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基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)

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中国癌症杂志 2024年第2期34卷 220-237页

作者：中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会卢仁泉郭玮关明中国抗癌协会肿瘤标志物专业委员会上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会

BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代... 详细信息

BRCA基因(包括BRCA1和BRCA2)的胚系突变是家族性乳腺癌、卵巢癌等肿瘤的核心风险因素。在人群中,特别是已有肿瘤家族史的高危人群中,BRCA基因检测可以发挥预防性管理作用,有助于降低此类遗传性疾病的死亡率和社会危害。近年来基于二代测序技术的BRCA胚系突变检测方案逐步落地,检测可及性不断增强。为了进一步规范相关检测工作,完善中国人群中胚系突变筛查的工作流程,本共识制定小组依托中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会和上海市抗癌协会肿瘤标志物专业委员会,采用循证医学方法,在文献检索的基础上,对目前在人群中开展BRCA胚系突变检测过程中所共同关注的筛查开展场景、技术方案、质量控制、结果解读与报告、遗传咨询等热点问题形成带有质量等级评价、证据综合的初步推荐意见,并采用多学科专家讨论、德尔菲问卷调查等形式,对专家意见进行调查汇总、归纳梳理和反复修改,最后形成了《基于中国人群的BRCA胚系突变筛查专家共识(2024年版)》,以期为中国人群的BRCA胚系突变筛查提供证据借鉴和规范依据,并为后续的相关指南制订奠定基础。

关键词：专家共识 BRCA1 BRCA2 同源重组突变筛查二代测序胚系突变

中国抗癌协会胆道恶性肿瘤靶向及免疫治疗指南（2024）（简要版）

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中国实用外科杂志 2024年第09期 970-983页

作者：李斌纪元中国抗癌协会胆道肿瘤专业委员会

胆道恶性肿瘤包含胆囊癌（gallbladder cancer,GBC）、肝内胆管癌（intrahepatic cholangiocarcinoma,i CCA）、肝外胆管癌（extrahepatic cholangiocarcinoma,e CCA），肝外胆管癌又可分为肝门部胆管癌（hilar cholangimcarcinoma）和远端胆管癌（distal cholangiocarcinoma）。胆道恶性肿瘤约占所有消化道恶性肿瘤的3%，近年来发病率呈上升趋势。50%的胆道恶性肿瘤病人在确诊时已为进展期，生存期会，术后1年内的转移复发率高达67%,5年生存率为5%～15%[1-2]。

关键词：胆道恶性肿瘤分子诊断靶向治疗免疫治疗

妇科肿瘤腹腔热灌注治疗临床药物应用专家共识（2024年版）

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第1期 62-67页

1背景妇科肿瘤有发生腹膜播散的倾向，特别是卵巢癌、子宫内膜癌和特殊类型子宫颈癌(包括子宫颈胃型腺癌和子宫颈黏液性腺癌)[1]。妇科肿瘤发生腹膜播散时，肿瘤细胞减灭术联合化疗是最常用的治疗手段，彻底切除肿瘤并及时进行静脉化疗... 详细信息

1背景妇科肿瘤有发生腹膜播散的倾向，特别是卵巢癌、子宫内膜癌和特殊类型子宫颈癌(包括子宫颈胃型腺癌和子宫颈黏液性腺癌)[1]。妇科肿瘤发生腹膜播散时，肿瘤细胞减灭术联合化疗是最常用的治疗手段，彻底切除肿瘤并及时进行静脉化疗是改善腹膜播散性妇科肿瘤患者预后的重要方法。但是，即便手术切除所有可见病灶并规范完成化疗，多数患者仍会复发，并最终死于恶性肠梗阻，这一现象在卵巢癌患者中尤为常见。手术后残留微小转移灶和游离癌细胞是复发的源头。化疗虽然可以弥补手术的效果，但通过静脉给药时，

关键词：妇科肿瘤腹腔热灌注治疗专家共识

食管癌免疫检查点抑制剂临床应用全程管理专家共识

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中国医学前沿杂志(电子版) 2024年 1-21页

随着肿瘤免疫治疗领域的快速发展,以程序性死亡受体-1 (programmed death-1,PD-1)及程序性死亡受体配体-1 (programmed death ligand-1,PD-L1)为核心的免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)在食管癌的治疗中取得了显著进展,多项临床试验已证实了ICIs在食管癌治疗中的疗效与安全性,并逐步改写食管癌的治疗模式。目前,ICIs已在我国食管癌的治疗中得到广泛应用,为了更好地指导食管癌ICIs应用的全程管理,提升食管癌ICIs应用的科学性和规范性,中国抗癌协会食管肿瘤整合康复专业委员会组织国内相关领域专家,经过多轮深入讨论和修改,系统性地梳理了国内外最新的指南和循证医学证据,并充分考虑了我国临床实践的具体情况,形成本专家共识。

关键词：食管癌免疫检查点抑制剂全程管理专家共识

食管癌免疫检查点抑制剂临床应用全程管理专家共识

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中国医学前沿杂志（电子版） 2024年第7期16卷 1-21页

作者：中国抗癌协会食管肿瘤整合康复专业委员会陈小兵中国抗癌协会食管肿瘤整合康复专业委员会

随着肿瘤免疫治疗领域的快速发展,以程序性死亡受体-1(programmed death-1,PD-1)及程序性死亡受体配体-1(programmed death ligand-1,PD-L1)为核心的免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)在食管癌的治疗中取得了显著进展,多项临床试验已证实了ICIs在食管癌治疗中的疗效与安全性,并逐步改写食管癌的治疗模式。目前,ICIs已在我国食管癌的治疗中得到广泛应用,为了更好地指导食管癌ICIs应用的全程管理,提升食管癌ICIs应用的科学性和规范性,中国抗癌协会食管肿瘤整合康复专业委员会组织国内相关领域专家,经过多轮深入讨论和修改,系统性地梳理了国内外最新的指南和循证医学证据,并充分考虑了我国临床实践的具体情况,形成本专家共识。

关键词：食管癌免疫检查点抑制剂全程管理专家共识

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子宫颈透明细胞癌诊治指南（2024年版）

中国实用妇科与产科杂志 2024年第8期 810-818页

作者：朱滔中国抗癌协会宫颈癌专业委员会浙江省肿瘤医院

1前言子宫颈癌是女性癌症患者死亡的第四大原因[1]。随着人乳头瘤病毒（human papillomavirus,HPV）疫苗的普及和有效的子宫颈癌筛查技术的提高，子宫颈癌的发病率有所下降[1]。近年来，子宫颈腺癌的分类发生了变化，国际子宫颈腺癌标... 详细信息

1前言子宫颈癌是女性癌症患者死亡的第四大原因[1]。随着人乳头瘤病毒（human papillomavirus,HPV）疫苗的普及和有效的子宫颈癌筛查技术的提高，子宫颈癌的发病率有所下降[1]。近年来，子宫颈腺癌的分类发生了变化，国际子宫颈腺癌标准和分类（International Endocervical Adenocarcinoma Criteria and Classification,IECC）根据HPV感染的病因和形态将子宫颈腺癌分为HPV相关型和非HPV相关型两大类[2-3]，该分类在2020年被世界卫生组织（WHO）女性生殖器肿瘤分类采纳。大部分子宫颈腺癌都是由高危型HPV持续感染引起的，但仍有15%的子宫颈腺

关键词：子宫颈透明细胞癌诊断治疗指南

复发/转移性头颈部鳞癌免疫检查点抑制剂治疗专家共识(2024年版)

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中国癌症杂志 2024年第4期34卷 425-438页

作者：郭晔张陈平中国临床肿瘤学会头颈肿瘤专家委员会中国抗癌协会头颈肿瘤专业委员会

头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)是头颈部肿瘤最为常见的一种类型,具有较高的发病率和死亡率。随着帕博利珠单抗和纳武利尤单抗在国内相继获批用于复发/转移性(recurrent/metastatic,R/M)HNSCC的一线及... 详细信息

头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)是头颈部肿瘤最为常见的一种类型,具有较高的发病率和死亡率。随着帕博利珠单抗和纳武利尤单抗在国内相继获批用于复发/转移性(recurrent/metastatic,R/M)HNSCC的一线及后线治疗,免疫治疗已然成为R/MHNSCC的标准治疗。随着免疫检查点抑制剂(immunecheckpoint inhibitor,ICI)在临床中的广泛应用,生物标志物检测、不同人群免疫治疗方案的选择、免疫治疗效果的评估、免疫治疗不良反应(immunotherapy-related adverse event,irAE)的处理等也在不断规范和完善。中国临床肿瘤学会(Chinese Society of Clinical Oncology,CSCO)头颈肿瘤专家委员会和中国抗癌协会(China Anti-Cancer Association,CACA)头颈肿瘤专业委员会组织专家组进行深入探讨,共同制定了《复发/转移性头颈部鳞癌免疫检查点抑制剂治疗专家共识》,旨在形成相对规范统一的认识,更好地指导临床实践。经过多轮商议和探讨,专家组汇总出以下推荐意见。程序性死亡受体-配体1(programmed death-ligand 1,PD-L1)表达是抗程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)单抗一线治疗R/M HNSCC的疗效预测生物标志物,推荐患者治疗前常规进行PD-L1联合阳性评分(combined positive score,CPS)检测。对于PD-L1CPS≥1的患者,推荐帕博利珠单抗联合铂类药物和5-FU,或者帕博利珠单抗单药作为一线治疗方案。关于帕博利珠单抗单药或联合化疗方案的选择,需结合患者的PD-L1 CPS评分(如CPS评分是否≥20)、肿瘤负荷或临床症状进行综合判断。对于PD-L1表达情况未知或PD-L1 CPS<1的患者,可选择帕博利珠单抗联合铂类药物和5-FU作为一线治疗方案。对于不适合使用5-FU的患者,可选择帕博利珠单抗联合铂类药物和紫杉类药物作为一线治疗方案。对于铂类药物耐药或复发/转移阶段含铂类药物治疗失败且既往未接受过抗PD-1单抗治疗的患者,推荐纳武利尤单抗或帕博利珠单抗作为后线治疗。对于无法耐受化疗且不适合接受抗PD-1单抗单药治疗的患者,可选择帕博利珠单抗或纳武利尤单抗联合西妥昔单抗作为一线或后线治疗方案。对于接受ICI的患者,推荐在治疗全程密切监测免疫相关不良反应的症状并及时作出判断,必要时进行多学科联合诊治。

关键词：免疫检查点抑制剂复发/转移性头颈部鳞状细胞癌共识

中国早期乳腺癌卵巢功能抑制临床应用专家共识（2024年版）

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中国癌症杂志 2024年

作者：张剑复旦大学附属肿瘤医院肿瘤内科中国抗癌协会乳腺癌专业委员会

中国乳腺癌患者发病年龄较轻，60%的女性患者在诊断时为绝经前。与绝经后相比，未绝经女性卵巢功能旺盛，可持续大量分泌雌激素、促进乳腺癌细胞增殖。卵巢功能抑制（ovarian function suppression,OFS）已用于乳腺癌临床治疗数十年，... 详细信息

中国乳腺癌患者发病年龄较轻，60%的女性患者在诊断时为绝经前。与绝经后相比，未绝经女性卵巢功能旺盛，可持续大量分泌雌激素、促进乳腺癌细胞增殖。卵巢功能抑制（ovarian function suppression,OFS）已用于乳腺癌临床治疗数十年，大量循证证据表明，单用OFS和加用OFS均可降低未绝经女性乳腺癌的复发风险并改善生存。部分OFS研究的长期随访数据（SOFT/TEXT研究12和13年随访、STO-5研究20年随访、亚裔人群的ASTRRA研究8年随访）近期陆续公布，进一步证实对于早期乳腺癌患者加用OFS可显著降低10年以上的复发风险，提高治愈可能。monarchE和NATALEE研究显示，部分CDK4/6抑制剂叠加在绝经前早期乳腺癌患者含有药物去势[促性腺激素释放激素激动剂（gonadotropin releasing hormone agonist,GnRHa）]的辅助内分泌治疗方案时仍可进一步增加生存获益。中国抗癌协会乳腺癌专业委员会召集了国内乳腺癌治疗领域的临床专家，在2021年版的基础上共同商讨编制了《中国早期乳腺癌卵巢功能抑制临床应用专家共识（2024年版）》。本共识建议，GnRHa仍作为绝经前激素受体阳性早期乳腺癌OFS方式的首选。GnRHa联合内分泌治疗基础上添加特定CDK4/6抑制剂的激素受体阳性绝经前乳腺癌获益人群包括：淋巴结阳性，淋巴结阴性且满足任一条件[G3,G2伴Ki-67增殖指数≥20%,G2伴多基因检测（21基因评分、ProsignaPAM50、MammaPrint、EndoPredict）高危]。本共识也认可将2023年***共识中有化疗指征的风险因素作为OFS适用判定标准之一。GnRHa用药推荐根据激素受体阳性乳腺癌患者化疗前的卵巢功能状态进行决策。如果考虑卵巢保护，推荐GnRHa同步化疗，不影响患者生存获益；如果不考虑卵巢保护，GnRHa同步化疗和GnRHa在化疗结束后序贯使用均被认可，后者更为推荐。围绝经期患者的内分泌治疗建议参照绝经前方案。GnRHa辅助内分泌治疗的时长建议为5年。中高危患者完成5年联合GnRHa的内分泌治疗后，如果未绝经且耐受性良好，可考虑继续2～5年联合GnRHa的内分泌治疗或单用2～5年选择性雌激素受体调节剂（selective estrogen receptor modulator,SERM）治疗。辅助治疗方案中添加GnRHa安全可耐受，推荐应用前和患者充分沟通药物的使用方法和可能的不良事件，安全性管理有助于提高患者的依从性。对于接受药物去势的患者，在去势过程中不推荐常规监测雌激素水平，如怀疑不完全的OFS（包括改变用法如注射人员缺乏该药物熟练注射经验、更换剂型或出现某些可能提示卵巢功能恢复的生理变化如月经恢复或更年期症状的周期性波动时），可进行雌激素水平测定以辅助决策。绝经前乳腺癌患者如有需求，无论激素受体阳性或阴性，均可使用GnRHa保护卵巢功能，降低卵巢功能早衰的发生风险，减少生育能力损害，推荐化疗前至少1周开始使用GnRHa，每28 d 1次，直至化疗结束后2周给予最后1剂。针对激素受体阳性乳腺癌患者开展的临床试验，不推荐仅纳入绝经后人群，也应当探索GnRHa应用条件下的绝经前人群，以明确试验药物对这类患者的实际效应。另外本共识还新增了早期/局部晚期乳腺癌患者OFS药物应用的全程管理路径，以期进一步助力临床决策。

关键词：乳腺癌卵巢功能抑制专家共识

二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识

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肿瘤综合治疗电子杂志 2024年第1期10卷 69-92页

作者：中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会沈琳中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会

消化系统肿瘤是发病率和致死率均较高的一类实体肿瘤。随着精准医疗在消化系统肿瘤领域的不断深入,以及相关分子标志物研究的不断积累,临床对于消化系统肿瘤的基因检测和应用提出了更高的要求。二代测序(next-generation sequencing,NGS... 详细信息

消化系统肿瘤是发病率和致死率均较高的一类实体肿瘤。随着精准医疗在消化系统肿瘤领域的不断深入,以及相关分子标志物研究的不断积累,临床对于消化系统肿瘤的基因检测和应用提出了更高的要求。二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术大大提高了检测通量,降低了单个样本单个位点的测序成本,在消化系统肿瘤中的应用越来越广泛。然而,NGS检测提供了大量的肿瘤基因组信息,如何在异常复杂的消化系统肿瘤中正确应用是巨大的挑战。为提高消化系统肿瘤中NGS技术临床应用的规范性,中国抗癌协会肿瘤精准治疗专业委员会结合国内外研究成果,形成了《二代测序技术在消化系统肿瘤临床应用的中国专家共识》。本共识旨在为NGS技术指导临床消化系统肿瘤精准诊疗提供理论基础与规范,并对消化系统肿瘤的临床诊疗提供有效帮助。

关键词：消化系统肿瘤二代测序精准医疗分子标志物基因检测