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胃肠胰神经内分泌肿瘤领域近十年的研究进展和热点问题

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中华内科杂志 2024年第7期63卷 641-644页

作者：徐天铭李景南中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730

胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NENs)是一类具有神经内分泌系统标志物,并且能够合成生物活性胺和/或多肽类激素的异质性较高的肿瘤。近十年来,GEP-NENs临床诊治取得了明显进展,不论是流行病学、诊断方法、治疗手段均取得长足进步。目前,围绕... 详细信息

胃肠胰神经内分泌肿瘤(GEP-NENs)是一类具有神经内分泌系统标志物,并且能够合成生物活性胺和/或多肽类激素的异质性较高的肿瘤。近十年来,GEP-NENs临床诊治取得了明显进展,不论是流行病学、诊断方法、治疗手段均取得长足进步。目前,围绕GEP-NENs仍有不少问题需要未来进一步研究解决。

关键词：神经内分泌瘤胃肠肿瘤胰腺肿瘤消化系统疾病

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膜性肾病靶抗原和免疫抑制治疗的研究进展

中华肾脏病杂志 2024年第5期40卷 418-425页

作者：王一舒王奕马晓燕王俊马姝琛刘娜同济大学附属东方医院肾内科上海200120

膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是以肾小球基底膜弥漫增厚伴上皮细胞下免疫复合物沉积为特点的一类肾小球疾病,传统MN的诊断主要依靠肾活检病理结果。近年来,磷脂酶A2受体、1型血小板反应蛋白7A域等MN相关生物标志物的出现改变了... 详细信息

膜性肾病(membranous nephropathy,MN)是以肾小球基底膜弥漫增厚伴上皮细胞下免疫复合物沉积为特点的一类肾小球疾病,传统MN的诊断主要依靠肾活检病理结果。近年来,磷脂酶A2受体、1型血小板反应蛋白7A域等MN相关生物标志物的出现改变了其诊疗模式。特异性靶抗原阳性MN患者有不同的临床表现和预后,可以指导诊断和预测预后。免疫抑制治疗是特发性MN的主要治疗方法,生物制剂等新型药物的出现是MN治疗的新进展,为特发性MN治疗提供了新选择,而继发性MN的治疗主要针对原发病。该文基于国内外最新文献,对MN靶抗原及免疫抑制治疗的研究进展进行综述,以期为该疾病的临床诊疗提供依据。

关键词：肾小球肾炎,膜性抗原诊断免疫抑制剂

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肾脏铜稳态平衡调控机制的研究进展

生理学报 2024年第3期76卷 487-495页

作者：刘雨晴余晨同济大学附属同济医院肾内科上海200065

铜是生物体必需的微量金属元素,作为多种酶的辅因子或结构成分参与重要的生物代谢过程。遗传性或获得性的铜稳态失衡,包括铜过载、缺乏或分布不均,均可导致或加重某些疾病,如门克斯病、威尔逊病、神经退行性疾病、贫血、心血管疾病、肾... 详细信息

铜是生物体必需的微量金属元素,作为多种酶的辅因子或结构成分参与重要的生物代谢过程。遗传性或获得性的铜稳态失衡,包括铜过载、缺乏或分布不均,均可导致或加重某些疾病,如门克斯病、威尔逊病、神经退行性疾病、贫血、心血管疾病、肾脏疾病和癌症。近年来研究表明,慢性肾脏病与细胞内铜过载密切相关。因此,肾脏组织细胞必须形成一个有序、高效的铜调控网络以维持细胞内铜稳态。本综述旨在总结肾脏细胞内铜的摄取、胞内转移、分储和排泄过程及其中的可能调控机制,以期为肾脏相关疾病的基础研究及临床防治提供理论基础和潜在的治疗靶点。

关键词：铜稳态肾脏铜转运蛋白铜伴侣蛋白

连续性医疗服务的概念、测度及影响因素文献综述

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中华健康管理学杂志 2024年第2期18卷 151-155页

作者：胡雅洁谢海雁张英楠北京协和医院保健医疗部北京100005 北京协和医院院办公室北京100730

近年来,连续性医疗服务频繁出现在医疗卫生服务的政策文本中,其重要性日益凸显,对于相关议题的研究需求日益紧迫。迄今为止,国内有关连续性医疗服务的研究呈现出领域和议题涉及范围广但结构松散的特征,缺乏对研究进展及热点议题的全面... 详细信息

近年来,连续性医疗服务频繁出现在医疗卫生服务的政策文本中,其重要性日益凸显,对于相关议题的研究需求日益紧迫。迄今为止,国内有关连续性医疗服务的研究呈现出领域和议题涉及范围广但结构松散的特征,缺乏对研究进展及热点议题的全面回顾。本研究经过系统梳理,发现连续性医疗服务的概念基于不同的研究视角和理论框架已形成较为成熟的概念体系,关于测度的研究基于传统和广义概念构建了不同维度的评价指标体系。在影响因素方面,宏观视角下的研究产生了有价值的结论,但仍缺乏微观视角下对供给过程和相关主体特征的系统性研究。连续性医疗服务的概念和测度可以进一步结合本土实际情况进行改进,在研究视域方面注意拓展与相关主体和专业领域的理论关联,从而丰富关于作用机制和影响路径的相关研究成果。

关键词：连续性医疗服务医疗服务体系定量测度文献综述

特发性膜性肾病患者血清补体C3水平与血压及估算肾小球滤过率的相关性分析

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中华肾脏病杂志 2024年第6期40卷 475-480页

作者：蒋道芳马晓燕王奕杨欣宇王一舒马姝琛王俊余超方路刘娜同济大学附属东方医院肾内科上海200120

该研究为单中心横断面研究,探讨特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy,IMN)血清补体C3水平与血压及估算肾小球滤过率(estimated glomerular filtration rate,eGFR)的相关性。回顾性分析2018年8月1日至2023年10月31日在同济大学附属东方医院肾内科经肾活检确诊为IMN的98例患者的临床和病理资料,比较非高血压组(n=37)和高血压组(n=61)人口学特征、血清补体C3及其他临床指标的差异。采用Pearson或Spearman相关分析法分析IMN患者及高血压组IMN患者血清C3水平与eGFR的相关性。采用多因素线性回归分析高血压组IMN慢性肾脏病1~3期患者eGFR的相关因素。结果显示,高血压组患者年龄、血肌酐、胱抑素C、尿微量白蛋白/肌酐、血清C3、C4水平均高于非高血压组,eGFR低于非高血压组(均P<0.05)。相关分析结果显示,IMN患者中血清C3水平与eGFR无相关性(r=0.118,P=0.247),高血压组IMN患者中血清C3水平与eGFR呈正相关(r=0.325,P=0.011)。多因素线性回归分析结果显示,eGFR与年龄(β=-0.328,P=0.013)呈负相关,与血清C3(β=0.228,P=0.048)呈正相关。该研究显示,IMN伴高血压患者血清C3水平高于IMN非高血压患者,且其C3水平与eGFR呈正相关。

关键词：肾小球肾炎,膜性高血压补体C3 估算肾小球滤过率

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法布雷病1例

中华内科杂志 2024年第8期63卷 787-790页

作者：张虹蒋钻红邵松华浙江省台州医院肾内科台州317000

患者男性,60岁。1991年以水肿、蛋白尿起病,随着病程进展逐渐出现心律失常、胃肠道症状、心肌肥厚、心脏瓣膜病变、听力减退等多个脏器受累表现,经历了心脏起搏器植入术、肾移植术、两次心脏瓣膜手术等多次重大手术,至2021年才确诊为法... 详细信息

患者男性,60岁。1991年以水肿、蛋白尿起病,随着病程进展逐渐出现心律失常、胃肠道症状、心肌肥厚、心脏瓣膜病变、听力减退等多个脏器受累表现,经历了心脏起搏器植入术、肾移植术、两次心脏瓣膜手术等多次重大手术,至2021年才确诊为法布雷病。基因检测显示GLA基因C.679C>T(p.R227X)突变,并于2022年1月6日启动酶替代治疗,每两周注射阿加糖酶β1 mg/kg至今。患者治疗后血肌酐141μmol/L,估算肾小球滤过率47 ml·min^(-1)·1.73 m^(-2),肌钙蛋白I 204.9 pg/ml,脱乙酰基三己糖酰基鞘脂醇33.82 ng/ml,左心室射血分数59%,室间隔厚度25 mm。健康状况调查问卷简表(SF-36)中生活质量指数评分在生理机能、生理职能、一般健康状况、精力等多个维度均较治疗前改善。通过对患者临床特征、诊断和治疗、基因特点进行总结、分析,旨在提高临床医生对法布雷病的关注和认知水平,推动早期诊断和治疗,积极改善患者预后。

关键词：法布里病遗传性疾病 GLA基因酶替代治疗

Cronkhite-Canada综合征合并无症状新型冠状病毒感染一例

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协和医学杂志 2024年第2期15卷 406-412页

作者：张宁杨晨皓周良瑞孙晓红刘晓红康琳李骥李海龙中国医学科学院北京协和医院老年医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医院内科学系北京100730 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医院临床营养科北京100730

本文报道Cronkhite⁃Canada综合征合并无症状新型冠状病毒感染1例。该患者临床表现为食欲减退,毛发及指甲脱落,皮肤色素沉着。内镜检查见胃、十二指肠及结肠黏膜呈弥漫性、大小不一、密集分布的息肉样改变。病程中检出新型冠状病毒核酸... 详细信息

本文报道Cronkhite⁃Canada综合征合并无症状新型冠状病毒感染1例。该患者临床表现为食欲减退,毛发及指甲脱落,皮肤色素沉着。内镜检查见胃、十二指肠及结肠黏膜呈弥漫性、大小不一、密集分布的息肉样改变。病程中检出新型冠状病毒核酸阳性。经中等剂量泼尼松治疗后,患者毛发恢复生长,皮肤色素沉着减退。本文总结该患者的诊疗经过并结合文献复习,以期提升临床医生对该病的认知。

关键词： Cronkhite⁃Canada综合征新型冠状病毒感染治疗

病原微生物宏基因二代测序对指导老年人社区获得性肺炎治疗的价值

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中华老年医学杂志 2024年第4期43卷 429-432页

作者：施晓琪田澜吴佳宝宋婉婷陈丽敏福建医科大学附属协和医院呼吸内科福州350001

目的探讨病原微生物宏基因二代测序(mNGS)对指导老年人社区获得性肺炎治疗的价值。方法回顾性分析2020年10月至2021年12月福建医科大学附属协和医院呼吸内科收治的45例老年社区获得性肺炎患者的临床资料,所有患者均接受病原体常规方法及... 详细信息

目的探讨病原微生物宏基因二代测序(mNGS)对指导老年人社区获得性肺炎治疗的价值。方法回顾性分析2020年10月至2021年12月福建医科大学附属协和医院呼吸内科收治的45例老年社区获得性肺炎患者的临床资料,所有患者均接受病原体常规方法及mNGS检测,分析患者病原学检测结果及抗感染方案调整依据、病情转归,按照肺炎严重指数(PSI)分为低危组(PSI 1~3级)30例、中高危组(PSI4~5级)15例,比较两组间治疗方案调整依据。结果本研究中,mNGS检出率为91.1%(41/45),常规方法检出率为60.0%(27/45),检出率差异Kappa值为0.311,具有统计学意义(P=0.001)。mNGS和常规方法均阳性病例仅24例,其中2例病原体完全一致、13例部分一致、9例完全不一致。26例按mNGS或mNGS十常规检测结果调整抗感染方案,21例治疗有效;而19例按常规检测结果调整方案或经验性治疗未调整方案的患者均治疗有效。此外,在中高危组患者(PSI4~5级)中,依据mNGS结果调整治疗方案的患者所占比例更高[80.0%(12/15)比20.0%(3/15),χ^(2)=4.555、P=0.033];而未调整治疗或按常规结果治疗有效组主要为低危患者。结论mNGS可作为老年人社区获得性肺炎病原学检测的有效补充手段,对指导老年社区获得性肺炎患者尤其中高危组(PSI4~5级)有一定指导意义.

关键词：肺炎社区获得性感染病原微生物宏基因二代测序治疗

显性营养不良型大疱性表皮松解症一家系COL7A1基因错义突变分析

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中华皮肤科杂志 2024年第5期57卷 455-458页

作者：余林洪王怀玉朱长华董琳馨吴保凤林立航肖学敏福建医科大学附属协和医院皮肤科福州350001 福建医科大学附属协和医院

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲... 详细信息

目的检测1个显性营养不良型大疱性表皮松解症家系基因突变情况。方法先证者男,20岁,自出生后四肢反复出现水疱、破溃、色素沉着、瘢痕、指(趾)甲变形等。该家系3代共5例患者,均有典型皮损。提取该家系14名成员(包括5例患者)和100名无亲缘关系健康对照的外周血标本,对先证者行全外显子组测序,选定相关的突变位点,在家系中用Sanger测序验证该突变位点。结果基因测序示,先证者及其他4例患者COL7A1基因的第107号外显子均存在错义突变(c.7885G>A),导致第2629位氨基酸由甘氨酸变为精氨酸(p.G2629R),9名健康亲属和100名健康对照未发现该突变。该家系中该突变与显性营养不良型大疱性表皮松解症共分离,在Pubmed、HGMD、ClinVar等多种数据库查询未见收录,考虑该突变为新发错义突变,其编码的氨基酸改变VI型胶原蛋白结构,从而影响蛋白功能。结论在该显性营养不良型大疱性表皮松解症家系COL7A1基因107号外显子发现了新的错义突变,扩展了COL7A1基因突变数据库。

关键词：表皮松解,大疱性,营养不良性 DNA突变分析 COL7A1基因错义突变