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范可尼贫血通路FANCM基因纯合突变导致早发性卵巢功能不全的致病机制

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四川大学学报(医学版) 2024年

作者：闻星星柴梦晗张倩楠邹慧娟章志国曹云霞陈蓓丽安徽医科大学第一附属医院妇产科出生人口健康教育部重点实验室国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室

目的探究范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）通路中的FANCM(FA complementation group M)基因及其突变在早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency, POI）发生中的致病机制。方法对1例POI患者进行了全外显子组测序，并通过... 详细信息

目的探究范可尼贫血（Fanconi anemia, FA）通路中的FANCM(FA complementation group M)基因及其突变在早发性卵巢功能不全（premature ovarian insufficiency, POI）发生中的致病机制。方法对1例POI患者进行了全外显子组测序，并通过Sanger测序对突变位点进行验证。构建含有野生型和突变型FANCM基因的质粒，分别转染至293T细胞中，转染野生型人类FANCM质粒、突变型人类FANCM质粒、pEGFP-C1空载体质粒的293T细胞分别命名为EGFP FANCM-WT组、EGFP FANCM-MUT组和EGFP组。对于截短蛋白的验证，3组质粒转染48 h后提取细胞蛋白，使用GFP抗体进行验证。对于DNA损伤修复影响的研究，免疫荧光实验在EGFP FANCM-WT组、EGFP FANCM-MUT组293T细胞质粒转染48 h后进行，以研究该突变是否会影响FANCM定位于染色质的能力；利用丝裂霉素C(mitomycin C, MMC)在体外诱导EGFP FANCM-WT组、EGFP FANCM-MUT组293T细胞链间交联（interstrand crosslinks, ICLs）损伤的形成，然后使用γ-H2AX抗体验证其对ICLs损伤修复的影响。结果在1例近亲婚配家系的POI患者中，我们发现了FANCM基因c.1152-1155del:***386Valfs*10的纯合突变。Western blot结果表明，该突变导致截短的FANCM蛋白产生。在丝裂霉素C处理后，与EGFP FANCM-WT组相比，EGFP FANCM-MUT组293T细胞中γ-H2AX水平升高（P<0.01）。免疫荧光结果提示，突变FANCM蛋白的细胞定位只存在于细胞质，在细胞核中缺失，突变的FANCM定位于染色质的能力受损。结论 FANCM基因c.1152-1155del:***386Valfs*10纯合突变导致截短的FANCM蛋白产生，并且影响FANCM蛋白在细胞核的定位，抑制其应对DNA损伤修复的能力，从而引起女性不孕。

关键词： FANCM基因突变早发性卵巢功能不全 DNA损伤

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高频视觉信息对儿童青少年近视作用研究

中国学校卫生 2024年第5期45卷 757-760页

作者：刘晓玲谢阳陶芳标安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室/人口健康与优生安徽省重点实验室/国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室

开展近视防控行动是延缓近视发生和发展的关键,而了解近视发生发展的原因及相关机制有助于更好地开展近视防控。城市化进程加速和室内用眼时间长成为高频视觉信息缺乏的重要因素,高频视觉信息不足成为新的近视病因。研究关注不同场景环... 详细信息

开展近视防控行动是延缓近视发生和发展的关键,而了解近视发生发展的原因及相关机制有助于更好地开展近视防控。城市化进程加速和室内用眼时间长成为高频视觉信息缺乏的重要因素,高频视觉信息不足成为新的近视病因。研究关注不同场景环境中高频视觉信息与近视关联的研究进展,并从对比敏感度、视觉场景中的局部亮度增量和减量视觉通路及基因表达多个角度探讨高频视觉信息不足的近视病因意义,为在不同场景开展针对性的儿童青少年近视防控措施提供参考依据。

关键词：视觉近视儿童青少年

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黄体期长方案与拮抗剂方案在首次拮抗剂失败后PCOS患者中的应用比较

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安徽医科大学学报 2024年第6期59卷 976-982页

作者：王田娟王超邢琼徐玉萍张文香周平许孝凤魏兆莲曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230032 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032

目的探讨首次拮抗剂治疗失败的多囊卵巢综合征(PCOS)患者再次超促排卵时分别采用黄体期长方案和拮抗剂方案诱导排卵的临床效果及妊娠结局的优劣。方法检索首次采用拮抗剂方案行IVF/ICSI-ET助孕失败后再次超促排卵的PCOS患者163例,根据... 详细信息

目的探讨首次拮抗剂治疗失败的多囊卵巢综合征(PCOS)患者再次超促排卵时分别采用黄体期长方案和拮抗剂方案诱导排卵的临床效果及妊娠结局的优劣。方法检索首次采用拮抗剂方案行IVF/ICSI-ET助孕失败后再次超促排卵的PCOS患者163例,根据第二次超促排卵方案,分为黄体期长方案组(共95例)和拮抗剂方案组(共68例)。回顾性分析比较两组患者的基础临床资料、临床及实验室指标及妊娠结局。结果①两组患者的基础临床指标除了LH,其他指标差异均无统计学意义。②黄体期长方案组患者自身超排卵对比,促性腺激素(Gn)启动剂量、Gn总天数、Gn总使用量、hCG注射日雌二醇(E_(2))值、获卵数、卵子成熟率、2PN受精数、2PN卵裂数、囊胚形成率、优质囊胚形成率显著高于首次拮抗剂周期(P及LH水平、卵子成熟率显著低于拮抗剂方案(P及活产率略高,但差异无统计学意义。首次解冻周期的妊娠结局比较,拮抗剂组的生化妊娠率、临床妊娠率高于黄体期长方案组(P及出生体质量差异无统计学意义。结论对于首次拮抗剂方案治疗失败的患者,适当增加Gn启动剂量及用量,两种方案均能获得满意的妊娠结局。相较于黄体期长方案,再次使用拮抗剂方案保持了其优势,包括治疗周期短、成本低、患者依从性好。

关键词：多囊卵巢综合征体外受精黄体期长方案拮抗剂方案控制性促排卵

大学生社会时差和睡眠质量与心血管代谢风险的关联

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中国学校卫生 2024年第4期45卷 492-496页

作者：陈玉明陶舒曼邹立巍杨娅娟谢阳李婷婷张丹曲杨翟爽陶芳标伍晓艳安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室/环境与人口健康安徽省重点实验室安徽医科大学护理学院国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室

目的探讨大学生社会时差(SJL)和睡眠质量与心血管代谢风险之间的关联,为改善大学生身体健康提供依据。方法于2021年5—6月采用方便抽样和整群抽样方法抽取安徽省合肥市和江西省上饶市2所高校的318名大学生进行问卷调查和体检。使用自评... 详细信息

目的探讨大学生社会时差(SJL)和睡眠质量与心血管代谢风险之间的关联,为改善大学生身体健康提供依据。方法于2021年5—6月采用方便抽样和整群抽样方法抽取安徽省合肥市和江西省上饶市2所高校的318名大学生进行问卷调查和体检。使用自评问卷调查大学生工作日和休息日的就寝时间与起床时间,并根据工作日睡眠中点和休息日睡眠中点计算SJL,使用匹兹堡睡眠质量量表评价大学生睡眠质量。根据生化检查、血压和人体形态学测量结果,获得大学生心血管代谢相关指标并计算心血管代谢风险评分。使用Mann-Whitney U和Kuskal-Wallis H秩和检验比较不同人口统计学特征大学生心血管代谢风险评分差异,使用广义线性模型分析SJL和睡眠质量与心血管代谢风险评分的关联。结果大学生的心血管代谢风险评分为-0.59(-1.85,1.11)分。广义线性模型结果显示,SJL>2 h(β=1.03,95%CI=0.04~2.03)和睡眠质量差(β=1.67,95%CI=0.46~2.87)与大学生心血管代谢风险评分均呈正相关(P值均2 h(β=1.20,95%CI=0.04~2.03)和睡眠质量差(β=1.82,95%CI=0.55~3.08)与大学生心血管代谢风险评分均呈正相关(P值均<0.05)。结论大学生较高SJL和睡眠质量差与心血管代谢风险评分存在关联。应采取措施改善大学生的昼夜节律紊乱和睡眠质量,以降低心血管疾病的发生。

关键词：睡眠心血管系统代谢模型统计学学生

不同健康教育方式对儿童青少年近视防控作用的研究进展

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中国健康教育 2024年第2期40卷 140-143,148页

作者：陈玉明陶芳标伍晓艳安徽医科大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系安徽合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室安徽合肥230032 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室安徽合肥230032 环境与人口健康安徽省重点实验室安徽合肥230032

我国儿童青少年近视率居世界前位,并伴有低龄化和重度化趋势。视力问题与儿童青少年的身心健康密切相关。健康教育在预防和控制近视的发生发展中发挥了积极作用。本研究聚焦于健康教育对儿童青少年近视的作用,从理论模型、传播方式和传... 详细信息

我国儿童青少年近视率居世界前位,并伴有低龄化和重度化趋势。视力问题与儿童青少年的身心健康密切相关。健康教育在预防和控制近视的发生发展中发挥了积极作用。本研究聚焦于健康教育对儿童青少年近视的作用,从理论模型、传播方式和传播对象3个方面就健康教育对儿童青少年近视的预防和控制作用进行综述,旨在为儿童青少年近视发生发展的预防和控制研究提供有效方式,减少近视所带来的公共卫生问题。

关键词：儿童青少年近视健康教育预防控制

多囊卵巢综合征患者冻融胚胎移植周期妊娠结局的影响因素分析

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安徽医科大学学报 2024年第4期59卷 684-689页

作者：向卉芬张品徐祖滢刘振冉黄悦黄玉婷吴琼李艺冉李蓉曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230022 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032 安徽医科大学第一临床学院合肥230032

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响因素。方法回顾性分析882个FET周期PCOS患者的资料,根据患者的妊娠结局分为未着床组(A组)、流产组(B1组)和活产组(B2组)。比较这三组患者的临床资料和实验室指标,... 详细信息

目的探讨多囊卵巢综合征(PCOS)患者冻融胚胎移植(FET)周期妊娠结局的影响因素。方法回顾性分析882个FET周期PCOS患者的资料,根据患者的妊娠结局分为未着床组(A组)、流产组(B1组)和活产组(B2组)。比较这三组患者的临床资料和实验室指标,并使用有序Logistic回归分析冻融胚胎移植后妊娠结局的影响因素。再按照获取优质囊胚数的百分位数(0~3、4~6、7~10、≥11个)将患者分为C1、C2、C3、C4组,比较不同优质囊胚数组患者的临床资料及实验室相关指标。结果882个PCOS患者移植周期的临床妊娠率71.09%(627/882),活产率61.68%(544/882),流产率13.24%(83/627)。单因素分析显示,在A、B1和B2这三组的比较中,体质量指数(BMI)、不孕类型、注射人绒毛膜促性腺激素(hCG)日雌二醇(E_(2))水平、获卵数和优质囊胚数之间存在显著差异(P<0.05)。对五项差异指标进行进一步多元Logistic回归分析显示,BMI(OR=1.046,95%CI:1.001~1.093,P=0.044)和有既往妊娠史(OR=1.417,95%CI:1.030~1.950,P=0.032)是PCOS患者成功妊娠的独立危险因素。A组与B2组比较:OR=0.920,95%CI:0.880~0.962,P=0.000;B1组与B2组比较:OR=0.923,95%CI:0.862~0.988,P=0.022;而优质囊胚数增多则是妊娠成功的独立保护因素。在优质囊胚数C1-C4这四组之间比较中,与其他三组相比,C4组的促性腺激素(Gn)总量最低,获卵数最多(P<0.05)。C4组的BMI、促卵泡生成素(FSH)和极低密度脂蛋白(vLDL)水平较C1组低,黄体生成素与促卵泡生成素(LH/FSH)比值比C1组高(P<0.05)。C4组与C3组相比,空腹胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)值较低,与C2和C3组相比,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)和载脂蛋白A1(ApoA1)水平较高(P<0.05)。结论BMI、既往妊娠史和优质囊胚数是预测PCOS患者FET周期妊娠结局的独立因素。优质囊胚数更多的患者在FET周期中具有更高的临床妊娠率。

关键词：多囊卵巢综合征冻融胚胎移植妊娠结局囊胚培养既往妊娠史胰岛素抵抗

卵巢正常反应人群拮抗剂方案单用高纯度尿促性素促排卵的临床效果

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安徽医科大学学报 2024年第6期59卷 966-970页

作者：徐千花曹云霞曾娟安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230032 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230032 出生人口健康教育部重点实验室合肥230032 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230032 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230032

目的比较卵巢正常反应人群(NOR)拮抗剂方案中单用高纯度尿促性素(HP-hMG)与重组人卵泡刺激素(rFSH)促排卵的临床结局。方法回顾性收集行NOR拮抗剂助孕的患者,根据拮抗剂方案中采用超促排卵药物的不同,分为HP-hMG组和rFSH组。统计两组患... 详细信息

目的比较卵巢正常反应人群(NOR)拮抗剂方案中单用高纯度尿促性素(HP-hMG)与重组人卵泡刺激素(rFSH)促排卵的临床结局。方法回顾性收集行NOR拮抗剂助孕的患者,根据拮抗剂方案中采用超促排卵药物的不同,分为HP-hMG组和rFSH组。统计两组患者基本信息、促排卵情况、实验室指标以及临床结局等指标。结果最终纳入614例NOR患者:HP-hMG组(n=216),rFSH组(n=398)。两组间hCG注射日P及LH水平差异无统计学意义,HP-hMG组hCG注射日E2水平显著降低(P及临床妊娠率(66.67%vs 59.46%)较rFSH组有升高的趋势。HP-hMG组卵巢过度刺激综合征(OHSS)发生率(2.31%vs 3.02%)较rFSH组有降低趋势。结论对于NOR接受拮抗剂方案助孕的患者,与采用rFSH相比,单独使用HP-hMG能够获得同样较好的临床妊娠率,并在降低OHSS发生率方面具有一定优势。

关键词：卵巢正常反应人群高纯度尿促性素重组人卵泡刺激素体外受精-胚胎移植控制性超促排卵

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卵泡期高孕激素状态下促排卵方案的应用进展

国际生殖健康／计划生育杂志 2024年第1期43卷 68-73页

作者：李彩华郭培培姜小花方有燕周平魏兆莲(审校) 安徽医科大学第一附属医院妇产科国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室出生人口健康教育部重点实验室合肥230000

辅助生殖技术中,控制性促排卵过程中预防内源性黄体生成素(luteinizing hormone,LH)峰的过早出现至关重要。传统的控制性促排卵方案使用促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)类似物(GnRH激动剂或拮抗剂)抑制内源性L... 详细信息

辅助生殖技术中,控制性促排卵过程中预防内源性黄体生成素(luteinizing hormone,LH)峰的过早出现至关重要。传统的控制性促排卵方案使用促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)类似物(GnRH激动剂或拮抗剂)抑制内源性LH水平,存在成本高、使用不方便等缺点。卵泡期高孕激素状态下促排卵(progestin-primed ovarian stimulation,PPOS)方案利用外源性孕激素对垂体的负反馈作用抑制LH水平,已被证实在各种人群中均可获得较好的临床结局,其子代安全性也得到初步证实。综述PPOS方案的具体机制、不同外源性孕激素类药物的应用、不同人群的应用效果及子代安全性等。

关键词：排卵诱导生殖技术,辅助促黄体激素妊娠结局早发LH峰卵泡期高孕激素状态促排卵

胚胎植入前遗传学检测在阻断常染色体隐性多囊肾病家系多囊肾/多囊肝病变1基因新突变遗传的应用

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实用医学杂志 2024年第7期40卷 1006-1010页

作者：王凝郝燕陈大蔚章志国匡丹张清尹奕琪魏兆莲周平曹云霞安徽医科大学第一附属医院妇产科合肥230000 国家卫生健康委配子及生殖道异常研究重点实验室合肥230000 出生人口健康教育部重点实验室合肥230000 生殖健康与遗传安徽省重点实验室合肥230000 安徽省生命资源保存与人工器官工程技术研究中心合肥230000 安徽省转化医学研究院合肥230000

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多... 详细信息

目的探讨基于二代测序(NGS)技术的单核苷酸多态性(SNP)连锁分析在常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)家系胚胎植入前遗传学检测(PGT)中的应用价值。方法选取1个ARPKD家系,女方孕期产检发现胎儿有多囊肾行引产,胎儿基因检测为多囊肾/多囊肝病变1基因(PKHD1)复合杂合突变c.10444C>T(父源)和c.4303del(母源),其中c.4303del突变为首次报道。采用多重聚合酶链反应(PCR)和NGS在突变位点两侧2M区域内选择335个信息丰富、紧密连锁的SNP位点作为遗传连锁标记,构建夫妇双方携带基因突变的SNP风险单体型。体外受精后行囊胚培养。对活检获得的滋养层细胞进行全基因组扩增(WGA)后,采用Sanger测序直接检测PKHD1基因突变,采用基于NGS的SNP连锁分析鉴别携带突变的染色体,同时进行拷贝数变异(CNV)分析以进行低深度的染色体非整倍性筛查。结果6个活检囊胚中有4个为未携带突变的整倍体,有1个携带杂合突变的嵌合体,1个测序数据波动大,无法判断。选择其中1枚未检测到突变的优质整倍体胚胎进行冻融胚胎移植(FET),足月分娩一健康婴儿。结论应用基于NGS的SNP连锁分析进行PGT具有高效稳定的特点,可有效阻断ARPKD在家系中的垂直传递,同时可避免因妊娠非整倍体胚胎而导致的流产问题。该研究也是首次针对PKHD1基因c.4303del突变的PGT报道。

关键词：常染色体隐性遗传性多囊肾病多囊肾/多囊肝病变1基因 SNP连锁分析二代测序植入前遗传学检测