检索结果-南通市图书馆

以生长发育迟缓为表现的1例O’Donnell-Luria-Rodan综合征临床与遗传学特征分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中南大学学报（医学版） 2024年第4期49卷 649-654页

作者：袁晶晶王玉君黎露莎谢艳红莫朝晖金萍中南大学湘雅三医院内分泌科长沙410013

O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行... 详细信息

O’Donnell-Luria-Rodan(ODLURO)综合征是KMT2E(lysine methyltransferase 2E)基因突变引起的常染色体显性遗传病。中南大学湘雅三医院收治1例表现为生长发育迟缓、智力低下、特殊面容的12岁9个月男性患儿,采集患者外周血,提取DNA进行基因检测,发现患儿染色体核型为46XY,全外显子组测序及低深度全基因组测序技术(low-coverage massively parallel copy number variation sequencing,CNV-seq)分析显示患儿在染色体7q 22.3区域存在506 kb的杂合性缺失,缺失区域包含KMT2E在内的6个基因,诊断为ODLURO综合征。其父母、弟弟临床表型及基因检测均无异常,提示该缺失为新发突变。此病例的临床和遗传特征有助于提高临床医师对ODLURO综合征的认识。

关键词： O’Donnell-Luria-Rodan综合征生长发育迟缓低深度全基因组测序技术

维普期刊数据库博看期刊

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

骨在能量代谢中的作用

中国科学:生命科学 2024年第11期54卷 2100-2111页

作者：罗湘杭郭乔月熊津铭中南大学湘雅医院内分泌科/内分泌研究中心

骨是机体的主要支撑框架,兼具钙磷储存库及造血作用.此外,作为最大的内分泌器官,骨在机体能量代谢中也发挥着重要作用.骨组织内各种细胞可分泌多种骨源性分泌因子调节局部代谢功能,并通过血循环作用于远处靶器官,调节糖脂代谢状态和机... 详细信息

骨是机体的主要支撑框架,兼具钙磷储存库及造血作用.此外,作为最大的内分泌器官,骨在机体能量代谢中也发挥着重要作用.骨组织内各种细胞可分泌多种骨源性分泌因子调节局部代谢功能,并通过血循环作用于远处靶器官,调节糖脂代谢状态和机体能量平衡.骨的内分泌功能揭示了多种代谢性疾病的潜在病理机制,对骨质疏松症、肥胖症和糖尿病等代谢性疾病的诊断、治疗和预防具有重要作用.本文综述了骨和骨源性分泌因子在调控机体能量代谢中的作用,并探讨了未来的研究方向.

关键词：骨能量代谢骨源性分泌因子骨代谢代谢性疾病

同方期刊数据库

2型糖尿病合并认知障碍临床预测指标的筛选及评估

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华预防医学杂志 2024年第8期58卷 1184-1190页

作者：梁运来尉文泽侯启卓黄康康廖经忠廖洁易斌中南大学湘雅医院检验科长沙410008 中南大学湘雅医院老干内分泌科长沙410008

本研究旨在筛选及评估湖南地区2型糖尿病(T2DM)合并轻度认知障碍(MCI)和痴呆的早期临床预测指标。采用横断面研究,于2023年5至10月收集中南大学湘雅医院老年内分泌科进行治疗的长期定居湖南的T2DM患者数据,根据蒙特利尔认知量表(MoCA)... 详细信息

本研究旨在筛选及评估湖南地区2型糖尿病(T2DM)合并轻度认知障碍(MCI)和痴呆的早期临床预测指标。采用横断面研究,于2023年5至10月收集中南大学湘雅医院老年内分泌科进行治疗的长期定居湖南的T2DM患者数据,根据蒙特利尔认知量表(MoCA)分组。收集患者基本资料及多项血清指标,利用单因素ANANO或KW检验比较各组间差异,通过logistic回归分析相关因素,并构建Nomogram模型。多因素logistic回归分析分别显示,受教育年限、血清1,5-AG水平是T2DM进展为T2DM合并MCI的相关因素,体重、受教育年限及FPN水平影响T2DM合并MCI进展为T2DM合并痴呆的相关因素。据此分别建立的2个Nomogram风险预测模型,预测T2DM进展为T2DM合并MCI的Nomogram模型的曲线下面积(AUC)为0.741,T2DM合并MCI进展为T2DM合并痴呆的Nomogram模型的AUC为0.734。两模型在训练集和验证集中的校准曲线(DCA)均对称分布在对角线附近,表明模型在训练集与验证集中相互符合。综上,体重、受教育年限、血清HDL-3、FPN及1,5-AG水平是T2DM患者发生MCI及痴呆的相关因素,基于这些因素构建的Nomogram模型在预测T2DM患者发生MCI及痴呆风险具有一定的临床应用价值。

关键词： 2型糖尿病轻度认知障碍痴呆高密度脂蛋白3 横断面研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

2型糖尿病伴腓骨肌萎缩症1例

中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 553-555页

作者：万金晶赵立玲曹婉芊张如旭金萍中南大学湘雅三医院内分泌科长沙410013 中南大学湘雅三医院神经内科长沙410013

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识... 详细信息

糖尿病周围神经病变(DPN)是糖尿病最常见的慢性并发症之一,腓骨肌萎缩症(CMT)则是最常见的遗传性周围神经病之一,但糖尿病合并CMT的相关报道较少。该文报道了1例误诊为DPN的2型糖尿病合并腓骨肌萎缩症病例,以提高临床医师对该病的认识。先证者为57岁男性,因“发现血糖升高8个月余,四肢麻木疼痛3个月”入院,体格检查有跛行步态,行走时足内翻,高足弓,双下肢肌肉萎缩。基因检测发现先证者存在周围神经髓鞘蛋白22(PMP22)基因杂合重复突变,确诊为2型糖尿病合并CMT1A型。家系验证发现其父亲也存在PMP22基因重复扩增,但无糖尿病,其父CMT1A临床表现不典型。2型糖尿病和CMT1A都会造成周围神经病变,部分CMT患者临床表型与DPN相似,临床医师需对DPN进行仔细的鉴别诊断。

关键词：糖尿病神经病变腓骨肌萎缩症周围神经髓鞘蛋白22

国家基层糖尿病神经病变诊治指南(2024版)

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华糖尿病杂志 2024年第5期16卷 496-511页

作者：中华医学会糖尿病学分会神经并发症学组国家基本公共卫生服务项目基层糖尿病防治管理办公室时立新朱大龙吴静不详贵黔国际总医院内分泌代谢科贵阳550004 南京大学医学院附属鼓楼医院内分泌科南京210008 中南大学湘雅医院内分泌科长沙410008

糖尿病神经病变是糖尿病最常见的慢性并发症,是糖尿病足溃疡的重要危险因素之一。早期诊断和早期防治糖尿病神经病变,对于基层医师尤为重要。因此,中华医学会糖尿病学分会神经并发症学组和国家基本公共卫生服务项目基层糖尿病防治管理... 详细信息

糖尿病神经病变是糖尿病最常见的慢性并发症,是糖尿病足溃疡的重要危险因素之一。早期诊断和早期防治糖尿病神经病变,对于基层医师尤为重要。因此,中华医学会糖尿病学分会神经并发症学组和国家基本公共卫生服务项目基层糖尿病防治管理办公室共同制定了《国家基层糖尿病神经病变诊治指南(2024版)》,该指南在我们撰写的《糖尿病神经病变诊治专家共识(2021年版)》基础上,重点介绍了糖尿病神经病变的概述、分型与临床表现、筛查与诊断方法、防治、患者随访和转诊等内容,旨在指导和帮助基层医师对糖尿病神经病变进行规范化的综合管理,早期防治糖尿病神经病变,延缓疾病进展。

关键词：糖尿病神经病变基层预防诊治指南

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国糖尿病杂志 2024年第4期32卷 281-285页

作者：熊青王华蔚吴梅梅徐焱成中南大学湘雅医学院附属海口医院内分泌科海口570208 武汉大学中南医院内分泌科

目的探讨核受体亚家族2E组成员1(NR2E1)与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者慢性炎症状态的相关性。方法选取2021年10月至2022年10月于中南大学湘雅医学院附属海口医院内分泌科治疗的MAFLD患者32例(MAFLD组),另选取37名同期体检健康者为... 详细信息

目的探讨核受体亚家族2E组成员1(NR2E1)与代谢相关脂肪性肝病(MAFLD)患者慢性炎症状态的相关性。方法选取2021年10月至2022年10月于中南大学湘雅医学院附属海口医院内分泌科治疗的MAFLD患者32例(MAFLD组),另选取37名同期体检健康者为正常对照(NC)组。检测两组血清TG、TC、LDL-C、HDL-C、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、谷氨酰转肽酶(GGT)、FPG、FIns、HbA1c、TNF-α、IL-6及IL-1β,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)。结果 MAFLD组BMI、TC、TG、LDL-C、ALT、AST、GGT、HbA1c、FIns、FPG、HOMA-IR高于NC组(P<0.05或P<0.01),MAFLD组NR2E1mRNA及蛋白表达高于NC组(P<0.05或P<0.01),MAFLD组TNF-α、IL-6、IL-1β高于NC组(P<0.01)。Pearson相关分析显示,NR2E1与ALT、FIns、HOMA-IR、TNF-α、IL-6、IL-1β呈正相关(P<0.05)。多元线性回归分析显示,IL-1β是NR2E1的影响因素。结论 MAFLD患者NR2E1升高与IR及慢性炎症状态相关。

关键词：代谢相关脂肪性肝病炎症核受体亚家族2E组成员1

CLCN7基因新突变致常染色体显性遗传骨硬化症2型一个家系报告

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 358-362页

作者：赵月馨熊静何红晖金萍中南大学湘雅三医院内分泌科湖南长沙410007

报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两... 详细信息

报告并分析一个常染色体显性遗传骨硬化症2型家系的临床特征、影像表现和基因诊断。该家系中先证者及其父亲临床症状均表现为腰痛,X片呈典型骨硬化改变,基因检测结果显示患者及其父亲氯化物通道7(chloride channel 7,CLCN7)基因存在两处未报道过的新的杂合缺失变异,分别为c.2043_2073+5del及22~23号外显子区域0.373 kb的缺失(chr16:1497372-1497745)。先证者母亲临床表型正常,未检测到CLCN7基因变异。突变符合常染色体显性遗传模式。本研究报告了CLCN7基因新变异导致的一个常染色体显性遗传性骨硬化症2型家系,扩展了CLCN7基因变异谱。

关键词：常染色体显性遗传骨硬化症2型 CLCN7基因基因突变

EGR3通过抑制PRMT1/p-STAT3通路减轻肥胖相关性肾病足细胞炎症损伤

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中南大学学报（医学版） 2024年第3期49卷 349-358页

作者：彭琳孙晓滢易璇王舟琪陈科长沙市第一医院肾内科长沙410005 中南大学湘雅三医院内分泌科长沙410013

目的:肥胖会导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy,ORG),但其发病机制并不明确。本研究拟检测早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3,EGR3)在ORG患者和高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾皮质组织中的表达,并探讨EGR... 详细信息

目的:肥胖会导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy,ORG),但其发病机制并不明确。本研究拟检测早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3,EGR3)在ORG患者和高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾皮质组织中的表达,并探讨EGR3抑制棕榈酸(palmitic acid,PA)诱导的人足细胞炎症损伤的分子机制。方法:收集排除其他疾病导致的肾损害并经组织病理学证实的ORG患者(n=6)和高脂饮食诱导的肥胖小鼠的肾皮质组织(n=10)。使用150μmol/L PA干预人和小鼠足细胞48 h;人足细胞中分别过表达或沉默EGR3。采用酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay,ELISA)检测白细胞介素(interleukin,IL)-6和IL-1β的含量;real-time RT-PCR检测EGR3、足细胞分子标志NPHS1(nephrosis1)、NPHS2(nephrosis2)、足糖萼蛋白(podocalyxin,PODXL)、平足蛋白(podoplanin,PDPN)mRNA的表达;RNA-seq检测人足细胞过表达EGR3并150μmol/L PA干预后与对照组的差异表达基因(differentially expressed genes,DEGs);免疫共沉淀(co-immunoprecipitation,Co-IP)+液相色谱串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry,LC-MS)检测EGR3可能的相互作用蛋白质,并与RNA-seq的结果取交集;Co-IP验证EGR3与蛋白精氨酸甲基转移酶1(protein arginine methyltransferases 1,PRMT1)的相互作用;沉默EGR3和PRMT1抑制剂干预后检测PA诱导的足细胞培养液中IL-6和IL-1β的含量;蛋白质印迹法检测分别过表达或沉默EGR3后磷酸化信号转导及转录激活蛋白3(phosphorylated signal transducer and activator of transcription 3,p-STAT3)的蛋白质表达。结果:EGR3在ORG患者和高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾皮质组织中的表达均显著上调(均P分泌,并分别上调或下调NPHS1、PODXL、NPHS2及PDPN的表达(均P分泌(均P<0.05);此外,过表达或沉默EGR3负调控PRMT1及p-STAT3的表达。结论:EGR3可能通过抑制PRMT1/p-STAT3通路减轻ORG足细胞炎症损伤。

关键词：早期生长反应蛋白3 棕榈酸肥胖相关性肾病足细胞炎症因子

维普期刊数据库博看期刊

EGR3抑制PRMT1-p-STAT3通路减少肥胖相关性肾病足细胞炎症损伤

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中南大学学报(医学版) 2024年

作者：彭琳孙晓滢易璇王舟琪陈科中南大学湘雅三医院内分泌科长沙市第一医院肾内科

目的：肥胖导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy, ORG)，但发病机制并不明确。本研究拟探讨早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3, EGR3)在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达，并探讨EGR... 详细信息

目的：肥胖导致肥胖相关性肾病(obesity related glomerulopathy, ORG)，但发病机制并不明确。本研究拟探讨早期生长反应蛋白3(early growth response protein 3, EGR3)在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达，并探讨EGR3在抑制棕榈酸(palmitic acid, PA)诱导的人足细胞炎症损伤的分子机制。方法：收集排除其他疾病导致的肾损害并病理证实的ORG患者(n=6)及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织(n=6),PCR检测EGR3的表达；150μmol/L PA干预人及小鼠足细胞48h,PCR检测EGR3的表达；人足细胞中分别过表达或沉默EGR3，酶联免疫吸附试验(enzyme linked immunosorbent assay, ELISA)检测150μmol/L PA诱导48 h后细胞培养液中白细胞介素-6(interleukin-6, IL-6)及白细胞介素-1β (interleukin-1β, IL-1β)的含量，并PCR检测足细胞分子标志肾病蛋白(nephrin,NPHS1)、足细胞标记蛋白(podocalyxin, PODXL)、足蛋白(podocin, NPHS2)、肾小球足突细胞膜黏蛋白(podoplanin,PDPN)的表达；RNA-seq检测人足细胞过表达EGR3并150μmol/L PA干预后与对照组的差异表达基因(differentially expressed genes, DEGs)；免疫共沉淀(Co-immunoprecipitation, Co-IP)+液相色谱串联质谱(liquid chromatography tandem mass spectrometry, LC-MS)检测EGR3可能的相互作用蛋白，并与RNA-seq结果取交集；Co-IP验证EGR3与PRMT1的相互作用；沉默EGR3及PRMT1抑制剂干预后检测PA诱导的足细胞IL-6及IL-1β分泌；Western blotting检测分别过表达或沉默EGR3后磷酸化信号转导及转录激活蛋白3(phosphorylated signal transducer and activator of transcription3, p-STAT3)的表达。结果：EGR3分别在ORG患者及高脂饮食诱导的肥胖小鼠肾脏皮质组织中表达显著上调(均P分泌及分别上调或下调NPHS1、PODXL、NPHS2及PDPN的表达(均P分泌；此外，过表达或沉默EGR3负调控PRMT1及p-STAT3的表达。结论：EGR3可能通过抑制PRMT1-p-STAT3通路减少ORG足细胞炎症损伤。

关键词： EGR3 棕榈酸肥胖症相关性肾病足细胞炎症因子