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基因检测在甲状腺结节诊断中分层应用模式的研究

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中华病理学杂志 2024年第3期53卷 264-268页

作者：管文燕郑金榆聂岭吴鸿雁南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以... 详细信息

目的探讨单基因BRAF V600E检测与多基因检测作为甲状腺结节诊断分子标志物的价值及分层应用的模式。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院2020年12月至2022年7月1117例甲状腺结节切除术患者,均行术前穿刺样本基因检测和细胞病理检查。以术后组织病理结果为“金标准”,比较单基因BRAF V600E检测和多基因检测的诊断性能,并结合甲状腺细胞病理学Bethesda报告系统(BSRTC)分类,分析基因检测在甲状腺结节诊断中的应用模式。结果1117例甲状腺结节切除术患者,男性285例,女性832例,中位年龄46岁(24~76岁)。经术后组织病理学证实为甲状腺癌1040例,良性结节77例。多基因检测的灵敏度、诊断符合率显著高于单基因检测(87.0%∶80.8%,P0.05);BSRTCⅢ类结节,多基因检测灵敏度更高,差异有统计学意义(86.3%∶74.0%,P一种优化的基因检测分层应用模式:初次细针穿刺活检,推荐同时进行基因检测;对于初次细针穿刺活检选择单基因但未检测突变的BSRTCⅢ类结节,重复细针穿刺活检推荐进行多基因检测。

关键词：基因甲状腺结节分子诊断技术

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成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 92-94页

作者：庄丽春付尧陈洁宇吴鸿雁杨军张标陈骏樊祥山南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学... 详细信息

肝未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)是一种侵袭性恶性肿瘤,主要发生于儿童,偶有发生于成人的病例报道且预后极差。由于临床症状和影像学表现的非特异性,术前诊断的准确率低,主要依靠病理组织学及免疫组织化学检查明确诊断。本文报道1例成人多发性肝未分化胚胎性肉瘤,重点从病理检查、免疫组织化学及鉴别诊断等方面进行介绍,以提高对成人UESL的认识。

关键词：未分化胚胎性肉瘤术前诊断病例报道病理组织学免疫组织化学非特异性侵袭性鉴别诊断

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刘沈林运用“择药任势”思维辨治胃癌经验

中医杂志 2024年第20期 2075-2080页

作者：孙庆敏张粲粲郑晓霞卢雨佳张翔郑姗姗吴坚刘沈林南京中医药大学附属医院/江苏省中医院南京中医药大学第一临床医学院

总结刘沈林教授运用“择药任势”思维辨证施治胃癌的临床经验。将胃癌诊治思维方法、用药技巧凝练总结为权势、能势、时势、形势4个维度，即辨证强调气的“权势”地位，认为胃癌的发生主要始于脏腑气机失调，强调疏调肝脾之气截断病势... 详细信息

总结刘沈林教授运用“择药任势”思维辨证施治胃癌的临床经验。将胃癌诊治思维方法、用药技巧凝练总结为权势、能势、时势、形势4个维度，即辨证强调气的“权势”地位，认为胃癌的发生主要始于脏腑气机失调，强调疏调肝脾之气截断病势；指出湿痰瘀毒是导致“能势”代谢失衡的重要环节，擅长运用破血逐瘀和清热解毒之法阻断能量失衡所致的病理连锁反应，恢复机体稳态；在治疗过程中，根据胃癌分期、时序演化的特点，探讨“时势”背景下正邪交争的盛衰变化，根据不同病程调整攻补药物的剂量以求衡复中；将“形势”与胃癌晚期虚劳状态相接轨，善用大剂量黄芪，配伍灵活，补诸虚不足，旺气生血，通调血脉。

关键词：胃癌择药任势气势名医经验刘沈林

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扁平苔藓临床病理及皮肤影像分析

中国皮肤性病学杂志 2024年第10期 1102-1107页

作者：张瑾锐冉浩龙赵永要谭城薛燕宁南京中医药大学第一临床医学院江苏省中医院皮肤科

目的通过统计和分析江苏省中医院扁平苔藓(LP)患者的临床病理资料和皮肤影像学图像特点，探讨提高扁平苔藓诊断水平的方法。方法统计分析江苏省中医院2011年1月—2024年2月82例病理确诊为扁平苔藓患者的临床病理资料以及103例扁平苔... 详细信息

目的通过统计和分析江苏省中医院扁平苔藓(LP)患者的临床病理资料和皮肤影像学图像特点，探讨提高扁平苔藓诊断水平的方法。方法统计分析江苏省中医院2011年1月—2024年2月82例病理确诊为扁平苔藓患者的临床病理资料以及103例扁平苔藓患者的皮肤影像学图像。结果在185例扁平苔藓患者中，男70例，女115例，男女比例为1∶1.64。患者年龄为7～82岁，平均年龄(45.34±16.46)岁。临床表现多样，可表现为泛发性或局限性发作。发病部位主要累及四肢93例(50.27%),皮损形态以丘疹或斑片为主142例(76.76%)。组织病理检查以基底层液化变性和真皮浅层淋巴细胞带状浸润为主，分别为82例(100.00%)和76例(92.68%)。临床诊断与病理诊断的符合率为62.20%。反射式共聚焦显微镜图像可见基底层液化变性65例(100.00%)和真皮乳头噬色素细胞及炎细胞浸润60例(92.31%)。皮肤镜检查可观察到Wickham纹32例(84.21%)。结论累及部位、皮损颜色、Wickham纹、皮损排列方式可作为诊断扁平苔藓的重要线索。皮肤镜可辅助寻找Wickham纹，反射式共聚焦显微镜可作为重要的筛查工具，必要时进行组织病理检查，以明确诊断。

关键词：扁平苔藓临床特征组织病理皮肤镜反射式共聚焦显微镜回顾性分析

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肠-关节轴：肠黏膜免疫与类风湿关节炎的关系探讨

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中国免疫学杂志 2024年第9期40卷 1969-1974页

作者：冀鹏沙舟张薇史丽云南京中医药大学医学院·整合医学学院

类风湿关节炎（RA）是一类病因未明的慢性、以炎性滑膜炎为主的自身免疫性疾病，其发生、发展与肠黏膜免疫密切相关。肠道菌群失调、肠屏障完整性受损、肠黏膜局部自身抗体的产生以及肠固有层免疫细胞的变化等因素均可成为RA致病的潜在... 详细信息

类风湿关节炎（RA）是一类病因未明的慢性、以炎性滑膜炎为主的自身免疫性疾病，其发生、发展与肠黏膜免疫密切相关。肠道菌群失调、肠屏障完整性受损、肠黏膜局部自身抗体的产生以及肠固有层免疫细胞的变化等因素均可成为RA致病的潜在风险。本文详细探讨了肠道黏膜免疫与RA之间的关系（肠-关节轴），以期为RA的治疗提供新的思路和理论依据。

关键词：肠黏膜免疫类风湿关节炎免疫细胞肠道菌群

基于定量磁敏感图成像评估颈动脉狭窄患者脑铁沉积对认知功能的影响

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中华外科杂志 2024年第8期62卷 771-778页

作者：苏比努尔·买买提艾力张雯蔡晶吕晓琛梁子舜乔彤南京大学医学院附属鼓楼医院血管外科南京210009 南京大学医学院附属鼓楼医院医学影像科南京210009

目的探讨颈动脉粥样硬化性狭窄(CAS)患者脑铁沉积与认知功能的相关性。方法本研究为单中心、前瞻性研究。前瞻性收集2022年1月至2022年6月南京大学医学院附属鼓楼医院血管外科收治的符合纳入和排除标准的CAS患者的临床资料。患者均完成... 详细信息

目的探讨颈动脉粥样硬化性狭窄(CAS)患者脑铁沉积与认知功能的相关性。方法本研究为单中心、前瞻性研究。前瞻性收集2022年1月至2022年6月南京大学医学院附属鼓楼医院血管外科收治的符合纳入和排除标准的CAS患者的临床资料。患者均完成蒙特利尔认知评估量表(MoCA),根据MoCA评分将患者分为认知正常组及认知障碍组。所有患者行定量磁敏感图成像,提取全脑皮质磁化率值,以反映脑铁沉积情况。以年龄、性别、受教育时间、高血压史、糖尿病史作为协变量,对患者认知功能、双侧狭窄分级和组间有差异脑区的磁化率值进行偏相关分析,以确定影像学差异与认知评分及狭窄程度的相关性。进一步进行中介分析,明确额极磁化率在右侧狭窄分级与认知评分之间的中介效应。绘制高血压联合额极磁化率值判断认知障碍的受试者工作特征曲线,计算曲线下面积、灵敏度和特异度。定量资料的比较采用独立样本t检验或Mann-Whitney U检验,无序分类资料采用χ2检验或Fisher确切概率法,有序分类资料采用Wilcoxon秩和检验。结果研究共纳入患者33例,认知正常组16例,认知障碍组17例。男性23例,女性10例,年龄(62.8±9.0)岁(范围:48~88岁)。认知障碍组右侧狭窄分级高于认知正常组(Z=-2.037,P=0.042),且额极[(-0.210±0.080)×10^(-8)比(-0.130±0.120)×10^(-8);t=-2.187,P=0.037]、额上回[(-0.604±0.243)×10^(-8)比(-0.428±0.203)×10^(-8);t=-2.223,P=0.034]和颞极[(-0.081±0.115)×10^(-8)比(0.054±0.190)×10^(-8);t=-2.417,P=0.022]磁化率值明显升高。偏相关分析结果显示,颈动脉右侧狭窄分级与额极磁化率呈正相关(r=0.424,P=0.009),MoCA评分与额极及颞极磁化率呈负相关(额极:r=-0.391,P=0.027;颞极:r=-0.410,P=0.020)。中介分析结果显示,额极磁化率在右侧狭窄分级与MoCA评分的关系中表现出完全中介效应,间接效应β值为-0.021(95%CI:-0.059~-0.002)。高血压联合额极磁化率值判断认知障碍的受试者工作特征曲线下面积为0.882(95%CI:0.763~0.989),灵敏度为82%,特异度为83%。结论认知功能下降的CAS患者的额极、额上回和颞极存在明显铁沉积,且额极磁化率介导了右侧颈动脉狭窄程度对认知功能的影响。高血压联合额极磁化率值有望作为判断CAS患者认知功能下降的客观影像学标志物。

关键词：颈动脉狭窄认知障碍脑铁沉积定量磁敏感图

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十二指肠乳头腺癌危险因素分析

中华消化内镜杂志 2024年第5期41卷 379-383页

作者：詹展刘昆李雯张松汤蓓蔡薇黎琪陈骏王雷沈珊珊江苏大学鼓楼临床医学院消化内科南京210008 南京医科大学鼓楼临床医学院消化内科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京210008 南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的对比十二指肠乳头腺瘤与腺癌的患者临床与内镜特征差别,探索十二指肠乳头腺癌的危险因素,提高乳头肿瘤性质判断的准确性。方法回顾性纳入2018年1月1日至2023年6月1日在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断为十二指肠乳头腺癌和腺瘤... 详细信息

目的对比十二指肠乳头腺瘤与腺癌的患者临床与内镜特征差别,探索十二指肠乳头腺癌的危险因素,提高乳头肿瘤性质判断的准确性。方法回顾性纳入2018年1月1日至2023年6月1日在南京大学医学院附属鼓楼医院明确诊断为十二指肠乳头腺癌和腺瘤的患者。收集并对比腺癌和腺瘤患者的人口统计学、临床表现、实验室检查、影像学、内镜和病理特征,采用logistic回归分析十二指肠乳头腺癌的危险因素。结果本研究共纳入119例腺癌和171例腺瘤患者,腺癌和腺瘤患者在年龄、体重指数、临床症状、恶性肿瘤家族史、胆管扩张、胰管扩张、病变大小、腺瘤部位分型、EUS分期、EUS胆胰管受累等方面差异均有统计学意义(P一步多因素logistic回归分析评估发现,非壶腹周围型病变(OR=7.00,95%CI:1.44~34.15,P=0.016)、超声内镜分期非局限于十二指肠主乳头(OR=13.77,95%CI:4.69~40.45,P<0.001)、年龄≥60岁(OR=2.52,95%CI:1.23~5.18,P=0.011)、胆管扩张(OR=2.58,95%CI:1.12~5.94,P=0.026)、病变大小≥1.5 cm(OR=2.76,95%CI:1.36~5.59,P=0.005)是十二指肠乳头腺癌的独立危险因素。结论非壶腹周围型病变、超声内镜分期非局限于十二指肠主乳头、年龄≥60岁、胆管扩张、病变大小≥1.5 cm是十二指肠乳头腺癌的独立危险因素。

关键词：十二指肠肿瘤临床特征危险因素

超声内镜标记门静脉辅助可调弯TIPS穿刺套装治疗门静脉海绵样变性1例

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中华肝脏病杂志 2024年第3期32卷 245-247页

作者：张峰张松张玮肖江强张明王雷诸葛宇征南京大学医学院附属鼓楼医院消化内科南京210008

门静脉海绵样变性是临床处理的难点,近年来,经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)逐渐在门静脉海绵样变性的治疗中展现出优势,但技术难度相当高,技术成功率相对较低。现介绍1例超声内镜标记门静脉辅助下TIPS,是门静脉海绵样变性伴门静脉闭塞治... 详细信息

门静脉海绵样变性是临床处理的难点,近年来,经颈静脉肝内门体分流术(TIPS)逐渐在门静脉海绵样变性的治疗中展现出优势,但技术难度相当高,技术成功率相对较低。现介绍1例超声内镜标记门静脉辅助下TIPS,是门静脉海绵样变性伴门静脉闭塞治疗的探索性尝试。

关键词：门静脉血栓门静脉海绵样变性经颈静脉肝内门体分流术超声内镜

黑色素瘤优先表达抗原免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 552-556页

作者：韦笑郑重史倩芸王朝姗孟凡青陈玲南京大学医学院附属鼓楼医院病理科南京210008

目的探讨黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用价值。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年5月至2023年11月全子宫切除标本中确诊的子宫内膜癌病例87例和宫颈腺癌病例63例,... 详细信息

目的探讨黑色素瘤优先表达抗原(PRAME)免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌鉴别诊断中的应用价值。方法收集南京大学医学院附属鼓楼医院病理科2018年5月至2023年11月全子宫切除标本中确诊的子宫内膜癌病例87例和宫颈腺癌病例63例,分别进行PRAME免疫组织化学染色,比较其在子宫内膜癌和宫颈腺癌中的表达差异。结果子宫内膜癌87例,年龄35~71岁(平均59岁,中位59岁);宫颈腺癌63例,年龄28~80岁(平均49岁,中位47岁)。78例(78/87,89.7%)子宫内膜癌和2例(2/63,3.2%)宫颈腺癌表现为PRAME阳性表达,且2例宫颈腺癌均为透明细胞癌。PRAME在鉴别子宫内膜癌及宫颈腺癌的灵敏度和特异度分别为89.7%和96.8%,在鉴别子宫内膜和宫颈的非透明细胞癌的灵敏度和特异度高达91%和100%。结论PRAME免疫组织化学染色在子宫内膜癌及宫颈腺癌中表达差异具有统计学意义,可作为鉴别原发宫颈腺癌和原发子宫内膜癌(尤其是非透明细胞癌)的辅助诊断标志物。

关键词：子宫肿瘤免疫组织化学诊断,鉴别黑色素瘤优先表达抗原