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中华消化杂志 2024年第4期44卷 250-256页

作者：郑鸿雁刘璠孙梦洋刘锦冯程静倪敏南京中医药大学附属南京中医院(南京市中医院)肛肠科南京210022

目的通过高分辨率肛门直肠测压(HR-ARM)探讨功能性肛门直肠痛(FAP)患者的肛门直肠动力和感觉特征。方法回顾性收集2020年1月1日至2022年1月31日南京中医药大学附属南京中医院收治的行HR-ARM检查的81例FAP患者(FAP组)的临床资料,同期招... 详细信息

目的通过高分辨率肛门直肠测压(HR-ARM)探讨功能性肛门直肠痛(FAP)患者的肛门直肠动力和感觉特征。方法回顾性收集2020年1月1日至2022年1月31日南京中医药大学附属南京中医院收治的行HR-ARM检查的81例FAP患者(FAP组)的临床资料,同期招募80名健康志愿者作为健康对照组。分析FAP组与健康对照组,FAP组内不同性别患者,以及FAP组内不同亚型(痉挛性肛门痛、肛提肌综合征、非特异性FAP)患者的HR-ARM特征,包括肛管静息压、肛管收缩压、模拟排便时直肠压力、模拟排便时肛管残余压、矛盾性收缩、初始感觉阈值、便意感阈值、排便窘迫感阈值、最大耐受感阈值。采用视觉模拟评分法(VAS)评估FAP组患者的疼痛程度,采用Spearman相关分析VAS与HR-ARM参数的相关性。统计学方法采用独立样本t检验、最小显著差异法、塔姆黑尼T2检验和Mann-WhitneyU检验。结果FAP组肛管静息压、肛管收缩压、模拟排便时肛管残余压、排便窘迫感阈值、最大耐受感阈值均低于健康对照组[(59.56±24.71)mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)比(81.94±15.87)mmHg、(119.04±46.94)mmHg比(154.62±37.95)mmHg、59.00(40.75,80.95)mmHg比83.10(61.78,94.30)mmHg、70.00(55.00,90.00)mL比85.00(60.00,110.00)mL、105.00(87.50,150.00)mL比140.00(100.00,180.00)mL],差异均有统计学意义(t=-6.83、-5.29,Z=-4.12、-3.12、-2.82;均P<0.01)。FAP组男性患者模拟排便时直肠压力高于健康对照组男性,排便窘迫感阈值低于健康对照组男性[42.40(29.60,57.95)mmHg比31.10(25.85,36.80)mmHg、80.00(62.50,107.50)mL比92.00(81.00,140.00)mL],差异均有统计学意义(Z=-1.99、-2.53,均P<0.05)]。FAP组女性患者的肛管静息压、肛管收缩压、模拟排便时肛管残余压、排便窘迫感阈值、最大耐受感阈值均低于健康对照组女性[(55.67±21.61)mmHg比(87.04±15.54)mmHg、(102.70±37.09)mmHg比(155.98±31.44)mmHg、52.55(40.53,67.48)mmHg比83.10(61.10,94.50)mmHg、60.00(52.50,81.50)mL比80.00(60.00,100.00)mL、101.00(80.00,128.75)mL比120.00(94.00,155.00)mL],差异均有统计学意义(t=-8.77、-8.16,Z=-4.57、-2.24、-2.14;均P<0.05)。FAP组女性患者的肛管静息压、肛管收缩压、模拟排便时肛管残余压、矛盾性收缩发生率、便意感阈值、排便窘迫感阈值均低于FAP组男性患者[(55.67±21.61)mmHg比(68.28±29.16)mmHg、(102.70±37.09)mmHg比(155.62±46.66)mmHg、52.55(40.53,67.48)mmHg比79.00(59.55,99.25)mmHg、28.6%(16/56)比68.0%(17/25)、44.00(35.00,60.00)mL比60.00(45.00,70.00)mL、60.00(52.50,81.50)mL比80.00(62.50,107.50)mL],差异均有统计学意义(t=2.17、5.47,Z=-2.96,χ^(2)=11.10,Z=-2.93、-2.34;均P<0.05)。痉挛性肛门痛亚型FAP患者的肛管收缩压高于肛提肌综合征亚型患者[(140.19±56.51)mmHg比(80.56±30.79)mmHg],最大耐受感阈值低于非特异性FAP亚型患者[(87.86±17.80)mL比(125.14±48.31)mL],差异均有统计学意义(t=2.35、2.02,均P<0.05)。Spearman相关分析显示,FAP组患者的VAS与肛管静息压、肛管收缩压、排便窘迫感阈值均呈负相关(r=-0.28、-0.23、-0.24,均P<0.05)。结论FAP存在肛门直肠动力异常和感觉功能障碍,可能与盆底肌异常、排便时肌肉协调障碍、直肠高敏感性有关。

关键词：功能性肛门直肠痛高分辨率肛门直肠测压肛门直肠动力直肠感觉功能

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肉芽肿在克罗恩病诊断治疗中的作用

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中华炎性肠病杂志（中英文） 2024年第1期8卷 86-90页

作者：吴慧慧张苏闽丁康葛媛媛南京市中医院肛肠科南京210000

克罗恩病的诊断目前仍缺乏金标准,而病理提示非干酪性肉芽肿是诊断克罗恩病的重要依据。国内外文献报道其在克罗恩病的诊断、鉴别、发展、治疗、预后中发挥着重要作用。本文就肉芽肿在克罗恩病诊断治疗中的作用进行探讨。

关键词：肉芽肿克罗恩病检出率病理

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单侧双通道内镜下腰椎融合术与微创经椎间孔入路椎间融合术治疗腰椎退行性疾病临床疗效比较的Meta分析

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中国脊柱脊髓杂志 2024年第4期34卷 389-401页

作者：孙浩李晨聂广龙杨德顺周建国南京市浦口区中医院南京市210000

目的:系统评价单侧双通道内镜下腰椎融合术(unilateral biportal endoscopic lumbar interbody fusion,ULIF)与微创经椎间孔入路腰椎融合术(minimally invasive transforaminal lumbar interbody fusion,MIS-TLIF)治疗腰椎退行性疾病(lumbar degenerative disease,LDD)的临床疗效。方法:系统检索中国知网(CNKI)、维普(VIP)、万方数据(WanFang)、中国生物医学文献服务系统(SinoMed)、PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science等8个中英文数据库中关于ULIF与MIS-TLIF治疗LDD的临床对照研究文献,检索时限为自数据库建库至2023年9月,采用纽卡斯尔-渥太华量表(Newcastle-Ottawa scale,NOS)对纳入的研究进行质量评价。提取手术时间、手术出血量、住院时间、疼痛视觉模拟(visual analog scale,VAS)评分、Oswestry功能障碍指数(Oswestry disability index,ODI)、并发症发生率、椎间盘高度、融合率等指标,应用RevMan 5.4.1软件进行Meta分析。结果:共纳入11篇文献,均为队列研究,NOS评价均为中高质量。共有800例患者,其中ULIF组380例,MIS-TLIF组420例。Meta分析结果显示,ULIF手术组腰部VAS(术后1~3个月)[MD=-0.43,95%CI(-0.70,-0.15)]、腰部VAS(末次随访>一年)[MD=-0.09,95%CI(-0.18,-0.00)]、ODI(术后1~3个月)[MD=-1.37,95%CI(-2.46,-0.28)]、住院时间[WMD=-0.75,95%CI(-1.33,-0.17)]、术中出血[MD=-78.72,95%CI(-113.20,-44.23)]等方面优于MIS-TILF手术组,MIS-TLIF手术组在手术时间[MD=30.28,95%CI(13.86,46.71)]上优于UILF手术组;二者在腿部VAS评分(术后1~3个月)[MD=-0.12,95%CI(-0.30,0.06)]、腿部VAS评分(末次随访>1年)[MD=-0.04,95%CI(-0.15,0.07)]、ODI(末次随访>1年)[MD=-0.46,95%CI(-1.02,0.11)]、腰椎前突角[MD=0.39,95%CI(-1.12,1.90)]、椎间盘高度[MD=0.03,95%CI(-0.24,0.30)]、融合率[MD=0.97,95%CI(0.92,1.03)]及并发症发生率[MD=0.82,95%CI(0.45,1.48)]等方面无明显差异。结论:相较于MIS-TLIF,ULIF在改善腰痛症状和早期恢复功能、减少术中出血、缩短住院时间等方面有优势,具有手术创伤小、恢复快的优势。二者在远期疗效、并发症以及融合率方面无明显差异。

关键词：腰椎退行性疾病单侧双通道内镜下腰椎融合术微创经椎间孔入路腰椎融合术 Meta分析

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枕项部埋线法联合酒石酸美托洛尔片预防性治疗无先兆偏头痛:随机对照试验

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中国针灸 2024年第4期44卷 389-394页

作者：陶腊梅寇任重刘岚青王丹范刚启南京中医药大学附属南京中医院南京市中医院针灸科江苏南京210022 南京中医药大学附属南京中医院南京市中医院脑病科江苏南京210022 徐州市第一人民医院康复科南京市第二医院中医科

目的:观察枕项部埋线法联合酒石酸美托洛尔片预防性治疗无先兆偏头痛的临床疗效,并与单纯枕项部埋线法、单纯酒石酸美托洛尔片治疗进行比较。方法:将105例无先兆偏头痛患者随机分为联合组(35例,脱落5例)、埋线组(35例,脱落4例)和西药组... 详细信息

目的:观察枕项部埋线法联合酒石酸美托洛尔片预防性治疗无先兆偏头痛的临床疗效,并与单纯枕项部埋线法、单纯酒石酸美托洛尔片治疗进行比较。方法:将105例无先兆偏头痛患者随机分为联合组(35例,脱落5例)、埋线组(35例,脱落4例)和西药组(35例,脱落2例)。埋线组予枕项部埋线法(于双侧风池、C2棘突下旁开1.5寸处埋线,每2周1次)治疗,西药组予口服酒石酸美托洛尔片(每次12.5 mg,每日2次)治疗,联合组予枕项部埋线法联合口服酒石酸美托洛尔片治疗,3组均治疗8周。分别于基线期(治疗前4周~治疗前)、观察期(治疗1~4周、治疗5~8周)和随访期(治疗结束后1~4周)观察3组患者头痛发作天数、头痛发作次数、头痛程度[视觉模拟量表(VAS)评分]和偏头痛特异性生活质量问卷2.1版(MSQ)评分,计算3组患者头痛发作天数、发作次数改善50%应答率,并评价安全性。结果:观察期和随访期,3组患者头痛发作天数、头痛发作次数、头痛VAS评分均较基线期减少(P0.05);3组均未出现严重不良反应。结论:枕项部埋线法联合口服酒石酸美托洛尔片、单纯枕项部埋线法和单纯口服酒石酸美托洛尔片均可有效减少无先兆偏头痛患者头痛发作天数、发作次数,减轻头痛程度,改善生活质量,枕项部埋线法联合口服酒石酸美托洛尔片疗效更优。

关键词：无先兆偏头痛预防性治疗枕项部埋线法酒石酸美托洛尔片随机对照试验

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优先切开腱鞘的全内镜下手术与传统开放手术治疗腓骨肌腱滑脱症的临床效果比较

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中华外科杂志 2024年第6期62卷 556-564页

作者：李明李杨殷睿桂鉴超南京医科大学附属南京医院(南京市第一医院)运动关节科南京210006 南京市高淳人民医院关节外科南京211300

目的比较优先切开腱鞘的全内镜下手术与传统开放手术治疗腓骨肌腱滑脱症的临床效果。方法本研究为回顾性队列研究。回顾性分析2016年7月至2020年6月南京医科大学附属南京医院运动关节科收治的45例腓骨肌腱滑脱症患者的临床资料。男性26... 详细信息

目的比较优先切开腱鞘的全内镜下手术与传统开放手术治疗腓骨肌腱滑脱症的临床效果。方法本研究为回顾性队列研究。回顾性分析2016年7月至2020年6月南京医科大学附属南京医院运动关节科收治的45例腓骨肌腱滑脱症患者的临床资料。男性26例,女性19例,年龄(31.2±9.3)岁(范围:17~45岁)。其中行改良腓骨肌沟加深联合腱鞘修补术23例(传统手术组),行优先切开腱鞘的全内镜下腓骨肌沟加深联合腱鞘修补术22例(全内镜组)。收集患者围手术期资料,采用疼痛视觉模拟评分(VAS)、美国足踝外科协会踝与后足评分(AOFAS-AH)、踝关节跖屈-背伸活动度(ROM)、健康调查简表(SF)-36及自制患者满意度调查问卷对患者术后疗效进行全面评估。术后行影像学检查,观察术后腓骨沟加深情况和肌腱及腱鞘愈合情况。定量资料的组间比较采用独立样本t检验、Wilcoxon秩和检验,组内比较采用配对样本t检验、重复测量方差分析;分类资料的比较采用χ2检验、Mann-whitney U检验或Fisher确切概率法。结果两组患者的性别、年龄、病程、损伤侧别、损伤分型的差异无统计学意义(P值均>0.05)。全内镜组手术时间为(47.9±5.4)min,传统手术组为(47.2±6.3)min,差异无统计学意义(t=0.402,P=0.690)。全内镜组与传统手术组相比,切口长度[(2.2±0.4)cm比(6.0±0.4)cm;t=32.892,P<0.01]和住院时间[(4.0±1.7)d比(7.6±3.6)d;t=4.249,P<0.01]更短。患者均获得12个月以上随访,随访时间(19.2±3.9)个月(范围:12~24个月)。术后3个月及末次随访时,全内镜组患者的VAS、AOFAS-AH、SF-36评分及患者满意度评分均高于传统手术组(P值均<0.05)。术后3个月全内镜组患者ROM高于传统手术组[(62.14±1.46)°比(53.13±1.52)°;t=20.315,P<0.01],末次随访时两组ROM的差异无统计学意义[(63.18±1.10)°比(63.48±2.43)°;t=0.531,P=0.599]。影像学检查结果显示,全内镜组腓骨沟加深情况优于传统手术组。结论优先切开腱鞘的全内镜下手术与传统开放手术相比具有微创的优势,患者术后恢复快,短期效果良好。

关键词：肌腱病腓骨腓骨肌腱滑脱关节镜踝关节腓骨肌腱微创肌腱镜

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遗传性高非结合性胆红素血症患者的UGT1A1基因突变谱和临床表型的关系

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中华肝脏病杂志 2024年第4期32卷 340-345页

作者：熊清芳陆雨佳邹磊周慧任浩冯晓宁杨永峰南京中医药大学附属南京医院(南京市第二医院)肝病科南京市传染病临床中心南京210003

目的分析遗传性高非结合性胆红素血症患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)突变基因(包括增强子、启动子、外显子1~5)分布特征,探讨UGT1A1基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析2015年6月至2022年12月在南京市第二医院诊断为遗传... 详细信息

目的分析遗传性高非结合性胆红素血症患者尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)突变基因(包括增强子、启动子、外显子1~5)分布特征,探讨UGT1A1基因型与临床表型的关系。方法回顾性分析2015年6月至2022年12月在南京市第二医院诊断为遗传性高非结合性胆红素血症的患者资料。患者均采用Sanger测序对UGT1A1基因进行检测,完成血常规、肝生物化学、腹部影像学检查。分类变量资料比较采用χ^(2)检验或fisher精准检验;正态分布连续变量资料比较用t检验。结果112例(男:女为81:31,年龄9~70岁)遗传性高非结合性胆红素血症患者,共查出14个突变位点,7个为已证实的突变,频率由高到低;(TA)n占50%、c.211G>A(p.G71R)占49.10%、1456T>G(p.Y486D)占16.96%、C.686C>A(p.R229W)占12.5%、1091C>T(p.P364L)占8.04%、C.-3279T>G占0.982%。所有患者同时存在1~4个突变,其中只有1个突变病例最多见(55.36%),其次为2个突变(37.5%),3和4个突变较为少见(分别为5.36%,1.78%);4组间总胆红素(TBil)水平差异无统计学意义(F=0.652,P=0.583)。一个突变以(TA)n和c.211G>A(p.G71R)最多见,其中TA6/TA7(n=10)与TA7/TA7(n=14)突变患者TBil差异有统计学意义(t=2.143,P=0.043)。c.211G>A(p.G71R)杂合(n=9)与纯合(n=15)突变的TBil差异无统计学意义(t=0.382,P=0.706)。GS组占75%,中间组占16.9%,CNS-ⅡI组占8%,3组TBil差异有统计学意义(F=270.992,P<0.001);GS组、中间组、CNS-Ⅱ组中1个突变(分别为44、14、4例)与2个突变(分别为40、5、5例)差异无统计学意义(χ^(2)=3.317,P=0.19)。结论遗传性高非结合性胆红素血症患者UGT1A1基因变异位点数量对TBil水平可能无叠加作用。TA7/TA7突变并不少见,TBil水平较高。

关键词：遗传吉尔伯特病 Crigler-Najar综合征 UGT1A1

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基于SIRT1和PI3K/Akt信号通路探讨黄芪甲苷对慢性难愈性创面大鼠模型修复愈合的影响及作用机制

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中国实验方剂学杂志 2024年第6期30卷 101-108页

作者：崔梦迪高加巍朱吕群陈贵生陈奕粮南京中医药大学南京210023 南京中医药大学附属南京中医院南京210000 南京市第二医院南京210003

目的:探讨黄芪甲苷对慢性难愈性创面修复愈合的促进作用及其机制。方法:60只雄性SD大鼠背部构建全层皮肤缺损创面,除正常组外,其余大鼠构建难愈性创面模型,随机分为模型组、黄芪甲苷低、高剂量组、黄芪甲苷+LY294002[磷酸肌醇3-激酶(PI... 详细信息

目的:探讨黄芪甲苷对慢性难愈性创面修复愈合的促进作用及其机制。方法:60只雄性SD大鼠背部构建全层皮肤缺损创面,除正常组外,其余大鼠构建难愈性创面模型,随机分为模型组、黄芪甲苷低、高剂量组、黄芪甲苷+LY294002[磷酸肌醇3-激酶(PI3K)抑制剂]组和黄芪甲苷+EX527[沉默调节蛋白1(SIRT1)抑制剂)]组。观察各组大鼠创面造模后第2、4、6、8天的伤口面积占比;免疫荧光检测创面组织Ⅰ型胶原α1(COL1A1)和α-肌动蛋白(α-SMA)表达;苏木素-伊红(HE)染色检测创面组织病理结构;实时荧光定量聚合酶链式反应(Real-time PCR)检测创面炎症因子mRNA表达;蛋白免疫印迹法(Western blot)检测创面SIRT1/核转录因子(NF)-κB和PI3K/蛋白激酶B(Akt)信号通路相关蛋白表达。结果:与模型组比较,黄芪甲苷低、高剂量组大鼠术后伤口面积占比均随时间逐渐降低,且黄芪甲苷高剂量组疗效更佳。与正常组比较,模型组创面组织COL1A1荧光强度降低而α-SMA表达升高;上皮组织破损严重,厚度增加,可见大量炎性细胞浸润;肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-1β、IL-6和诱导型一氧化氮合酶(iNOS)的mRNA表达升高;NF-κB p65、磷酸化(p)-PI3K/PI3K和p-Akt/Akt蛋白表达升高,而SIRT1表达降低(P<0.05)。与模型组比较,黄芪甲苷治疗后COL1A1和α-SMA荧光强度增高;上皮细胞数量增多,厚度降低,炎性细胞减少,胶原数量增多;TNF-α、IL-1β、IL-6和iNOS的mRNA表达降低;NF-κB p65、p-PI3K/PI3K和pAkt/Akt蛋白表达降低,SIRT1升高,且高剂量组效果更佳(P<0.05)。与黄芪甲苷高剂量组比较,LY294002和EX527抑制PI3K/Akt和SIRT1通路可阻止黄芪甲苷对慢性难愈性创面的治疗效力。结论:黄芪甲苷外用对大鼠慢性难愈性创面愈合有明显促进作用,其机制可能与激活PI3K/Akt通路和SIRT1/NF-κB通路有关。

关键词：黄芪甲苷磷脂酰肌醇3-激酶(PI3K)/蛋白激酶B(Akt) 沉默调节蛋白1(SIRT1) 慢性难愈性创面

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基于蛋白质组学研究驻景丸加减方治疗肝肾不足型年龄相关性黄斑变性的机制

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中药药理与临床 2024年第6期40卷 72-78页

作者：仲路张元钟惠沁怡熊彩建杨宁杭丽徐新荣江苏省中医院眼科南京210029 南京市中医院眼科南京210022 南京中医药大学南京210023

目的:基于血浆蛋白质组学探讨驻景丸加减方治疗肝肾不足型年龄相关性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)的机制。方法:采用TMT蛋白质组学技术,筛选正常人、肝肾不足AMD患者驻景丸加减方治疗前后血浆差异蛋白;对差异蛋白进... 详细信息

目的:基于血浆蛋白质组学探讨驻景丸加减方治疗肝肾不足型年龄相关性黄斑变性(Age-related macular degeneration,AMD)的机制。方法:采用TMT蛋白质组学技术,筛选正常人、肝肾不足AMD患者驻景丸加减方治疗前后血浆差异蛋白;对差异蛋白进行聚类分析、蛋白相互作用分析以及GO、Pathway功能注释和富集分析;选择蛋白相互作用分析度值最高的5个蛋白作为候选靶蛋白,ELISA法检测AMD患者血浆靶蛋白水平进行体内验证;选择Pathway富集分析主要信号通路,Western blot法检测驻景丸加减方含药血清干预ARPE-19细胞后相关通路蛋白表达水平进行体外验证。结果:筛选出主要候选靶蛋白5个,分别是CDH1、CDC42、PTPRK、CYCS和PTPRG,体内验证结果显示:与治疗前比较,治疗后血浆靶蛋白CDH1、PTPRK、CYCS升高(P<0.01),CDC42、PTPRG下降(P<0.01);Pathway富集分析获得主要信号通路是EMT和Wnt信号通路,体外验证结果显示驻景丸加减方能抑制EMT和Wnt信号通路。结论:驻景丸加减方治疗肝肾不足AMD的机制可能是调控EMT和Wnt信号通路。

关键词：驻景丸加减方年龄相关性黄斑变性肝肾不足证血浆蛋白质组学

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Usher综合征伴黄斑水肿1例

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中华眼底病杂志 2024年第3期40卷 230-232页

作者：张敏董照阳周昀魏伟南京市江宁中医院眼科南京211100 南京市江宁中医院耳鼻喉科南京211100 江苏省中医院眼科南京210029

患者女,33岁。因双眼视物模糊伴行走不稳2年,于2022年6月8日到南京市江宁中医院眼科就诊。患者诉近2年视物模糊明显,伴上下楼梯行走不稳、行走撞物等;青少年时期初即出现夜盲症;7岁时确诊听力障碍,配有助听器,未规律佩戴,听力无明显进... 详细信息

患者女,33岁。因双眼视物模糊伴行走不稳2年,于2022年6月8日到南京市江宁中医院眼科就诊。患者诉近2年视物模糊明显,伴上下楼梯行走不稳、行走撞物等;青少年时期初即出现夜盲症;7岁时确诊听力障碍,配有助听器,未规律佩戴,听力无明显进行性下降。父母非近亲结婚,直系亲属无类似病症。患者闭目直立、快速轮替、指鼻试验均为阴性。眼科检查:右眼、左眼最佳矫正视力(BCVA)分别为0.3、0.25。右眼、左眼眼压分别为15、17 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa)。双眼眼前节未见明显异常。眼底检查,双眼视盘颜色淡红,视网膜动静脉细,广泛青灰色污秽状改变,骨细胞样色素沉着,黄斑中心凹反光减弱(图1A,1B)。

关键词： Usher综合征视网膜色素变性黄斑水肿碳酸酐酶抑制剂病例报告

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RNA甲基化修饰作为肿瘤分子诊断新靶标的价值

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中华检验医学杂志 2024年第4期47卷 359-370页

作者：王成汪俊军南京大学医学院附属金陵医院&东部战区总医院检验科南京210002 南京中医药大学附属南京中医院(南京市中医院)医学检验科南京210022

恶性肿瘤已成为影响人类健康的主要原因,绝大多数尚缺乏高敏感度和特异度的诊断指标和治疗靶点。RNA甲基化修饰是近年来前沿研究热点,肿瘤组织、细胞和患者外周血中RNA甲基化修饰谱和修饰水平变化与肿瘤发生、发展、预后密切相关,具备... 详细信息

恶性肿瘤已成为影响人类健康的主要原因,绝大多数尚缺乏高敏感度和特异度的诊断指标和治疗靶点。RNA甲基化修饰是近年来前沿研究热点,肿瘤组织、细胞和患者外周血中RNA甲基化修饰谱和修饰水平变化与肿瘤发生、发展、预后密切相关,具备作为肿瘤精准诊断和治疗的靶标潜能。尽管目前RNA甲基化修饰检测方法学、作用机制研究和基于RNA甲基化修饰治疗药物的研发仍面临诸多挑战,但其作为肿瘤液体活检指标研究的新方向,展现出良好的临床价值和转化潜能,可为肿瘤的精准诊断、治疗靶标和药物研发提供新的策略和方向。

关键词：甲基化 RNA修饰肿瘤分子诊断技术

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