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湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭411104 湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭411104

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta,HBD)基因突变谱及血液学表型,为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象,结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序,鉴定具体基因型。结果共纳入5371例受试对象,检出HBD基因突变22例,突变携带率为0.41%(22/5371)。其中,14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型,以-77(T>C)最为常见,其次是血红蛋白(Hb)A 2-Huadu和CD34(+GGT),分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型,CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A 2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出,-77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

等臂双着丝粒Y染色体胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访

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临床儿科杂志 2024年第1期42卷 46-52页

作者：郭彩琴赵丽肖建平杨岚唐叶刘俊赵馨无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)医学遗传与产前诊断科江苏无锡214002 无锡市妇幼保健院(江南大学附属妇产医院)超声科江苏无锡214002

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎... 详细信息

目的分析5例等臂双着丝粒Y染色体[idic(Y)]胎儿的产前诊断、遗传咨询与随访结果,为idic(Y)胎儿的临床处理提供参考依据。方法选择2018年1月至2022年8月7347例有产前诊断指征的孕妇,采用常规G显带核型及染色体微阵列分析(CMA)技术检测胎儿羊水,并用荧光原位杂交(FISH)技术验证,亲代染色体核型溯源检测。遗传咨询后跟踪随访妊娠结局。结果共诊断新发的idic(Y)胎儿5例,其中例1胎儿为单纯的idic(Yq),例2~5均为idic(Yq)与X单体的嵌合体。产前超声提示5例胎儿均为男性,除例1胎儿伴双侧马蹄内翻足可能外,其余4例均未见明显结构畸形。结合超声结果并予以个性化咨询后,例1~2选择继续妊娠,例3~5均终止妊娠。随访例1患儿至4周岁,足内翻手术效果良好,轻度发育迟缓经康复训练后好转;随访例2患儿至2周岁,暂未见异常表型;例3已再次受孕并分娩1名健康女婴;例4~5仍在备孕中。结论细胞与分子遗传学技术的联合应用有助于产前诊断idic(Y)胎儿,合理的遗传咨询及长期随访可为其后续的临床诊疗提供重要依据。

关键词：等臂双着丝粒Y染色体产前诊断遗传咨询

基于超声子宫内膜容受性参数和淋巴细胞免疫表型对复发性流产再孕早期流产的影响因素分析

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实用医学杂志 2024年第10期40卷 1402-1406页

作者：戴小颖沈亚谭小方南通市妇幼保健院超声科江苏南通226001 南通市妇幼保健院生殖医学中心江苏南通226001

目的基于超声子宫内膜容受性参数和淋巴细胞免疫表型探究不明原因复发性流产患者再妊娠后妊娠结局的影响因素。方法选择2022年4-8月南通市妇幼保健院收治的不明原因复发性自然流产再次妊娠患者166例。根据妊娠结局分为成功分娩组和再次... 详细信息

目的基于超声子宫内膜容受性参数和淋巴细胞免疫表型探究不明原因复发性流产患者再妊娠后妊娠结局的影响因素。方法选择2022年4-8月南通市妇幼保健院收治的不明原因复发性自然流产再次妊娠患者166例。根据妊娠结局分为成功分娩组和再次流产组,检测子宫内膜容受性参数及外周血T淋巴细胞,筛查不明原因复发性流产患者再次妊娠流产的影响因素。结果166例患者中成功分娩102例(61.45%),再次流产64例(38.55%)。成功分娩组患者的子宫内膜厚度、内膜容积、血管化血流指数(VFI)均高于再次流产组(P<0.05)。成功分娩组患者的CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)低于再次流产组(P<0.05)。CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)是妊娠失败的危险因素(P<0.05),子宫内膜厚度、内膜容积、VFI是妊娠失败的保护因素(P<0.05)。结论不明原因复发性流产患者再妊娠的妊娠结局与子宫内膜厚度、内膜容积、VFI、CD4^(+)、CD4^(+)/CD8^(+)有关。

关键词：复发性流产不明原因妊娠早期

益气升阳复元汤对轻度子宫脱垂磁刺激治疗患者临床疗效及盆底肌力的影响

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辽宁中医杂志 2024年

作者：赵一凡代凤超曹印成开滦总医院药剂科唐山市妇幼保健院中医科

目的观察益气升阳复元汤对轻度子宫脱垂磁刺激治疗患者临床疗效及盆底肌力的影响。方法将我院2020年2月～2022年6月收治的260例轻度子宫脱垂患者根据简单随机法分为两组。磁刺激组给予磁刺激治疗，联合组在磁刺激治疗基础上给予益气升... 详细信息

目的观察益气升阳复元汤对轻度子宫脱垂磁刺激治疗患者临床疗效及盆底肌力的影响。方法将我院2020年2月～2022年6月收治的260例轻度子宫脱垂患者根据简单随机法分为两组。磁刺激组给予磁刺激治疗，联合组在磁刺激治疗基础上给予益气升阳复元汤治疗。比较两组总有效率及I、II类肌纤维的肌力强度≥3级比例，评估两组中医症状评分、生活质量量表（SF-36）评分、子宫脱垂C点距离的差异，统计两组12个月内复发情况。结果联合组总有效率为93.85（122/130）高于磁刺激组的85.38%（111/130），有统计学差异（P＜0.05）。与本组治疗前比，两组治疗后子宫下移、劳则加剧、小腹坠胀、腰腹酸痛、面色少华、神疲乏力、小便频数、带下增多评分均降低，联合组较磁刺激组更低（P>0.05）。与本组治疗前比，两组治疗后SF-36评分均升高，联合组除躯体疼痛、总体健康、活力3项评分外其他评分均较磁刺激组更低（P>0.05）。以C点为参照点，与本组治疗前比，两组治疗后子宫脱垂C点距离均升高，联合组较磁刺激组更高（P>0.05）。与本组治疗前比，两组治疗后I、II类肌纤维的肌力强度≥3级比例均升高，联合组较磁刺激组更高（P>0.05）。联合组复发率为6.92（111/130）低于磁刺激组的18.46%（122/130），有统计学差异（P＜0.05）。结论益气升阳复元汤可改善轻度子宫脱垂磁刺激治疗患者的子宫脱垂程度，减轻症状，提高盆底肌力，降低复发率。

关键词：益气升阳复元汤子宫脱垂磁刺激盆底肌力复发生活质量

超声心动图评估胎儿先天性心脏病拷贝数变异的作用

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 143-147页

作者：刘彩虹吕国荣庄倩梅陈玉娥林伟儒泉州市妇幼保健院儿童医院超声医学科泉州362000

目的探讨超声心动图对先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的应用价值。方法回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊... 详细信息

目的探讨超声心动图对先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿拷贝数变异(copy number variation,CNV)的应用价值。方法回顾性选取2019年1月至2022年8月在泉州市妇幼保健院儿童医院行超声心动图提示胎儿CHD并接受介入性产前诊断的447例单胎孕妇作为研究对象,这些孕妇均行染色体核型分析及染色体微阵列分析(chormosome microarray analysis,CMA)检测。分析CMA和核型分析2种方法的染色体异常检出差异,以及不同心脏表型(是否合并心外结构畸形、心脏结构畸形的类型和数量)的CHD之间的致病性拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)检出率差异。采用χ^(2)检验进行统计学分析。结果CMA较染色体核型分析有更高的胎儿染色体异常检出率[10.5%(47/447)与20.6%(92/447),χ^(2)=161.56,Ρ超声心动图可以指导有针对性的CMA筛查,有助于产前CHD的遗传学评估。

关键词：心脏缺损,先天性超声心动描记术 DNA拷贝数变异微阵列分析

基于体验式SP联合医学模拟教学的妇产科临床教学实践

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中国基层医药 2024年第4期31卷 604-608页

作者：马蔷董金华艾玲曹云飞王瑜杨文娟嘉兴市妇幼保健院产科嘉兴314000 嘉兴市妇幼保健院科教科嘉兴314000 嘉兴市妇幼保健院妇科嘉兴314000

目的通过标准化病人(SP)联合医学模拟教学,提升妇产科医学生临床实践能力。方法回顾性分析2022年4—12月在嘉兴市妇幼保健院实习的临床医学专业的实习生100名,按照不同的教学培训方法,将其分为参与SP联合医学模拟教学培训(观察组)与传... 详细信息

目的通过标准化病人(SP)联合医学模拟教学,提升妇产科医学生临床实践能力。方法回顾性分析2022年4—12月在嘉兴市妇幼保健院实习的临床医学专业的实习生100名,按照不同的教学培训方法,将其分为参与SP联合医学模拟教学培训(观察组)与传统带教法培训(对照组),各50名。比较两组理论知识及实际操作考核成绩、教学评价指标、迷你临床演练评估(Mini-CEX)量表评分。结果观察组理论知识、实际操作考核得分分别为(85.46±5.23)分、(87.75±4.89)分,均高于对照组的(70.45±5.67)分、(72.56±4.78)分(t=-13.76、-15.71,均P科各种疾病,提升针对妇产科疾病的诊断能力,从而培养医学生的综合医学素质。

关键词：病人模拟妇产科,医院临床研究医院,教学诊断

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妊娠合并附件扭转:临床及超声表现

中国医学影像技术 2024年第4期40卷 566-569页

作者：谢忱忱董虹美唐静罗田田重庆市妇幼保健院重庆医科大学附属妇女儿童医院超声科重庆401147

目的观察妊娠合并附件扭转(AT)的临床及超声表现。方法回顾性分析20例经超声诊断并经手术证实AT孕妇的临床资料及声像图特征,并记录其随访结局。结果 20例中,8例左侧AT、12例右侧AT,均表现为腹痛伴患侧下腹部压痛,5例伴恶心呕吐、2例... 详细信息

目的观察妊娠合并附件扭转(AT)的临床及超声表现。方法回顾性分析20例经超声诊断并经手术证实AT孕妇的临床资料及声像图特征,并记录其随访结局。结果 20例中,8例左侧AT、12例右侧AT,均表现为腹痛伴患侧下腹部压痛,5例伴恶心呕吐、2例伴恶心无呕吐。超声于18例见卵巢肿物、2例卵巢均匀性增大,15例患侧卵巢内见点条状血流信号;15例附件区探及扭转的蒂样结构,即“漩涡征”;1例卵巢周围皮质内见放射状排列的窦卵泡,即“滤泡环征”;3例见卵巢间质水肿;16例伴腹盆腔积液。11例接受经腹腔镜手术,9例接受开腹探查术(5例联合剖宫产术);术中见AT扭转90°~1 800°。对18例卵巢肿物中的9例行附件切除术、7例行囊肿剥离术,2例仅予复位卵巢及输卵管。15例接受随访,9例妊娠至足月后7例顺产、2例接受剖宫产,6例继续妊娠未见明显异常。结论妊娠合并AT以腹痛为主要临床表现,可伴恶心呕吐;超声常见卵巢肿物较大或卵巢增大和特征性的卵巢旁扭转蒂样结构。

关键词：妊娠附件扭转超声检查

超声测量妊娠囊相对大小和血清孕酮水平预测早期妊娠结局的研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第8期44卷 822-825页

作者：张弘琴周毓青张会萍薛盛林包丽上海市长宁区妇幼保健院、华东师范大学附属妇幼保健院超声医学科上海200050

目的探讨妊娠囊相对大小及联合孕酮水平预测早孕妊娠结局的临床价值。方法回顾性队列研究选取2020年4月至2023年6月期间在上海市长宁区妇幼保健院超声医学科接受早孕超声检查的患者, 使用经阴道二维超声测量妊娠囊三径(纵径、横径、前后... 详细信息

目的探讨妊娠囊相对大小及联合孕酮水平预测早孕妊娠结局的临床价值。方法回顾性队列研究选取2020年4月至2023年6月期间在上海市长宁区妇幼保健院超声医学科接受早孕超声检查的患者, 使用经阴道二维超声测量妊娠囊三径(纵径、横径、前后径)和胚芽长度, 并记录3 d内孕酮水平, 随访至妊娠满12周。分别根据妊娠囊径线(Hellman公式)和胚芽长度(Hadlock公式)计算孕周, 按照孕周相对大小把患者分成妊娠囊偏小组(n=100)和妊娠囊正常组(n=500);比较两组妊娠囊相对大小和孕酮的差异, 对于有统计学意义的指标通过受试者工作特征曲线计算其预测早孕妊娠结局的效能。结果①妊娠囊正常组的妊娠囊相对大小(3.24±1.06)与妊娠囊偏小组(1.65±0.56)比较, 差异具有统计学意义(P=0.004)。超声测量妊娠囊相对大小预测早孕妊娠结局不良的阳性预测值为97.00%(97/100), 阴性预测值为94.20%(471/500), 灵敏度为76.98%(97/126), 特异度为99.37%(471/474), 总体准确率为94.67%(568/600)。②妊娠囊正常组孕酮水平为(68.4±37.2)nmol/L, 妊娠囊偏小组孕酮水平为(29.6±11.8)nmol/L, 两组比较差异有统计学意义(P超声参数妊娠囊相对大小单独预测早期妊娠结局不良的灵敏度为76.98%(97/126)。孕酮水平单独预测早期妊娠结局不良的灵敏度为78.57%(99/126)。以妊娠囊相对大小与孕酮水平联合预测早期妊娠结局不良, 则灵敏度提升为84.92%(107/126)。结论超声测量和计算妊娠囊相对大小简单易行, 超声参数妊娠囊相对大小对于早孕妊娠结局具有较好的预测价值;妊娠囊相对大小联合血清孕酮水平的预测效能更佳。

关键词：早孕期妊娠囊相对大小孕酮妊娠结局预测价值

新型3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(1H-吲哚)类拓扑异构酶Ⅱ抑制剂的合成及抗肿瘤活性研究

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有机化学 2024年第6期44卷 1949-1956页

作者：梁国超董婷婷纪海莹王春艳宋亚丽张伟唐山市妇幼保健院药剂科河北唐山063000 河北大学药学院河北省药物质量分析控制重点实验室河北保定071002

对已知具有生物活性结构的基团进行对接拼合,设计合成了含双吲哚、苯并噻喃结构的3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(1H-吲哚)类化合物.进行了目标化合物对6株肿瘤细胞的抗肿瘤实验,结果表明3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(5... 详细信息

对已知具有生物活性结构的基团进行对接拼合,设计合成了含双吲哚、苯并噻喃结构的3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(1H-吲哚)类化合物.进行了目标化合物对6株肿瘤细胞的抗肿瘤实验,结果表明3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(5-甲氧基-1H-吲哚)(5b)、3,3'-((4-氯-7-甲基-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(5-甲基-1H-吲哚)(5f)和3,3'-((4-氯-7-甲基-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(N-甲基-2-甲基-吲哚)(5g)对肿瘤细胞抗增殖活性较好.拓扑异构酶抑制实验结果表明,化合物5b、3,3'-((4-氯-2H-硫色烯-3-基)亚甲基)双(6-氰基-1H-吲哚)(5c)、5f和5g对DNA拓扑异构酶II有选择性抑制活性,其它化合物对DNA拓扑异构酶II表现出不同程度抑制活性.分子对接研究结果表明,化合物5b和5g与DNA拓扑异构酶II产生了较为稳定的结合,具有潜在的抗肿瘤药物研究价值.

关键词：双吲哚抗肿瘤 DNA拓扑异构酶II 分子对接