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类风湿关节炎患者乙型肝炎病毒感染状态及临床特征分析

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中华医学杂志 2024年第3期104卷 205-211页

作者：郑湖伟欧阳志明潘婕贾霈雯邹耀威马剑达陈乐锋李谦华吴滔戴冽中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科，广州510120

目的了解类风湿关节炎(RA)患者的乙型肝炎病毒(HBV)感染状态及其与临床特征的关系。方法本研究为横断面研究。回顾性纳入2001年1月至2023年2月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科的RA患者,收集患者临床资料,包括年龄、性别、病程... 详细信息

目的了解类风湿关节炎(RA)患者的乙型肝炎病毒(HBV)感染状态及其与临床特征的关系。方法本研究为横断面研究。回顾性纳入2001年1月至2023年2月就诊于中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科的RA患者,收集患者临床资料,包括年龄、性别、病程、吸烟、RA疾病活动、功能及放射学评估指标、HBV筛查及肝功能指标等。依HBV感染情况,将患者分为慢性HBV感染、既往HBV感染和无HBV感染组,分析各组感染分布情况和RA患者的临床特征。结果共纳入1941例RA患者,其中1461例(75.3%)完成HBV筛查,其中男335例(22.9%),女1126例(77.1%),年龄为(55.4±13.1)岁。148例(10.1%)RA患者合并慢性HBV感染,其中男性合并慢性HBV感染的发生率高于女性[14.6%(49/335)比8.8%(99/1126),P感染者中,有5例(3.4%)慢性乙型肝炎,2例(1.4%)HBV相关肝硬化和1例(0.7%)肝细胞癌。841例(57.6%)RA患者合并既往HBV感染。472例(32.3%)RA患者无HBV感染,其中267例(56.6%)抗乙型肝炎表面抗体阴性。所有RA患者中,15例(1.0%)有肝功能异常,其中7例为药物性肝损伤,5例为慢性乙型肝炎,2例为脂肪肝,1例为原发性胆汁性胆管炎。结论慢性HBV感染仍是我国RA患者的常见合并症,感染率10.1%,临床应加强对HBV感染的筛查与管理。

关键词：类风湿关节炎乙型肝炎病毒患病率

最大血糖波动幅度与急性脑出血患者短期预后相关性

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中华急诊医学杂志 2024年第8期33卷 1161-1165页

作者：王鹏飞宋凤卿方家俊中山大学孙逸仙纪念医院急诊科广州510120

目的探讨急性脑出血患者血糖水平和血糖波动情况与短期预后的关系。方法回顾性分析2020-01至2022-12期间在本院急诊重症监护室(emergency intensive care unit, EICU)收治的急性脑出血病例资料, 根据28 d生存情况分为存活组和死亡组, ... 详细信息

目的探讨急性脑出血患者血糖水平和血糖波动情况与短期预后的关系。方法回顾性分析2020-01至2022-12期间在本院急诊重症监护室(emergency intensive care unit, EICU)收治的急性脑出血病例资料, 根据28 d生存情况分为存活组和死亡组, 比较两组一般资料、静脉血糖资料、脑出血相关评分资料的差异, 用多因素Logistic回归分析, 得到独立的危险因素, 以ROC曲线验证其预测意义。结果多因素Logistic回归分析结果提示颅内出血量不少于30 mL、入院时的GCS评分、入院时收缩压以及最大血糖波动幅度, 均与脑出血病例在28 d内的病死率相关。最大血糖波动幅度与28 d内死亡关系建立ROC曲线, 曲线下面积(AUC=0.711, P<0.01)。结论最大血糖波动幅度(largest amplitude of glucose excursion, LAGE)是急性脑出血短期死亡的独立危险因子, 对于脑出血预后有预测价值。

关键词：急性脑出血最大血糖波动幅度血糖变异度预后

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肝移植患者体力活动现状及影响因素研究

中华护理杂志 2024年第10期59卷 1212-1218页

作者：周惠玲杨志玉严靖雯许磊波中山大学孙逸仙纪念医院肝移植科广州市510120

目的调查肝移植患者的体力活动状况,探讨相关影响因素,为制订针对性的体力活动管理方案提供依据。方法采用方便抽样法,2023年1月—5月采用一般情况调查表、国际体力活动问卷、坦帕运动恐惧量表、器官移植患者症状和幸福感量表对广州市... 详细信息

目的调查肝移植患者的体力活动状况,探讨相关影响因素,为制订针对性的体力活动管理方案提供依据。方法采用方便抽样法,2023年1月—5月采用一般情况调查表、国际体力活动问卷、坦帕运动恐惧量表、器官移植患者症状和幸福感量表对广州市某三级甲等医院肝移植科住院的250例肝移植患者进行调查,采用有序多分类Logistic回归分析肝移植患者体力活动的相关影响因素。结果回收有效问卷240份,肝移植患者的体力活动总代谢当量为2433(506,30263)MET-min/周;Logistic回归分析显示,BMI、移植时间、术后随访频次、运动恐惧及生活质量是肝移植患者体力活动的主要影响因素(P管理,尤其是对于肥胖、生活质量较低的患者,应加强术后随访,改善患者的运动恐惧,以促进患者早期规律开展活动锻炼。

关键词：肝移植体力活动代谢当量影响因素分析护理

48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第1期45卷 127-135页

作者：侯乐乐林少汾李晓娟刘祖霖欧辉张丽娜孟哲梁立阳中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心广东广州510289 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心广东广州510289

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性... 详细信息

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。

关键词：矮身材儿童临床特征全外显子组测序基因变异致病基因

下一代通用型临床科研专病数据库的建设理念框架思考

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肿瘤防治研究 2024年第5期51卷 321-327页

作者：彭敏陈倩茹陈凯中山大学孙逸仙纪念医院广东省恶性肿瘤表观遗传与基因调控重点实验室广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院随访中心广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤中心广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院人工智能研究室广州510120

基础医学、转化医学和临床医学在快速发展的人工智能技术与信息安全技术的赋能下,进入了一个全新的时代。在此过程中,相关的文本、基因、图像及视频等数据以惊人的速度增长。传统的专病数据库无法适应当下以及未来数据多模态化和数据来... 详细信息

基础医学、转化医学和临床医学在快速发展的人工智能技术与信息安全技术的赋能下,进入了一个全新的时代。在此过程中,相关的文本、基因、图像及视频等数据以惊人的速度增长。传统的专病数据库无法适应当下以及未来数据多模态化和数据来源多中心化的特点。建设下一代多模态多中心协作的、适合安全数据共享且符合伦理规范的临床科研专病数据库至关重要。本文阐述了具备通用性的构建下一代临床科研专病数据库的基本理念框架,强调建立多模态数据整合机制、以隐私计算为支撑的多中心协作体系、高智能化的软硬件实体以及一体化的运营管理模式,并介绍这一理念框架在中国乳腺癌创新联盟项目-乳腺癌立体化生命数据库建设中的应用。

关键词：专病数据数据管理临床科研数据库数据库建设乳腺癌

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肝癌全程管理过程中的重要节点评价

中国实用外科杂志 2024年第9期44卷 996-1001页

作者：陈亚进张磊中山大学孙逸仙纪念医院肝胆外科广东广州510120

随着医疗技术的不断进步,肝癌的综合治疗手段为病人带来了新的希望。在肝癌综合治疗的全过程中,外科医生需特别关注若干关键节点问题。首先,建立更详细的“潜在转化人群”标准对于筛选适合转化治疗的病人至关重要。通过评估病人肝功能... 详细信息

随着医疗技术的不断进步,肝癌的综合治疗手段为病人带来了新的希望。在肝癌综合治疗的全过程中,外科医生需特别关注若干关键节点问题。首先,建立更详细的“潜在转化人群”标准对于筛选适合转化治疗的病人至关重要。通过评估病人肝功能、肿瘤的局限性以及是否存在肝外转移等因素,能够更好地确定哪些病人可能从转化治疗中获益。其次,根据病人的个体差异制定个性化的治疗方案是提高治疗效果的关键。个性化方案应充分考虑病人的整体状况、肿瘤生物学特性以及对靶向治疗和免疫治疗的反应。在转化治疗过程中,对治疗效果和手术安全性的客观评价尤为重要。影像学检查与肿瘤标记物相结合的疗效评估方法有助于准确预测病人的治疗反应和手术预后。然而,这些方法在预测病理反应方面的可靠性仍需进一步验证。在手术节点上,外科医生需特别关注术后肝功能衰竭等并发症的风险,借助三维重建和导航技术能够显著提升手术的安全性。此外,术后辅助治疗的开展对于延长病人无复发生存期至关重要。对于未能成功转化的病人,合理安排后续治疗方案也是改善预后的重要策略。综合治疗为中晚期肝癌病人提供了更多治疗选择和更高的生存机会,但仍需进一步优化治疗策略,以确保病人能够获得最佳的治疗效果和生活质量。全程管理中的这些节点问题是提升肝癌治疗效果的关键,值得外科医生在临床实践中深入研究和关注。

关键词：肝细胞癌综合治疗转化治疗新辅助治疗

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肝癌肝切除质量控制体系的建立及评价

中国实用外科杂志 2024年第1期44卷 52-54页

作者：陈亚进中山大学孙逸仙纪念医院肝胆外科广东广州510120

以手术为主的综合治疗是目前肝癌治疗的主要模式,由于肝脏结构的特殊性,肝癌肝切除具有高技术含量和高风险性的特征,既要保证围手术期安全和加速康复,又要争取肿瘤学获益,同时肝癌肝切除也面临技术推广普及和同质化管理的瓶颈,迫切需要... 详细信息

以手术为主的综合治疗是目前肝癌治疗的主要模式,由于肝脏结构的特殊性,肝癌肝切除具有高技术含量和高风险性的特征,既要保证围手术期安全和加速康复,又要争取肿瘤学获益,同时肝癌肝切除也面临技术推广普及和同质化管理的瓶颈,迫切需要建立中国特色的肝癌肝切除的质量控制管理系统。肝癌肝切除的过程质量控制包括术前评估、手术方式及关键技术、术后监测及康复。结果质量控制包括围手术期死亡率、并发症发生率、平均住院日、非计划再次手术率等。规范细致的过程质量控制将会带来良好的临床结局。肝癌肝切除质量控制指标的凝练将随着精准微创技术的发展而不断完善。

关键词：肝癌肝切除质量控制

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2023年乳腺癌临床研究进展年终盘点

中国普通外科杂志 2024年第5期33卷 669-682页

作者：郑薇刘强中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤中心广东广州510120

乳腺癌作为全球发病例数第一的恶性肿瘤,多年来一直是研究的热点。2023年,乳腺癌临床研究在局部治疗和系统治疗方面取得显著进展。在局部治疗方面,如何评估腋窝肿瘤负荷及选择合适的治疗手段是研究焦点。SOUND研究发现前哨淋巴结活检(SL... 详细信息

乳腺癌作为全球发病例数第一的恶性肿瘤,多年来一直是研究的热点。2023年,乳腺癌临床研究在局部治疗和系统治疗方面取得显著进展。在局部治疗方面,如何评估腋窝肿瘤负荷及选择合适的治疗手段是研究焦点。SOUND研究发现前哨淋巴结活检(SLNB)与无腋窝手术对于术前腋窝超声淋巴结阴性早期乳腺癌患者的5年无远处转移生存率相似,在术前超声对腋窝淋巴结筛查结果明确的情况下可避免SLNB。SENOMAC研究提供证据支持低负荷前哨淋巴结患者不进行腋窝淋巴结清扫(ALND)的可能性。OPBC05研究指出新辅助治疗后残留孤立肿瘤细胞(ITCs)的患者中ALND不改善长期生存,暗示豁免ALND的可行性。NSABP B-51研究显示,新辅助化疗(NAC)后腋窝淋巴结阴性(ypN0)患者的局部淋巴结放疗(RNI)并未显著改善主要研究终点。这些研究强调了个体化治疗方案的重要性,为乳腺癌的外科治疗和后续治疗提供重要指导。在系统治疗方面,早期激素受体阳性[HR(+)]乳腺癌治疗主要依赖手术、放疗及术后辅助内分泌治疗,但约30%的中高危患者仍面临复发和转移风险。MoHER2narchE和NATALEE研究证实了CDK4/6抑制剂(CDK4/6i)在早期HR(+)/人表皮生长因子受体2阴性[HER-2(-)]乳腺癌患者中的效果。此外,有关免疫治疗的研究,如KEYNOTE-756和CheckMate 7FL试验,探讨了PD-1单抗联合NAC在提高病理完全缓解(pCR)率和降低高危患者复发风险中的潜力。晚期HR(+)乳腺癌的标准治疗已从单一内分泌治疗发展为CDK4/6i联合内分泌治疗,但仍存在耐药问题,新型药物如ADC药物、PI3K/Akt/mTOR抑制剂正在被探索以提供更多治疗选项。TROPiCS-02和TROPION-Breast01研究验证了TROP2靶向ADC药物在治疗耐药HR(+)/HER-2(-)晚期乳腺癌患者中的有效性。同时,INAVO 120和Capitello-291研究突显了PI3K/Akt/mTOR信号通路抑制剂在提高治疗效果方面的潜力,尤其是对PIK3CA突变患者。在早期HER-2(+)乳腺癌治疗方面,PHERGain研究表明,基于18F-FDG PET/CT和根据pCR调整的降阶梯化疗在早期HER-2(+)乳腺癌新辅助治疗中有效。APTneo研究发现阿替利珠单抗联合化疗对新辅助治疗的pCR率提升有限,需进一步研究以优化疗效和安全性。在晚期HER-2(+)乳腺癌方面,PHILA和HER2CLIMB-02研究展示了TKI药物在一线和二线治疗中的有效性。DESTINY-Breast系列研究证明了德曲妥珠单抗(T-DXd)对HER-2(+)转移性乳腺癌各年龄段患者都有效且展现出良好的安全性。同时其对经治/稳定和未经治/活动性脑转移患者均有显著的疗效。早期三阴性乳腺癌(TNBC)的研究重点在于免疫治疗与化疗的联合应用,KEYNOTE-522研究显示化疗联合帕博利珠单抗的新辅助治疗及其作为后续辅助治疗显著提高了pCR率和无事件生存率,美国食品药品管理局和欧洲药物管理局已批准其用于高危早期TNBC的治疗。然而,IMpassion030研究表明,术后辅助免疫治疗可能并非所有早期TNBC患者的有效选项。对于晚期TNBC,KEYLYNK-009研究结果显示帕博利珠单抗联合PARP抑制剂奥拉帕利与帕博利珠单抗加化疗相比,并未显著改善预后,但在具有tBRCA突变的患者群体中,该联合疗法显著提高了中位无进展生存期(PFS),表明其可作为这一患者群体的晚期一线维持治疗。BEGONIA研究的结果表明,Dato-DXd和度伐利尤单抗联合治疗显示出高反应率和较长的PFS,可能为晚期TNBC患者提供新的治疗选择。综上,2023年乳腺癌治疗领域的研究不仅在治疗方法上取得了突破,也在治疗理念上进行了革新,为乳腺癌患者带来了新的希望。

关键词：乳腺肿瘤临床研究肿瘤负荷 ErbB受体抗肿瘤联合化疗方案

慢性肾脏病患者身体成分与冠状动脉钙化的相关性

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中华心血管病杂志 2024年第6期52卷 676-683页

作者：韩佳瑾高静伟徐振健袁智敏汤颖张海峰陈样新王景峰刘品明中山大学孙逸仙纪念医院心内科广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院肾内科广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院临床营养科广州510120 广州市第一人民医院南沙医院超声医学科心电图室广州511457 南方医科大学第三附属医院肾内科广州510630

目的探讨慢性肾脏病(CKD)患者身体成分与冠状动脉钙化的相关性。方法本研究为横断面研究,收集中山大学孙逸仙纪念医院2019年5月至2022年4月住院治疗的CKD患者的临床资料,采用生物电阻抗分析法获得骨骼肌量指数和内脏脂肪面积,采用多层螺... 详细信息

目的探讨慢性肾脏病(CKD)患者身体成分与冠状动脉钙化的相关性。方法本研究为横断面研究,收集中山大学孙逸仙纪念医院2019年5月至2022年4月住院治疗的CKD患者的临床资料,采用生物电阻抗分析法获得骨骼肌量指数和内脏脂肪面积,采用多层螺旋CT检测冠状动脉钙化程度。根据有无冠状动脉钙化发生分为冠状动脉钙化组和无冠状动脉钙化组,分别根据骨骼肌量指数和内脏脂肪面积三分位数进行分组(由低至高:T1、T2和T3)。根据限制性立方样条图的结果,将骨骼肌量指数≤30.4%定义为低骨骼肌量,内脏脂肪面积≥80.6 cm^(2)定义为高内脏脂肪,并以此为切点将研究对象分为以下4种表型:身体成分正常、低骨骼肌量、高内脏脂肪、低骨骼肌量伴高内脏脂肪。采用Spearman相关性分析和logistic回归分析CKD患者骨骼肌量指数、内脏脂肪面积与冠状动脉钙化的相关性。结果共纳入CKD患者107例,年龄(60.0±14.1)岁,其中女性41例(38.3%)。冠状动脉钙化组的骨骼肌量指数低于无冠状动脉钙化组[(32.0±4.8)比(34.3±4.8),P=0.016],内脏脂肪面积高于无冠状动脉钙化组[(70.8±32.6)cm^(2)比(47.9±23.8)cm^(2),P<0.001]。骨骼肌量指数中T3组的冠状动脉钙化检出率[17(48.6%)比28(77.8%)]及积分[0.5(0,124.0)比12.0(0.3,131.0)]均低于T1组(P<0.05)。内脏脂肪面积中T1组的冠状动脉钙化检出率[14(40.0%)比29(80.6%)]及积分[0(0,3.0)比37.0(2.0,131.0)]均低于T3组(P<0.05)。低骨骼肌量和低骨骼肌量伴高内脏脂肪患者的冠状动脉钙化检出率[11(78.6%)比33(47.8%);15(83.3%)比33(47.8%)]及积分[31.1(0.8,175.8)比0(0,16.4);27.6(6.4,211.4)比0(0,16.4)]均高于身体成分正常的患者(P<0.05)。Spearman相关分析显示,骨骼肌量指数与冠状动脉钙化积分(r=-0.212,P=0.028)呈负相关,内脏脂肪面积与冠状动脉钙化积分(r=0.408,P<0.001)呈正相关。多因素logistic回归分析显示,骨骼肌量指数升高是冠状动脉钙化检出率的负相关因素(T2:OR=0.208,95%CI:0.056~0.770,P=0.019;T3:OR=0.195,95%CI:0.043~0.887,P=0.034),内脏脂肪面积减少是冠状动脉钙化检出率的负相关因素(T1:OR=0.256,95%CI:0.071~0.923,P=0.037;T2:OR=0.263,95%CI:0.078~0.888,P=0.031)。低骨骼肌量、低骨骼肌量伴高内脏脂肪是冠状动脉钙化检出率的正相关因素(OR=6.616,95%CI:1.383~31.656,P=0.018;OR=5.548,95%CI:1.062~28.973,P=0.042)。结论CKD患者骨骼肌量指数下降、内脏脂肪面积增加与冠状动脉钙化的发生及其严重程度密切相关。

关键词：身体成分慢性肾脏病冠状动脉钙化肌少症肥胖骨骼肌量内脏脂肪体重指数