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超顺磁性纯化磁珠筛选胎儿游离DNA技术在无创产前筛查中的应用比较

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 797-802页

作者：曾雯祝建疆戚红蔡莉蓉闻小慧雒瑶张巧北京市海淀区妇幼保健院产前诊断科北京100080

目的比较2种超顺磁性纯化磁珠筛选富集胎儿游离DNA(cffDNA)的技术在无创产前检测(NIPT)中的效能,探讨改良筛选富集游离DNA(cfDNA)技术的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2022年9月在北京市海淀区妇幼保健院接受NIPT检测的2625... 详细信息

目的比较2种超顺磁性纯化磁珠筛选富集胎儿游离DNA(cffDNA)的技术在无创产前检测(NIPT)中的效能,探讨改良筛选富集游离DNA(cfDNA)技术的临床应用价值。方法回顾性分析2017年12月至2022年9月在北京市海淀区妇幼保健院接受NIPT检测的26252例孕妇的资料,根据磁珠筛选cffDNA的方法将其分为常规组(10573例)和改良富集组(15679例)。对NIPT提示高风险的孕妇进行介入性产前诊断。随访所有孕妇的妊娠结局。从文库片段大小、cffDNA浓度、重复检测率和临床检验方法学评价常用指标等方面比较两种方法的检测效能。结果改良磁珠筛选富集法使游离DNA文库主峰的片段长度由常规法的294 bp减小至267 bp;cffDNA浓度由9.08%提升为21.86%(P<0.01);重复检测率由2.02%降低至0.740%(χ2=83.90,P<0.01);检测失败率由0.057%降至0.006%(P<0.05)。改良富集组在高风险及低风险人群中的复合PPV均略低于常规组(64.3%/76.1%和35.3%/45.5%),但组间无差异。常规组检测的高风险人群中出现1例21三体假阴性,改良富集组未出现假阴性。结论改良磁珠筛选富集法可显著提高cffDNA的相对浓度,降低NIPT检测的失败率及复检率,从而减少cffDNA浓度低造成的假阴性,改善了NIPT检测的整体性能。

关键词：无创产前检测 cffDNA富集胎儿浓度假阳性重复检测

无线、远程对产妇血流动力学的连续监测技术的临床应用研究

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影像科学与光化学 2024年第1期42卷 41-46页

作者：戚红魏丽君赖雪蕾北京市海淀区妇幼保健院产前诊断中心北京100080 北京市海淀区妇幼保健院医学装备科北京100080 北京市海淀医院医学装备科北京100080

探究一种创新的、无创的、反射式光体积描记术为基础的设备对产妇分娩和分娩期间血流动力学的连续监测情况。选取81例足月低风险产妇参与本研究。给产妇佩戴新型反射式PPG设备,该设备每5 s自动采集心输出量(CO)、血压(BP)、每搏输出量(... 详细信息

探究一种创新的、无创的、反射式光体积描记术为基础的设备对产妇分娩和分娩期间血流动力学的连续监测情况。选取81例足月低风险产妇参与本研究。给产妇佩戴新型反射式PPG设备,该设备每5 s自动采集心输出量(CO)、血压(BP)、每搏输出量(SV)、全身血管阻力(SVR)、心率(HR),并将所有数据上传到基于智能手机的应用程序和数据云。使用Power BI分析工具(Microsoft)对收集的数据进行大数据分析。比较胎膜破裂、硬膜外麻醉、胎儿分娩和胎盘排出前后的平均测量值。结果显示,硬膜外麻醉与CO轻微升高相关(P<0.05),原因是HR和SV均无显著增加。在SVR反向下降时,血压保持稳定(P<0.05)。胎儿分娩与CO峰值相关,之后CO迅速下降(P<0.05)。平均血压在整个分娩过程中保持稳定,胎儿分娩时略有增加(P<0.05),反映出CO增加和SVR降低(P<0.05)。胎盘排出与CO的第二个峰值和SVR的降低相关。因此,一种新型反射式PPG设备可用于对产妇在分娩和分娩期间的血流动力学监测中。并利用这些数据确定正常值和异常值,以便在分娩和分娩期间制定安全方案。

关键词：远程无创监测分娩胎儿产妇血流动力学

先天性心脏病一级预防的前瞻性随机对照探索研究

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中国医药 2024年第8期19卷 1145-1149页

作者：张劭勤徐丽梅戚红毛学群常玥刘福虹孟然陈咏玫魏丹北京市海淀区妇幼保健院产前筛查门诊北京100080 首都儿科研究所附属儿童医院小儿心外科北京100020

目的了解早孕期女性先天性心脏病知识基础水平,利用互联网技术进行先天性心脏病宣教,并评估宣教效果。方法使用微信小程序,导入课题组拟定宣教内容及试卷,选取2021年8月至2022年8月在北京市海淀区妇幼保健院建档妊娠11~13周女性,按随机... 详细信息

目的了解早孕期女性先天性心脏病知识基础水平,利用互联网技术进行先天性心脏病宣教,并评估宣教效果。方法使用微信小程序,导入课题组拟定宣教内容及试卷,选取2021年8月至2022年8月在北京市海淀区妇幼保健院建档妊娠11~13周女性,按随机数字表法分为对照组和干预组,进行先天性心脏病宣教及答卷。对照组为先答卷后宣教,干预组为先宣教后答题。统计调查问卷答题情况。结果问卷知晓率最高的3个条目分别为“先天性心脏病的概念”(97.5%)、“知晓胎儿超声心动检查的作用并愿意主动检查来排除先天性心脏病”(92.0%)和“希望先天性心脏病专业医师进行知识宣教”(84.0%);知晓率最低的3个条目分别为“先天性心脏病分为‘青紫型’和‘非青紫型’两种类型”(22.4%)、“接受过由先天性心脏病专业医师进行的关于先天性心脏病的健康宣教”(23.4%)、“知晓至少一家可以筛查胎儿先天性心脏病的医疗机构”(33.1%)。除“先天性心脏病的概念”“知晓胎儿超声心动图的作用并愿意主动检查来排除先天性心脏病”条目外,干预组其余条目知晓率均高于对照组(均P<0.05)。干预组内,年龄偏大、文化程度偏低的妊娠女性对某些条目的知晓率较低(均P<0.05)。结论早孕期女性对先天性心脏病较为关注,但存在认知盲区和误区,用网络技术对其进行宣教,可取得较为满意的效果。对于年龄偏大,文化程度偏低的妊娠人群,需要给予特别的关注和指导。

关键词：先天性心脏病一级预防妊娠

肺超声技术在妊娠期高血压疾病产妇容量管理中的应用研究

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实用医技杂志 2024年第5期31卷 310-314页

作者：张天书雷波赫金鑫闫合燕贺淑君郭敏王云娟王雷北京市海淀区妇幼保健院麻醉手术科北京100091

目的探讨肺超声技术在妊娠期高血压疾病产妇容量管理中的应用效果。方法选取2022年3月至2023年12月在北京市海淀区妇幼保健院住院行剖宫产术的妊娠期高血压疾病的产妇291例,按随机数字表法随机分为试验组(肺超声组)144例和对照组147例,... 详细信息

目的探讨肺超声技术在妊娠期高血压疾病产妇容量管理中的应用效果。方法选取2022年3月至2023年12月在北京市海淀区妇幼保健院住院行剖宫产术的妊娠期高血压疾病的产妇291例,按随机数字表法随机分为试验组(肺超声组)144例和对照组147例,肺超声组,在开腹前(T_(0))、胎儿娩出后5min(T_(1))、手术结束(T_(2))实施肺超声扫查如显示肺损伤程度评分为2分时,给予利尿处理;对照组,当中心静脉压(CVP)>12 cm H_(2)O,或少尿时给与利尿处理。观察并记录2组产妇的年龄、身高、体质量、孕周、疾病类型;术中记录2组产妇T_(0)、T_(1)、T_(2)时,平均动脉压(MAP)、心率;记录手术时长、术中液体入量、输血量、术中出血量、尿量、血管活性药物的剂量、利尿剂的剂量;肺超声组记录术毕(T_(2))两肺的肺损伤程度评分、CVP值、氧合指数(oxygenation Index,OI)。记录2组产妇术后24 h肺部并发症的发生情况、住院时间。结果2组产妇组间年龄、身高、体质量、孕周、疾病类型等比较,差异均无统计学意义(P>0.05);2组产妇T_(0)、T_(1)、T_(2)的MAP、心率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);2组产妇MAP、HR组内比较,差异具有统计学意义(P0.05);2组产妇术中血管活性药物的使用剂量比较,差异无统计学意义(P>0.05);2组产妇呋塞米的使用剂量比较,差异具有统计学意义(P院时间比较,差异均无统计学意义(P>0.05);试验组肺损伤程度评分与氧合指数(OI)呈显著负相关(r=-0.249,P=0.005);肺损伤程度评分与CVP值之间呈显著正相关(r=0.425,P<0.01)。结论肺部超声技术可以直观、动态地评估妊娠期高血压疾病产妇的容量情况,在容量管理方面有一定的优势,值得临床推广应用。

关键词：超声检查产前肺高血压妊娠性孕产妇健康

湘潭市产前人群δ珠蛋白基因突变谱及表型分析

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中华地方病学杂志 2024年第7期43卷 536-541页

作者：殷伟李晨辉汪亚龙黄京希杨莉满丹丹朱晓燕杨凯云湘潭市妇幼保健院优生遗传科湘潭湘潭市妇幼保健院生殖医学中心湘潭

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因... 详细信息

目的分析湘潭市产前人群δ珠蛋白(hemoglobin subunit delta, HBD)基因突变谱及血液学表型, 为罕见、复杂血红蛋白病的筛查和诊断提供科学依据。方法选取2022年10月至2023年12月在湘潭市妇幼保健院进行地中海贫血(简称地贫)筛查和基因检测的产前人群为研究对象, 结合毛细管电泳结果进一步进行HBD基因测序, 鉴定具体基因型。结果共纳入5 371例受试对象, 检出HBD基因突变22例, 突变携带率为0.41%(22/5 371)。其中, 14例为δ地贫、7例为δ异常血红蛋白、1例为δ地贫合并δ异常血红蛋白;共包括7种HBD突变基因型, 以-77(T>C)最为常见, 其次是血红蛋白(Hb)A2-Huadu和CD34(+GGT), 分别占68.2%(15/22)、9.1%(2/22)、9.1%(2/22)。CD34(+GGT)为新发现基因型, CD7(GAG>TAG)为中国人群中首次报道。22例HBD基因突变携带者Hb含量、平均红细胞体积、平均红细胞血红蛋白含量均正常或接近正常;毛细管电泳均表现为Hb A2含量降低。结论湘潭市产前人群有HBD基因突变检出, -77(T>C)是最常见的突变基因型;突变携带者均无贫血表现。

关键词：地中海贫血 δ珠蛋白基因血红蛋白

毛细管电泳用于高苯丙氨酸血症基因诊断的临床应用研究

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 94-97页

作者：谭建新孙云邵彬彬王彦云王玉国王艳张菁菁许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均... 详细信息

目的评估一种基于毛细管电泳的高苯丙氨酸血症的快速基因诊断方法的临床价值。方法前瞻性单中心研究。选取2021年2月至2023年2月于南京市妇幼保健院经液相串联质谱新生儿筛查检测疑似高苯丙氨酸血症的40例患儿。其中男22例,女18例;平均诊断年龄21.93 d。采用毛细管电泳技术对40例疑似高苯丙氨酸血症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因中的85个变异位点进行检测,对未明确诊断患儿的PAH基因进一步采用Sanger测序进行检测。评估毛细管电泳技术的检出率、敏感度和特异度。结果在40例疑似高苯丙氨酸血症患儿中,毛细管电泳技术共检出71个PAH变异,32例患儿明确基因诊断,5例患儿仅发现1个致病变异,3例患儿未检出变异。毛细管电泳技术的检出率为80.00%,敏感度为88.75%,特异度为100%。结论毛细管电泳技术能够快速、高效、准确地检出PAH基因变异,且成本较低,是一种极具临床应用前景的高苯丙氨酸血症基因检测方法。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶毛细管电泳基因变异

新一代无创产前筛查技术的临床应用价值与前景

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中华医学杂志 2024年第26期104卷 2457-2461页

作者：闫有圣阴赪宏首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院产前诊断中心北京

出生缺陷防控对提高我国人口素质尤为重要。基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查(NIPT)已广泛应用于临床, 然而NIPT无法实现单基因病的筛查。新一代NIPT技术(NIPT 2.0)实现了胎儿染色体异常和单基因显性遗传病同步无创产前筛查, ... 详细信息

出生缺陷防控对提高我国人口素质尤为重要。基于孕妇外周血胎儿游离DNA的无创产前筛查(NIPT)已广泛应用于临床, 然而NIPT无法实现单基因病的筛查。新一代NIPT技术(NIPT 2.0)实现了胎儿染色体异常和单基因显性遗传病同步无创产前筛查, 扩大了疾病范围并提高了检测准确性。本文回顾了NIPT国内外研究和临床应用现状, 重点阐释了NIPT 2.0技术的临床应用价值、技术突破、临床研究进展及局限性, NIPT 2.0技术的临床推广应用将进一步提升出生缺陷的防控水平。

关键词：产前诊断产前筛查无创产前筛查胎儿游离DNA 单基因遗传病

96例超声提示心脏异常胎儿的染色体核型检测结果分析

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心电与循环 2024年第4期43卷 393-396,I0003页

作者：罗霞陈鹏龙王晓红张智单群达卢莎张向东丽水市妇幼保健院保健部 323000 丽水市妇幼保健院产前诊断中心 323000 丽水市妇幼保健院特检科 323000 杭州市妇产科医院产前诊断(筛查)中心

目的分析96例超声提示心脏异常胎儿的染色体核型检测结果。方法回顾性选取2017年6月至2019年10月在丽水市妇幼保健院和杭州市妇产科医院行超声检查提示胎儿心脏异常的96例孕妇为研究对象,均行胎儿超声检查和羊水细胞培养染色体核型分... 详细信息

目的分析96例超声提示心脏异常胎儿的染色体核型检测结果。方法回顾性选取2017年6月至2019年10月在丽水市妇幼保健院和杭州市妇产科医院行超声检查提示胎儿心脏异常的96例孕妇为研究对象,均行胎儿超声检查和羊水细胞培养染色体核型分析,比较不同心脏超声异常类型胎儿染色体异常率。结果 96例超声检查提示心脏异常胎儿中,单发心脏异常51例(占53.12%),多发心脏异常17例(占17.71%),合并心外异常15例(占15.62%),未合并心外异常12例(占12.50%),心律失常1例(占1.05%)。染色体异常率为14.59%(14/96),其中染色体数目异常7例(包括21-三体综合征4例、18-三体综合征1例、13-三体综合征1例、47,XXY 1例),染色体结构异常7例(包括不平衡易位3例、染色体微重复2例、染色体微缺失1例、Di George综合征1例)。染色体异常胎儿的超声表现以心腔内强回声(6例)、室间隔缺损(3例)、卵圆孔未闭(2例)、心内膜垫缺损(2例)为主。多发心脏异常胎儿染色体异常率明显高于单发心脏异常胎儿,心脏异常合并心外异常胎儿染色体异常率明显高于未合并心外异常胎儿,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论超声主要表现为心腔内强回声、室间隔缺损、卵圆孔未闭、心内膜垫缺损的胎儿具有较高的染色体异常率,建议行染色体核型分析,以减少出生缺陷的发生。

关键词：超声先天性心脏病胎儿染色体核型 21-三体综合征

单核苷酸多态性微阵列分析技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值

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检验医学 2024年第09期 841-846页

作者：靳春雷胡辉刘姣杨慕枫单群达陈鹏龙丽水市妇幼保健院产前诊断中心

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析（SNP array）技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2 193例孕妇，根据产前诊断指征分为A组（单一高龄，预产期年龄>35岁）78... 详细信息

目的探讨单核苷酸多态性微阵列分析（SNP array）技术在不同产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法选取2017年1月—2022年6月丽水市妇幼保健院具有产前诊断指征的2 193例孕妇，根据产前诊断指征分为A组（单一高龄，预产期年龄>35岁）788例、B组（单一高风险，血清学筛查21-三体高风险或18-三体高风险）362例、C组（超声异常，包括单一超声异常、高风险超声异常、高龄超声异常）565例、D组（高龄高风险）103例、E组[无创产前基因检测（NIPT）高风险或合并其他指征异常（高龄、高风险）]179例、F组（不良孕产史、夫妻染色体异常、夫妻表型异常）196例。在超声引导下对所有孕妇行羊膜腔穿刺，收集羊水样本进行核型分析和SNP array检测。分析不同产前诊断指征孕妇SNP array检测结果和核型分析结果的差异。结果 2 193例羊水样本中，SNP array共检出异常336例（15.3%），其中非整倍体121例（5.5%）、拷贝数变异（CNV）215例（9.8%）。核型分析仅检出2例>10 M的CNV，对非整倍体的检出情况与SNP array一致。E组的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均显著高于A组、B组、C组、D组和F组（P<0.05）。在无NIPT异常的情况下，总异常检出率最高的是C组（15.9%），非整倍体检出率最高的是D组（5.8%）,CNV检出率最高的是F组（12.7%）。C组的总异常检出率为15.9%(90/565)，高龄超声异常孕妇的总异常检出率、非整倍体检出率和CNV检出率均高于单一超声异常孕妇和高风险超声异常孕妇（P<0.05）。根据超声异常部位数将565例超声异常孕妇分为单项异常组（532例）和多系统异常（含2个及以上的超声异常指征）组（33例）。多系统异常组SNP array的异常检出率显著高于单项异常组（P<0.05）。在单项异常组中，SNP array总异常检出率最高的是神经系统（19.2%），非整倍体检出率最高的是颈项透明层（NT）增厚（8.9%），致病/可能致病CNV检出率最高的是神经系统（7.7%），临床意义未明CNV检出率最高的是消化系统（11.1%）。结论SNP array技术可有效提高CNV的检出率。在不同的超声异常类型中，SNP array对高龄超声异常、多系统异常和神经系统异常的检出率较高。

关键词：单核苷酸多态性微阵列分析核型分析拷贝数变异产前诊断