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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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重视电解质紊乱的危害

中国实用内科杂志 2024年第5期44卷 353-356页

作者：肖显超王桂侠吉林大学白求恩第一医院内分泌代谢科国家临床重点专科吉林长春130012

电解质平衡能够维持机体细胞结构和功能完整,其调控机制非常复杂。肾脏和胃肠道是维持电解质平衡的主要执行器官,而下丘脑、垂体、肾上腺、甲状旁腺,以及心血管等在电解质平衡的调控中发挥重要作用。电解质紊乱危害极大,微观水平上,可... 详细信息

电解质平衡能够维持机体细胞结构和功能完整,其调控机制非常复杂。肾脏和胃肠道是维持电解质平衡的主要执行器官,而下丘脑、垂体、肾上腺、甲状旁腺,以及心血管等在电解质平衡的调控中发挥重要作用。电解质紊乱危害极大,微观水平上,可引起细胞结构改变、酶活性异常、代谢异常、细胞膜电位差失衡和信号传导异常;宏观水平上,表现为体液渗透压、酸碱平衡变化、神经精神异常、神经-肌肉兴奋性改变、心律失常、消化系统和泌尿系统功能异常等。对于电解质紊乱,临床工作重点在于及时、恰当地纠正电解质紊乱,积极寻找电解质紊乱的病因。

关键词：电解质平衡调控危害

京西地区无心血管病史2型糖尿病中老年人群患心血管疾病的危险因素分析

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中华临床医师杂志（电子版） 2024年第3期18卷 245-252页

作者：孙秀芹高美娟张琼阁吕凯敏王宏宇北京大学首钢医院内分泌科北京100144 北京石景山医院内分泌科北京100040

目的探讨京西地区无心血管疾病的中老年2型糖尿病(T2DM)人群的临床特点以及心血管疾病(CVD)危险因素分析。方法本研究为横断面研究。选取北京市石景山区某社区常住居民为研究对象,排除心血管疾病患者。调查内容包括问卷调查、体格检查... 详细信息

目的探讨京西地区无心血管疾病的中老年2型糖尿病(T2DM)人群的临床特点以及心血管疾病(CVD)危险因素分析。方法本研究为横断面研究。选取北京市石景山区某社区常住居民为研究对象,排除心血管疾病患者。调查内容包括问卷调查、体格检查和实验室检查;问卷调查内容包括人口学特征、行为、个人疾病史;体格检查包括身高、体重指数(BMI)和血压;实验室检查包括空腹血糖、糖化血红蛋白(HbA1c)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、外周动脉张力测定、动脉硬度、心踝血管指数(CAVI)、踝-肱指数(ABI)、颈动脉内膜中层厚度(CIMT)等。组间比较采用t检验,计数资料比较采用χ2检验,采用多因素Logistic回归分析分析T2DM患者的CVD影响因素。结果共有效调查1575名受试者,其中糖尿病组308人(19.5%),无糖尿病组1267人(84.5%)。糖尿病组人群的年龄、BMI、空腹血糖和HbA1c均高于无糖尿病组者,糖尿病组受教育程度、TC、HDL-C、LDL-C水平低于无糖尿病组者。糖尿病组吸烟、饮酒、早发心脑血管疾病家族史、高脂血症、高血压、颈部血管硬化、斑块或狭窄占比均高于无糖尿病组者。多元逻辑回归分析显示,糖尿病与心血管疾病家族史、“TC”、“HDL-C”、“LDL-C”、“颈动脉超声正常”呈负相关,与“心率”、肱踝动脉脉搏波速度(BA-PWV)和“心-踝血管指数(CAVI)”呈正相关。即糖尿病组肱踝动脉较非糖尿病组偏硬,颈动脉内膜增厚、斑块多发在糖尿病组更多。结论糖尿病患者往往伴有多个心血管疾病危险因素。年龄、体重指数、吸烟、饮酒、早发CVD家族史、高脂血症、高血压、颈动脉硬化和糖尿病呈正相关,而患者受教育程度与糖尿病呈负相关。

关键词： 2型糖尿病心血管疾病危险因素

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甲状腺结节的规范化诊断和随访

中华内科杂志 2024年第8期63卷 803-808页

作者：于晓会王可心中国医科大学附属第一医院内分泌与代谢病科、中国医科大学内分泌研究所、国家卫生健康委员会甲状腺疾病诊治重点实验室(共建) 沈阳110001 中国医科大学公共卫生学院营养与食品卫生学教研室沈阳110122

甲状腺结节是常见的临床问题,其患病率呈现逐渐上升的趋势,但在临床中关于甲状腺结节的诊治仍不甚规范,甚至存在过度医疗的现象。本文重点阐述甲状腺结节的诊断、随访策略,为临床医生提供甲状腺结节规范化诊疗的指导性参考框架,以期在... 详细信息

甲状腺结节是常见的临床问题,其患病率呈现逐渐上升的趋势,但在临床中关于甲状腺结节的诊治仍不甚规范,甚至存在过度医疗的现象。本文重点阐述甲状腺结节的诊断、随访策略,为临床医生提供甲状腺结节规范化诊疗的指导性参考框架,以期在实际医疗工作中能制定更加精准、个性化的诊疗决策。

关键词：甲状腺结节规范诊断随访策略

急性胰腺炎伴代谢综合征的临床特点和危险因素分析

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现代消化及介入诊疗 2024年第6期29卷 664-669页

作者：赵永红陈爱荣胡梦茹王燚鑫衣桂荣兰州大学第二医院内分泌与代谢病科 730000 兰州大学第二医院消化内科 730000

目的探究急性胰腺炎(Acute pancreatitis,AP)合并代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的临床特征及危险因素。方法回顾性选取2019年9月至2023年9月在兰州大学第二医院内分泌与代谢病科和消化内科就诊的诊断为AP的139例患者,将其分为MS组7... 详细信息

目的探究急性胰腺炎(Acute pancreatitis,AP)合并代谢综合征(metabolic syndrome,MS)的临床特征及危险因素。方法回顾性选取2019年9月至2023年9月在兰州大学第二医院内分泌与代谢病科和消化内科就诊的诊断为AP的139例患者,将其分为MS组76例,非MS组63例,收集并分析2组一般资料;给予2组患者保守治疗,分别对两组的一般情况、实验室指标、合并症、病情严重程度相关指标进行比较分析,对患者(AP合并MS)预后不良的影响因素进行分析。结果与非MS组患者比较,MS组HDL、Ca 2+显著下降,体重、体重质量指数(BMI)、糖尿病、高血压(收缩压/舒张压)、高脂血症、白细胞计数、CRP、PCT、IL-6、FPG、UA、TC、TG、TyG、TyG-BMI及非传统血脂参数TC/HDL-C、TG/HDL-C、LDL-C/HDL-C、非HDL-C显著升高,2组年龄、性别、住院时长、BUN、CREA、LDL-C、ALT、AST比较无明显差异(P>0.05);BMI、白细胞计数、CRP、IL-6、FPG、UA、TC、TG、TyG、TyG-BMI、TC/HDL-C、TG/HDL-C、LDL-C/HDL-C、非HDL-C是AP合并MS患者预后不良的独立危险因素,HDL-C是AP合并MS病人预后的潜在保护因素,差异有统计学意义(P<0.05)。结论随着现代生活方式的改变,MS患者越来越多,MS合并AP患者的发病率也逐渐增高,TyG、TyG-BMI指数和非传统血脂参数是一种新颖且临床方便、实用的评估的标志物,其对AP伴发MS代谢异常有较高的诊断及预测价值,为管理和干预提供临床依据。

关键词：急性胰腺炎代谢综合征临床特点预后 TyG TyG-BMI HDL-C

1例合并慢性吉兰-巴雷综合征的糖尿病周围神经病变病例

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中华内分泌代谢杂志 2024年第3期40卷 248-251页

作者：梁鎏明王颜刚刘丽君李成乾于清邓玉杰王青赵宇航王萍青岛大学附属医院内分泌科青岛266003 青岛大学附属医院神经内科青岛266003 青岛市中心医院康复医学科青岛266042

慢性吉兰-巴雷综合征,又称为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,CIDP),是一类由免疫介导的脱髓鞘性周围神经病。本研究分析1例以四肢麻木、疼痛伴无力为主要症状的CIDP患... 详细信息

慢性吉兰-巴雷综合征,又称为慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病(chronic inflammatory demyelinating polyradiculoneuropathy,CIDP),是一类由免疫介导的脱髓鞘性周围神经病。本研究分析1例以四肢麻木、疼痛伴无力为主要症状的CIDP患者的临床资料,结合文献回顾,从发病机制、临床表现、实验室检查及治疗方面探讨CIDP和糖尿病周围神经病变的鉴别。

关键词：吉兰-巴雷综合征炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病糖尿病周围神经病变

糖尿病患者血脂管理中国专家共识(2024版)

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中华糖尿病杂志 2024年第4期16卷 383-403页

作者：中国医师协会内分泌代谢科医师分会国家心血管病专家委员会心血管代谢医学专业委员会周智广彭道泉肖扬于碧莲不详中南大学湘雅二医院代谢内分泌科、糖尿病免疫学教育部重点实验室国家代谢性疾病临床医学研究中心长沙410011 中南大学湘雅二医院心血管内科长沙410011 中南大学湘雅二医院

糖尿病是动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的重要独立危险因素,血脂异常在糖尿病患者的ASCVD发生和发展中起关键作用。目前我国糖尿病患者中血脂异常患病率高且控制现状不容乐观。因此,为了加强糖尿病患者的血脂管理,中国医师协会内分... 详细信息

糖尿病是动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)的重要独立危险因素,血脂异常在糖尿病患者的ASCVD发生和发展中起关键作用。目前我国糖尿病患者中血脂异常患病率高且控制现状不容乐观。因此,为了加强糖尿病患者的血脂管理,中国医师协会内分泌代谢科医师分会和国家心血管病专家委员会心血管代谢医学专业委员会组织专家,根据中国糖尿病患者的血脂管理现状,参考国内外新的循证证据和指南,制定了《糖尿病患者血脂管理中国专家共识(2024版)》。本共识内容涵盖糖尿病患者的血脂谱特点和血脂异常流行病学现状以及糖尿病全人群的ASCVD危险分层和血脂管理流程,首次将低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)与非高密度脂蛋白胆固醇(非HDL-C)均作为糖尿病患者血脂干预的首要靶点,并对糖尿病特殊人群(包括儿童和青少年、≥75岁老年人以及合并慢性肾脏病、代谢相关脂肪性肝病、妊娠的患者)的血脂管理策略进行了推荐。本共识旨在传递重要临床进展,指导临床实践,以改善糖尿病患者的心血管结局。

关键词：糖尿病,1型糖尿病,2型血脂异常动脉粥样硬化性心血管疾病

甘油三酯葡萄糖指数和动脉硬化相关性的Meta分析

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中国循证医学杂志 2024年第7期24卷 797-805页

作者：白彦琳梁士楚王翠张静刁凯悦贺勇四川大学华西医院/华西临床医学院成都610041 四川大学华西医院心脏内科成都610041 四川大学华西医院内分泌代谢病研究室/内分泌代谢科成都610041 四川大学华西护理学院成都610041 四川大学华西医院放射科成都610041

目的系统评价甘油三酯葡萄糖(triglyceride-glucose,TyG)指数和脉搏波速度(pulse wave velocity,PWV)的相关性,以探究TyG指数和动脉硬化(arterial stiffness,AS)之间的关系。方法计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI数据库,搜集TyG指数和AS相关性的观察性研究,检索时限均从建库至2024年1月14日。由2位评价员独立筛选文献、提取资料并评价纳入研究的偏倚风险后,采用RevMan 5.4软件进行Meta分析。结果共纳入16项研究。Meta分析结果表明:以臂-踝动脉脉搏波速度(baPWV)为结局参数,将TyG指数作为连续变量评估其与AS的相关性时,与低TyG指数相比,高TyG指数的人群有较高的baPWV[OR=1.48,95%CI(1.27,1.72),P高血压、糖尿病;将TyG作为分类变量时,TyG指数和AS的关联独立于性别、参与者特征、年龄、高血压。结论TyG指数与PWV的相关性较强,TyG指数越高,PWV越大,即AS风险越大。TyG指数可作为一项简易替代指标,用于AS的早期诊断,指导临床干预。受纳入研究数量和质量限制,上述结论尚需开展更多高质量队列研究予以验证。

关键词：甘油三酯葡萄糖指数动脉硬化系统评价 Meta分析

1例以精神症状为首发表现的库欣综合征病例分析

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中国社区医师 2024年第25期40卷 46-48页

作者：殷静张波金仙龙口市人民医院内分泌科山东龙口265700 中日友好医院内分泌科北京100029

库欣综合征(CS)是肾上腺皮质糖皮质激素分泌过度引起的临床综合征,主要表现为向心性肥胖、高血压、糖代谢异常、低钾血症等,而以精神症状为首发临床表现的CS患者较少。该文报告1例以精神症状为首发症状就诊的CS病例,旨在与内分泌科及神... 详细信息

库欣综合征(CS)是肾上腺皮质糖皮质激素分泌过度引起的临床综合征,主要表现为向心性肥胖、高血压、糖代谢异常、低钾血症等,而以精神症状为首发临床表现的CS患者较少。该文报告1例以精神症状为首发症状就诊的CS病例,旨在与内分泌科及神经内科、精神科医师分享临床经验。

关键词：库欣综合征精神障碍低钾血症