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血清色氨酸、酪氨酸与阿尔茨海默病之间的关系

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生物化学与生物物理进展 2024年第2期51卷 435-446页

作者：任蜀江敬小钧张华重庆医科大学附属第一医院神经内科重庆400016

目的越来越多的研究表明,代谢物的失衡与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)之间存在密切的联系。近年来,代谢组学的发展使研究AD周围代谢的特征性变化成为可能。有研究表明,血清色氨酸(tryptophan,Trp)、酪氨酸(tyrosine,Tyr)水平... 详细信息

目的越来越多的研究表明,代谢物的失衡与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)之间存在密切的联系。近年来,代谢组学的发展使研究AD周围代谢的特征性变化成为可能。有研究表明,血清色氨酸(tryptophan,Trp)、酪氨酸(tyrosine,Tyr)水平与轻度认知功能障碍(mild cognitive impairment,MCI)、AD相关。本文拟进一步阐明MCI和AD中色氨酸、酪氨酸水平的特征。方法将来自阿尔茨海默病神经影像学倡议1(Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative-1,ADNI-1)队列的765位参与者,分为认知正常(cognitive normal,CN,n=207)、稳定性轻度认知功能障碍(stable mild cognitive impairments,sMCI,n=201)、进行性认知功能障碍(progressive mild cognitive impairments,pMCI,n=171)和AD所致痴呆(n=186)。分析血清色氨酸、酪氨酸对MCI、AD是否具有诊断价值。分析在不同诊断组中,血清色氨酸、酪氨酸分别与脑脊液生物标志物、脑结构、脑代谢及认知功能之间的关系。结果与CN组相比,sMCI、pMCI、AD组血清色氨酸水平偏低。pMCI组、AD组血清酪氨酸水平显著低于CN组。血清色氨酸对pMCI、AD有诊断价值。血清酪氨酸仅对AD有诊断价值。结论血清色氨酸、酪氨酸有助于AD的早期诊断。色氨酸、酪氨酸的检测可以为AD的病理学机制研究提供新思路。血清色氨酸、酪氨酸与AD核心标志物、认知功能、脑结构、脑代谢之间均无明显相关性,故血清色氨酸、酪氨酸可能不是AD较好的外周生物标志物。

关键词：阿尔茨海默病血清色氨酸血清酪氨酸轻度认知功能障碍

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亨廷顿病基因治疗的进展

重庆医科大学学报 2024年第5期49卷 552-557页

作者：裴中吴腾腾中山大学附属第一医院神经科广州510080 广州医科大学附属第一医院神经内科广州510080

亨廷顿病是一种常染色体显性遗传病,近年来多项针对mRNA水平的干预策略相继开展临床试验,同时随着聚集的规律性间隔短回文重复序列(clustered regularly interspersed short palindromic repeats,CRISPR)/CRISPR关联基因(CRISPR associated gene,Cas)系统的日渐成熟,针对致病基因组的基因编辑策略也屡有报道。本文将围绕亨廷顿病基因治疗的临床现状、研究进展、临床评估的改进做简要综述。

关键词：亨廷顿病基因治疗反义寡核苷酸基因编辑

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Ⅰ型神经纤维瘤病的神经外科治疗进展

中国修复重建外科杂志 2024年第10期38卷 1171-1179页

作者：李策刘炳含王延俊于台飞郑志明王国栋山东第一医科大学附属省立医院神经外科山东第一医科大学附属省立医院医学影像科

目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）的神经外科治疗进展，探讨治疗策略，以期为临床治疗提供参考。方法回顾近年国内外NF1领域的相关文献和临床案例，从NF1相关的主要神经系统病变类型及其治疗等方面进行深入... 详细信息

目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）的神经外科治疗进展，探讨治疗策略，以期为临床治疗提供参考。方法回顾近年国内外NF1领域的相关文献和临床案例，从NF1相关的主要神经系统病变类型及其治疗等方面进行深入总结，分析神经外科手术未来研究方向。结果 NF1易发生复杂多样的中枢和周围神经系统病变，尤其是脑内低级别胶质瘤、椎管与椎旁神经纤维瘤，其治疗方案应由多学科诊疗团队共同制定。对有症状的丛状神经纤维瘤、有恶性肿瘤影像学证据的肿瘤需要神经外科手术治疗，手术目的是缩小肿瘤、缓解疼痛和改善外观。术后功能康复训练、多学科长期随访和心理社会干预是改善患者生活质量的重要措施。先进的影像引导系统和人工智能技术有助于提高肿瘤切除率和降低疾病复发率。结论神经外科手术是药物治疗无效且病变进展快速的丛状神经纤维瘤和恶性周围神经鞘瘤的首要治疗方式，术前多学科评估、术中电生理监测以及手术辅助设备能提高手术有效性和安全性。未来应继续探索新的手术技术和改进术后管理策略，实现对NF1患者更精确和个性化的治疗。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病低级别胶质瘤丛状神经纤维瘤恶性周围神经鞘瘤神经外科治疗多学科

癫痫患者诊断与药物选择工具EpiPick的验证研究

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 488-496页

作者：王婷赵明洁张永贵付文珊余彦萤韩雁冰昆明医科大学第一附属医院神经内一科昆明650032 昆明医科大学临床技能中心昆明650500

目的利用已建的癫痫患者数据库,验证网页版癫痫诊断与抗癫痫发作药物(ASM)选择工具EpiPick用于国内癫痫患者的效能。方法回顾性收集2017年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院综合癫痫中心就诊的10岁以上确诊癫痫、定期随访和信... 详细信息

目的利用已建的癫痫患者数据库,验证网页版癫痫诊断与抗癫痫发作药物(ASM)选择工具EpiPick用于国内癫痫患者的效能。方法回顾性收集2017年1月至2020年12月在昆明医科大学第一附属医院综合癫痫中心就诊的10岁以上确诊癫痫、定期随访和信息完整患者的临床资料。根据EpiPick工具推荐与患者实际使用的首个ASM是否一致,将患者分为EpiPick组和临床组。分析比较两组服用首个ASM后的药物保留率、Engel评分与30个月内连续无发作的累积概率,绘制Kaplan-Meier生存曲线。再检验EpiPick工具提供的诊断结果与临床实际诊断的癫痫发作类型的一致性。结果共纳入364例癫痫患者,其中EpiPick组237例,临床组127例。EpiPick组和临床组的药物保留率分别为67.9%(161/237)、56.7%(72/127),差异有统计学意义(χ²=4.534,P=0.039);EpiPick组的Engel评分Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ级分别占47.3%(112/237)、14.8%(35/237)、12.7%(30/237)、25.3%(60/237),显著优于临床组的32.3%(41/127)、11.8%(15/127)、11.0%(14/127)、44.9%(57/127),两组间比较差异有统计学意义(χ²=14.968,P=0.002)。在开始服首个ASM后的1个月、6个月、12个月、30个月及以上时,EpiPick组的累积无发作率分别为73.8%、61.2%、53.2%、50.6%,而临床组分别为52.0%、44.1%、40.2%、33.5%,logrank检验结果显示差异有统计学意义(HR=0.644,95%CI 0.476~0.871,P一致,EpiPick组与临床组相比较,全面性发作分类一致性为83.9%(104/124),局灶性发作为78.8%(189/240;Kappa=0.591,P<0.001)。结论EpiPick网页工具更适用于推荐首个ASM,可为中国非癫痫专病医师在癫痫药物治疗决策时提供简便全面的参考工具。

关键词：癫痫软件抗癫痫发作药诊断治疗,临床研究性

高单不饱和脂肪酸低碳水化合物配方对神经重症患者血糖水平和腹泻的治疗效果

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中华危重病急救医学 2024年第9期36卷 980-984页

作者：黄晓嫦赖蓉杨秋亮冯洁贞苏永静冯慧宇周鸿雁中山大学附属第一医院神经科ICU 广州

目的探究采用高单不饱和脂肪酸(MUFA)低碳水化合物配方对神经内科重症患者血糖水平及腹泻治疗效果的影响。方法采用自身前后对照研究设计, 选择2023年11月至12月中山大学附属第一医院神经科重症监护病房(ICU)收治的13例使用高MUFA低碳... 详细信息

目的探究采用高单不饱和脂肪酸(MUFA)低碳水化合物配方对神经内科重症患者血糖水平及腹泻治疗效果的影响。方法采用自身前后对照研究设计, 选择2023年11月至12月中山大学附属第一医院神经科重症监护病房(ICU)收治的13例使用高MUFA低碳水化合物配方〔伊力佳肠内营养(EN)制剂〕患者作为研究对象。分析伊力佳EN制剂使用前后7 d内的血糖指标变化, 包括血糖标准差(SD)、平均血糖值(MG)、血糖中位数、平均血糖波动幅度(MAGE)、最大血糖波动幅度(LAGE)、血糖变异系数(CV)、每日高血糖(>7.8 mmol/L)和严重高血糖(>13.9 mmol/L)发生率及每日胰岛素用量;观察干预前后7 d总蛋白(TP)、白蛋白(ALB)、血红蛋白(Hb)、C-反应蛋白(CRP)、白细胞计数(WBC)的变化情况;分析使用伊力佳EN制剂前后腹泻症状的改善时间及Hart腹泻评分、布里斯托大便分类量表评分、失禁性皮炎分类。结果共纳入13例神经重症患者, 其中9例有高血糖病史, 8例有腹泻症状。伊力佳EN制剂干预7 d, 患者的血糖SD、MG、血糖中位数、MAGE、LAGE、血糖CV、每日高血糖和严重高血糖发生率及每日胰岛素用量均低于干预前〔血糖SD(mmol/L):1.83±1.11比2.10±1.13, MG(mmol/L):8.87±2.03比9.75±1.37, 血糖中位数(mmol/L):9.12±1.67比10.17±0.48, MAGE(mmol/L):0.66±0.31比0.78±0.32, LAGE(mmol/L):4.95±3.64比5.58±3.10, 血糖CV:16.00%(11.00%, 28.50%)比18.00%(12.50%, 27.50%), 每日高血糖发生率:47.31%比74.66%, 每日严重高血糖发生率:6.08%比6.71%, 每日胰岛素用量(U):5.25(0.00, 32.59)比20.76(0.00, 66.88)〕, 其中每日胰岛素用量在干预后降低且差异具有统计学意义(P神经内科重症患者的血糖控制及腹泻治疗具有积极作用。

关键词：高单不饱和脂肪酸低碳水化合物神经重症血糖腹泻肠内营养

基于三维液体衰减反转恢复序列定位丘脑底核在帕金森病脑深部电刺激中的应用研究

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中华神经外科杂志 2024年第1期40卷 46-49页

作者：朱敏伟王旭东其力格尔沈红刘利哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科哈尔滨150001 哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科哈尔滨150001

目的探讨帕金森病脑深部电刺激(DBS)术前应用三维液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR)定位丘脑底核(STN)的效果。方法前瞻性纳入2021年3月至2022年9月哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科行双侧STN-DBS治疗的帕金森病患者40例。按照单纯随... 详细信息

目的探讨帕金森病脑深部电刺激(DBS)术前应用三维液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR)定位丘脑底核(STN)的效果。方法前瞻性纳入2021年3月至2022年9月哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科行双侧STN-DBS治疗的帕金森病患者40例。按照单纯随机抽样方法分为两组,其中20例术前采用T2加权成像(T2WI)定位STN靶点(简称T2WI组),另20例采用3D-FLAIR定位靶点(简称3D-FLAIR组)。分别计算T2WI与3D-FLAIR上STN与周边白质的对比度;计算实际电极位置在平行前连合-后连合的轴位平面上的径向误差。比较两组患者的基线资料、STN与周边白质的对比度、开机6个月药物关期统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分及其改善率。结果两组患者性别、年龄、病程、术前UPDRS-Ⅲ评分(药物开期、关期)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。与T2WI序列比较,3D-FLAIR上STN与周边白质的对比度更高(分别为0.48±0.10、0.34±0.11,t=-4.49,P=0.001)。两组比较,DBS电极植入的径向误差、STN-DBS开机6个月后的UPDRS-Ⅲ评分(药物关期)及其改善率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论术前基于MRI定位STN靶点,采用3D-FLAIR与T2WI序列相比,两组患者DBS术后的电极植入精度与临床疗效相当;但3D-FLAIR显示STN与周边白质的对比度更高,更易识别。

关键词：帕金森病深部脑刺激法丘脑底核三维液体衰减反转恢复序列

以皮层和皮层下形态学改变鉴别帕金森病伴或不伴抑郁

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中国医学影像技术 2024年第4期40卷 520-525页

作者：屈明睿高冰冰蒋玉涵李媛宋清伟裴晨卉苗延巍大连医科大学附属第一医院放射科辽宁大连116011 大连医科大学附属第一医院神经内科辽宁大连116011

目的观察皮层及皮层下核团形态学改变鉴别诊断帕金森病伴抑郁(PDD)与不伴抑郁(PDND)的价值。方法回顾性纳入40例PDD患者(PDD组)和26例PDND患者(PDND组),并前瞻性招募33名健康对照者(HC组);对比3组间及两两组间皮层厚度及皮层下核团体... 详细信息

目的观察皮层及皮层下核团形态学改变鉴别诊断帕金森病伴抑郁(PDD)与不伴抑郁(PDND)的价值。方法回顾性纳入40例PDD患者(PDD组)和26例PDND患者(PDND组),并前瞻性招募33名健康对照者(HC组);对比3组间及两两组间皮层厚度及皮层下核团体积,并分析其用于鉴别诊断PDD与PDND的效能。结果相比HC组,PDD组双侧额上回、左侧颞中回、右侧颞上回和右侧岛叶皮层厚度,PDND组左侧额上回、右侧前扣带回和右侧颞上回皮层厚度均显著下降(P均一参数(P均<0.05)。结论左侧外侧眶额回皮层厚度、左侧丘脑体积及右侧伏隔核体积结合病程有助于鉴别诊断PDD与PDND。

关键词：帕金森病抑郁大脑皮质磁共振成像

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从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

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关注老年抑郁症患者的认知障碍

中华精神科杂志 2024年第10期57卷 632-636页

作者：杨铭枫宁玉萍广州医科大学附属脑科医院老年神经科学中心广州

老年抑郁症是一种常见的老年精神障碍, 具有高发病率、低识别率和高痴呆转化风险等特点。老年抑郁症患者普遍存在不同程度的认知功能障碍, 尤其是执行功能和处理速度方面的缺陷。文章深入分析了老年抑郁症认知障碍的可能病理机制, 包括... 详细信息

老年抑郁症是一种常见的老年精神障碍, 具有高发病率、低识别率和高痴呆转化风险等特点。老年抑郁症患者普遍存在不同程度的认知功能障碍, 尤其是执行功能和处理速度方面的缺陷。文章深入分析了老年抑郁症认知障碍的可能病理机制, 包括前额叶网络紊乱、脑血管损伤和阿尔茨海默病相关病理变化。在治疗方面, 抗抑郁药可改善部分认知功能, 但对执行功能的改善效果有限。针对老年抑郁症认知障碍病理机制的靶向治疗展现出潜在价值, 但仍需进一步研究。鉴于老年抑郁症的高度异质性, 未来研究应致力于解析其病理异质性, 以实现更精准的个体化治疗策略, 从而提高老年抑郁症患者的生活质量并降低痴呆转化风险。

关键词：抑郁症老年认知功能