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肾上腺消融术治疗原发性醛固酮增多症的应用与展望

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中国实用内科杂志 2024年第8期44卷 649-652页

作者：祝之明孙芳陆军军医大学大坪医院高血压内分泌科全军高血压代谢病中心重庆市高血压研究所重庆400042

原发性醛固酮增多症(primaryaldosteronism,PA)的患病率高,危害性大,但其筛查率较低,诊断与评估不够精准,药物和手术治疗均有一定的局限性。对不适于药物和手术治疗的PA患者,经皮肾上腺消融术是一个可选择的治疗措施,它具有疗效确切、... 详细信息

原发性醛固酮增多症(primaryaldosteronism,PA)的患病率高,危害性大,但其筛查率较低,诊断与评估不够精准,药物和手术治疗均有一定的局限性。对不适于药物和手术治疗的PA患者,经皮肾上腺消融术是一个可选择的治疗措施,它具有疗效确切、安全及副反应少的特点。为有效治疗PA,可依据PA患者的临床特征及其意愿进行治疗策略评估,确定最适合的精准治疗方案,以减少副反应及其远期心脑血管风险。

关键词：原发性醛固酮增多症治疗经皮肾上腺消融术

妊娠期人胰岛素及其类似物过敏的临床特征、治疗策略和围产期结局

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中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 543-547页

作者：黄艺铃吕凌李玉秀张化冰许岭翎李伟平凡中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨妊娠期人胰岛素及其类似物过敏患者的临床表现、生化特征、治疗措施及围产期结局。方法选取2000年1月至2022年12月在北京协和医院内分泌科就诊的妊娠期人胰岛素/胰岛素类似物过敏的患者4例,以及美国国立医学图书馆数据库(PubMed... 详细信息

目的探讨妊娠期人胰岛素及其类似物过敏患者的临床表现、生化特征、治疗措施及围产期结局。方法选取2000年1月至2022年12月在北京协和医院内分泌科就诊的妊娠期人胰岛素/胰岛素类似物过敏的患者4例,以及美国国立医学图书馆数据库(PubMed)、荷兰医学文摘数据库(Embase)、中国期刊全文数据库(CNKI)、万方数据库自建库至2023年6月公开报道的14例此类患者,共18例患者为研究对象。收集患者人种、年龄、过敏胰岛素种类、过敏症状、胰岛素自身抗体(IAA)及总免疫球蛋白E(TIgE)/特异性免疫球蛋白E(sIgE)滴度结果、对过敏的处理措施、围产期结局[包括早产、糖尿病酮症酸中毒(DKA)、暴发性1型糖尿病(FT1DM)]。采用简单的汇总统计描述患者的临床资料结果。结果18例患者中,4例种族不详,14例有种族记录的患者中有13例为亚裔,年龄(32±4)岁;10例对多种人胰岛素/胰岛素类似物过敏,其中地特胰岛素过敏发生率较高,且5例患者仅对其过敏;13例患者仅表现为注射局部反应,5例患者则出现了全身症状,包括非注射部位的荨麻疹、胸闷憋气、血压下降等。7例患者测定了自身抗体,其中有5例可检测到胰岛素自身抗体(IAA)、5例TIgE/sIgE滴度升高。治疗方面,7例患者仅需更换胰岛素种类,2例成功改用二甲双胍治疗,6例患者成功脱敏(其中1例使用多次胰岛素皮下注射脱敏,其余5例均采用胰岛素皮下泵脱敏)。9例记录了围产结局的患者中,平均分娩孕周仅为(36.7±3.5)周;3例患者发生了糖尿病酮症酸中毒(DKA)且合并早产[1例为血糖正常的DKA,2例患者进展为暴发性1型糖尿病(FT1DM)]。结论妊娠期人胰岛素/胰岛素类似物过敏虽罕见但有种族聚集性倾向,过敏症状可累及全身。治疗措施可考虑先转换胰岛素种类或改用二甲双胍,必要时应进行脱敏治疗。若处理不当,不良围产结局风险极高,需引起高度重视。

关键词：高血糖症胰岛素过敏妊娠高血糖脱敏治疗围产期结局

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甲状腺结节的精准诊断

中华内科杂志 2024年第6期63卷 540-543页

作者：李浩榕韩如来叶蕾上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)国家卫生健康委员会内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

甲状腺结节是常见病,其精准诊断不仅是临床医学,也是公共卫生的重要问题。近年来随着甲状腺结节形态与细胞评估的逐步规范,分子检测的推广应用,治疗尤其是手术治疗前的诊断准确率越来越高。但仍存在诸多问题,如超声检测对于经验的依赖,... 详细信息

甲状腺结节是常见病,其精准诊断不仅是临床医学,也是公共卫生的重要问题。近年来随着甲状腺结节形态与细胞评估的逐步规范,分子检测的推广应用,治疗尤其是手术治疗前的诊断准确率越来越高。但仍存在诸多问题,如超声检测对于经验的依赖,术前对可疑恶性结节细胞来源、分子特征与发展趋势的判断不足等。未来通过指南、共识的进一步推广,超声影像深度学习模型的落地,穿刺液生物标记物检测以及多基因靶向测序的规范开展,实现甲状腺结节的精准诊断,早期控制激素紊乱,术前充分评估手术范围,确定合理的随访周期,最终患者长期获益。

关键词：甲状腺结节精准诊断细胞来源分子特征

北京协和医院糖尿病强化治疗门诊综合管理现状分析

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中华临床营养杂志 2024年第1期32卷 25-34页

作者：王诗涵赵天奕付勇董颖越袁涛赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会、内分泌重点实验室北京100730

目的评估北京协和医院糖尿病强化治疗门诊患者血糖、血压、血脂及3项综合指标经规律随访12个月后达标情况并分析影响因素,探索糖尿病强化治疗门诊综合管理模式。方法该研究为前瞻性、观察性队列研究,选取2012年至2023年在北京协和医院... 详细信息

目的评估北京协和医院糖尿病强化治疗门诊患者血糖、血压、血脂及3项综合指标经规律随访12个月后达标情况并分析影响因素,探索糖尿病强化治疗门诊综合管理模式。方法该研究为前瞻性、观察性队列研究,选取2012年至2023年在北京协和医院糖尿病强化治疗门诊长期规律随诊的糖尿病患者为研究对象,连续随诊12个月以上,收集患者在第1次就诊和随访第3、6、9和12个月的临床资料,评估以糖化血红蛋白血压血压、血脂及3项综合指标的达标率,并分析性别、年龄、糖尿病类型、病程、体重指数、合并症、并发症、治疗方案等因素对糖尿病综合管理结局的影响。结果共纳入232例患者,2型糖尿病210例(90.5%),1型糖尿病13例(5.6%),成人隐匿性自身免疫性糖尿病5例(2.2%),全胰腺切除术后继发糖尿病3例(1.3%)及线粒体糖尿病1例(0.4%)。经过3个月的强化管理,血糖(67.7%比34.1%,Kappa=0.336,P血压(53.4%比37.5%,Kappa=0.159,P=0.001)、血脂(59.1%比39.2%,Kappa=0.198,P血压、血脂及综合指标达标率均稳定而持续增加。Logistic回归分析显示,基线高血糖(P=0.002)、病程≥5年(P高血压(P血压控制不达标的危险因素。基线低密度脂蛋白胆固醇不达标(P=0.020)、未应用他汀类药物(P医院糖尿病强化治疗门诊长期随诊患者中,血糖、血脂、血压达标率及综合达标率较高,但仍需尽可能提高患者的依从性,重视体重管理,坚持糖尿病的综合治疗。

关键词：糖尿病强化治疗门诊综合管理现状

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征合并高血压患者全基因组甲基化及葡萄糖转运蛋白4基因的DNA甲基化与并发糖尿病的关系

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中华高血压杂志（中英文） 2024年第5期32卷 453-462页

作者：李梅吴婷木拉力别克·黑扎提姚晓光胡君丽努尔古丽·买买提李南方新疆维吾尔自治区人民医院高血压中心新疆高血压研究所国家卫生健康委高血压诊疗研究重点实验室新疆维吾尔自治区重点实验室“新疆高血压病研究实验室”新疆高血压(心脑血管)疾病临床医学研究中心新疆乌鲁木齐830001

目的收集睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)合并高血压和原发性高血压(EH)患者进行全基因组甲基化测序寻找差异甲基化位点。在高血压人群,进一步探讨OSAS合并糖尿病与葡萄糖转运蛋白4基因[溶质载体家族2A4(SLC2A4)基因]DNA甲基化的关系。方法全... 详细信息

目的收集睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)合并高血压和原发性高血压(EH)患者进行全基因组甲基化测序寻找差异甲基化位点。在高血压人群,进一步探讨OSAS合并糖尿病与葡萄糖转运蛋白4基因[溶质载体家族2A4(SLC2A4)基因]DNA甲基化的关系。方法全基因组甲基化阶段:从2010年1月至3月,连续招募年龄30~60岁、肾功能和肝功能正常的高血压患者,完善多导睡眠监测,中重度OSAS合并高血压患者作为试验组(12例),年龄、体重指数匹配的非OSAS EH患者作为对照组(12例),通过Microarray高通量基因表达检测外周血甲基化情况。单基因验证阶段:全基因组甲基化检测和京都基因和基因组数据库(KEGG)富集通路发现2型糖尿病通路有四个差异基因,选取其中的SLC2A4基因,进一步扩大样本量在高血压人群收集OSAS合并糖尿病(40例)、OSAS非糖尿病(66例)、非OSAS非糖尿病(39例)三组患者,验证单基因甲基化差异位点。结果全基因组研究中,OSAS合并高血压相比较EH共鉴定出516个差异甲基化位点(低甲基化361个,高甲基化155个),所有选择的差异甲基化位点均存在显著性差异(P0.14)。通过基因本体(GO)、KEGG富集进行功能学基因富集分析。与非OSAS非糖尿病组相比,OSAS非糖尿病组中SLC2A4基因存在高甲基化位点:CpG2-11、CpG2-13、CpG2_15、CpG1_18、CpG2_21.22、CpG2_23.24和CpG22_27;OSAS合并糖尿病组高低甲基化位点并存,低甲基化位点为CpG1_2、CpG1_5、CpG2_6、CPG17、CPG110.11、CPG117、CPG118.19、CPG214、CPG218、CPG225、CPG227,高甲基化位点为CpG2-13、CpG2_15和CpG2_20。结论OSAS合并高血压较EH,存在差异甲基化位点,为后续甲基化研究提供差异甲基化基因数据库。选取2型糖尿病通路中的SLC2A4基因进行单基因验证,证实该基因甲基化差异参与OSAS糖尿病共病。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征高血压全基因组甲基化研究糖尿病溶质载体家族2A4 葡萄糖转运蛋白4

原发性醛固酮增多症合并亚临床库欣综合征的临床特征及预后分析

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 378-385页

作者：廖云艳宋颖胡金波杨淑敏郑燕李启富重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016 重庆垫江县人民医院内分泌科重庆408300

目的分析原发性醛固酮增多症(PA)合并亚临床库欣综合征(SCS)患者的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属第一医院收治的PA患者的临床资料。根据1 mg过夜地塞米松抑制试验结果将患者分成单纯P... 详细信息

目的分析原发性醛固酮增多症(PA)合并亚临床库欣综合征(SCS)患者的临床特征及预后。方法回顾性队列研究。收集2014年1月至2022年12月重庆医科大学附属第一医院收治的PA患者的临床资料。根据1 mg过夜地塞米松抑制试验结果将患者分成单纯PA组和PA合并SCS(PA/SCS)组,分析两组间的人口学信息、激素水平及随访结果等。采用独立样本t检验、χ^(2)检验、Mann-WhitneyU检验等进行组间比较。结果共纳入489例PA患者,其中109例(22.3%)为PA/SCS患者。与单纯PA组相比,PA/SCS组年龄更大[(54.4±10.7)岁比(47.4±11.0)岁,P高血压病程更长[96(36,180)个月比60(12,120)个月,P=0.001]。单纯PA组和PA/SCS组分别有215例和51例完成手术及随访。PA/SCS组皮质醇自主分泌完全缓解率为85.3%(29/34),醛固酮自主分泌完全缓解率与单纯PA组相当[94.1%(48/51)比94.4%(203/215),P=1.000];而PA/SCS组的临床完全缓解率低于单纯PA组[39.2%(20/51)比61.9%(133/215),P=0.003]。结论在PA患者中SCS较为多见(22.3%),其术后临床完全缓解率较低。推荐对所有PA患者采用1 mg过夜地塞米松抑制试验进行筛查。

关键词：醛固酮增多症预后亚临床库欣综合征临床特征

两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,***145Gln和c.452G>A,***151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征

浙江省1型糖尿病住院患者临床特征及管理现状调查

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中华糖尿病杂志 2024年第1期16卷 56-62页

作者：陈琳娜曹星月符鸿俊黄海燕毛齐彬楼晓佳徐芬娟徐忠森沈晓明孙霞金剑虹武晓泓青岛大学医学部青岛266000 浙江省人民医院杭州医学院附属人民医院内分泌科杭州310014 浙江省台州恩泽医疗中心(集团)路桥医院内分泌科台州318050 浙江省杭州市富阳区中医院内分泌科杭州311400 绍兴第二医院内分泌科绍兴312000 浙江省东阳市人民医院内分泌科东阳322100 浙江省桐乡市第一人民医院内分泌科桐乡314500 浙江省衢州市柯城区人民医院内分泌科衢州324000 浙江省平湖市第一人民医院内分泌科平湖314200 浙江中医药大学附属丽水中医院内分泌科丽水323000 杭州市中医院内分泌科杭州310007

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指... 详细信息

目的:探讨浙江省1型糖尿病(T1DM)住院患者的临床特征及管理现状。方法:为横断面研究。选择2016年10月至2022年7月于浙江省10家医院住院的T1DM患者作为研究对象。收集患者的一般临床资料(包括起病年龄、性别、住院天数、病程)、实验室指标[包括生化、糖化血红蛋白、餐后2 h血糖、胰岛素、C肽、谷氨酸脱羧酶抗体(GADA)、蛋白酪氨酸磷酸酶抗体(IA-2A)、胰岛素自身抗体(IAA)、胰岛细胞抗体(ICA)]、并发症筛查情况(包括尿白蛋白/肌酐比值检测、眼底照相、肌电图、颈动脉超声、双下肢动脉超声及四肢多普勒超声)、治疗方案(包括胰岛素治疗方案及联用降糖药的情况)等。按照就诊时间将T1DM患者分为2016年10月至2019年8月组及2019年9月至2022年7月组,比较两组慢性并发症筛查率、检出率及抗体检测率等情况。组间比较采用 χ2检验。结果:共564例T1DM患者纳入本研究。患者的年龄从1岁到84岁不等,其中成人(≥18岁)390例,儿童和青少年(高血压[12.2%(69/564)]、高尿酸血症[8.2%(46/564)]、自身免疫性甲状腺疾病[9.0%(51/564)]、肥胖症[4.8%(27/564)]。糖尿病肾脏病、糖尿病视网膜病变、糖尿病周围神经病变及糖尿病周围血管病变的筛查率分别为71.5%(403/564)、58.9%(332/564)、55.5%(313/564)及80.7%(455/564),相应的检出率分别为21.6%(87/403)、27.4%(91/332)、47.0%(147/313)和31.6%(144/455)。99.5%(561/564)的T1DM患者使用胰岛素治疗。每日多次胰岛素注射治疗占比最高,为78.7%(444/564)。除胰岛素外,34.0%(192/564)的T1DM患者还联用非胰岛素类药物,α-葡萄糖苷酶抑制剂是最常用的药物[53.6%(103/192)]。2019年9月至2022年7月组GADA、IA-2A、ICA、IAA检测率高于2016年10月至2019年8月组( P<0.05)。并发症筛查中,除糖尿病肾脏病外,2019年9月至2022年7月组患者慢性并发症筛查率均比2016年10月至2019年8月组高,包括视网膜病变、周围神经病变、周围血管病变筛查率均提高( P<0.05)。结论:浙江省T1DM患者主要是成人起病。近年来,浙江省T1DM患者的糖尿病并发症筛查率及抗体检测率呈上升趋势,体现了浙江省对T1DM住院患者的管理较前更加规范,但糖尿病抗体检测率及并发症的筛查率仍较低,有待进一步提高。

关键词：糖尿病 1型管理筛查

血红蛋白糖化指数与致动脉粥样硬化相关血脂指标关系的研究

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中华内科杂志 2024年第6期63卷 579-586页

作者：张晨林璐孙迪窦京涛王安平东黎光王淑玉吕朝晖母义明解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 解放军总医院研究生院北京100853 海南省人民医院内分泌科海口570311 解放军总医院海南分院内分泌科三亚572013 北京大学首钢医院体检中心北京100144 北京高血压联盟研究所北京100039

目的研究血红蛋白糖化指数(HGI)与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)、血浆致动脉粥样硬化指数(AIP)等致动脉粥样硬化相关血脂指标的关系。方法本研究为横断面研究,纳入2011年12月至2012年8月北京市苹果园社... 详细信息

目的研究血红蛋白糖化指数(HGI)与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)、血浆致动脉粥样硬化指数(AIP)等致动脉粥样硬化相关血脂指标的关系。方法本研究为横断面研究,纳入2011年12月至2012年8月北京市苹果园社区参与调查的16049名受试者,依据HGI三分位数分为低、中、高3组(分别为5388、5249、5412人)。比较不同HGI组间致动脉粥样硬化相关血脂指标的差异,建立多因素logistics回归模型分析HGI与血脂指标异常的关联。按照不同糖代谢状态分层后,建立多因素logistics回归模型分析不同糖代谢人群中HGI与血脂指标的关系。结果16049名受试者平均年龄56岁,女性10452人(65.1%),糖耐量正常9093人、糖尿病前期4524人、糖尿病2432人。在总体人群中,随着HGI升高,LDL-C、non-HDL-C和AIP逐渐升高(趋势P值均高血压、体重指数、吸烟、饮酒等因素后,HGI与LDL-C、non-HDL-C、AIP异常均具有显著相关性(均P<0.05),在总体人群、糖耐量正常人群、糖尿病人群中,HGI与non-HDL-C异常的相关性最高(OR=1.325、1.678、1.274);在糖尿病前期人群中,HGI与LDL-C异常的相关性更高(OR=1.510);不同糖代谢人群中,AIP异常与HGI均具有相关性(OR=1.208~1.250),但并不优于non-HDL-C和LDL-C。结论在整体人群和不同糖代谢人群中,HGI与LDL-C、non-HDL-C和AIP等致动脉粥样硬化相关血脂指标密切相关,提示HGI可能是动脉粥样硬化性心血管疾病预测指标。

关键词：糖尿病血红蛋白A,糖基化大血管病变血红蛋白糖化指数