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NEXMIF基因新发变异致X-连锁智力低下1例患儿的临床及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第7期41卷 821-824页

作者：李宗鹏刘凯赵向宇李琳临沂市人民医院护理部临沂276003 临沂市人民医院遗传检验科临沂市检验医学重点实验室临沂276003

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变... 详细信息

目的分析1例智力障碍、特殊面容患儿的遗传学病因。方法以2023年1月5日就诊于临沂市人民医院的1例智力障碍患儿为研究对象,采集患儿及其父母的外周血以及孕妇的羊水样本,提取基因组DNA,对患儿进行全外显子组测序,用Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果全外显子组测序显示患儿携带NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异,Sanger测序显示其父母及胎儿均未携带相同的变异。该变异既往未见报道,根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)相关指南判断为致病性(PVS1+PS2-P+PM2-P)。结论NEXMIF基因c.1123dupG(p.E375Gfs*4)半合子变异为本研究患儿的致病原因。综合其临床表型和基因检测的结果,患儿被确诊为X-连锁智力发育障碍-98型(XLID98)。上述发现拓展了NEXMIF基因的变异谱,为该家庭的遗传咨询和再生育指导提供了依据。

关键词： X-连锁智力发育障碍-98 NEXMIF基因全外显子组测序

SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型患儿临床及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 133-140页

作者：张新朱丽萍杨莉邱世彦徐那韩玉增李玉芬锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿... 详细信息

目的探讨SZT2基因变异所致发育性癫痫性脑病18型(DEE18)患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2020年3月、2023年7月在临沂市人民医院小儿神经内科就诊的2例SZT2基因相关DEE18患儿的临床资料,应用全外显子测序(WES)及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,使用SWISS-MODEL软件对筛选出的SZT2基因变异进行蛋白质3D建模。结果2例患儿均存在重度全面发育迟缓、癫痫发作及孤独症表现,伴有大头畸形、特殊面容、全身肌张力低下,影像学检查提示胼胝体畸形、透明膈腔持续存在,视频脑电图示背景活动慢、局灶性放电。其中患儿1自幼易惊且身材瘦小;患儿2免疫缺陷且癫痫成簇发作。WES结果显示患儿1携带SZT2基因c.5811G>A(p.W1937X)(父源)和c.9269delG(p.S3090Ifs*94)(母源)复合杂合变异,患儿2携带c.6302A>C(p.H2101P)(父源)和c.7584dupA(p.E2529Rfs*20)(母源)复合杂合变异,2例患儿的父母临床表型均正常。上述4种变异为目前国内外尚未报道的新变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南评估:p.S3090Ifs*94为致病性变异,p.W1937X为致病性变异,p.E2529Rfs*20为可能致病性变异,p.H2101P为意义未明确变异。3D建模发现p.H2101P变异可导致编码的第2101位氨基酸周围氢键发生明显改变,蛋白质稳定性降低;其余3种变异可导致肽链提前截断,蛋白质结构发生明显改变。结论SZT2基因变异引起的DEE18多为常染色体隐性遗传疾病,临床表现为全面发育迟缓、癫痫发作、孤独症、颅面部畸形、全身肌张力低下、脑电图异常放电、胼胝体畸形、透明膈腔持续存在、易惊、身材瘦小和免疫缺陷。4种SZT2基因相关的新变异可能为本组DEE18患儿的遗传学病因。

关键词：癫痫发育障碍 SZT2基因错义变异先天畸形全外显子测序

肥胖儿童血清鸢尾素与内分泌代谢指标的相关性

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吴茱萸碱通过调控BIRC5影响NK细胞对小细胞肺癌的杀伤作用

中国儿童保健杂志 2024年第06期32卷 668-671页

作者：汪洁薛永珍徐铭陈为菊尤娟娟胡艳艳锦州医科大学临沂市人民医院研究生培养基地临沂市人民医院儿童保健科

目的探索肥胖儿童的血清鸢尾素水平和内分泌代谢指标的关系，为临床实践提供参考资料。方法选取2022年5月—2023年5月临沂市人民医院门诊行健康查体的89名儿童，依据体质量指数(BMI)分为肥胖组48例和正常对照组41例，测量体量指标、... 详细信息

目的探索肥胖儿童的血清鸢尾素水平和内分泌代谢指标的关系，为临床实践提供参考资料。方法选取2022年5月—2023年5月临沂市人民医院门诊行健康查体的89名儿童，依据体质量指数(BMI)分为肥胖组48例和正常对照组41例，测量体量指标、检测血清鸢尾素及相关内分泌代谢参数。采用多元线性回归分析影响肥胖儿童血清鸢尾素水平的内分泌代谢指标的相关因素。结果肥胖组儿童血清鸢尾素、游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离三碘甲状腺原氨酸/游离甲状腺素(FT3/FT4)、促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)、甘油三脂(TG)、C肽、胰岛素、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)均高于对照组(t/Z=2.120、2.836、2.403、2.325、2.099、5.870、7.186、7.120、7.103),高密度脂蛋白(HDL-C)低于对照组(t=4.084),差异均有统计学意义(P<0.05)。肥胖儿童血清鸢尾素与TG呈正相关(r=0.390,P=0.006),与FT3呈负相关(r=-0.311,P=0.032)。多元线性回归分析发现FT3(β=-0.468)、TG(β=0.599)是肥胖儿童血清鸢尾素水平的主要影响因素(P<0.05)。结论肥胖儿童血清鸢尾素水平高，与脂质代谢及甲状腺功能存在相关性。

关键词：血清鸢尾素甲状腺功能肥胖儿童糖脂代谢

来源：评论

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细胞与分子免疫学杂志 2024年

作者：刘根李娜洪湖市中医医院肿瘤科武汉大学人民医院肿瘤科

目的探讨吴茱萸碱（EVO）通过调控杆状病毒凋亡抑制蛋白5（BIRC5）表达对自然杀伤（NK）细胞介导的小细胞肺癌（SCLC）细胞杀伤作用的影响。方法使用不同浓度EVO处理H446细胞和NK-92细胞，噻唑蓝（MTT）法检测细胞增殖，TranswellTM检... 详细信息

目的探讨吴茱萸碱（EVO）通过调控杆状病毒凋亡抑制蛋白5（BIRC5）表达对自然杀伤（NK）细胞介导的小细胞肺癌（SCLC）细胞杀伤作用的影响。方法使用不同浓度EVO处理H446细胞和NK-92细胞，噻唑蓝（MTT）法检测细胞增殖，TranswellTM检测细胞侵袭。将NK-92细胞和H446细胞以不同效靶比共培养，检测NK细胞对H446细胞的杀伤力和NK-92细胞脱颗粒水平。网络药理学分析EVO在SCLC中治疗的潜在靶点，并进一步验证EVO在SCLC中作用的机制。采用异种移植瘤模型评估EVO对肿瘤生长的影响。结果与对照组比较，EVO处理后浓度依赖性的抑制H446细胞增殖和侵袭，增强NK-92细胞对H446细胞杀伤力和脱颗粒水平。网络药理学分析显示BIRC5是EVO治疗SCLC中的核心靶点，且EVO抑制BIRC5蛋白的表达而对BIRC5mRNA的表达无影响。体内研究显示，EVO以浓度依赖性的方式抑制肿瘤生长。结论EVO通过促进BIRC5的降解从而增强NK细胞对SCLC细胞的杀伤作用。

关键词：吴茱萸碱杆状病毒凋亡抑制蛋白5(BIRC5) 自然杀伤(NK)细胞小细胞肺癌(SCLC)

高压氧治疗联合早期综合康复护理对缺氧缺血性脑病患儿神经功能及血清IGF-1、IL-6、NSE水平的影响

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中华航海医学与高气压医学杂志 2024年第2期31卷 249-252页

作者：丁莉殷文博临沂市人民医院门急诊管理办公室临沂276000 临沂市人民医院神经外科临沂276000

目的探讨高压氧治疗联合早期综合康复护理对缺氧缺血性脑病(HIE)患儿神经功能及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、白细胞介素-6(IL-6)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平的影响。方法选取2019年2月至2022年2月临沂市人民医院神经外科收治... 详细信息

目的探讨高压氧治疗联合早期综合康复护理对缺氧缺血性脑病(HIE)患儿神经功能及血清胰岛素样生长因子-1(IGF-1)、白细胞介素-6(IL-6)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平的影响。方法选取2019年2月至2022年2月临沂市人民医院神经外科收治的62例HIE患儿为研究对象,按照随机数字表法分为观察组和对照组,每组31例。2组患儿均接受常规治疗及高压氧治疗,对照组予以常规护理,观察组则予以早期综合康复护理。比较2组患儿的主要症状恢复时间、干预前后新生儿神经行为测定量表(NBNA)评分及血清IGF-1、IL-6、NSE水平差异。结果观察组患儿的意识恢复时间、反射恢复时间、肌张力恢复时间、可吸吮恢复时间均明显短于对照组,差异有统计学意义(P0.05);干预后,2组患儿的NBNA评分及血清IGF-1水平均高于干预前,且观察组高于对照组,而血清IL-6、NSE水平均低于干预前,且观察组低于对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论高压氧治疗联合早期综合康复护理可有效改善HIE患儿的神经功能,提高血清IGF-1水平,降低血清IL-6、NSE水平。

关键词：高压氧早期综合康复护理缺氧缺血性脑病儿童胰岛素样生长因子⁃1 白细胞介素⁃6 神经元特异性烯醇化酶

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基于DRG的临床用药合理性评价探索与实践

中国医院 2024年第8期28卷 85-87页

作者：任玉娇李春芝张秀田吴仕峰魏延津临沂市人民医院山东省临沂市276000

随着医保支付方式改革的落地执行,合理控制药品费用成为医院合理控制医疗费用最直接有效的方式。临沂市人民医院构建了基于DRG的临床合理用药精准点评模式,开展用药结构分析与标化实践,在降低药品费用和医疗费用方面取得了明显成效。本... 详细信息

随着医保支付方式改革的落地执行,合理控制药品费用成为医院合理控制医疗费用最直接有效的方式。临沂市人民医院构建了基于DRG的临床合理用药精准点评模式,开展用药结构分析与标化实践,在降低药品费用和医疗费用方面取得了明显成效。本文介绍了其实践举措和经验,为其他医院开展药品费用控制提供参考。

关键词：医院控费疾病诊断相关分组医嘱点评合理用药

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大型公立医院评审全流程管理策略实践与应用

中国医院 2024年第7期28卷 84-86页

作者：张玉军李兴超王友芳秦大伟相然聂子翔聂鹏飞靳如勤车峰远临沂市人民医院山东省临沂市276002

医院评审是促进大中型公立医院实现高质量发展的关键抓手,全流程管理策略则是推动大中型公立医院实现高质量发展的重要手段。通过全流程管理策略可以充分融合医院资源优势、技术优势、资金优势和人才优势,探索全流程管理新业态、新模式... 详细信息

医院评审是促进大中型公立医院实现高质量发展的关键抓手,全流程管理策略则是推动大中型公立医院实现高质量发展的重要手段。通过全流程管理策略可以充分融合医院资源优势、技术优势、资金优势和人才优势,探索全流程管理新业态、新模式,深入开展现代医院精细化运营管理,以医院评审培育新动能,用新动能推动新发展,以评促建、以评促改、评建并举,完善医院运营管理模式,提升医疗服务效率,优化医疗资源配置,推动医院更快更好地实现高质量发展。

关键词：高质量发展公立医院省级区域医疗中心医院评审全流程管理

华法林与胺碘酮联用致抗凝过度引起华法林相关肾病

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药物不良反应杂志 2024年第5期26卷 318-320页

作者：范彩霞郭德群李峥嵘孙桂玲临沂市人民医院药学部临沂276000 临沂市人民医院心血管内科临沂276000

1例49岁男性患者接受主动脉机械瓣置换术后长期口服华法林(5-mg、1次/d),国际标准化比值(INR)维持在1.80~2.50。因房性心动过速联用胺碘酮治疗,1周后出现鼻腔出血,实验室检查示凝血酶原时间(PT)79.7-s,INR 10.17,血清肌酐(Scr)1-032-μm... 详细信息

1例49岁男性患者接受主动脉机械瓣置换术后长期口服华法林(5-mg、1次/d),国际标准化比值(INR)维持在1.80~2.50。因房性心动过速联用胺碘酮治疗,1周后出现鼻腔出血,实验室检查示凝血酶原时间(PT)79.7-s,INR 10.17,血清肌酐(Scr)1-032-μmol/L,血尿素氮(BUN)29.4-mmol/L;尿常规检查显示尿潜血(+),尿蛋白(±)。考虑为联用胺碘酮增强华法林抗凝作用导致华法林抗凝过度,进而引起华法林相关肾病。停用华法林,给予局部止血和维生素K1、氨甲环酸、百令胶囊、碳酸镧咀嚼片及连续血液透析等治疗。5 d后恢复使用华法林,2周后实验室检查示PT 21.0-s,INR 1.82,Scr 179-μmol/L,BUN 19.0-mmol/L;2个月和6个月后复查肾功能指标均在参考值范围。

关键词：抗凝药华法林急性肾损伤华法林相关肾病胺碘酮药物相互作用

加减阳和汤改善晚期宫颈癌免疫相关性甲状腺功能减退的临床观察

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辽宁中医杂志 2024年

作者：李本珊王瑞丽杨丽袁文靖江门市人民医院肿瘤科

目的：探讨加减阳和汤改善晚期宫颈癌免疫相关性甲状腺功能减退的临床疗效。方法：选取2022年1月到2023年6月我院肿瘤科收治的晚期宫颈癌患者60例，入组采用“ICIs+化疗”方案治疗晚期宫颈癌，针对出现免疫性甲状腺功能减退（TSH>4.2mIU... 详细信息

目的：探讨加减阳和汤改善晚期宫颈癌免疫相关性甲状腺功能减退的临床疗效。方法：选取2022年1月到2023年6月我院肿瘤科收治的晚期宫颈癌患者60例，入组采用“ICIs+化疗”方案治疗晚期宫颈癌，针对出现免疫性甲状腺功能减退（TSH>4.2mIU/ml）的患者，随机分为对照组及试验组，对照组予以左甲状腺素钠片，试验组在对照组的基础上予以加减阳和汤水煎服。两组患者均治疗3个月。对比两组临床疗效、中医症候疗效、甲状腺激素水平、T细胞亚群水平、并发症与生存率。结果：治疗后，与对照组相比，试验组治疗总有效率较高（P＜0.05），试验组中医症状总有效率较高（P＜0.05）。经治疗，与疗前相比，疗后两组CD4+、CD8+及CD4+/CD8+增高，差异有统计学意义（P<0.05）；与对照组相比，试验组CD4+、CD8+及CD4+/CD8+较高，差异有统计学意义（P<0.05）。经治疗，2组血清TSH水平显著较治疗前降低，T4、FT4水平较治疗前升高；试验组血清TSH水平显著低于对照组，T4、FT4水平高于对照组（P＜0.05）。两组不良反应总发生率相比无统计学意义（P＞0.05）。与对照组相比，试验组PFS率较高（P＜0.05）。结论：加减阳和汤应用于晚期宫颈癌免疫相关性甲状腺功能减退能够有效改善症状体征，调节机体甲状腺激素与T细胞亚群水平，值得临床推广。

关键词：加减阳和汤晚期宫颈癌免疫相关性甲状腺功能减退