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β-酮硫解酶缺乏症3例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第3期41卷 289-293页

作者：吴雪李园陈琼毋盛楠苏畅李东晓陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院内分泌遗传代谢科郑州450053 国家儿童医学中心(北京)/首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045 郑州大学附属儿童医院/河南省儿童医院/郑州儿童医院/河南省儿童遗传代谢性疾病重点实验室河南省儿童神经发育工程研究中心郑州450053

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7... 详细信息

目的探讨3例β-酮硫解酶缺乏症(BKTD)患儿的临床特征和基因变异。方法回顾性分析河南省儿童医院2018年1月至2022年10月诊治的3例BKTD患儿的临床表现、实验室检查及基因检测资料,分析其临床和基因变异特点。结果3例患儿均为男性,年龄为7~11个月,表现为外伤应激、感染后出现精神差、气促、呕吐、抽搐等,均存在重度代谢性酸中毒、血和尿中酮体升高、低血糖、血异戊烯酰肉碱和3-羟基异戊酰肉碱升高、尿2-甲基-3-羟基丁酸和甲基巴豆酰甘氨酸增多。基因检测提示患儿1的ACAT1基因存在c.1183G>T杂合变异与1个涉及ACAT1基因的大片段缺失(chr11:102980303_110501515),患儿2的ACAT1基因存在c.121-3C>G与c.826+5_826+9delGTGTT复合杂合变异,患儿3的ACAT1基因存在c.928G>C与c.1142T>C复合杂合变异。患儿2与患儿3的4种变异均为已知的致病性或可能致病性变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异相关指南,患儿1的c.1183G>T被评级为意义不明变异(PM2_Supporting+PP3+PP4),11q22.3-11q23.1大片段缺失查询DGV正常人群拷贝数变异数据库未见收录,被评级为致病性拷贝数变异。结论ACAT1基因的变异考虑为3例BKTD患儿的遗传学病因。

关键词：乙酰CoA C-酰基转移酶 β-酮硫解酶缺乏症低血糖酮症酸中毒 2-甲基-3羟基丁酸 ACAT1基因

KMT2D基因新发变异所致歌舞伎综合征4例患儿的临床及遗传学特征

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中华医学遗传学杂志 2024年第5期41卷 546-550页

作者：樊海珍王燕梅武运红贾利芳王丽红沈艳生山西省儿童医院神经内科太原030013 山西省儿童医院遗传代谢科太原030013 深圳雅济科技有限公司深圳518060

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验... 详细信息

目的探讨4例KMT2D基因变异所致的歌舞伎综合征(KS)患儿的临床及遗传学特点。方法选取2020年1月至2022年12月就诊于山西省儿童医院的4例KS患儿作为研究对象。对4例患儿及其家系成员进行全外显子组测序,并对候选变异进行Sanger测序家系验证和致病性分析。结果4例患儿的KS表型评分分别为7分、8分、6分和6分,患儿2还伴有罕见的孤肾畸形。基因检测结果显示4例患儿分别携带KMT2D基因c.16472_16473del、c.858dup、c.11899C>T和c.12844C>T新发变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,上述变异均被判定为致病性。结论对表现为特殊面容、智力低下、发育迟缓、心脏发育异常、泌尿系统异常等表型的患儿,需考虑KS并尽早通过基因检测实现早期诊断和干预。

关键词：歌舞伎综合征 KMT2D基因特殊面容发育迟缓泌尿系统畸形

常染色体显性遗传性皮肤松弛症1例及基因突变检测

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中国皮肤性病学杂志 2024年第4期38卷 394-397页

作者：李杨世玉苏畅陈佳佳吴雪黄爱陈永兴卫海燕郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院内分泌遗传代谢科河南郑州450000 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院内分泌遗传代谢科北京100045

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显... 详细信息

目的探讨1例常染色体显性遗传皮肤松弛症(ADCL)患儿致病基因及表型。方法收集ADCL患儿临床资料,采用全外显子测序技术对患儿及其父母行基因检测,并通过Sanger测序进行验证。结果患儿为15岁女性,眼角、口角、面颊及颈部皮肤松弛下垂明显,呈“猎犬貌”,腋窝、腹股沟及膝关节处可见皮肤松弛下垂皱褶。测序结果示患儿ELN基因第33号外显子存在c.2318delG(p.G773fs*40)移码变异,受检人父亲、母亲该位点均无变异,为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南,该变异为可能致病性变异(PVS1 Moderate+PM2+PS2)。结论ELN基因第33号外显子c.2318delG(p.G773fs*40)杂合变异为新发变异,本研究结果扩展了ELN基因变异的致病位点。

关键词：常染色体显性遗传性皮肤松弛症皮肤松弛症 ELN基因

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2型糖尿病中医防治指南

环球中医药 2024年 973-982页

作者：倪青庞晴杨亚男李雨倩中国医师协会中西结合医师分会内分泌与代谢病专业委员会北京中西结合学会内分泌专业委员会

2型糖尿病是一组由遗传因素和环境因素长期相互作用所引起的胰岛素分泌相对不足,以及靶组织或靶器官对胰岛素敏感性降低,临床以长期高血糖为主要特征,以多饮、多食、多尿、消瘦、乏力为典型临床表现的多代谢紊乱综合征[1-2]。根据其发...

2型糖尿病是一组由遗传因素和环境因素长期相互作用所引起的胰岛素分泌相对不足,以及靶组织或靶器官对胰岛素敏感性降低,临床以长期高血糖为主要特征,以多饮、多食、多尿、消瘦、乏力为典型临床表现的多代谢紊乱综合征[1-2]。根据其发病机制和临床表现,归属于中医“消渴病”范畴。众多临床证据表明,中药复方及中成药在2型糖尿病的三级预防方面发挥着重要作用,具有显著优势,如单纯降糖、改善糖脂尿酸代谢紊乱、减肥、逆转或延缓并发症、减少降糖西药的用量等等。

关键词：

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糖尿病高危人群中医干预指南

环球中医药 2024年

作者：倪青庞晴中国医师协会中西结合医师分会内分泌与代谢病专业委员会北京中西结合学会内分泌专业委员会

具备一个或多个糖尿病危险因素者称之为糖尿病高危人群。对于1型糖尿病而言，某些基因的多态性会增加1型糖尿病的风险，如LMP2 CfoI的显性模式可能是亚洲人群1型糖尿病的危险因素。对于2型糖尿病患者来说，超重/肥胖、不健康的膳食模式...

具备一个或多个糖尿病危险因素者称之为糖尿病高危人群。对于1型糖尿病而言，某些基因的多态性会增加1型糖尿病的风险，如LMP2 CfoI的显性模式可能是亚洲人群1型糖尿病的危险因素。对于2型糖尿病患者来说，超重/肥胖、不健康的膳食模式、运动量不足、不良的生活方式、空气污染及某些疾病（高血压、血脂紊乱、高尿酸血症、妊娠期糖尿病等）是其危险因素。妊娠期糖尿病的高危因素包括母亲年龄、运动量、膳食模式、中心性肥胖等；特殊类型糖尿病的危险因素研究尚未完全明确。

关键词：

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多羧化酶缺乏症筛诊治专家共识

浙江大学学报（医学版） 2022年第1期51卷 129-135页

作者：中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组洪芳杨建滨杨艳玲金帆黄新文中华医学会医学遗传学分会生化与代谢学组中国妇幼保健协会儿童疾病与保健分会遗传代谢学组北京医学会罕见病分会遗传代谢病学组

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BT... 详细信息

多羧化酶缺乏症(MCD)包括常染色体隐性遗传的全羧化酶合成酶(HLCS)缺乏症和生物素酶(BTD)缺乏症,分别因HLCS及BTD基因突变所致。新生儿筛查HLCS缺乏症依据干血斑3-羟基异戊酰基肉碱检测,BTD缺乏症依据干血斑BTD活性检测。HLCS缺乏症和BTD缺乏症患儿均表现为以神经及皮肤损害为主要临床特征的有机酸尿症,但在起病年龄、神经症状和代谢失代偿等方面有所不同,须与获得性生物素缺乏或其他遗传代谢病鉴别,确诊须结合血尿生化特点、酶活性和基因检测结果。大部分MCD患儿采用生物素常规剂量疗效显著。制订本共识旨在帮助MCD患儿的早期筛查和诊治。

关键词：多羧化酶缺乏症全羧化酶合成酶缺乏症生物素酶缺乏症新生儿筛查诊治专家共识

MCPH1基因变异致原发性小头畸形患儿的表型及遗传学分析

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罕少疾病杂志 2024年第3期31卷 1-3页

作者：吴婉悦刘毓陈凯文静马春元杨莹贵阳市妇幼保健院罕见病中心内分泌遗传代谢科贵州贵阳550001 贵州省职工医院消化内科贵州贵阳550025

目的对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点... 详细信息

目的对1例原发性小头畸形患儿进行临床分析和基因检测,以明确致病原因。方法对1例原发性小头畸形患儿的临床资料进行回顾性分析。采用下一代测序(NGS)技术对患儿进行全外显子基因检测,对变异位点采用Sanger测序法进行验证。对变异位点进行生物信息学分析。结果患儿主要的临床表现为小头畸形、下颌稍小、高腭弓、眼眦稍上斜、运动及认知发育落后。基因结果显示,患儿MCPH1基因存在第6外显子c.445G>A(Val149Lle)及第13外显子c.2312C>G(Pro771Arg)复合杂合变异。患儿父亲携带MCPH1基因c.445G>A杂合变异,母亲携带MCPH1基因c.2312C>G杂合变异,姐姐未检测到该变异。HGMD Pro、PubMed和ClinVar数据库无关于MCPH1基因c.445G>A和c.2312C>G变异的报道。ExAC数据库和千人基因组数据库中未收录MCPH1基因c.445G>A变异和c.2312C>G变异。Polyphen2、SIFT、Mutation Taster在线软件预测MCPH1基因c.445G>A变异为良性(BH4),MCPH1基因c.2312C>G变异为有害。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)指南评估2个变异均为可能致病的变异。结论患儿临床表型高度符合小头畸形的诊断,但基因检测致病证据不充分。因此除MCPH1基因(8p23.1)区域突变外,可能还存在影响功能内含子区域的突变。

关键词： MCPH1基因原发性小头畸形基因变异

儿童及青少年1型糖尿病患者维生素D缺乏现状及影响因素分析

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现代临床医学 2024年第3期50卷 169-172页

作者：杨鑫林梦余爽四川大学华西第二医院小儿遗传代谢内分泌护理单元四川成都610000 出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室四川成都610000

目的:调查儿童及青少年1型糖尿病(T1DM)患者维生素D缺乏的现状并分析其影响因素。方法:收集2021年1月至2022年11月某医院小儿内分泌科住院179例T1DM患者的临床资料,统计儿童及青少年T1DM患者发生维生素D缺乏的情况,采用logistic回归分... 详细信息

目的:调查儿童及青少年1型糖尿病(T1DM)患者维生素D缺乏的现状并分析其影响因素。方法:收集2021年1月至2022年11月某医院小儿内分泌科住院179例T1DM患者的临床资料,统计儿童及青少年T1DM患者发生维生素D缺乏的情况,采用logistic回归分析其影响因素。结果:179例住院儿童及青少年T1DM患者发生维生素D严重缺乏34例(18.99%),维生素D缺乏79例(44.13%),维生素D不足54例(30.17%)维生素D充足12例(6.70%)。年龄、民族、入院时是否为糖尿病酮症酸中毒及检测季节是儿童及青少年T1DM患者维生素D缺乏的影响因素(P<0.05)。结论:儿童及青少年T1DM患者维生素D缺乏发生率高,尤其是7岁以上的T1DM患者。应针对其影响因素采取相应预防措施,以降低维生素D缺乏的发生风险。

关键词：儿童青少年 1型糖尿病维生素D 影响因素

一个新PHEX基因变异导致X连锁遗传性低血磷性佝偻病的家系遗传学分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第3期17卷 213-220页

作者：康可张玉薇张闻宇侯巧芳娄桂予郑州颐和医院关节与运动医学科郑州450018 河南省人民医院医学遗传研究所郑州450002 郑州人民医院内分泌与代谢科郑州450002

目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序... 详细信息

目的以一个临床表型为低血磷性佝偻病(hypophosphatemic rickets,HR)的家系为研究对象,通过全外显子组测序寻找该家系的致病变异基因,并分析变异的致病性。方法收集HR家系临床资料,进行生化检测。提取先证者DNA,进行临床全外显子组测序,并针对可疑致病变异对家系所有成员进行PCR扩增,Sanger测序验证。预测变异的致病性及对蛋白质空间结构的影响。结果该家系共3代,先证者是一位26岁女性,先证者母亲、先证者及其儿子和女儿为患者,临床表现为O型腿、鸡胸、低磷血症,骨骼X线检查、生化检测、成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)检测结果提示低血磷性佝偻病。临床全外显子组测序发现PHEX(NM_000444)c.2193dupT的插入移码杂合变异,该变异可导致编码第732位的天冬酰胺变异为终止密码子(p.N732*),从而出现了蛋白质截短。先证者的母亲、儿子及女儿PHEX基因均存在该变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)对变异的分类标准,分级为可能致病性变异。经查阅文献及查找人类基因突变数据库,该变异均未被报道或收录。结论本研究发现了一个PHEX新致病变异,为该家系的临床诊断和治疗及遗传咨询提供了实验依据。

关键词： X连锁遗传性低血磷性佝偻病 PHEX基因基因变异