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CYP11B2基因变异致醛固酮合成酶缺乏症1例并文献复习

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中国儿童保健杂志 2024年第10期32卷 1155-1160页

作者：和秀梅曹闻琦吴虹林周启凤何玺玉中国人民解放军总医院第五医学中心儿科北京100071 中国人民解放军第七医学中心儿科医学部北京100010 中国人民解放军医学院

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕... 详细信息

醛固酮合成酶缺乏症(aldosteronesynthasedeficiency,ASD)是一种由CYP11B2基因变异导致醛固酮合成酶活性减低或丧失的常染色体隐性遗传病[1-3],主要临床特征是体格生长缓慢、反复呕吐、低钠血症、高钾血症及代谢性酸中毒[4]。ASD极其罕见,发病率约为1∶1000000[5],近三十年国内外共报道118例[4,6-10],包括10名中国ASD患儿[2,4,6,10]。目前,对本病的认识匮乏,极易与其它婴儿期失盐性疾病混淆,从而导致误诊和漏诊。此外,ASD的治疗方案尚无统一标准,相关研究报道很少。本文通过分析1例中国ASD患儿的临床资料,并文献复习,总结ASD的诊断、治疗策略及中国ASD患儿的基因型、表型特征,旨在提高临床医师的诊疗水平。

关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因基因型和表型

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醛固酮合成酶缺乏症的研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第9期39卷 715-717页

作者：吴虹林和秀梅何玺玉中国人民解放军总医院第五医学中心儿科北京100071 中国人民解放军总医院第七医学中心儿科医学部北京100010

醛固酮合成酶缺乏症(ASD)是一种由CYP11B2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传疾病,临床表现主要为婴幼儿时期反复呕吐、腹泻、体格增长缓慢、低钠血症、高钾血症、低血容量等。临床上难与其他婴儿失盐性疾病鉴别。目前,ASD确诊主要依... 详细信息

醛固酮合成酶缺乏症(ASD)是一种由CYP11B2基因变异所致的罕见常染色体隐性遗传疾病,临床表现主要为婴幼儿时期反复呕吐、腹泻、体格增长缓慢、低钠血症、高钾血症、低血容量等。临床上难与其他婴儿失盐性疾病鉴别。目前,ASD确诊主要依靠类固醇激素水平测定和变异基因分析。9α-氟氢可的松是治疗ASD的主要药物,但治疗方案尚未统一。现就ASD的病因、发病机制、临床表型、诊断和治疗等方面的研究进展进行综述,以期提高临床医师的诊疗水平。

关键词：醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因高钾血症低钠血症代谢性酸中毒

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ABO血型不相容肝移植策略

器官移植 2024年第1期15卷 33-39页

作者：张晓峰朱震宇中国人民解放军总医院第五医学中心肝病外科北京100039

随着器官移植的高速发展,全球性器官短缺问题日益凸显。肝移植是目前治疗终末期肝病最有效的手段,但供者短缺一直是制约肝移植发展的关键问题,我国是乙型病毒性肝炎大国,供肝短缺问题尤为显著,很多危重症患者往往因为无法及时获得匹配... 详细信息

随着器官移植的高速发展,全球性器官短缺问题日益凸显。肝移植是目前治疗终末期肝病最有效的手段,但供者短缺一直是制约肝移植发展的关键问题,我国是乙型病毒性肝炎大国,供肝短缺问题尤为显著,很多危重症患者往往因为无法及时获得匹配的供肝,而失去最佳时机甚至死亡。ABO血型不相容(ABOi)肝移植作为一种扩大供者资源的策略,为那些等待合适供者的患者提供了新的希望。然而,由于ABOi肝移植术后更容易发生严重感染、抗体介导的排斥反应(AMR)、胆道并发症、血栓性微血管病以及急性肾损伤等并发症,因此备受争议。本文综述了ABOi肝移植的术前、术中和术后策略研究进展,旨在为ABOi肝移植临床应用及研究提供参考。

关键词： ABO血型不相容肝移植感染抗体介导的排斥反应胆道并发症血浆置换免疫抑制静脉注射免疫球蛋白利妥昔单抗

屈螺酮炔雌醇在早发性卵巢功能不全患者诱导卵泡发育作用的研究

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中华生殖与避孕杂志 2024年第5期44卷 516-521页

作者：沈可心张文丹揣云海蒋红红宋春兰阮卓琳舒明明姚顺钟威商微中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部生殖医学科北京100700 中国人民解放军总医院第七医学中心儿科学部北京100700 中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科北京100048

目的探讨屈螺酮炔雌醇在早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者诱导卵泡恢复生长发育的作用。方法随机对照临床研究分析中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部生殖医学科和第六医学中心妇产科2021年12月至... 详细信息

目的探讨屈螺酮炔雌醇在早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)患者诱导卵泡恢复生长发育的作用。方法随机对照临床研究分析中国人民解放军总医院第七医学中心妇产医学部生殖医学科和第六医学中心妇产科2021年12月至2022年11月期间130例进行辅助生殖助孕治疗的POI患者的临床资料。受试者中心随机分组法进行分配隐藏,无盲法。试验组给予屈螺酮炔雌醇预处理,对照组不做处理。比较两组主要观察指标卵泡恢复生长率,次要观察指标预处理前后雌二醇、卵泡刺激素水平、获卵数、获卵人数占比等胚胎实验室相关指标。结果试验组卵泡恢复生长率[50.77%(33/65)]明显高于对照组[15.38%(10/65)],差异有统计学意义(P<0.001,率差=35.38%,95%CI:19.44%~48.98%)。试验组预处理后卵泡刺激素水平[17.70(8.15,27.00)U/L]较预处理前明显下降[30.30(25.95,48.05)U/L,P<0.001],雌二醇水平[24.00(15.00,90.47)ng/L]较预处理前[15.00(15.00,24.00)ng/L,P<0.001]明显升高,差异均具有统计学意义。结论屈螺酮炔雌醇可有效抑制POI患者升高的卵泡刺激素水平,提高雌二醇水平,增加诱导排卵治疗中卵巢恢复卵泡生长发育的概率。

关键词：早发性卵巢功能不全口服避孕药药物诱导卵泡发育

7日龄住院早产儿甲状腺功能影响因素及参考值范围探讨

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中国当代儿科杂志 2024年第6期26卷 625-630页

作者：祁娇何玺玉解放军总医院第五医学中心儿科北京100070

目的探讨7日龄早产儿甲状腺功能的影响因素及其参考值范围,以避免临床上不必要的复查和干预。方法回顾性分析2020年1月—2023年1月住院的685例早产儿资料。依据胎龄和出生体重分为高危组(胎龄<34周或体重<2 000 g;n=228)与低危组(胎龄... 详细信息

目的探讨7日龄早产儿甲状腺功能的影响因素及其参考值范围,以避免临床上不必要的复查和干预。方法回顾性分析2020年1月—2023年1月住院的685例早产儿资料。依据胎龄和出生体重分为高危组(胎龄<34周或体重<2 000 g;n=228)与低危组(胎龄≥34周且出生体重≥2 000 g;n=457)。分析甲状腺功能的影响因素,并计算其95%参考值范围。结果多元线性回归分析显示,胎龄、出生体重、出生季节、性别、辅助生殖等为甲状腺功能的影响因素(P<0.05)。高危组早产儿的游离三碘甲状腺原氨酸(free triiodothyronine,FT3)、游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、总三碘甲状腺原氨酸(total triiodothyronine,TT3)、总甲状腺素(total thyroxine,TT4)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考值范围分别为2.79~5.40 pmol/L、8.80~25.64 pmol/L、0.80~2.15 nmol/L、50.06~165.09 nmol/L、0.80~18.57μIU/mL,低危组的分别为3.08~5.93 pmol/L、11.17~26.24pmol/L、1.02~2.27 nmol/L、62.90~168.95 nmol/L、0.69~13.70μIU/mL。FT3、FT4、TT3、TT4与胎龄呈正相关(P<0.05);FT3、FT4、TT3、TT4与出生体重呈正相关(P<0.05),TSH与出生体重呈负相关(P<0.05)。结论 7日龄早产儿甲状腺功能受胎龄、出生体重等因素影响;7日龄早产儿甲状腺功能参考值范围应基于胎龄及出生体重建立。

关键词：甲状腺功能影响因素参考值范围胎龄早产儿

经皮微波消融治疗肝细胞癌的生存疗效:一项15年的真实世界研究

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中华肝脏病杂志 2024年第4期32卷 332-339页

作者：罗艳春郎曼琳蔡文佳韩治宇刘方义程志刚于晓玲窦健萍李鑫谭水莲董雪娟梁萍于杰中国人民解放军总医院第五医学中心超声诊断科北京100166

目的评估经皮微波消融(MWA)治疗肝细胞癌的长期疗效。方法回顾性收集2006年1月至2020年9月中国人民解放军总医院第五医学中心巴塞罗那临床肝癌(BCLC)0~B期患者2054例,所有患者至少随访2年。分析患者超声引导经皮MWA治疗后的主要终点总... 详细信息

目的评估经皮微波消融(MWA)治疗肝细胞癌的长期疗效。方法回顾性收集2006年1月至2020年9月中国人民解放军总医院第五医学中心巴塞罗那临床肝癌(BCLC)0~B期患者2054例,所有患者至少随访2年。分析患者超声引导经皮MWA治疗后的主要终点总生存率和次要终点(肿瘤相关生存率、无瘤生存率和术后并发症)。生存率使用Kaplan-Meier法进行分层分析。总生存使用Fine-and Gray竞争风险模型进行分析。结果2006年1月至2020年9月共有5503个肝癌结节[平均肿瘤长径(2.6±1.6)cm]接受3908次MWA,中位随访时间为45.6(24.0~79.2)个月,总队列的技术成功率为97.6%(5376/5503)。5、10、15年总生存率分别为61.6%、38.8%、27.0%;肿瘤特异性生存率分别为67.1%、47.2%和37.7%;无瘤生存率分别为25.8%、15.7%和9.9%;严重并发症发生率2.8%(108/3908)。进一步分析显示,在2006-2010年、2011-2015年和2016年1月-2020年9月的3个时间段内,随时间推移,技术有效率和生存率明显增高,P值均<0.001,特别是对于肿瘤长径为3.1~5.0 cm的肝癌结节(P<0.001)。结论微波消融治疗对于BCLC 0~B期肝癌是一种安全有效的方法,技术有效率和生存率随时间显著提升。

关键词：肝细胞癌治疗微波消融生存率真实世界研究

药根碱通过调节细胞凋亡和激活Nrf2/HO-1信号通路减轻葡聚糖硫酸钠诱导的小鼠溃疡性结肠炎黏膜损伤

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中草药 2024年第19期55卷 6577-6587页

作者：牛圣奇李星李浩田魏士长景漫毅赵艳玲中国人民解放军总医院第五医学中心药剂室解放军医学院

目的考察药根碱对葡聚糖硫酸钠（dextran sulfate sodium,DSS）诱导的溃疡性结肠炎（ulcerative colitis,UC）小鼠的治疗作用及机制，并评估其安全性。方法将50只C57BL/6J小鼠随机分为对照组、模型组、药根碱组（160 mg/kg）和DSS+药... 详细信息

目的考察药根碱对葡聚糖硫酸钠（dextran sulfate sodium,DSS）诱导的溃疡性结肠炎（ulcerative colitis,UC）小鼠的治疗作用及机制，并评估其安全性。方法将50只C57BL/6J小鼠随机分为对照组、模型组、药根碱组（160 mg/kg）和DSS+药根碱低、高剂量（80、160 mg/kg）组，除对照组和药根碱组外，其余组给予小鼠含3%DSS的饮用水构建小鼠UC模型。对小鼠体质量、结肠长度、疾病活动指数（disease activity index,DAI）评分、结肠组织病理学进行观察，检测血清中谷胱甘肽过氧化物酶（glutathione peroxidase,GSH-Px）活性和总抗氧化能力（total antioxidant capacity,T-AOC），以及结肠组织中超氧化物歧化酶（superoxide dismutase,SOD）活性和丙二醛（malondialdehyde,MDA）水平，考察药根碱对UC小鼠的治疗作用及抗氧化作用；采用免疫荧光法探究药根碱对UC小鼠结肠黏膜炎症反应、肠道黏蛋白（mucin 2,MUC2）、肠道屏障功能相关蛋白闭合蛋白（occludin）和闭锁小带蛋白-1(zonula occludens-1,ZO-1)的表达以及F4/80+和CD11b+细胞浸润的影响；采用分子对接考察药根碱与凋亡、抗氧化蛋白的结合能力，采用TUNEL染色评估UC小鼠结肠上皮细胞的凋亡情况，Western blotting法检测凋亡和抗氧化应激相关蛋白B淋巴细胞2(B-cell lymphoma 2,Bcl-2)、B淋巴细胞瘤-2相关X蛋白（B-cell lymphoma-2 associated X protein,Bax）、核因子E相关因子2(nuclear factor erythroid-2 related factor 2,Nrf2)及血红素加氧酶-1(heme oxygenase-1,HO-1)的表达。通过检测UC小鼠血清丙氨酸氨基转移酶（alanine aminotransferase,ALT）、天冬氨酸氨基转移酶（aspartate aminotransferase,AST）活性和主要器官组织病理学变化评估药根碱的安全性。结果药根碱可显著缓解DSS诱导的UC小鼠症状，降低DAI评分，恢复结肠长度（P<0.01），缓解结肠组织损伤；药根碱升高了UC小鼠血清中T-AOC、GSH-Px水平（P<0.05、0.01）以及结肠组织中SOD活性（P<0.05），并降低了结肠组织中MDA水平（P<0.05）；免疫荧光结果显示，药根碱组的F4/80+和CD11b+表达降低，MUC2、ZO-1和occludin表达升高；TUNEL染色结果显示，药根碱可改善UC小鼠结肠上皮细胞凋亡。分子对接结果表明，药根碱与凋亡、抗氧化蛋白均有良好的结合能力。Western blotting结果显示，药根碱治疗后Bax表达显著降低（P<0.05、0.01）,Bcl-2、Nrf2和HO-1蛋白表达显著升高（P<0.05、0.01）。此外，药根碱组血清ALT和AST活性及肝、心、脾、肺和肾组织病理结果与对照组无差异。结论药根碱可能通过抑制肠上皮细胞凋亡，激活Nrf2/HO-1信号通路减轻DSS诱导的UC小鼠结肠黏膜损伤，并表现出较好的安全性。

关键词：药根碱溃疡性结肠炎氧化应激凋亡 Nrf2/HO-1信号通路

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乳腺癌经皮消融治疗的现状与进展

中华超声影像学杂志 2024年第4期33卷 362-368页

作者：罗艳春戴宇晴高校朋于杰中国人民解放军总医院第五医学中心介入超声科北京100853

乳腺癌是全球女性发病率第一,死亡率第二的癌症。随着人口老龄化导致高龄及合并基础疾病的患者增多,同时患者对于微创、美观要求增高的背景下,消融技术以其精准、微创、高效等优势,成为手术治疗的重要替代疗法。近16年来,乳腺癌的消融... 详细信息

乳腺癌是全球女性发病率第一,死亡率第二的癌症。随着人口老龄化导致高龄及合并基础疾病的患者增多,同时患者对于微创、美观要求增高的背景下,消融技术以其精准、微创、高效等优势,成为手术治疗的重要替代疗法。近16年来,乳腺癌的消融逐渐成为热点;其中美国、日本、中国、意大利和加拿大是乳腺癌消融应用较多的国家。在临床应用的消融技术包括射频消融、冷冻消融、微波消融、激光消融和高强度聚焦超声等。本文将基于文献调研从发展现状、肿瘤大小分组和未来发展方向总结乳腺癌经皮消融治疗的现状与进展。

关键词：乳腺癌消融技术射频消融激光消融高强度聚焦超声冷冻消融

纤维连接蛋白对人神经干细胞诱导分化为少突胶质前体细胞的影响

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中国组织工程研究 2024年

作者：汪兆艳王倩刘卫鹏杨辉栾佐屈素清中国人民解放军总医院第六医学中心儿科

背景：少突胶质前体细胞是治疗脑白质损伤性疾病的种子细胞，建立高效稳定扩增的体外诱导分化方法是实现临床转化研究的重要前提。目的：探讨纤维连接蛋白对人神经干细胞来源少突胶质前体细胞增殖、迁移和分化等生物学特性的影响。方法... 详细信息

背景：少突胶质前体细胞是治疗脑白质损伤性疾病的种子细胞，建立高效稳定扩增的体外诱导分化方法是实现临床转化研究的重要前提。目的：探讨纤维连接蛋白对人神经干细胞来源少突胶质前体细胞增殖、迁移和分化等生物学特性的影响。方法：将悬浮培养的人神经干细胞用Accutase消化成单细胞，通过流式细胞术检测特异性标志物Nestin、Sox2、Vimentin、CD133、Musashi的表达。然后将人神经干细胞单细胞重悬于少突胶质前体细胞培养基，接种于不同质量浓度纤维连接蛋白(0,1,2.5,5,10μg/mL)包被的6孔板中，培养7 d后Accutase消化进行传代，锥虫蓝染色计数细胞，选择扩增能力最强的纤维连接蛋白包被与未用纤维连接蛋白包被的少突胶质前体细胞进行下一步实验，Transwell小室检测细胞迁移能力，流式细胞术检测Olig2、Sox10、PDGFR-α的表达。将少突胶质前体细胞向少突胶质细胞诱导分化3周，免疫荧光染色检测分化细胞Galc的表达。结果与结论：(1)人神经干细胞呈悬浮球状生长，流式细胞术检测结果显示，人神经干细胞高表达Nestin、Sox2、Vimentin、CD133和Musashi；(2)由人神经干细胞诱导的少突胶质前体细胞的胞体为圆形或椭圆形，折光性强，有双极或三级突起结构；与0μg/mL纤维连接蛋白包被组比较，2.5,5,10μg/mL纤维连接蛋白包被组少突胶质前体细胞的扩增能力显著增强(P 0.05)；(4)Transwell小室检测结果显示，与0μg/mL纤维连接蛋白包被组比较，10μg/mL纤维连接蛋白包被组少突胶质前体细胞的迁移能力增加(P 0.05)。结果表明，纤维连接蛋白质量浓度为10μg/mL时对少突胶质前体细胞的增殖和迁移作用最强，但不影响少突胶质前体细胞特异性标志物Olig2、Sox10和PDGFR-α的表达及其向少突胶质细胞的分化。

关键词：纤维连接蛋白神经干细胞少突胶质前体细胞少突胶质细胞细胞增殖细胞分化工程化干细胞工程化细胞