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北京协和医院糖尿病强化治疗门诊综合管理现状分析

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中华临床营养杂志 2024年第1期32卷 25-34页

作者：王诗涵赵天奕付勇董颖越袁涛赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会、内分泌重点实验室北京100730

目的评估北京协和医院糖尿病强化治疗门诊患者血糖、血压、血脂及3项综合指标经规律随访12个月后达标情况并分析影响因素,探索糖尿病强化治疗门诊综合管理模式。方法该研究为前瞻性、观察性队列研究,选取2012年至2023年在北京协和医院... 详细信息

目的评估北京协和医院糖尿病强化治疗门诊患者血糖、血压、血脂及3项综合指标经规律随访12个月后达标情况并分析影响因素,探索糖尿病强化治疗门诊综合管理模式。方法该研究为前瞻性、观察性队列研究,选取2012年至2023年在北京协和医院糖尿病强化治疗门诊长期规律随诊的糖尿病患者为研究对象,连续随诊12个月以上,收集患者在第1次就诊和随访第3、6、9和12个月的临床资料,评估以糖化血红蛋白及3项综合指标的达标率,并分析性别、年龄、糖尿病类型、病程、体重指数、合并症、并发症、治疗方案等因素对糖尿病综合管理结局的影响。结果共纳入232例患者,2型糖尿病210例(90.5%),1型糖尿病13例(5.6%),成人隐匿性自身免疫性糖尿病5例(2.2%),全胰腺切除术后继发糖尿病3例(1.3%)及线粒体糖尿病1例(0.4%)。经过3个月的强化管理,血糖(67.7%比34.1%,Kappa=0.336,P及综合指标达标率均稳定而持续增加。Logistic回归分析显示,基线高血糖(P=0.002)、病程≥5年(P病并发症(P=0.001)、应用口服降糖药物联合胰岛素的降糖方案(P北京协和医院糖尿病强化治疗门诊长期随诊患者中,血糖、血脂、血压达标率及综合达标率较高,但仍需尽可能提高患者的依从性,重视体重管理,坚持糖尿病的综合治疗。

关键词：糖尿病强化治疗门诊综合管理现状

转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床特征分析

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中华医学杂志 2024年第14期104卷 1174-1179页

作者：崔云英周玥高寅洁李天翊王宇张文倩周颋陈适童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室，北京100730

目的分析转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征。方法随访研究。回顾性分析2018年1月至2023年8月于北京协和医院就诊的250例转移性PPGL患者的临床资料,其中男124例,女126例。总结分析转移性PPGL患者的临床特征及治疗情况。... 详细信息

目的分析转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征。方法随访研究。回顾性分析2018年1月至2023年8月于北京协和医院就诊的250例转移性PPGL患者的临床资料,其中男124例,女126例。总结分析转移性PPGL患者的临床特征及治疗情况。应用Kaplan-Meier生存曲线评估患者预后情况。结果转移性PPGL患者中起病年龄、诊断年龄及肿瘤发生转移的年龄分别为(33.1±14.2)岁、(35.4±15.2)岁、(40.7±15.3)岁。26.4%(66/250)的患者在诊断PPGL的同时即发生了转移。诊断PPGL时未发生转移患者中,原发灶手术后至转移的时间[M(Q 1,Q 3)]为5.0(3.0,9.0)年,其中20.1%(37/184)的患者转移发生在术后10年以上。多数患者以24 h尿去甲肾上腺素及血3-甲氧基去甲肾上腺素升高为主,占78.2%(176/225)及78.7%(85/108),42.3%(69/163)的患者神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平升高。201例患者行基因检测,其中55.2%(111/201)患者携带胚系致病性突变,在携带基因突变的患者中,76.5%(85/111)为携带SDHB突变。52.0%(130/250)转移性PPGL患者原发灶位于肾上腺外,转移性PPGL的Ki-67指数为5%(3%,8%)。85.6%(214/250)患者为多系统转移,其中最常见的转移部位为骨转移,占60.8%(152/250)。治疗方面,32.8%(75/229)患者经历2种方案治疗,8.7%(20/229)患者经历3种治疗方案,多数患者预后良好,诊断转移后5年及10年生存率分别为88.0%及84.0%,但部分患者疾病进展迅速,截止到2023年8月,有30例患者死亡,死亡患者诊断转移至死亡的时间为2.0(1.0,4.0)年。结论转移PPGL患者胚系突变率高,特别是携带SDHB突变的发生率高。转移PPGL存在原发灶多为副神经节瘤、病灶直径大、Ki-67指数高的特点,常为多系统转移。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤肾上腺临床特征治疗预后

前瞻性队列研究:孕早期甘油三酯及甘油三酯-葡萄糖指数对妊娠糖尿病的预测能力

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中华临床营养杂志 2024年第2期32卷 90-97页

作者：多妍蓓高俊祥宋硕宁高玉婷付勇董颖越袁涛赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨孕早期甘油三酯(triglyceride,TG)以及甘油三酯-葡萄糖指数(triglyceride glucose index,TyG)对于妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病的预测能力。方法研究对象为2019年至2022年于北京朝阳妇幼保健院及北京海淀妇幼保健院建档的孕妇,同时纳入了同期于北京协和医院内分泌科就诊的78例健康非妊娠期妇女。收集孕妇于孕早期首次就诊时的临床资料及空腹血糖、血脂等实验室指标,于妊娠24~28周时行75 g口服葡萄糖耐量试验以明确GDM诊断。采用多因素Logistic回归分析确定与GDM发病风险密切相关的危险因素,绘制受试者工作特征曲线评估孕早期TG及TyG对GDM的预测能力及其最佳截断值。结果研究共纳入1677例孕早期妇女,GDM患病率为19.6%。GDM组的年龄、孕前体重指数及孕早期实验室指标(空腹血糖、空腹胰岛素、总胆固醇、TG、低密度脂蛋白胆固醇、TyG、稳态模型胰岛素抵抗指数)等均显著高于糖耐量正常妇女(P及TyG均为GDM发病的独立危险因素,二者预测GDM的最佳截断值分别为0.93 mmol/L和8.10 mmol/L;若联合年龄及孕前体重指数则预测效能可进一步提高。结论孕早期TG及TyG与GDM发病密切相关,可作为GDM的早期预测指标。

关键词：妊娠糖尿病甘油三酯甘油三酯-葡萄糖指数早期预测

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青年女性,乏力,低血钾,高血糖

协和医学杂志 2024年第2期15卷 456-461页

作者：陈蓉王曦宋桉王佳佳李伟陈适邢小平中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者。其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低5年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3致病性突变,确诊为Gitelman综合征。予以氯化钾、镁剂治疗后,患者乏力得... 详细信息

本文报道1例合并乏力、低血钾、高血糖的青年女性患者。其既往合并糖尿病,因乏力、发现血钾低5年而就诊,辅助检查示低血钾、低血镁、代谢性碱中毒、低尿钙,SLC12A3致病性突变,确诊为Gitelman综合征。予以氯化钾、镁剂治疗后,患者乏力得到改善,血钾、血镁基本正常,口服降糖药物后血糖控制达标。本文梳理该患者的诊疗历程,并结合文献复习,以期为临床诊疗提供参考。

关键词：低钾血症低镁血症 Gitelman综合征糖尿病

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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

单中心11例青春期及成人早老症临床与基因特征分析

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 321-327页

作者：陈欣悦余洁崔云英阳洪波刘赫于淼冯凯张化冰李玉秀中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730

目的探讨早老症的临床表现及基因特征。方法收集北京协和医院2012年8月至2023年6月住院的11例早老症患者,提取相关临床资料,包括青春发育情况、糖代谢、脂代谢及既往心血管病变(动脉粥样硬化、心律失常、瓣膜病、心肌病)和治疗情况。分... 详细信息

目的探讨早老症的临床表现及基因特征。方法收集北京协和医院2012年8月至2023年6月住院的11例早老症患者,提取相关临床资料,包括青春发育情况、糖代谢、脂代谢及既往心血管病变(动脉粥样硬化、心律失常、瓣膜病、心肌病)和治疗情况。分析早老症患者的早期临床表现及基因突变特征、实验室检查、青春发育状况,并对患者的糖脂代谢及心血管疾病进行评估。结果11例患者中,女性7例、男性4例,起病中位年龄3岁(1例为成人起病,其余为出生时或儿童青少年起病)。11例患者中半数以上有不同程度青春发育延迟,大部分患者有糖脂代谢异常,以胰岛素抵抗和低高密度脂蛋白胆固醇血症表现突出。心血管病变多见,3例患者为心肌广泛病变致心力衰竭,3例患者出现快速型或缓慢型心律失常,2例患者有动脉粥样硬化。5例患者完善基因检测,4例为核纤层蛋白A/C(LMNA)基因突变,均为非典型突变位点,分别为c.139G>T、c.1444C>A、c.398G>T、c.1045C>T,其中c.1444C>A尚未被报道;1例为RecQ3解旋酶(WRN)基因c.3913C>T突变。治疗上主要以针对糖脂代谢异常、心血管疾病等对症治疗为主。结论早老症患者临床表现多样,青春期及成人患者需进行青春发育、糖脂代谢及心血管病变评估,早期积极采取对症治疗。

关键词：早衰青春发育胰岛素抵抗心血管病变

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成骨不全症干细胞和基因治疗研究进展

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 397-402页

作者：胡静沈敏李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院罕见病医学科、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是以骨脆性增加和反复骨折为特征的单基因遗传性骨病。现有药物治疗仅为对症治疗,疗效有限,难以有效改善患者的骨骼质量。干细胞治疗和基因治疗作为靶向OI致病机制的新型治疗策略,具有从病因上显著改善疾病预后的潜力。本文综述干细胞治疗和基因治疗OI的基础和临床研究进展,旨在探讨这些治疗策略的应用潜力以及临床转化中的挑战。

关键词：成骨不全症干细胞治疗间充质干细胞移植基因治疗

第581例青年女性—颅咽管瘤术后—生长激素缺乏-肝肺功能异常

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中华医学杂志 2024年第4期104卷 308-311页

作者：刘宏颖聂敏茅江峰王曦张君宜张伟王雨涵伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室，北京100730

垂体功能减退多见于鞍区肿瘤及术后,常导致生长激素缺乏(GHD)。长期GHD可引起物质代谢紊乱、非酒精性脂肪肝病(包括单纯性肝脂肪变、非酒精性脂肪性肝炎、肝硬化)。肝肺综合征是肝硬化导致的晚期并发症,肝肺综合征预后不良,肝移植是肝... 详细信息

垂体功能减退多见于鞍区肿瘤及术后,常导致生长激素缺乏(GHD)。长期GHD可引起物质代谢紊乱、非酒精性脂肪肝病(包括单纯性肝脂肪变、非酒精性脂肪性肝炎、肝硬化)。肝肺综合征是肝硬化导致的晚期并发症,肝肺综合征预后不良,肝移植是肝肺综合征的唯一治疗方式,数据显示,肝移植患者中肝肺综合征占到5%~30%。本文报道了1例因颅咽管瘤行手术切除治疗的青年女性,术后全垂体功能减退但未规范应用生长激素替代治疗,术后10年出现胸闷、憋气等症状,诊断为肝硬化、肝肺综合征,予生理剂量重组人生长激素治疗后症状缓解。通过分析总结本例诊治经过,为长期垂体功能减退患者出现肝肺综合征的诊断及治疗提供临床经验,提示早期诊断并适时开始生长激素替代治疗有助于改善患者预后,降低肝移植发生率。

关键词：肝肺综合征垂体功能减退症非酒精性脂肪性肝病颅咽管瘤术后生长激素治疗

两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,***145Gln和c.452G>A,***151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征