植,实现其生育后代的目的。生育力保存为人类生育提供新的方法,应遵循伦理原则,充分保障患者及其子代的权益。

关键词：生育力保存肿瘤冷冻生殖医学综述