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48例原因不明矮身材儿童临床特征和致病基因分析

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中山大学学报（医学科学版） 2024年第1期45卷 127-135页

作者：侯乐乐林少汾李晓娟刘祖霖欧辉张丽娜孟哲梁立阳中山大学孙逸仙纪念医院儿童医学中心广东广州510289 中山大学孙逸仙纪念医院细胞分子诊断中心广东广州510289

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性... 详细信息

【目的】总结原因不明矮身材儿童的临床特征并探讨其致病基因,为临床精准诊疗提供依据。【方法】收集我院儿科内分泌专科2018年1月至2022年8月就诊的未能明确诊断的矮身材儿童临床表现、实验室检查及全外显子组测序(WES)结果进行回顾性分析,根据不同作用机制对致病基因进行归纳总结。【结果】纳入患儿48例(男性30例,女性18例),年龄(7.73±3.97)岁,身高标准差分值为-3.63±1.67;临床表现:特殊面容33例(68.8%),体型或骨骼系统异常31例(64.6%),围产期异常26例(54.2%,其中61.5%为小于胎龄儿),内分泌系统异常24例(50.0%,其中87.5%生长激素(GH)峰值低于正常),矮身材家族史21例(43.8%);实验室检查:GH激发试验峰值(9.72±7.25)ng/mL,IGF-1标准差分值为-0.82±1.42,骨龄与年龄差值(-0.93±1.39)岁;WES共发现相关基因变异者25例,其中14例(56.0%)为致病变异,6例(24.0%)为可能致病变异,5例(20.0%)为意义未明变异;评价为致病及可能致病变异的基因共14个,其中影响细胞内信号通路10个(PTPN11、RAF1、RIT1、ARID1B、ANKRD11、CSNK2A1、SRCAP、CUL7、SMAD4和FAM111A),影响细胞外基质(ECM)4个(ACAN、FBN1、COL10A1和COMP)。【结论】临床上表现为严重矮身材伴特殊面容、非匀称体型、骨骼系统异常、小于胎龄儿、GH峰值低于正常和矮身材家族史等特征的儿童,其病因需考虑罕见单基因疾病的可能,WES是提高单基因性矮小症诊断效能的重要手段。本组患儿致病基因中,主要致病机制是影响细胞内信号通路和ECM组分或功能,进一步研究有助于发现和研究新的矮小症致病变异和基因功能。

关键词：矮身材儿童临床特征全外显子组测序基因变异致病基因

妇科肿瘤人表皮生长因子受体2相关研究进展及检测方法

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第1期40卷 74-84页

作者：全慧霞林仲秋中山大学孙逸仙纪念医院妇产科广东广州510120

1985年,King等[1]首次发现人类乳腺癌DNA中存在人表皮生长因子受体2(HER2)基因的扩增。随后陆续有多项相关研究发现,HER2基因扩增在乳腺癌的发生、发展中起重要作用;抗HER2药物可提高HER2阳性乳腺癌患者的无进展生存期(PFS)和总生存期(... 详细信息

1985年,King等[1]首次发现人类乳腺癌DNA中存在人表皮生长因子受体2(HER2)基因的扩增。随后陆续有多项相关研究发现,HER2基因扩增在乳腺癌的发生、发展中起重要作用;抗HER2药物可提高HER2阳性乳腺癌患者的无进展生存期(PFS)和总生存期(OS)。

关键词：人表皮生长因子受体2检测妇科肿瘤抗人表皮生长因子受体2药物抗体偶联药物

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卵巢透明细胞癌分子特征谱研究进展

中国实用妇科与产科杂志 2024年第3期40卷 375-380页

作者：叶栋栋霍楚莹吴斌卢淮武中山大学孙逸仙纪念医院妇科肿瘤科广东广州510120

卵巢透明细胞癌(ovarian clear cell carcinoma,OCCC)是卵巢上皮性癌(epithelial ovarian cancer,EOC)[1-4]的一个特殊病理亚型,起源于米勒管,与肾透明细胞癌有紧密联系,病理上以胞浆透明的靴钉样嗜酸性特征细胞为诊断依据。该亚型在发... 详细信息

卵巢透明细胞癌(ovarian clear cell carcinoma,OCCC)是卵巢上皮性癌(epithelial ovarian cancer,EOC)[1-4]的一个特殊病理亚型,起源于米勒管,与肾透明细胞癌有紧密联系,病理上以胞浆透明的靴钉样嗜酸性特征细胞为诊断依据。该亚型在发病率上有较强的地域、人种差异,欧美少见(5%~8.4%),日本最为高发(23.4%~29.1%),我国约为9.7%,总体发病率占卵巢癌的5%~25%。

关键词：卵巢透明细胞癌二代测序靶向治疗

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超声在膈肌功能评估中的信度研究

中国康复医学杂志 2024年第1期39卷 76-81页

作者：肖灵君孙文静班乐鑫廖学宜燕铁斌薛晶晶中山大学孙逸仙纪念医院康复医学科广东省广州市510120

目的:分析超声用于膈肌功能评估的一致性及可重复性。方法:采用PA12A型便携式彩色多普勒超声诊断系统。记录60例健康受试者平静呼吸和深呼吸时的膈肌数据,包括平静呼吸和深呼吸时的膈肌移动度、平静呼气和平静吸气时的膈肌厚度、最大呼... 详细信息

目的:分析超声用于膈肌功能评估的一致性及可重复性。方法:采用PA12A型便携式彩色多普勒超声诊断系统。记录60例健康受试者平静呼吸和深呼吸时的膈肌数据,包括平静呼吸和深呼吸时的膈肌移动度、平静呼气和平静吸气时的膈肌厚度、最大呼气和最大吸气时的膈肌厚度,对以上指标的测试内信度、测试者间信度和重测信度分别进行分析。结果:测试内信度:平静呼吸时膈肌移动度、深呼吸时膈肌移动度、平静呼气时膈肌厚度、平静吸气时膈肌厚度、最大呼气时膈肌厚度和最大吸气时膈肌厚度的组内相关系数(intra-class correlation coefficient,ICC)值分别为0.99、0.99、0.99、0.99、0.99、0.99;测试者间信度方面6个指标的ICC值分别为0.84、0.80、0.82、0.82、0.83、0.77;重测信度:6个指标的相对信度ICC值分别为0.98、0.86、0.98、0.97、0.94、0.86;绝对信度6个指标的测量标准误(standard error of measurement,SEM)分别为0.09、0.39、0.01、0.02、0.02、0.03,SEM%分别为5.23%、8.40%、5.38%、5.7%、8.17%、8.77%,最小真正改变量(minimal detectable change,MDC)分别为0.26、1.08、0.03、0.04、0.04、0.09,MDC%分别为14.48%、23.28%、14.9%、15.8%、22.64%、24.31%;Bland-Altman图形分析显示无系统性误差。结论:超声在膈肌功能评估中具有良好信度。

关键词：超声膈肌信度

IL-6/IL-6R抑制剂在免疫炎症性皮肤疾病的应用

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中国麻风皮肤病杂志 2024年第2期40卷 145-149页

作者：蒋卓育王宇嘉张悦江燕云王亮春中山大学孙逸仙纪念医院皮肤科广东广州510120

白细胞介素-6(IL-6)是一种前炎症因子,与细胞表面受体或细胞外可溶性受体结合后,激活多种信号通路,通过调节免疫炎症细胞的增殖、分化和功能,而参与多种皮肤疾病的发生、发展。近年来,IL-6/IL-6受体(IL-6R)抑制剂在皮肤病领域的应用引... 详细信息

白细胞介素-6(IL-6)是一种前炎症因子,与细胞表面受体或细胞外可溶性受体结合后,激活多种信号通路,通过调节免疫炎症细胞的增殖、分化和功能,而参与多种皮肤疾病的发生、发展。近年来,IL-6/IL-6受体(IL-6R)抑制剂在皮肤病领域的应用引起了广泛关注,尤其是最早上市的托珠单抗(Tocilizumab,TCZ),在治疗系统性硬化症、成人still病、白塞病、系统性红斑狼疮、银屑病关节炎、特应性皮炎等疾病中有一定疗效。本文就IL-6/IL-6R抑制剂,尤其是TCZ在皮肤科疾病治疗中的应用,包括疗效、安全性和不良反应进行综述,以了解其应用现状并展望其应用前景。

关键词：白细胞介素-6 生物制剂皮肤病托珠单抗

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希浦系统起搏对心功能影响的研究进展

中山大学学报（医学科学版） 2024年第1期45卷 1-6页

作者：成之卉周淑娴中山大学孙逸仙纪念医院心内科广东广州510120

心脏起搏是心脏起搏、传导功能障碍及严重心力衰竭的有效治疗手段,但传统右心室起搏可增加心力衰竭、心房颤动发生率,双心室起搏具有相对较高的无应答率。近年来多项研究显示,希浦系统起搏作为生理性起搏新技术,起搏参数稳定,心脏同步... 详细信息

心脏起搏是心脏起搏、传导功能障碍及严重心力衰竭的有效治疗手段,但传统右心室起搏可增加心力衰竭、心房颤动发生率,双心室起搏具有相对较高的无应答率。近年来多项研究显示,希浦系统起搏作为生理性起搏新技术,起搏参数稳定,心脏同步性好。本文就目前希浦系统起搏对心功能影响的研究现状及进展进行综述,为促进希浦系统起搏技术发展提供理论依据。

关键词：希氏束起搏左束支起搏左室同步性右心室起搏心律失常心力衰竭

误诊脊柱关节炎的结核性骶髂关节炎2例并文献复习

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中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第2期16卷 58-65页

作者：欧阳志明苏淋望张波刘远芳潘婕邹耀威李谦华莫颖倩戴冽中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科广东广州510120 中山大学中山医学院广东广州510080 中国贵航集团三〇二医院风湿免疫科贵州安顺561000 中山大学孙逸仙纪念医院放射科广东广州510120 中山大学孙逸仙纪念医院深汕中心医院风湿免疫科广东汕尾516600

目的提高临床医生对结核性骶髂关节炎的认识。方法总结2例中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科收治及13例在中英文文献数据库收录的文献(截至2023年7月)中报道的被误诊为脊柱关节炎的结核性骶髂关节炎患者的临床特点。结果 15例患者中女... 详细信息

目的提高临床医生对结核性骶髂关节炎的认识。方法总结2例中山大学孙逸仙纪念医院风湿免疫科收治及13例在中英文文献数据库收录的文献(截至2023年7月)中报道的被误诊为脊柱关节炎的结核性骶髂关节炎患者的临床特点。结果 15例患者中女性8例,男性7例,中位年龄27 (23~36)岁,自发病到确诊为结核性骶髂关节炎的中位时间为11 (6~24)个月。临床表现以臀部痛(10例)和腰痛(9例)最常见,其他临床表现包括发热8例、消瘦3例、盗汗2例、咳嗽2例、髋痛2例和腹泻1例。85.7%(12/14)患者红细胞沉降率升高,77.8%(7/9)患者C反应蛋白升高。23.1%(3/13)患者人类白细胞抗原-B27阳性。80.0%(8/10)患者结核菌素纯蛋白衍生物皮试阳性,83.3%(5/6)患者γ干扰素释放试验阳性,80.0%(4/5)患者结核分枝杆菌脱氧核糖核酸检查阳性,60.0%(6/10)患者病变部位组织或关节积液结核分枝杆菌培养阳性。骶髂关节影像学检查显示单侧受累13例,双侧受累2例。10例确诊后予抗结核药物治疗,4例在骨外科行病灶清除术联合抗结核药物治疗,1例仅进行病灶清除术。13例提供随访结果的患者均病情明显好转。结论临床上遇到青壮年起病的腰臀部痛患者,应注意脊柱关节炎与骶髂关节感染尤其是结核的鉴别,及时行相关病原学检查明确诊断,避免误诊误治。

关键词：结核性骶髂关节炎脊柱关节炎强直性脊柱炎

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2023年乳腺癌临床研究进展年终盘点

中国普通外科杂志 2024年第5期33卷 669-682页

作者：郑薇刘强中山大学孙逸仙纪念医院乳腺肿瘤中心广东广州510120

乳腺癌作为全球发病例数第一的恶性肿瘤,多年来一直是研究的热点。2023年,乳腺癌临床研究在局部治疗和系统治疗方面取得显著进展。在局部治疗方面,如何评估腋窝肿瘤负荷及选择合适的治疗手段是研究焦点。SOUND研究发现前哨淋巴结活检(SL... 详细信息

乳腺癌作为全球发病例数第一的恶性肿瘤,多年来一直是研究的热点。2023年,乳腺癌临床研究在局部治疗和系统治疗方面取得显著进展。在局部治疗方面,如何评估腋窝肿瘤负荷及选择合适的治疗手段是研究焦点。SOUND研究发现前哨淋巴结活检(SLNB)与无腋窝手术对于术前腋窝超声淋巴结阴性早期乳腺癌患者的5年无远处转移生存率相似,在术前超声对腋窝淋巴结筛查结果明确的情况下可避免SLNB。SENOMAC研究提供证据支持低负荷前哨淋巴结患者不进行腋窝淋巴结清扫(ALND)的可能性。OPBC05研究指出新辅助治疗后残留孤立肿瘤细胞(ITCs)的患者中ALND不改善长期生存,暗示豁免ALND的可行性。NSABP B-51研究显示,新辅助化疗(NAC)后腋窝淋巴结阴性(ypN0)患者的局部淋巴结放疗(RNI)并未显著改善主要研究终点。这些研究强调了个体化治疗方案的重要性,为乳腺癌的外科治疗和后续治疗提供重要指导。在系统治疗方面,早期激素受体阳性[HR(+)]乳腺癌治疗主要依赖手术、放疗及术后辅助内分泌治疗,但约30%的中高危患者仍面临复发和转移风险。MoHER2narchE和NATALEE研究证实了CDK4/6抑制剂(CDK4/6i)在早期HR(+)/人表皮生长因子受体2阴性[HER-2(-)]乳腺癌患者中的效果。此外,有关免疫治疗的研究,如KEYNOTE-756和CheckMate 7FL试验,探讨了PD-1单抗联合NAC在提高病理完全缓解(pCR)率和降低高危患者复发风险中的潜力。晚期HR(+)乳腺癌的标准治疗已从单一内分泌治疗发展为CDK4/6i联合内分泌治疗,但仍存在耐药问题,新型药物如ADC药物、PI3K/Akt/mTOR抑制剂正在被探索以提供更多治疗选项。TROPiCS-02和TROPION-Breast01研究验证了TROP2靶向ADC药物在治疗耐药HR(+)/HER-2(-)晚期乳腺癌患者中的有效性。同时,INAVO 120和Capitello-291研究突显了PI3K/Akt/mTOR信号通路抑制剂在提高治疗效果方面的潜力,尤其是对PIK3CA突变患者。在早期HER-2(+)乳腺癌治疗方面,PHERGain研究表明,基于18F-FDG PET/CT和根据pCR调整的降阶梯化疗在早期HER-2(+)乳腺癌新辅助治疗中有效。APTneo研究发现阿替利珠单抗联合化疗对新辅助治疗的pCR率提升有限,需进一步研究以优化疗效和安全性。在晚期HER-2(+)乳腺癌方面,PHILA和HER2CLIMB-02研究展示了TKI药物在一线和二线治疗中的有效性。DESTINY-Breast系列研究证明了德曲妥珠单抗(T-DXd)对HER-2(+)转移性乳腺癌各年龄段患者都有效且展现出良好的安全性。同时其对经治/稳定和未经治/活动性脑转移患者均有显著的疗效。早期三阴性乳腺癌(TNBC)的研究重点在于免疫治疗与化疗的联合应用,KEYNOTE-522研究显示化疗联合帕博利珠单抗的新辅助治疗及其作为后续辅助治疗显著提高了pCR率和无事件生存率,美国食品药品管理局和欧洲药物管理局已批准其用于高危早期TNBC的治疗。然而,IMpassion030研究表明,术后辅助免疫治疗可能并非所有早期TNBC患者的有效选项。对于晚期TNBC,KEYLYNK-009研究结果显示帕博利珠单抗联合PARP抑制剂奥拉帕利与帕博利珠单抗加化疗相比,并未显著改善预后,但在具有tBRCA突变的患者群体中,该联合疗法显著提高了中位无进展生存期(PFS),表明其可作为这一患者群体的晚期一线维持治疗。BEGONIA研究的结果表明,Dato-DXd和度伐利尤单抗联合治疗显示出高反应率和较长的PFS,可能为晚期TNBC患者提供新的治疗选择。综上,2023年乳腺癌治疗领域的研究不仅在治疗方法上取得了突破,也在治疗理念上进行了革新,为乳腺癌患者带来了新的希望。

关键词：乳腺肿瘤临床研究肿瘤负荷 ErbB受体抗肿瘤联合化疗方案

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不孕症合并肾上腺疾病的诊治

中国实用妇科与产科杂志 2024年第6期40卷 614-618页

作者：潘萍李予中山大学孙逸仙纪念医院妇产科广东广州510120

肾上腺是除卵巢外合成和分泌类固醇激素最重要的器官,对于维持人体正常生理功能具有重要作用。肾上腺病变可引起与多囊卵巢综合征相似的激素变化和临床特征,尤其是排卵障碍、月经紊乱、生育力下降等性腺轴紊乱的表现。文章阐述了先天性... 详细信息

肾上腺是除卵巢外合成和分泌类固醇激素最重要的器官,对于维持人体正常生理功能具有重要作用。肾上腺病变可引起与多囊卵巢综合征相似的激素变化和临床特征,尤其是排卵障碍、月经紊乱、生育力下降等性腺轴紊乱的表现。文章阐述了先天性肾上腺皮质增生症、库欣综合征、肾上腺皮质功能减退症等肾上腺疾病与女性不孕症的关系,以促进学科交叉融合,增加妇产科医生的知识储备。

关键词：不孕症肾上腺先天性肾上腺皮质增生症库欣综合征肾上腺皮质功能减退症