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肢端黑色素瘤CCND1基因和第11号染色体拷贝数变异的临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 557-562页

作者：郭瑞萍杨乐源杜娟赵建芳石芳张昕苏静北京大学第三医院病理科北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院延安分院延安市中医医院病理科延安716000

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluore... 详细信息

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测肿瘤中CCND1基因和第11号染色体着丝粒拷贝数,分析两者拷贝数变化的关系,并分析CCND1拷贝数异常与患者临床病理特征的相关性。结果33例肢端黑色素瘤患者中男性15例,女性18例,年龄范围22~86岁。63.6%(21/33)的肢端黑色素瘤患者有CCND1基因拷贝数增加,其中同时伴第11号染色体多体者占21.2%(7/33)。27.3%(9/33)的病例CCND1基因拷贝数呈低拷贝增加,其中4例(4/33,12.1%)同时伴有第11号染色体多体;36.4%(12/33)的病例CCND1基因拷贝数呈高拷贝增加,其中3例(3/33,9.1%)同时伴有第11号染色体多体。CCND1低拷贝增加组中未见CCND1/CEP11比值≥2.00者;高拷贝增加组中CCND1/CEP11比值≥2.00者共11例(11/12)。CCND1基因拷贝数增加与患者年龄、性别、组织学类型、Breslow厚度、溃疡和Clark分级无相关性(P>0.05)。结论CCND1基因拷贝数增加是肢端黑色素瘤的重要分子改变,部分CCND1拷贝数增加的肢端黑色素瘤患者可同时存在第11号染色体多体,这部分患者CCND1拷贝数增加可能是第11号染色体多体的伴随表现。

关键词：黑色素瘤病理学,临床 CCND1基因染色体,人,11对

中性粒细胞胞质抗体阴性肉芽肿性多血管炎1例

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中华结核和呼吸杂志 2024年第3期47卷 240-244页

作者：孙翠宏李敏李秋钰梁瀛孙永昌朱翔北京大学第三医院呼吸与危重医学科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

本文报道1例以肺部多发结节伴空洞为主要特征的老年男性病例。患者为73岁老年男性,主因"干咳伴气短3个月"入院,胸部CT示双肺多发不规则团块、结节、斑片影,伴空洞形成,同时合并贫血、肾功能不全,经验性抗感染、抗结核治疗后肺部结节进... 详细信息

本文报道1例以肺部多发结节伴空洞为主要特征的老年男性病例。患者为73岁老年男性,主因"干咳伴气短3个月"入院,胸部CT示双肺多发不规则团块、结节、斑片影,伴空洞形成,同时合并贫血、肾功能不全,经验性抗感染、抗结核治疗后肺部结节进展、空洞增大。多次检测血ANCA均为阴性。支气管镜下对右肺中叶病变行黏膜活检,可见小片状坏死、局灶肉芽肿结构形成以及血管炎表现,弹力纤维染色在坏死灶中可见残存的血管壁结构。临床诊断ANCA阴性肉芽肿性多血管炎,给予糖皮质激素及环磷酰胺治疗后病灶缩小。

关键词：空洞形成片状坏死男性病例支气管镜肺部结节坏死灶肾功能不全糖皮质激素

髓母细胞瘤分子亚型中CD8+T淋巴细胞浸润的临床病理特点

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北京大学学报（医学版） 2024年第3期56卷 512-518页

作者：柴晓东孙子文李海爽朱靓怡刘小旦刘延涛裴斐常青北京大学第三医院病理科北京100191 北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京市神经外科研究所神经病理中心北京100070

目的:研究CD8+T细胞在髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)各个分子亚型中的浸润特点,分析CD8+T细胞浸润与患者预后的关系,以及C-X-C基序趋化因子11(C-X-C motif chemokine ligand 11)的表达及其受体CXCR3在CD8+T细胞中的表达情况,为进一步... 详细信息

目的:研究CD8+T细胞在髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)各个分子亚型中的浸润特点,分析CD8+T细胞浸润与患者预后的关系,以及C-X-C基序趋化因子11(C-X-C motif chemokine ligand 11)的表达及其受体CXCR3在CD8+T细胞中的表达情况,为进一步探索MB中CD8+T细胞浸润可能的调节机制提供临床病理依据。方法:筛选2012—2019年间来自多所医学中心、具有完整临床资料的MB患者共48例(4个分子亚型各12例),利用NanoString PanCancer IO360 TM基因表达检测平台对48例MB患者的肿瘤标本进行转录组学分析,对患者肿瘤组织的石蜡切片进行CD8免疫组织化学染色分析,验证各亚型MB中CD8+T细胞数量的差异。通过数据库生物信息学分析,探讨CD8+T细胞浸润与患者预后的关系及各种趋化因子在各亚型MB中的表达差异,并采用双重免疫荧光染色验证MB中CD8+T细胞表面CXCR3受体的表达情况,探讨CD8+T细胞浸润至肿瘤内的可能分子机制。结果:MB的WNT亚型中的CD8+T细胞特征指数相对较高,提示WNT亚型中的CD8+T细胞数量显著高于其他三个亚型,这一现象通过CD8免疫组织化学染色方法以及R2在线数据分析平台对美国基因表达数据库Gene Expression Omnibus(GEO)进行数据挖掘得到了证实,且CD8+T细胞增多与患者的生存期呈正相关。数据库分析显示,CXCL11在WNT亚型MB中的表达量明显高于其他三个亚型。免疫荧光染色结果显示,CD8+T细胞表面存在CXCL11的受体CXCR3,提示CD8+T细胞可能通过表面受体CXCR3受CXCL11趋化至MB的微环境中。结论:CD8+T细胞在WNT亚型MB中的浸润相对多于其他亚型,其机制可能与CXCL11-CXCR3趋化因子系统的激活相关,且肿瘤内CD8+T细胞浸润较多的患者预后较好,此结果可能为MB中CD8+T细胞浸润调节机制提供有益的临床病理依据,为未来MB的免疫治疗提供新的潜在治疗靶点。

关键词：髓母细胞瘤肿瘤微环境 CD8阳性T淋巴细胞趋化因子CXCL11

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新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎1例

北京大学学报（医学版） 2024年第2期56卷 362-365页

作者：刘鑫石雪迎李军北京大学第三医院消化科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

缺血性结肠炎是一种相对少见的因结肠血供减少而引起黏膜损伤、细胞缺血坏死的疾病。新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID-19)会引发内皮功能损伤和血液高凝状态,使发生缺血性结肠炎的风险增加。以往报告的新型冠状病毒... 详细信息

缺血性结肠炎是一种相对少见的因结肠血供减少而引起黏膜损伤、细胞缺血坏死的疾病。新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID-19)会引发内皮功能损伤和血液高凝状态,使发生缺血性结肠炎的风险增加。以往报告的新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎多见于重症患者[1-3]。本文报道了1例中型新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎,与传统缺血性结肠炎主要累及左半结肠不同,其结肠受累部位广泛。

关键词：新型冠状病毒感染缺血性结肠炎高凝状态

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双重靶向治疗儿童难治性炎症性肠病1例

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 577-579页

作者：代妮妮李军石雪迎董文欣高亚娟朱巍巍王硕李心悦孙晋波张娟李在玲北京大学第三医院儿科北京100191 北京大学第三医院消化科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

13岁男童以间断腹泻、腹痛、黏液血便为主要表现,结合胃肠镜表现及病理结果,诊断为溃疡性结肠炎,先后使用激素、美沙拉嗪、英夫利昔单抗、沙利度胺、维得利珠单抗、硫唑嘌呤等药物治疗后,患儿临床症状仍有复发,内镜下提示肠道溃疡无明... 详细信息

13岁男童以间断腹泻、腹痛、黏液血便为主要表现,结合胃肠镜表现及病理结果,诊断为溃疡性结肠炎,先后使用激素、美沙拉嗪、英夫利昔单抗、沙利度胺、维得利珠单抗、硫唑嘌呤等药物治疗后,患儿临床症状仍有复发,内镜下提示肠道溃疡无明显改善。经过乌司奴单抗联合维得利珠单抗治疗后,患儿达到了临床缓解及黏膜愈合,期间患儿出现了难辨梭菌感染、深静脉置管后静脉血栓形成、急性血栓性浅静脉炎,经积极治疗后均好转。

关键词：静脉血栓形成深静脉置管肠道溃疡英夫利昔单抗胃肠镜溃疡性结肠炎硫唑嘌呤靶向治疗

2例多结节侵袭性生长滤泡亚型甲状腺乳头状癌超声表现

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中国医学影像技术 2024年第2期40卷 306-308页

作者：张勇跃王淑敏梅放张容锦孙阳北京大学第三医院超声医学科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)约占甲状腺恶性肿瘤的80%,是一类生长方式属相对惰性的肿瘤。滤泡亚型PTC(follicular variant of PTC,FVPTC)较经典型PTC更具侵袭性^([1])。超声是影像学检查甲状腺占位性病变的首选方... 详细信息

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)约占甲状腺恶性肿瘤的80%,是一类生长方式属相对惰性的肿瘤。滤泡亚型PTC(follicular variant of PTC,FVPTC)较经典型PTC更具侵袭性^([1])。超声是影像学检查甲状腺占位性病变的首选方式,但FVPTC声像图特征不同于经典型PTC,导致诊断难度较大^([2])。

关键词：癌,乳头状,滤泡超声检查

男性生殖系统肿瘤诊断和鉴别诊断免疫组化的应用和进展

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 348-353页

作者：马天时贺慧颖浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科杭州310014 北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方... 详细信息

第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方法。该文结合第五版WHO分类的更新内容,梳理了男性生殖系统肿瘤诊断中免疫组化标志物的应用、可能遇到的陷阱和最新的研究进展[2]。

关键词：男性生殖系统肿瘤免疫组化标志物病理诊断

肌层浸润性膀胱癌合并中高危前列腺癌患者的预后因素

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北京大学学报(医学版) 2024年第4期 582-588页

作者：欧俊永倪坤明马潞林王国良颜野杨斌李庚午宋昊东陆敏叶剑飞张树栋北京大学第三医院泌尿外科北京大学第三医院病理科

目的：探究影响肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer, MIBC)合并中高危前列腺癌患者全因死亡结局的预后因素。方法：回顾性分析2012年1月至2023年10月北京大学第三医院收治的MIBC合并中高危前列腺癌患者临床资料，随访并... 详细信息

目的：探究影响肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer, MIBC)合并中高危前列腺癌患者全因死亡结局的预后因素。方法：回顾性分析2012年1月至2023年10月北京大学第三医院收治的MIBC合并中高危前列腺癌患者临床资料，随访并记录所有患者的全因死亡结局发生时间，并以其作为预后研究的结局事件。采用单因素及多因素Cox比例风险回归分析模型筛选MIBC合并中高危前列腺癌患者预后的独立影响因子，对于重要的影响因素(膀胱癌病理T分期、M分期、神经侵犯),绘制多因素Cox回归调整混杂因素前后的生存曲线。结果：共纳入32例患者，平均年龄(72.5±6.6)岁，中位术前总前列腺特异性抗原(total prostate specific antigen, tPSA)6.68(2.47,6.84)μg/L,平均术前血肌酐(95±36)μmol/L,中位生存期为65个月。绝大多数(87.5%)患者膀胱癌病理分级为高级别，53.1%患者可见淋巴管侵犯，31.3%患者可见神经侵犯。25.0%的病例可见膀胱癌累及前列腺，手术软组织切缘阳性率为37.5%。Cox多因素分析结果提示术前血肌酐水平(HR=1.02,95%CI:1.01～1.04)、膀胱癌病理分期T3(HR=11.58,95%CI:1.38～97.36)和T4(HR=19.53,95%CI:4.26～89.52)、膀胱癌转移(HR=9.44,95%CI:1.26～70.49)、膀胱癌神经侵犯(HR=6.26,95%CI:1.39～28.27)是影响患者预后的独立因素(P病理分期T3、T4、M1和神经侵犯为影响患者生存预后的不良因素(P病理分期T3或T4、膀胱癌转移、膀胱癌神经侵犯是MIBC合并中高危前列腺癌患者的不良预后因素。

关键词：膀胱肿瘤肿瘤浸润前列腺肿瘤肿瘤,多原发性预后

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 12-15页

作者：尹为华李小秋北京大学深圳医院病理科深圳518036 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,从临床病理诊断到治疗和预后,尤其是近年来分子遗传学等各方面的新进展,重点介绍了新纳入的几种疾病及作者参与编写的滤泡树突细胞肉瘤章节的内容,帮助读者更快地了解和掌握新分类。

关键词：血液和淋巴系统疾病分子生物学树突状细胞肉瘤滤泡