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子宫颈细胞学PAX1/JAM3双基因甲基化检测用于子宫颈癌筛查的多中心研究

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中华医学杂志 2024年第20期104卷 1852-1859页

作者：商晓孔令华肖晓萍万茹王婧吴焕文陈小燕寿华锋费菁周建维郎景和李雷中国医学科学院北京协和医院妇产科北京中国医学科学院北京协和医院病理科北京浙江省人民医院妇科杭州浙江大学医学院附属第二医院妇科杭州

目的探讨宫颈细胞学PAX1/JAM3双基因甲基化检测在子宫颈癌筛查中的应用价值。方法本研究为一项多中心前瞻性研究。2022年5至10月, 在中国医学科学院北京协和医院、浙江大学医学院附属第二医院和浙江省人民医院妇科门诊行子宫颈癌机会性... 详细信息

目的探讨宫颈细胞学PAX1/JAM3双基因甲基化检测在子宫颈癌筛查中的应用价值。方法本研究为一项多中心前瞻性研究。2022年5至10月, 在中国医学科学院北京协和医院、浙江大学医学院附属第二医院和浙江省人民医院妇科门诊行子宫颈癌机会性筛查的女性中, 将接受液基薄层细胞学检测(TCT)、高危型人乳头瘤病毒(hrHPV)DNA检测与PAX1/JAM3双基因甲基化(PAX1m/JAM3m)检测者为研究对象, 共1 184例。基于hrHPV和细胞学结果, 根据现行指南对于需要转诊阴道镜的女性提供相关检查和活检。根据组织病理学结果, 研究比较各项检测方法及其组合用于子宫颈癌筛查的准确性。结果 1 184例研究对象的年龄[M(Q1, Q3)]为39(32, 51)岁, 其中子宫颈良性或慢性子宫颈炎(正常)、子宫颈上皮内瘤变(CIN)1、CIN2、CIN3和子宫颈癌分别为541例(45.7%)、273例(23.1%)、168例(14.2%)、140例(11.8%)和62例(5.2%)。根据病理学结果, PAX1m/JAM3m检测诊断CIN2或更严重病变(CIN2+)的灵敏度、特异度分别为74.1%和95.9%, 诊断CIN3+的灵敏度、特异度分别为87.6%和86.8%。受试者工作特征曲线显示, 对于诊断CIN3+, PAX1m/JAM3m优于TCT或hrHPV检测, 曲线下面积(AUC)(95%CI)分别为0.872(0.847～0.897)、0.580(0.551～0.610)和0.503(0.479～0.515)(均P<0.05)。结论子宫颈脱落细胞中PAX1m/JAM3m检测对于诊断CIN2+和CIN3+均具有优异的准确性, 优于传统的筛查方案和筛查策略。

关键词：宫颈肿瘤子宫颈上皮内瘤变 DNA甲基化高危HPV DNA检测细胞学前瞻性研究

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铁生物标志物研究进展

中国公共卫生 2024年第09期 1132-1138页

作者：泮雯霏涂堃堃马晓洁杨敏浙江大学医学院附属第二医院营养科浙江大学医学院公共卫生学院浙江大学医学院附属第二医院临床大数据与统计中心浙江省智能预防医学重点实验室浙江大学医学院附属妇产科医院

铁元素在多种生命过程中必不可少，其失衡与神经、心血管、免疫等多个系统的紊乱及感染、癌症等多种慢性疾病均息息相关。因此，准确判断铁元素在机体中的状况对基础和临床研究均具有重要意义。铁状况的金标准仍是骨髓可染色铁，但鉴于... 详细信息

铁元素在多种生命过程中必不可少，其失衡与神经、心血管、免疫等多个系统的紊乱及感染、癌症等多种慢性疾病均息息相关。因此，准确判断铁元素在机体中的状况对基础和临床研究均具有重要意义。铁状况的金标准仍是骨髓可染色铁，但鉴于其采样检测有创且成本高，实际应用非常受限。其余传统的生物标志物如血清铁、铁蛋白及相关的综合指标都会不同程度受到类似炎症、年龄、昼夜波动等因素的影响，但也有各自合适的应用场景。然而，能充分判断铁的标志物还远不够完善，导致很多情况下铁失衡的诊断和治疗不准确。虽然有包括铁调素、网织红细胞血红蛋白含量及红富铁激素等新型生物标志物的出现，且随着高通量技术的快速进步，多组学也许能在未来帮助铁状况的诊断，但仍需更多探索和挖掘来扩大这些潜在标志物的广泛合理应用。本文综述了铁生物标志物的研究进展，以期为将来的相关研究提供更多参考及方向。

关键词：铁生物标志物进展综述

妊娠期肝内胆汁淤积症临床诊治和管理指南(2024版)

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中华妇产科杂志 2024年第2期59卷 97-107页

作者：中华医学会妇产科学分会产科学组中华医学会围产医学分会漆洪波杨慧霞刘兴会不详重庆医科大学附属妇女儿童医院妇产科重庆401147 北京大学第一医院妇产科北京100034 四川大学华西第二医院妇产科成都610041

妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是妊娠中晚期的重要并发症,可导致死胎、早产等围产儿严重并发症。中华医学会妇产科学分会产科学组和中华医学会围产医学分会组织国内专家,基于国内外指南、共识和新近发表的循证医学证据,围绕ICP的高危因素... 详细信息

妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)是妊娠中晚期的重要并发症,可导致死胎、早产等围产儿严重并发症。中华医学会妇产科学分会产科学组和中华医学会围产医学分会组织国内专家,基于国内外指南、共识和新近发表的循证医学证据,围绕ICP的高危因素、临床表现、围产结局、诊断、严重程度分级、母胎监测、治疗方法、终止妊娠时机和方式、产后随访等10个关键的临床问题,组织会议反复讨论并提出相应的推荐意见,以指导ICP的临床诊治和管理。

关键词：妊娠期肝内胆汁淤积症中华医学会循证医学证据妊娠中晚期终止妊娠时机产后随访围产医学围产儿

抗苗勒管激素在IVF/ICSI女性中预测价值及其影响因素的研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第6期44卷 646-651页

作者：徐诗榕王颖北京大学医学部基础医学院北京100191 北京大学第三医院妇产科北京100191

抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)作为转化生长因子-β超家族的一员,对接受体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)女性卵巢储备及卵巢反应性评估、选择合适促排卵方案以及提高临床累积活产... 详细信息

抗苗勒管激素(anti-Müllerian hormone,AMH)作为转化生长因子-β超家族的一员,对接受体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)女性卵巢储备及卵巢反应性评估、选择合适促排卵方案以及提高临床累积活产率有着重要指导价值。本文通过总结AMH影响卵母细胞发育及卵泡闭锁的可能机制,探讨AMH在卵巢中发挥的生理作用及可能影响AMH在血清及卵泡液中浓度的因素,从而阐明AMH用于预测及改善IVF结局潜在的临床价值,重新全面评估AMH尤其是超生理剂量的AMH在女性生殖、多囊卵巢综合征患者以及IVF/卵胞质内单精子注射中的重要地位,并探讨了AMH在女性生殖中的临床治疗作用。

关键词：抗苗勒管激素受精,体外卵母细胞妊娠结局卵巢生理

帕金森病与多系统萎缩患者直立性低血压异同点研究

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中华神经科杂志 2024年第1期57卷 61-69页

作者：李柠肖周福波许二赫陈虹秀崔柳平邢英琦首都医科大学宣武医院血管超声诊断科北京100053 海南医学院第二附属医院超声医学科海口570100 首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的总结帕金森病和多系统萎缩(MSA)患者直立性低血压(OH)的特点并进行对比分析。方法回顾性分析2021年1月至2022年3月在首都医科大学宣武医院神经内科住院的帕金森病患者(帕金森病组)210例、MSA患者(MSA组)85例的主动站立试验数据,同... 详细信息

目的总结帕金森病和多系统萎缩(MSA)患者直立性低血压(OH)的特点并进行对比分析。方法回顾性分析2021年1月至2022年3月在首都医科大学宣武医院神经内科住院的帕金森病患者(帕金森病组)210例、MSA患者(MSA组)85例的主动站立试验数据,同时收集患者的人口学信息、临床资料、Hoehn-Yahr分期以及统一帕金森病评定量表(UPDRS)、非运动症状问卷(NMSQ)、蒙特利尔认知评估量表及简易精神状态检查量表评分。根据患者主动站立试验时心率和血压的变化进行OH的对比分析。结果MSA组85例患者中,MSA帕金森型(MSA-P)52例,MSA小脑性共济失调型(MSA-C)33例。帕金森病组210例患者的年龄为(61.5±11.0)岁,其中男性116例(55.2%);MSA组85例患者的年龄为(60.1±6.8)岁,其中男性44例(51.8%)。与帕金森病组相比,MSA组Hoehn-Yahr分期[2.0(2.0,3.0)期比3.0(2.0,3.0)期,Z=-5.278,P<0.001]、NMSQ评分[25.0(11.0,46.5)分比45.0(24.0,70.0)分,Z=-3.632,P<0.001]和UPDRS总分[50.0(32.0,68.0)分比65.5(44.5,78.5)分,Z=-3.073,P=0.003]更高。MSA组OH发生率高于帕金森病组[63.5%(54/85)比25.7%(54/210),χ^(2)=37.284,P<0.001],但OH发生率在MSA-P、MSA-C两组间差异无统计学意义。与帕金森病组比较,MSA组经典型OH发生率[54.1%(46/85)比12.9%(27/210),χ^(2)=55.316,P<0.001]与神经源性OH发生率[36.5%(31/85)比9.0%(19/210),χ^(2)=32.326,P<0.001]更高,但早发型OH和迟发型OH发生率两组差异无统计学意义。MSA组重度OH发生率也高于帕金森病组[57.6%(49/85)比16.7%(35/210),χ^(2)=49.894,P<0.001],但临床前期OH和轻度OH发生率两组差异无统计学意义。结论帕金森病与MSA患者的OH的发生率、时间变化、严重程度及发生的病理生理基础均有不同,OH类别不同可能有助于鉴别MSA与帕金森病。

关键词：帕金森病多系统萎缩直立性低血压主动站立试验

孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 3-12页

作者：中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组刘俊涛蒋宇林董旻岳朱宝生不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科、国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院浙江大学医学院附属妇产科医院云南省第一人民医院

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据... 详细信息

携带者筛查作为筛查单基因遗传病生育高风险夫妻的方法,目前在国内出生缺陷预防工作中受到越来越多的重视,临床相关工作陆续开展。但相关医疗机构和检测实验室对携带者筛查的临床定位、目标人群、适宜筛查的疾病/基因和位点变异、数据分析及解读,以及检测前后的遗传咨询等方面尚缺乏共识,临床广泛实施携带者筛查的卫生经济学效益也有待评估。中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组协同国内相关领域专家进行初稿的撰写和讨论修订,并经过国内相关领域内专家的广泛研讨、审查及函审修改,形成了本专家共识。本共识提出了当前国内开展携带者筛查的适用人群,疾病纳入原则,筛查基因和变异位点的要求,实验室检测的质量控制要点和携带者筛查报告应包括的重要信息,以及检测前后咨询的相关要点,结合当前国内开展携带者筛查的发展阶段和临床定位等,形成推荐意见,供临床参考。

关键词：携带者筛查单基因病常染色体隐性遗传病 X连锁遗传病实践指南

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第三十二届欧洲妇科内镜学会年会侧记

中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 254-256页

作者：丁岩华克勤朱兰复旦大学附属妇产科医院妇科上海200090 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

第三十二届欧洲妇科内镜学会年会于2023年10月1日至4日在比利时布鲁塞尔举行。本次学术大会共有来自全球79个国家和地区的1 700余位妇科内镜相关人员出席,内容涵盖妇科微创手术的众多相关领域。本届年会有13个议题并以生育力保护为重要... 详细信息

第三十二届欧洲妇科内镜学会年会于2023年10月1日至4日在比利时布鲁塞尔举行。本次学术大会共有来自全球79个国家和地区的1 700余位妇科内镜相关人员出席,内容涵盖妇科微创手术的众多相关领域。本届年会有13个议题并以生育力保护为重要议题,对卵巢组织冷冻、卵母细胞冻存的研究进展进行了宣讲,并针对子宫内膜微生态对生育的影响进行了专题讲座。年会关于子宫内膜异位症的发病机制进行了深入探讨,对子宫腺肌病的子宫内膜-肌层结合带进行了深度讨论。另外,年会对先天性生殖道畸形的诊治进展进行了多方位的讨论。本届年会还增设了中国专场,国内三位教授进行了精彩的讲座,众多国外同道参加了中国专场并进行了热烈讨论,也高度赞扬了中国的妇科内镜工作。

关键词：妇科内镜子宫内膜异位症子宫腺肌病妇科微创手术发病机制微生态肌层卵巢组织冷冻

发育完全停滞的体外受精胚胎线粒体DNA突变研究

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陆军军医大学学报 2024年第5期46卷 477-483页

作者：姚欣怡王伟王启航阮卓琳游艳琴赵勇钟威商微解放军总医院妇产科北京100853 解放军总医院第七医学中心妇产科医学部北京100700 解放军总医院第一医学中心妇产科北京100853

目的通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变。方法本研究为病例对照研究。收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测。经筛选纳入研究... 详细信息

目的通过探究不明原因早期胚胎发育全部停滞患者线粒体基因的特异性突变。方法本研究为病例对照研究。收集2021年5月至2022年11月就诊我院的不孕不育女性患者共计46人,均进行外周血全外显子测序及线粒体基因突变检测。经筛选纳入研究组10人,为全部胚胎发育停滞患者;对照组15人,为具有3个以上可移植胚胎的患者,所有入组病例夫妻双方未见染色体异常。统计2组患者临床基线数据、胚胎发育情况,比较2组患者线粒体基因突变位点及其定位基因情况,并对特异性突变位点/基因进行功能注释。结果研究组发现5个特异线粒体突变位点,分别为:MT-16172(T>C)、MT-12882(C>T)、MT-12406(G>A)、MT-10609(T>C)、MT-16129(G>A)。这些突变点均位于线粒体呼吸链复合物基因和线粒体基因调控区。结论 5个线粒体基因特异性突变位点[MT-16172(T>C)、MT-12882(C>T)、MT-12406(G>A)、MT-10609(T>C)、MT-16129(G>A)]可能与不明原因早期胚胎发育停滞相关。

关键词：胚胎发育生殖技术线粒体基因突变 D-loop环

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子宫颈癌手术治疗及放化疗新观点

中国实用妇科与产科杂志 2024年第1期40卷 29-31页

作者：李跃波凌斌北京协和医学院研究生院北京100036 中日友好医院妇产科北京100021

子宫颈癌的病因已经明晰,然而治疗方法并未发生重大变革,早期患者采取手术治疗,中晚期患者采取放化疗,依然是目前主要的治疗方法。手术治疗微创化是临床医学发展的必然趋势,腹腔镜手术治疗子宫颈癌已经显现出巨大的优势,但是由于初期实... 详细信息

子宫颈癌的病因已经明晰,然而治疗方法并未发生重大变革,早期患者采取手术治疗,中晚期患者采取放化疗,依然是目前主要的治疗方法。手术治疗微创化是临床医学发展的必然趋势,腹腔镜手术治疗子宫颈癌已经显现出巨大的优势,但是由于初期实践者缺乏微创无瘤防御的理念和严格的规范操作,造成术后患者复发率增高。故亟待总结经验,持续改进完善。手术切除范围更加强调精准化和个体化,趋向于避免盲目广泛切除正常组织,有助于降低手术难度和并发症,尤其注重于保护生育功能和免疫功能。新辅助化疗虽然作为权宜之计,但是越发彰显重要作用。术后是否选择放疗至关重要,放疗指征更加精细化和标准化。

关键词：子宫颈癌微创无瘤防御手术治疗放化疗