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医学遗传学教学案例库的建设探究

遗传 2024年第1期46卷 78-87页

作者：张茂王艳艳白云陈雪丹郭洪陆军军医大学基础医学院医学遗传学教研室重庆400038

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研... 详细信息

医学遗传学是探讨遗传因素相关疾病的诊断、预防与治疗的基础医学类课程,本门课要求学生具备较强的逻辑思维,有独立思考和分析解决问题的能力。单一的“填鸭式”课堂教学很难调动学生的自主学习,无法达到医学遗传学的教学效果。案例研讨式教学打破了被动的传统教学模式,教师给出临床典型案例,学生围绕案例的相关问题准备材料,主动展开课堂讨论,以教与学互动的方式融汇贯通了本门课程的重点与难点,教学效果显著。自2013年起,本教研组针对临床医学本科生开展了案例研讨式教学。本文根据课程的教学计划和案例研讨式教学的实际情况,筛选并分类整理了所收集的临床案例资料,分章节归纳汇编了8个章节的教学案例库,基本涵盖了疾病遗传学与临床遗传学的教学重难点。医学遗传学教学案例库的建设实现了临床案例与教学的深度融合,学生以更为直观的方式理解掌握教学重难点,有助于激发学生的创新思维,提高学生的学习兴趣与课堂参与度。

关键词：医学遗传学教学案例库案例研讨式教学

多阅片者多病例设计诊断试验中的统计分析方法及应用

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中国卫生统计 2024年第3期41卷 430-433页

作者：刘东旭何倩周祥董子唯徐宵贺佳同济大学医学院医学统计教研室 200331 海军军医大学卫生勤务系卫生统计教研室

目的探索基于多阅片者多病例研究设计的影像诊断临床试验中选择以AUC为评价指标时DBMH方法(dorfman-berbaum-metz-hillis)与ORH方法(obuchowski-rockette-hillis)在数据处理与分析中的应用,并与ROC曲线分析法进行三者间比较。方法从理... 详细信息

目的探索基于多阅片者多病例研究设计的影像诊断临床试验中选择以AUC为评价指标时DBMH方法(dorfman-berbaum-metz-hillis)与ORH方法(obuchowski-rockette-hillis)在数据处理与分析中的应用,并与ROC曲线分析法进行三者间比较。方法从理论角度阐述DBM(dorfman-berbaum-metz)法与DBMH法、OR(obuchowski-rockette)法与ORH法的联系与调整之处,并通过实例主动脉夹层诊断数据使用DBMH法、ORH法及ROC曲线分析法做进一步的分析。结果经DBMH法与ORH法分析未发现两种诊断方式单自旋回波MRI与电影序列MRI诊断效果存在统计学差异(PDBMH=0.0519,PORH=0.0695)。两分析方法中两诊断方式ROC曲线下面积差值及其95%置信区间分别为-0.0438(-0.0879,0.0004)与-0.0438(-0.0913,0.0037)。而ROC曲线分析法显示存在统计学差异(P=0.0058)。结论相对于DBMH法,ORH法存在较为保守的问题。在MRMC设计的影像诊断试验中,使用DBMH法或ORH法进行分析,较ROC曲线分析法存在着十分明显的优势。

关键词：多阅片者多病例 DBMH法 ORH法诊断试验

蛋白-O-岩藻糖基转移酶1在非小细胞肺癌中的表达及临床意义

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现代预防医学 2024年第12期51卷 2248-2252+2304页

作者：王晓慧李明泰高绿叶郝艳龙冯雪飞翟元芳郭艳琳山西医科大学基础医学院病理教研室山西医科大学基础医学院解剖教研室

目的探讨非小细胞肺癌中蛋白-O-岩藻糖基转移酶1的表达及其临床意义，为非小细胞肺癌的诊断和治疗提供参考依据。方法通过TCGA、UALCAN数据库和免疫组化技术探讨POFUT1 mRNA和POFUT1蛋白在非小细胞肺癌的表达情况。提取TCGA数据库的... 详细信息

目的探讨非小细胞肺癌中蛋白-O-岩藻糖基转移酶1的表达及其临床意义，为非小细胞肺癌的诊断和治疗提供参考依据。方法通过TCGA、UALCAN数据库和免疫组化技术探讨POFUT1 mRNA和POFUT1蛋白在非小细胞肺癌的表达情况。提取TCGA数据库的临床数据，采用Kaplan-Meier法进行生存分析，采用COx比例风险回归模型分析POFUT1 mRNA表达水平对非小细胞肺癌患者预后的影响。结果 POFUT1 mRNA和POFUT1蛋白在肺腺癌和肺鳞癌组织中均高表达(均Px回归分析结果显示，POFUT1 mRNA高表达(P=0.012)、肿瘤直径、临床分期、淋巴结转移与肺腺癌患者预后相关(均P<0.001),临床Ⅲ-Ⅳ期是肺腺癌患者独立危险因素。肿瘤直径(P=0.001)、临床Ⅲ-Ⅳ期(P=0.006)和POFUT1 mRNA高表达(P=0.049)与肺鳞癌患者预后相关，肿瘤直径大于5cm和POFUT1高表达是肺鳞癌患者独立危险因素。生存分析结果显示POFUT1高表达的非小细胞肺癌患者生存率显著低于低表达患者。结论 POFUT1在非小细胞肺癌组织中高表达，且其高表达与患者不良预后相关，可作为非小细胞肺癌预后评估的生物标志物。

关键词：非小细胞肺癌 POFUT1 生物信息学免疫组织化学预后

间质性肺疾病的影像学评估:肺部超声能做什么?

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中华结核和呼吸杂志 2024年第2期47卷 172-177页

作者：吴冠楠陈晨顾晓凌吕嘉文袁冬梅黄鹏飞王栋赵蓓蕾王琴姚艳雯南京大学医学院附属金陵医院呼吸与危重症医学科南京210016 南京大学医学院附属金陵医院超声诊断科南京210016

肺部超声在间质性肺疾病筛查、诊断和评估中已有一定的研究,但尚未得到广泛认可和应用,不同研究之间采用的检查方法也有一定的区别。本文通过全面地总结肺部超声在间质性肺疾病中的检查方法和研究结果,结合肺部超声相关新技术进展,对间... 详细信息

肺部超声在间质性肺疾病筛查、诊断和评估中已有一定的研究,但尚未得到广泛认可和应用,不同研究之间采用的检查方法也有一定的区别。本文通过全面地总结肺部超声在间质性肺疾病中的检查方法和研究结果,结合肺部超声相关新技术进展,对间质性肺疾病诊疗过程中肺部超声的适用范围、优势和缺陷进行综述。

关键词：间质性肺疾病肺部超声影像学评估诊疗过程诊断和评估适用范围新技术进展检查

结核分枝杆菌免疫逃逸相关蛋白Mce2D的生物信息学分析

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中国病原生物学杂志 2024年第8期19卷 917-922页

作者：代禹美杜文雅乐林芝马涛王国富吴利先大理大学基础医学院微生物与免疫教研室云南大理671000

目的应用生物信息学方法分析预测结核分枝杆菌Rv0592基因编码蛋白Mce2D的结构和功能。方法从NCBI网站查询Rv0592基因及其编码蛋白的基本信息,通过Uniprot数据库获取Mce2D蛋白的氨基酸序列。运用ORF Finder、Protpatam、SOPMA、SWISS-M... 详细信息

目的应用生物信息学方法分析预测结核分枝杆菌Rv0592基因编码蛋白Mce2D的结构和功能。方法从NCBI网站查询Rv0592基因及其编码蛋白的基本信息,通过Uniprot数据库获取Mce2D蛋白的氨基酸序列。运用ORF Finder、Protpatam、SOPMA、SWISS-MODEL、ProtScale、Signal IP 4.1 Server、TMHMM、ProtComp、SYFPEITHI、IEDB等生物信息学软件分别对Mce2D蛋白的开放阅读框架、理化性质、二级结构、三级结构、亲疏水性、信号肽、跨膜区、亚细胞定位、T细胞表位和B细胞表位等生物特征进行预测。结果 Rv0592基因全长1 527 bp,共有8个开放阅读框架,编码蛋白的氨基酸数为508个。Mce2D蛋白的等电点为5.06,总平均亲水性为-0.109,为亲水蛋白。蛋白的二级结构中无规卷曲占42.52%、α-螺旋占41.54%,含有多个T细胞表位和B细胞表位。该蛋白有一个信号肽、跨膜螺旋数为一、亚细胞定位于细胞膜。结论生物信息学预测Mce2D蛋白为含多个的B细胞和T细胞表位,可作为结核病诊断和治疗的有效靶点。

关键词：结核分枝杆菌结核免疫逃逸 Rv0592 Mce2D蛋白生物信息学分析

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布鲁氏菌病合并骨关节炎患者临床特征分析

中华地方病学杂志 2024年第2期43卷 137-140页

作者：王登芹赵会丽张茜茜兰利珍山东省济宁医学院医学综合实训中心山东省济宁医学院临床医学院诊断学教研室山东省济宁市公共卫生医疗中心药剂科

目的分析布鲁氏菌病合并骨关节炎患者临床症状及实验室特征。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月在山东省济宁市公共卫生医疗中心住院治疗的168例布鲁氏菌病患者的病历资料, 并根据影像学检查结果分为合并骨关节炎组和非合并骨关节炎... 详细信息

目的分析布鲁氏菌病合并骨关节炎患者临床症状及实验室特征。方法回顾性分析2021年1月至2022年12月在山东省济宁市公共卫生医疗中心住院治疗的168例布鲁氏菌病患者的病历资料, 并根据影像学检查结果分为合并骨关节炎组和非合并骨关节炎组, 比较分析两组患者人口学特征、临床症状和实验室检查结果。结果 168例布鲁氏菌病患者中, 合并骨关节炎患者组83例、非合并骨关节炎患者组85例, 男、女性别比为2.73 ∶ 1.00(123 ∶ 45), 年龄为56(46, 64)岁;合并骨关节炎组患者年龄中位数高于非合并骨关节炎组(58岁比53岁, Z = - 2.89, P = 0.004)。临床症状中, 合并骨关节炎组患者腰背痛、乏力、关节肌肉疼痛发生率均高于非合并骨关节炎组[75.9%(63/83)比56.5%(48/85), 30.1%(25/83)比15.3%(13/85), 47.0%(39/83)比17.6%(15/85), χ2 = 7.07、5.27、16.58, 均P 室检查中, 合并骨关节炎组红细胞沉降率(ESR)和超敏C-反应蛋白(hs-CRP)均高于非合并骨关节炎组[27.0(17.0, 34.0)mm/h比21.0(10.5, 34.0)mm/h, 22.7(14.3, 43.4)mg/L比17.9(10.8, 34.2)mg/L, Z = - 2.51、- 2.00, 均P < 0.05]。合并骨关节炎组患者中, 以合并脊柱炎占比最高(55.4%, 46/83), 其次是外周关节炎(51.8%, 43/83)。结论骨关节炎是布鲁氏菌病常见的并发症, 布鲁氏菌病合并骨关节炎患者更易出现腰背痛、乏力、关节肌肉疼痛等临床症状, 且ESR和hs-CRP水平均较高。

关键词：布鲁氏菌病骨关节炎临床特征

痕迹性眨眼条件反射习得和巩固阶段海马中间神经元的放电活动变化

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陆军军医大学学报 2024年第16期46卷 1874-1881页

作者：杨丹阳张维维四川中医药高等专科学校临床医学院诊断学教研室四川绵阳621000 四川中医药高等专科学校医学基础部生理学教研室四川绵阳621000

目的研究小鼠背侧海马中间神经元在联合型记忆习得和巩固2个阶段的放电活动变化及其特征。方法以痕迹性眨眼条件反射(trace eyeblink conditioning,tEBC)作为联合型记忆行为模型,将18只野生型C57BL/6小鼠(雄性,10~12周龄,体质量22~25 g... 详细信息

目的研究小鼠背侧海马中间神经元在联合型记忆习得和巩固2个阶段的放电活动变化及其特征。方法以痕迹性眨眼条件反射(trace eyeblink conditioning,tEBC)作为联合型记忆行为模型,将18只野生型C57BL/6小鼠(雄性,10~12周龄,体质量22~25 g)通过简单随机抽样分为配对组(n=9)和假配对组(n=9)。配对组每天接受配对给予的条件刺激(conditioned stimulus,CS)和非条件刺激(unconditioned stimulus,US),二者的配对关系为CS结束后250 ms给予US。假配对组每天接受同样数量的CS和US,但二者不存在时间上的配对关系。连续训练4 d,配对组小鼠建立tEBC,表现出条件眨眼反应(conditioned eyeblink response,CR)。在每天的训练过程中和训练后1.5 h,利用微电极阵列在体记录小鼠背侧海马神经元的放电活动。根据神经元的峰电位发放频率和峰电位谷-峰波宽鉴定出中间神经元(n=105),并分析其在训练期间和训练后慢波睡眠期间的放电活动变化。结果①在CR习得训练早期(第1、2天),CS能够诱发背侧海马中间神经元出现显著增强的发放活动(P<0.05);训练后慢波睡眠期间尖波涟漪波(sharp wave ripple,SWR)振荡发生时,配对组小鼠背侧海马中间神经元发放频率显著低于假配对组(P<0.05)。②在CR习得训练后期(第3、4天),与假配对组比较,配对组CS诱发的背侧海马中间神经元放电活动增强不明显;2组小鼠背侧海马中间神经元在训练后慢波睡眠期SWR振荡发生时的发放频率差异无统计学意义。结论背侧海马中间神经元在联合型记忆的习得和巩固阶段会展现出不同的放电变化。

关键词：海马中间神经元眨眼条件反射慢波睡眠尖波涟漪波

基于标准空间分析的病灶统计参数图技术在脑疾病的临床应用进展

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中华放射学杂志 2024年第5期58卷 546-551页

作者：曹敏张志强东部战区总医院南京大学医学院附属金陵医院放射诊断科南京221002

基于标准空间位置分析是脑成像研究领域最基本的技术策略,最近逐渐被转化应用于有明显病灶的脑疾病临床研究;其可以为病灶位置特征提供定量化统计分析平台,以统计参数图的形式形象展示疾病位置与临床变量、生理参量之间关系,弥补了传统... 详细信息

基于标准空间位置分析是脑成像研究领域最基本的技术策略,最近逐渐被转化应用于有明显病灶的脑疾病临床研究;其可以为病灶位置特征提供定量化统计分析平台,以统计参数图的形式形象展示疾病位置与临床变量、生理参量之间关系,弥补了传统大体视觉病灶位置分析不能定量化统计分析的不足,是当前基于体素/连接的病灶-症状映像学影像热点研究方向的技术基础。该文旨在介绍基于标准空间分析的原理及方法,总结基于标准空间分析的统计参数图技术在局灶性脑病变的最新临床进展,以期增进对该技术的认识,推广该技术的临床转化应用。

关键词：脑疾病标准空间统计参数图病变定位分析

酰胺质子转移加权成像在盆腔肿瘤中的应用进展

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中华放射学杂志 2024年第6期58卷 675-678页

作者：伊东娜张军张龙江蔡军南京大学医学院附属金陵医院、东部战区总医院放射诊断科南京210002

酰胺质子转移加权成像是一种新兴的无创MRI定量分析技术,不仅能反映肿瘤增殖过程中蛋白质或多肽的过表达,还可评估病变组织酸碱平衡状态,展现出较好的临床应用前景。本文综述了APTw的成像原理及其在盆腔肿瘤中最新的临床研究进展。

关键词：磁共振成像盆腔肿瘤化学交换饱和转移酰胺质子转移