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线粒体在骨髓间充质干细胞衰老中的作用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第4期17卷 403-408页

作者：陈宣凝陈旻希李欣佳何乐乐汪湧戈旌上海交通大学口腔医学院上海200215 上海交通大学附属第九人民医院口腔外科上海200011

骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMSCs)是具有自我更新及多向分化潜能的成体干细胞,在维持骨组织稳态、促进骨损伤修复中发挥重要作用。衰老是机体随着生命周期延长发生的结构和功能上的不可逆变化,干细胞衰老是... 详细信息

骨髓间充质干细胞(bone marrow mesenchymal stem cells,BMSCs)是具有自我更新及多向分化潜能的成体干细胞,在维持骨组织稳态、促进骨损伤修复中发挥重要作用。衰老是机体随着生命周期延长发生的结构和功能上的不可逆变化,干细胞衰老是其重要原因之一。BMSCs的衰老不仅会导致骨稳态失衡以及骨质疏松等疾病,还会使BMSCs的临床应用受到限制。线粒体是细胞内进行能量代谢的重要细胞器,近年来研究表明线粒体功能障碍在衰老的发生和发展过程中发挥重要作用。本文对线粒体调控BMSCs衰老的作用机制进行系统综述,以期为防治BMSCs衰老、诊治衰老和代谢性骨疾病提供新的思路。

关键词：线粒体衰老骨髓间充质干细胞

基于全基因组关联研究的人类颌面部形态遗传学决定的研究进展

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国际口腔医学杂志 2024年第6期51卷 728-735页

作者：侯鑫代杰文山东第二医科大学口腔医学院潍坊261053 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔颅颌面科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室上海200011

面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性。随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用,人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构,并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及... 详细信息

面部形态的内在复杂性以及多种影响面部形态的因素使人类面部特征表现出高度的特异性。随着人类基因组计划的完成和低成本、高分辨率成像系统的应用,人们越来越关注正常范围面部特征的遗传结构,并深入探索影响正常面部形态的遗传位点及面部特征的生物学机制。本文聚焦于影响人类正常面部形态的遗传关联,系统综述了基于全基因组关联研究的人类颅面部形态遗传研究进展,比较不同人群的面部遗传差异。这将有助于阐明颅面发育异常机制、促进个体面部识别技术发展并提高其安全性,以及在法医学领域根据遗传信息推断犯罪嫌疑人或失踪人员的面部外貌,为面部重建和揭示人类进化史提供参考。

关键词：遗传学面部形状全基因组关联研究

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SFXN3在头颈部鳞状细胞癌中的表达及其对细胞增殖的影响

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第4期44卷 427-434页

作者：安俊伊陈必颖陈循睿尹姗姗边洲亮刘峰上海交通大学医学院附属第九人民医院肿瘤科上海201999

目的·分析线粒体相关基因SFXN3(sideroflexin 3)在头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)中的表达及其对细胞增殖的影响。方法·从公共数据库获取与线粒体相关的基因和TCGA-HNSCC数据集,使用生物信息学方法... 详细信息

目的·分析线粒体相关基因SFXN3(sideroflexin 3)在头颈部鳞状细胞癌(head and neck squamous cell carcinoma,HNSCC)中的表达及其对细胞增殖的影响。方法·从公共数据库获取与线粒体相关的基因和TCGA-HNSCC数据集,使用生物信息学方法筛选出目标基因SFXN3。使用UALCAN数据库分析SFXN3在HNSCC患者样本中的表达,并根据TCGAHNSCC队列和GEO队列(GSE65858、GSE41613和GSE27020)对不同SFXN3表达水平的患者进行生存分析,使用TCGA-HNSCC队列和GEO队列(GSE40020、GSE210287)在治疗有应答和无应答的患者之间比较SFXN3表达水平差异。通过实时荧光定量PCR(quantitative real-time PCR,qRT-PCR)在收集的HNSCC癌和癌旁组织验证SFXN3的表达情况,并检测SFXN3在人正常口腔上皮细胞和HNSCC肿瘤细胞系中的表达水平。构建稳定敲低SFXN3的HNSCC细胞株,使用Incucyte活细胞成像分析系统和平板克隆形成实验观察SFXN3对HNSCC细胞增殖能力的影响。将稳定敲低SFXN3的细胞和对照组细胞的总RNA进行转录组测序,对敲低组相比对照组差异表达下调的基因进行通路富集分析。结果·SFXN3在HNSCC患者肿瘤组织中高表达(P=0.000),SFXN3高表达组患者预后较差(均P<0.05);治疗无应答者SFXN3表达水平高于有应答者(P=0.008),提示不良预后。并且在收集的HNSCC肿瘤组织和HNSCC细胞系上验证了SFXN3的高表达(均P<0.05)。SFXN3的表达水平敲低后,HNSCC细胞的增殖能力下降,平板克隆形成数目减少(均P<0.05)。RNA测序显示,SFXN3敲低组的HNSCC细胞差异表达下调的基因在DNA复制、细胞周期、线粒体翻译、线粒体RNA代谢过程、线粒体基因表达等通路富集。结论·SFXN3在HNSCC中高表达,与患者预后负相关。HNSCC细胞敲低SFXN3后增殖能力和平板克隆形成能力受到抑制,可能通过影响线粒体功能发挥作用。

关键词： SFXN3 头颈部鳞状细胞癌线粒体细胞增殖

浅谈青少年Ⅱ类错[牙合]的诊疗要点和风险防范

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中华口腔医学杂志 2024年第9期59卷 879-885页

作者：房兵上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔正畸科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011

Ⅱ类错[牙合]是导致青少年外貌不佳、咬合功能紊乱的原因之一,可影响青少年身心发育。青少年Ⅱ类错[牙合]成因复杂,青春期是生长改良的重要治疗窗口期,因此治疗时机和方法的正确选择是青少年Ⅱ类错[牙合]矫治成功的关键。同时,精准的风... 详细信息

Ⅱ类错[牙合]是导致青少年外貌不佳、咬合功能紊乱的原因之一,可影响青少年身心发育。青少年Ⅱ类错[牙合]成因复杂,青春期是生长改良的重要治疗窗口期,因此治疗时机和方法的正确选择是青少年Ⅱ类错[牙合]矫治成功的关键。同时,精准的风险防控也有利于治疗效果的提高。本文从Ⅱ类错[牙合]的危害、诊断、治疗、风险控制等方面,浅谈与青少年Ⅱ类错[牙合]诊疗相关的重要因素。

关键词：错[牙合],安氏Ⅱ类青少年危险处理正畸学,预防正畸学,阻断早期矫治

机器视觉图像处理技术及其在口腔种植外科中的应用

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中华口腔医学杂志 2024年第6期59卷 640-645页

作者：富晓娇史俊宇赖红昌上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔种植科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011

机器视觉图像处理技术在医学领域广.泛应用,在口腔种植领域主要应用于动态导航和种植机器人。机器视觉可辅助临床医师精准地植入种植体,提高种植修复的可预期性。口腔种植动态导航和机器人系统所应用的机器视觉图像处理技术,其核心原理... 详细信息

机器视觉图像处理技术在医学领域广.泛应用,在口腔种植领域主要应用于动态导航和种植机器人。机器视觉可辅助临床医师精准地植入种植体,提高种植修复的可预期性。口腔种植动态导航和机器人系统所应用的机器视觉图像处理技术,其核心原理主要包括空间定位和空间配准,不同系统在技术原理上存在差异性,操作流程和使用要点也各具特色。因此,本文从机器视觉图像处理技术的空间定位和空间配准原理出发,探讨其在口腔种植动态导航和机器人领域的应用现状,以期为临床应用机器视觉辅助种植技术提供有益参考。

关键词：牙种植机器视觉动态导航种植机器人

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涎腺微分泌性腺癌的临床病理及分子特征分析

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1005-1010页

作者：孙晶晶张莺王敏夏荣辉田臻李江上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室、上海市口腔医学研究所上海200011

目的探讨涎腺微分泌性腺癌(microsecretory adenocarcinoma,MSA)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征,提高对该新型罕见肿瘤的认识。方法回顾性收集上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科确诊为MSA的病例,并通过病理复片2000... 详细信息

目的探讨涎腺微分泌性腺癌(microsecretory adenocarcinoma,MSA)的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征,提高对该新型罕见肿瘤的认识。方法回顾性收集上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科确诊为MSA的病例,并通过病理复片2000年1月至2020年1月间的多形性腺癌和非特指腺癌病例筛选可能误诊的MSA病例。对所有确诊MSA病例行临床病理分析及随访,并复习相关文献。结果共收集到4例MSA,其中2例从多形性腺癌中筛选出来。男性3例,女性1例,平均年龄53岁(37~67岁)。3例发生于腭部,1例发生于颊部。临床表现为逐渐生长的无痛性肿物。肿瘤普遍较小,最大径为0.7~1.8 cm不等,平均1.2 cm。镜下见肿瘤无包膜,呈侵袭性生长。肿瘤细胞体积较小、形态温和,立方状、扁平状,排列呈微囊及腺管状。囊腔内见嗜碱性分泌物。肿瘤巢之间为黏液纤维间质。免疫组织化学示肿瘤细胞弥漫或部分表达细胞角蛋白7、S-100蛋白、SOX10、p63和波形蛋白;p40、Mammaglobin、Calponin均阴性;Ki-67阳性指数低(1%~3%)。4例MSA经荧光原位杂交检测证实存在SS18基因重排,其中2例经靶向RNA二代测序检测到MEF2C::SS18融合基因。4例患者均行单纯的手术切除,未行其他辅助治疗。随访3例,随访时间2~203个月,均未发现肿瘤复发、转移和造成患者死亡。结论涎腺MSA是一种新型且罕见的低级别肿瘤,具有独特且较一致的组织学形态、免疫表型和分子学改变。形态不典型或发生高级别转化时免疫组织化学染色及SS18基因检测可辅助诊断。

关键词：涎腺肿瘤腺癌基因重排诊断,鉴别预后

间充质干细胞相关疗法在颞下颌关节骨关节炎中的研究进展

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中华口腔医学杂志 2024年第7期59卷 732-737页

作者：张笑宇何冬梅上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科、上海交通大学口腔医学院、国家口腔医学中心、国家口腔疾病临床医学研究中心、上海市口腔医学重点实验室、上海市口腔医学研究所上海200011

颞下颌关节骨关节炎(TMJOA)是以滑膜炎症、软骨退变、软骨下骨重塑为主要病理变化的一类器质性病变。目前的治疗以缓解症状为主,尚无法完全阻止病变的进展。间充质干细胞(MSC)具有多向分化潜能,在TMJOA的修复治疗中具有良好前景。关节... 详细信息

颞下颌关节骨关节炎(TMJOA)是以滑膜炎症、软骨退变、软骨下骨重塑为主要病理变化的一类器质性病变。目前的治疗以缓解症状为主,尚无法完全阻止病变的进展。间充质干细胞(MSC)具有多向分化潜能,在TMJOA的修复治疗中具有良好前景。关节内注射骨髓、脂肪、脐带、牙髓等来源的MSC已在大量动物实验中被证实有效。上述外源性MSC亦可作为种子细胞,参与组织工程,修复较严重的缺损。近期研究表明,外泌体是MSC发挥作用的重要媒介,在TMJOA的治疗中亦有一定潜力。随着对TMJOA机制研究的深入,通过局部注射相关药物靶向关节内常驻干细胞,激活内源性修复能力,亦有一定前景。

关键词：颞下颌关节骨关节炎间充质干细胞外泌体

组蛋白乙酰化修饰在颅颌面硬组织发育和再生中的作用

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中华口腔医学杂志 2024年第5期59卷 426-434页

作者：蒋欣泉上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔修复科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海

口腔颅颌面硬组织主要包括颅颌面骨及牙齿组织, 是口腔颅颌面系统的重要组成部分。发育畸形、肿瘤、外伤等疾病可造成颅颌面硬组织大面积缺损, 严重损害患者面部形貌与功能, 影响患者生活质量与身心健康。组蛋白乙酰化修饰是研究最早、... 详细信息

口腔颅颌面硬组织主要包括颅颌面骨及牙齿组织, 是口腔颅颌面系统的重要组成部分。发育畸形、肿瘤、外伤等疾病可造成颅颌面硬组织大面积缺损, 严重损害患者面部形貌与功能, 影响患者生活质量与身心健康。组蛋白乙酰化修饰是研究最早、最广的组蛋白修饰方式, 是由组蛋白乙酰转移酶和组蛋白去乙酰化酶共同调控的表观遗传修饰机制。本文对组蛋白乙酰转移酶和组蛋白去乙酰化酶介导的组蛋白乙酰化修饰在颅颌面硬组织发育与再生修复中的研究现状进行评述, 以期为颅颌面硬组织发育缺陷以及缺损的再生修复提供新线索。

关键词：再生医学组蛋白乙酰化颅颌面硬组织表观遗传调控

先天缺牙相关EDAR基因突变报道及携带双突变位点的HED家系分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 694-701页

作者：兰嵘代庆刚喻康卞晓玲叶丽娟吴轶群王凤上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海201999

目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺... 详细信息

目的·探索先天缺牙相关的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变位点,初步分析EDAR基因突变导致综合征型和非综合征型缺牙的原因。方法·研究对象为就诊于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部的先天缺牙患者及其家系成员,提取其外周血中的基因组DNA进行全外显子组测序。通过初步筛选后,用PolyPhen-2、Mutation Taster、Provean对潜在突变位点的有害性进行预测,对分析后的突变位点进行Sanger测序验证。进行突变位点的保守性分析,使用在线工具Swiss-Model进行同源建模,分析EDAR蛋白的三维结构变化。对患者及其家系成员的先天缺牙和全身发育情况进行临床检查。结果·在纳入的先天缺牙患者中共发现5名EDAR基因突变患者,1名患者携带移码突变c.368_369insC(p.L123fs),4名患者携带错义突变。在EDAR错义突变患者中,有2名患有非综合征型缺牙(nonsyndromic tooth agenesis,NSTA),分别携带c.77C>A(p.A26E)纯合突变和c.380C>T(p.P127L)杂合突变。另外2名患有少汗型外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED),均带有2个基因突变位点:1名为EDAR复合杂合患者,携带来自父亲的EDAR c.77C>T(p.A26V)和来自母亲的EDAR c.1281G>C(p.L427F);另1名为EDAR、外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)双基因突变患者,EDAR c.1138A>C(p.S380R)和EDA c.1013C>T(p.T338M)均来自母亲,这2个位点在此前的报道中仅与NSTA相关。EDAR c.1281G>C(p.L427F)、c.77C>A(p.A26E)为未被报道过的错义突变新位点。错义突变可能通过改变氨基酸残基极性、电荷或体积等,对蛋白空间构象造成影响;移码突变造成了非3整倍数的碱基增加,可能导致蛋白的截短或降解。结论·发现了2个新的EDAR错义突变位点,报道了由EDAR纯合突变导致的NSTA以及由EDA、EDAR双基因突变导致HED的病例,扩展了对于EDAR突变造成HED和NSTA的致病机制的理解。

关键词：外胚层发育不良家族性缺牙外异蛋白A受体外异蛋白A 全外显子组测序