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分子生物技术在家族性高胆固醇血症诊疗中的进展

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4498-4504页

作者：张硕张龙张岩李建平北京大学第一医院心血管内科北京市100000

家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂质代谢疾病,其主要特征是患者低密度脂蛋白胆固醇明显升高,进而增加罹患动脉粥样硬化性心血管疾病的风险,对个体、家庭和社会带来严重影响。分子生物技术的发展对家族性高胆固醇血症患者筛查、诊断和... 详细信息

家族性高胆固醇血症是一种遗传性脂质代谢疾病,其主要特征是患者低密度脂蛋白胆固醇明显升高,进而增加罹患动脉粥样硬化性心血管疾病的风险,对个体、家庭和社会带来严重影响。分子生物技术的发展对家族性高胆固醇血症患者筛查、诊断和治疗均至关重要。本文系统总结了基因检测技术,特别是第二代基因检测技术的发展提高了家族性高胆固醇血症筛查的效率和诊断的准确性,但同时也引入了许多意义不明的突变。与药物治疗不同,转基因技术或基因编辑技术可纠正家族性高胆固醇血症患者体内的分子缺陷,有望在分子层面根治此病。但相关临床研究结果显示这些治疗方式存在肝损伤等不良反应,并且仍需长期随访明确其疗效。因此,本文综述了基因检测和基因治疗等分子生物技术在家族性高胆固醇血症诊疗中的最新进展,旨在为后续该病的诊断和治疗相关研究提供新的视角。

关键词：高胆固醇血症基因检测遗传筛查基因编辑

脉冲电场消融对犬普通心肌可逆性损伤的实验研究

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中国心血管杂志 2024年第3期29卷 233-237页

作者：翟宗旺姜浩石亮唐强北京大学首钢医院心血管内科 100144 首都医科大学附属北京朝阳医院心血管内科 100020

目的探索可逆性脉冲电场(RPEF)是否能暂时抑制电传导,为临床提供一种分析定位快速性心律失常峡部从而实现精准消融的新方法。方法将6只拉布拉多健康犬插管麻醉后,分别对实验犬的左心房和右心房进行RPEF消融。从RPEF消融开始至消融后5 mi... 详细信息

目的探索可逆性脉冲电场(RPEF)是否能暂时抑制电传导,为临床提供一种分析定位快速性心律失常峡部从而实现精准消融的新方法。方法将6只拉布拉多健康犬插管麻醉后,分别对实验犬的左心房和右心房进行RPEF消融。从RPEF消融开始至消融后5 min连续测量双极电图,选择消融前后电位电图,进行电图振幅分析。评估RPEF消融前后脉冲宽度为2 ms的起搏阈值。实验犬安乐死后,取离体心脏RPEF消融部位进行电镜检查。结果6只实验犬的基线电图振幅为7.76(6.39,10.70)mV,应用RPEF消融后电图振幅降至1.93(1.22,3.90)mV,减少71.7%(53.7%,83.8%)。在观察期内,振幅逐渐恢复。分别观察8个RPEF消融部位[分别位于左心房后壁(n=4)、右心房游离壁(n=2)、右心房间隔(n=1)和右心耳根部(n=1)]的电图5 min,电图振幅为5.93(5.26,7.55)mV,恢复到基线的75.6%(72.4%,87.3%)。电解剖标测未显示RPEF消融部位有任何双极低电压(<0.1mV)区域。起搏阈值消融开始前为1.0(1.0,1.2)mA,消融后即刻为3.0(2.0,5.8)mA,消融后5 min恢复至2.0(1.3,3.0)mA。实验犬尸检时,在2个明显的射频损伤部位之间观察到一个大体完好的心肌区域,未见损伤。组织学显示有轻中度退行性变,无坏死性改变。结论RPEF能暂时抑制实验犬心肌组织电传导,引起可逆性心肌损伤。RPEF的这一特性,为定位心律失常关键峡部后再进行不可逆性精准消融提供了依据。

关键词：精准消融电穿孔脉冲电场犬

妊娠期糖尿病共病抑郁障碍患者心电图评价及相关因素分析

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中国基层医药 2024年第3期31卷 377-380页

作者：马媛董蕴汪京嘉邵春丽北京大学第三医院心血管内科北京100191

目的研究妊娠期糖尿病共病抑郁障碍患者心电图特征以及相关因素。方法回顾性分析北京大学第三医院2021年9月至2022年12月收治的妊娠期糖尿病患者243例的临床资料,根据抑郁自评量表(SDS)评分结果分为妊娠期糖尿病共病抑郁障碍患者的观察... 详细信息

目的研究妊娠期糖尿病共病抑郁障碍患者心电图特征以及相关因素。方法回顾性分析北京大学第三医院2021年9月至2022年12月收治的妊娠期糖尿病患者243例的临床资料,根据抑郁自评量表(SDS)评分结果分为妊娠期糖尿病共病抑郁障碍患者的观察组(51例)与单纯妊娠期糖尿病患者的对照组(192例)。采用χ^(2)检验分析妊娠期糖尿病共病抑郁障碍与心电图诊断结果的关系,采用t检验比较两组心电图指标的差异。结果与对照组相比,观察组心电图诊断为心动过缓(χ^(2)=4.68,P=0.030)、期前收缩(χ^(2)=10.78,P=0.001)、房室传导阻滞(χ^(2)=15.04,P0.05)。另外,与对照组相比,观察组心率[(73.43±8.24)次/min比(67.22±5.08)次/min]、最大QT间期[(419.09±36.00)ms比(351.95±32.07)ms]、最小QT间期[(363.31±30.78)ms比(316.52±29.10)ms]、QT离散度[(55.78±17.87)ms比(35.42±13.18)ms]均明显增加(t=-5.13、-12.95、-10.08、-7.60,均P<0.001)。结论妊娠期糖尿病患者中,共病抑郁障碍的患者发生心电图异常的风险较高。

关键词：糖尿病,妊娠抑郁共病现象心电描记术因素分析,统计学

立足分级诊疗的血脂异常管控体系的建立与推广

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中国全科医学 2024年第36期27卷 4493-4497页

作者：张龙李建平北京大学第一医院心血管内科北京市100000

血脂异常是动脉粥样硬化性疾病重要的危险因素。回顾历史,从把不同类型的血脂指标作为心血管疾病风险预测标志物,到以低密度脂蛋白胆固醇为主要降脂靶点应用于心血管疾病的一级预防及二级预防,相关研究和临床实践提示立足分级诊疗的血... 详细信息

血脂异常是动脉粥样硬化性疾病重要的危险因素。回顾历史,从把不同类型的血脂指标作为心血管疾病风险预测标志物,到以低密度脂蛋白胆固醇为主要降脂靶点应用于心血管疾病的一级预防及二级预防,相关研究和临床实践提示立足分级诊疗的血脂异常管控体系是进行有效血脂管控、切实降低心脑血管疾病的重要措施。不断优化心血管疾病预测模型、加强血脂异常专病医联体建设、推广立足分级诊疗的血脂异常管控体系将有助于提升我国血脂异常整体防治水平,达到心血管疾病防治的重心下沉、关口前移,降低心血管疾病对我国居民的健康威胁。

关键词：动脉粥样硬化性心血管疾病血脂异常分级诊疗风险预测

心尖肥厚型心肌病和典型肥厚型心肌病的临床特征比较

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中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第4期16卷 28-33页

作者：郭萌刘传芬刘健北京大学人民医院心血管内科北京100044

目的探究与典型肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)相比心尖HCM患者的临床特征。方法分析2001年8月至2023年3月于北京大学人民医院住院期间诊断为HCM的患者,根据心肌肥厚部位分为心尖HCM组和典型HCM组,比较其临床特征。结... 详细信息

目的探究与典型肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)相比心尖HCM患者的临床特征。方法分析2001年8月至2023年3月于北京大学人民医院住院期间诊断为HCM的患者,根据心肌肥厚部位分为心尖HCM组和典型HCM组,比较其临床特征。结果共纳入594例HCM患者,包括132例心尖HCM (22.2%)和462例典型HCM患者(77.8%)。心尖HCM患者的确诊年龄更大[(56.0±13.5)岁比(50.9±14.9)岁,P<0.001],有HCM家族史的更少(2.3%比8.0%,P=0.020)。心尖HCM的脑钠肽(brain natriuretic peptide,BNP)水平较典型HCM患者更低[145.0 (72.0,374.0)pg/ml比466.4 (226.0,950.8)pg/ml,P<0.001];更常伴左室高电压(63.6%比39.6%,P<0.001)与T波倒置(91.5%比58.5%,P<0.001)。心尖HCM患者出现左房扩大的比例更少(43.9%比55.4%,P=0.020),左室射血分数更高[69.15 (64.05,73.98)%比66.70 (60.36,72.85)%,P=0.009]。住院期间心尖HCM组患者不良结局的发生率更低(0.8%比7.8%,P=0.007)。结论心尖HCM患者通常确诊年龄更大、有HCM家族史的更少、BNP水平更低、存在左室高电压和T波倒置的更多、心功能更好、预后也更好。

关键词：心尖肥厚型心肌病典型肥厚型心肌病临床特征

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社区人群心内膜下心肌活力率的影响因素研究

中国全科医学 2024年第36期27卷 4554-4560页

作者：高澜张祥凝谢昊泰范芳芳贾佳李建平马为张岩北京大学第一医院心血管内科北京市100034 北京大学第一医院心血管疾病研究所北京市100034

背景心血管疾病目前在全球范围仍然有很高的发病率和死亡率。心内膜下心肌活力率(SEVR)是侵入性血流动力学研究中分析左心室和主动脉压力曲线引出的一个指标,是评估心肌灌注的一个有价值的工具,在不同人群的心血管不良事件和死亡率方面... 详细信息

背景心血管疾病目前在全球范围仍然有很高的发病率和死亡率。心内膜下心肌活力率(SEVR)是侵入性血流动力学研究中分析左心室和主动脉压力曲线引出的一个指标,是评估心肌灌注的一个有价值的工具,在不同人群的心血管不良事件和死亡率方面也具有潜在的预测价值。无创的测量方法可以估测SEVR,虽然有一定局限性,但仍然是评估心肌灌注和心血管风险的有价值的工具并显示出了巨大的临床应用潜力。目前缺乏大规模流行病学调查研究探索SEVR在心血管疾病一级和二级预防中的实际价值。目的在北京社区人群中使用无创方法估测SEVR,并分析其相关影响因素。方法本文基于队列研究的横断面随访,研究对象来源于北京大学第一医院心血管内科2011年12月—2012年4月在北京市石景山区首钢社区建立的动脉粥样硬化研究队列,招募人群为年龄≥40岁的社区居民。2018年随访时采用无创方法进行脉搏波分析检查,并获得SEVR结果。采用线性回归分析探究SEVR的相关影响因素。结果2018年参加随访的6568例研究对象中,排除因心律不齐等未能完成脉搏波分析检查获得SEVR者,最终入选6382例,97.2%的研究对象有SEVR结果。6382例社区居民中男2130例、女4252例,平均SEVR为(144±22)%。线性回归分析结果显示,在总社区居民中,性别(β=-11.00)、年龄(β=-0.53)、吸烟(β=2.36)、高血压(β=-4.12)、脂代谢紊乱(β=-1.45)、糖尿病(β=-4.36)、服用降压药(β=3.72)、降糖治疗(β=-3.71)是SEVR的独立影响因素(P<0.05)。在男性居民中,年龄(β=-0.67)、高血压(β=-3.20)、脂代谢紊乱(β=-2.73)、糖尿病(β=-3.42)及降糖治疗(β=-5.07)是SEVR的独立影响因素(P<0.05)。在女性居民中,年龄(β=-0.48)、吸烟(β=9.44)、高血压(β=-4.98)、糖尿病(β=-4.95)、服用降压药(β=5.26)及降糖治疗(β=-2.82)是SEVR的独立影响因素(P<0.05)。结论无创的SEVR测定在大规模社区人群的队列研究中应用是可行的。SEVR与性别、年龄、吸烟、高血压、脂代谢紊乱、糖尿病这些传统冠心病危险因素相关,其与药物治疗的关系还需要进一步研究探讨。

关键词：心内膜下心肌活力率动脉粥样硬化社区人群队列研究影响因素分析

心脏MR组织追踪技术定量评估心肌淀粉样变性患者心肌应变

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中国介入影像与治疗学 2024年第1期21卷 42-47页

作者：何江凯崔晨马为王智刘佳李玮赵凯奈日乐徐莎莎邱建星北京大学第一医院医学影像科北京100034 北京大学第一医院心血管内科北京100034

目的观察利用心脏MR组织追踪(CMR-TT)技术定量评估心肌淀粉样变性(CA)患者心肌应变的可行性。方法对20例免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA,A组)、20例转甲状腺素蛋白型CA(ATTR-CA,B组)患者及20名健康受试者(C组)采集心脏MRI,以CMR... 详细信息

目的观察利用心脏MR组织追踪(CMR-TT)技术定量评估心肌淀粉样变性(CA)患者心肌应变的可行性。方法对20例免疫球蛋白轻链型心肌淀粉样变性(AL-CA,A组)、20例转甲状腺素蛋白型CA(ATTR-CA,B组)患者及20名健康受试者(C组)采集心脏MRI,以CMR-TT技术获得心肌应变参数;比较3组间左心室心功能参数差异,以及左心室各节段及整体心肌应变参数的差异,包括3D纵向应变(LS)、3D径向应变(RS)及3D圆周应变(CS)。结果A、B组左心室心功能参数与C组差异均有统计学意义(P均0.05)。除心尖段RS(P=0.81)外,A、B组应变参数均低于C组(P均0.05)。结论CMR-TT技术可用于定量评估CA患者左心室心肌应变。

关键词：心肌淀粉样变性磁共振成像组织追踪技术

经食管超声心动图在肾切除术联合MayoⅢ~Ⅳ级静脉瘤栓取栓术不同手术方式中的临床作用

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北京大学学报（医学版） 2024年第4期56卷 631-635页

作者：杨捷冯杰莉张树栋马潞林郑清北京大学第三医院心血管内科北京100191 北京大学第三医院泌尿外科北京100191 北京大学第三医院麻醉科北京100191

目的:比较经食管超声心动图(transesophageal echocardiography,TEE)在肾切除术联合下腔静脉MayoⅢ~Ⅳ级瘤栓取栓术不同手术方式中的临床作用。方法:纳入2022年1月至2024年2月在北京大学第三医院行根治性肾切除联合MayoⅢ~Ⅳ级瘤栓取栓... 详细信息

目的:比较经食管超声心动图(transesophageal echocardiography,TEE)在肾切除术联合下腔静脉MayoⅢ~Ⅳ级瘤栓取栓术不同手术方式中的临床作用。方法:纳入2022年1月至2024年2月在北京大学第三医院行根治性肾切除联合MayoⅢ~Ⅳ级瘤栓取栓手术的患者28例,其中,机器人手术16例,腹腔镜手术2例,开腹手术10例,收集患者的各项临床资料进行分析比较。结果:机器人手术的患者中有9例采用TEE,其中7例术中TEE影像结果较术前发生变化,包括2例术中TEE提示瘤栓进入右心房,2例显示下腔静脉瘤栓由MayoⅢ级升至Ⅳ级,3例提示瘤栓与下腔静脉粘连,及时调整了手术方案;开腹手术的患者中有6例采用TEE,其中4例术中TEE提示Mayo分级较术前发生变化,包括3例提示瘤栓与下腔静脉粘连,1例提示瘤栓伴血栓形成,调整了手术方案,旷置或节段性切除瘤栓;腹腔镜手术的2例患者未采用术中TEE。术中采用TEE的作用包括开腹手术术中探查结合TEE监测瘤栓切除过程,机器人手术完全通过TEE监测瘤栓脱出,术中TEE还实时监测患者循环状态和心脏功能变化。结论:肾切除术联合MayoⅢ~Ⅳ级瘤栓取栓术的不同术式中,术中TEE均可再次确定瘤栓分级、粘连程度,并实时动态跟踪取栓过程,监测患者循环状态和心脏功能变化,具有重要的辅助作用,但其临床应用仍不足,建议这类手术均采用术中TEE。

关键词：经食道超声心动图 MayoⅢ~Ⅳ级瘤栓肾切除术血栓切除术

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北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布与比较

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中国药房 2024年第14期35卷 1759-1764页

作者：马晓妹张明明王宏茂孟莉李晓惠首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科北京100020 北京大学首都儿科研究所教学医院心血管内科北京100020

目的分析北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布特点。方法收集2019年3月至2023年3月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院患儿VKORC1 rs9923231、CYP2C9 rs1799853^(*)2、CYP2C9 rs1057910^(*)3、CYP4F2 rs2108622、APO... 详细信息

目的分析北京地区汉族儿童华法林药物基因多态性的分布特点。方法收集2019年3月至2023年3月在首都儿科研究所附属儿童医院心血管内科住院患儿VKORC1 rs9923231、CYP2C9 rs1799853^(*)2、CYP2C9 rs1057910^(*)3、CYP4F2 rs2108622、APOE rs429358、APOE rs7412、ABCB1 rs1045642、EPHX1 rs1051740、EPHX1 rs2234922共6个基因9个华法林药物基因位点信息,并与国内外文献已报道人群数据进行比较。结果北京地区汉族儿童APOE rs429358突变基因型频率男性(19.8%)高于女性(13.5%)(P北京地区汉族儿童VKORC1 rs9923231以纯合突变型(83.3%)为主,与日本儿童(82.2%)一致,高于以白种人为主的英国、瑞典、美国、德国儿童(10.4%~18.3%)(P北京地区汉族儿童CYP2C9以^(*)1/^(*)1型(91.9%)为主,与日本儿童(94.6%)一致,高于以白种人为主的英国、瑞典、美国、德国(66.1%~73.4%)(P北京地区汉族儿童VKORC1 rs9923231、ABCB1 rs1045642突变较多;其华法林药物基因多态性在不同性别、与不同国家以及与中国汉族成人的比较中均存在一定的分布差异,用药时需谨慎使用已报道数据。

关键词：华法林基因多态性药物基因组学儿童药物遗传学