检索结果-南通市图书馆

建立餐后血脂标准化评估方案推进心血管疾病防治关口前移

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中华内分泌代谢杂志 2024年第3期40卷 183-185页

作者：宁光上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心上海200025

血脂紊乱与动脉粥样硬化的发生发展密切相关。临床实践多基于空腹血脂水平进行血脂紊乱评估,很少进行餐后肠源性脂蛋白水平的检测,进而忽视了餐后血脂异常所伴随的心血管代谢性疾病风险。作为血脂检测中不可或缺的一环,餐后血脂测定因... 详细信息

血脂紊乱与动脉粥样硬化的发生发展密切相关。临床实践多基于空腹血脂水平进行血脂紊乱评估,很少进行餐后肠源性脂蛋白水平的检测,进而忽视了餐后血脂异常所伴随的心血管代谢性疾病风险。作为血脂检测中不可或缺的一环,餐后血脂测定因缺乏试验餐和采血时间的统一规范而未能于临床常规开展。本期刊登的《口服脂肪耐量试验的优化研究》为解决餐后血脂测定提供了规范方法。相信未来会有更多采用此优化方法进行餐后血脂的相关研究,完善针对餐后血脂紊乱干预获益的循证医学证据,为尽早全面识别脂代谢紊乱人群以及实现心血管疾病的防治关口前移提供可靠科学依据。

关键词：餐后血脂心血管疾病口服脂肪耐量试验

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甲状腺结节的精准诊断

中华内科杂志 2024年第6期63卷 540-543页

作者：李浩榕韩如来叶蕾上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢科、上海市内分泌代谢病研究所、国家代谢性疾病临床医学研究中心(上海)国家卫生健康委员会内分泌代谢病重点实验室、上海市内分泌肿瘤重点实验室上海200025

甲状腺结节是常见病,其精准诊断不仅是临床医学,也是公共卫生的重要问题。近年来随着甲状腺结节形态与细胞评估的逐步规范,分子检测的推广应用,治疗尤其是手术治疗前的诊断准确率越来越高。但仍存在诸多问题,如超声检测对于经验的依赖,... 详细信息

甲状腺结节是常见病,其精准诊断不仅是临床医学,也是公共卫生的重要问题。近年来随着甲状腺结节形态与细胞评估的逐步规范,分子检测的推广应用,治疗尤其是手术治疗前的诊断准确率越来越高。但仍存在诸多问题,如超声检测对于经验的依赖,术前对可疑恶性结节细胞来源、分子特征与发展趋势的判断不足等。未来通过指南、共识的进一步推广,超声影像深度学习模型的落地,穿刺液生物标记物检测以及多基因靶向测序的规范开展,实现甲状腺结节的精准诊断,早期控制激素紊乱,术前充分评估手术范围,确定合理的随访周期,最终患者长期获益。

关键词：甲状腺结节精准诊断细胞来源分子特征

全科和基层医疗卫生机构原发性骨质疏松症诊疗要点推荐

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中华内分泌代谢杂志 2024年第9期40卷 727-733页

作者：《全科和基层医疗卫生机构原发性骨质疏松症诊疗要点推荐》编写专家组刘建民章振林不详上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所上海200025 上海交通大学医学院附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

全科医学和基层医疗卫生机构在骨质疏松症防治工作中承担着重要作用。本文根据中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布的《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》与《原发性骨质疏松症社区诊疗指导原则》(2019版),提炼出骨质疏松筛查、风... 详细信息

全科医学和基层医疗卫生机构在骨质疏松症防治工作中承担着重要作用。本文根据中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会发布的《原发性骨质疏松症诊疗指南(2022)》与《原发性骨质疏松症社区诊疗指导原则》(2019版),提炼出骨质疏松筛查、风险评估、诊断与治疗、转诊和随访管理的9个要点和10条推荐意见,旨在提高基层医院对原发性骨质疏松症的规范诊治和管理水平。

关键词：原发性骨质疏松症全科医学基层医疗卫生机构诊疗要点

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黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗

临床儿科杂志 2024年第3期42卷 270-276页

作者：陈国庆张惠文上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所儿科内分泌遗传代谢病研究室上海200082

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而... 详细信息

酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验,以展示该领域的最新进展。

关键词：黏多糖贮积症Ⅱ型基因治疗临床试验腺相关病毒

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2型糖尿病血压管理与慢性并发症

中华内分泌代谢杂志 2024年第8期40卷 710-715页

作者：张骏恒王斯宇蔡乐谢婉婷顾昊清杨芊芊张晓云徐晓丽赵璇徐瑜成杰上海交通大学医学院医学技术学院上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌代谢病科上海市内分泌代谢病研究所国家代谢性疾病临床医学研究中心上海200025 上海交通大学公共卫生学院上海200025 上海交通大学医学院附属瑞金医院医学教育处上海200025

2型糖尿病合并高血压显著增加心血管、肾脏等慢性并发症发生风险,适宜血压管理对于防治2型糖尿病并发症具有重要意义。本文重点回顾了2型糖尿病血压管理相关临床研究证据与临床实践指南规范,总结探讨2型糖尿病患者高血压起始治疗时机、... 详细信息

2型糖尿病合并高血压显著增加心血管、肾脏等慢性并发症发生风险,适宜血压管理对于防治2型糖尿病并发症具有重要意义。本文重点回顾了2型糖尿病血压管理相关临床研究证据与临床实践指南规范,总结探讨2型糖尿病患者高血压起始治疗时机、降压治疗目标、一线降压药物及随访监测计划。

关键词：糖尿病,2型高血压慢性并发症

肝细胞核因子1β突变所致的以肾囊肿为突出表现的早发糖尿病临床特征及基因突变分析

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 336-340页

作者：徐新月杨亚玲瞿朵朵吴宸炜刘佳朱琴王春红赵晓龙上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科上海200000

目的对1例因肝细胞核因子1β(HNF1β)突变所致的以肾囊肿为突出表现的新发青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患者的临床资料进行回顾性分析,并对我国已发表MODY5患者的临床特征进行总结。方法选取1例于2021年7月就诊上海市公共卫生临... 详细信息

目的对1例因肝细胞核因子1β(HNF1β)突变所致的以肾囊肿为突出表现的新发青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5型患者的临床资料进行回顾性分析,并对我国已发表MODY5患者的临床特征进行总结。方法选取1例于2021年7月就诊上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的MODY5型糖尿病患者作为研究对象,对患者的临床资料、就诊及随访经过和基因检测结果进行详细描述,并在美国国立医学图书馆数据库(PubMed)、中国期刊全文数据库(CNKI)和万方数据库自建库之日起至2022年8月15日检索所有关于中国MODY5患者的病例报告,综合分析检索所得患者的相关临床数据。以基因突变类型将患者分为杂合突变体和缺失突变2类,采用Mann‐Whitney U检验对2类患者间相关指标进行比较。结果上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科MODY5患者19岁糖尿病起病,糖尿病自身免疫抗体均阴性,合并肾囊肿、高尿酸、肾脏发育不良、胰腺萎缩,携带HNF1β基因2号内含子c.544+3_544+6del缺失突变,该突变基因来自其母亲。文献检索共纳入32例MODY5患者,包括上海市公共卫生临床中心内分泌代谢科的此例MODY5患者,糖尿病起病多为青年[84.4%(27/32)],肾囊肿患病率高[84.4%(27/32)],常出现高尿酸血症[60.9%(14/23)]。32例患者共涉及27种基因突变类型,其中携带杂合突变体类型14种,缺失突变13种。携带杂合突变体的患者体重指数(BMI)及估算的肾小球滤过率(eGFR)均低于缺失突变患者[BMI分别为14.57(11.80,32.79)和16.97(13.85,22.30)kg/m^(2),eGFR分别为43.31(15.43,129.23)和73.29(53.76,146.27)ml·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1),均P<0.05]。结论对于糖尿病自身免疫抗体阴性、合并肾囊肿的早发糖尿病患者,需要考虑MODY5可能,HNF1β人群易合并较低的体重和eGFR。

关键词：糖尿病青少年起病的成人型糖尿病肾囊肿高尿酸血症

生存素下调瘦素水平并改善肥胖小鼠的瘦素敏感性

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中华内分泌代谢杂志 2024年第9期40卷 763-770页

作者：米日阿依·阿里木江陈树青李文菲孙京京陆旭红马晓静杨颖上海市老年医学中心内分泌代谢科上海201100 上海交通大学医学院附属第六人民医院内分泌代谢科上海市糖尿病研究所上海200233

目的探讨生存素对瘦素转录调控及其敏感性的影响。方法用慢病毒构建过表达生存素的脂肪细胞模型,以RNA测序(RNA-seq)探讨生存素对脂肪细胞分泌蛋白表达调控的影响;通过腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)定点注射的方法在小鼠腹股... 详细信息

目的探讨生存素对瘦素转录调控及其敏感性的影响。方法用慢病毒构建过表达生存素的脂肪细胞模型,以RNA测序(RNA-seq)探讨生存素对脂肪细胞分泌蛋白表达调控的影响;通过腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)定点注射的方法在小鼠腹股沟脂肪组织(inguinal adipose tissue,iWAT)中实现过表达生存素,用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测瘦素、脂联素等转录水平,用酶联免疫吸附测定(ELISA)法检测细胞上清、小鼠血清中瘦素、脂联素分泌水平。用Western印迹法检测下丘脑信号转导及转录激活蛋白3(STAT3)磷酸化水平,分析生存素对中枢瘦素敏感性的影响。结果3T3-L1脂肪细胞及原代脂肪细胞中,过表达生存素在未影响脂肪细胞分化时,均可显著下调瘦素转录水平(P分泌水平的下降(P分泌水平,改善高脂饲料喂养肥胖小鼠瘦素敏感性。

关键词：生存素瘦素瘦素敏感性肥胖

六例肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症患儿临床特征及基因变异分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 207-212页

作者：张彦邱文娟张惠文陈婷徐烽顾学范韩连书杭州市儿童医院内分泌科浙江杭州310005 上海交通大学附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢科上海200092

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性... 详细信息

目的:探讨肉碱棕榈酰基转移酶2(CPT2)缺乏症患儿的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析6例CPT2缺乏症患儿的临床和基因检测资料,采用串联质谱法检测血酰基肉碱水平,全外显子基因测序法检测基因变异。结果:6例CPT2缺乏症患儿中男性4例、女性2例,平均确诊年龄为32个月(15 d~9岁)。其中1例无临床症状及实验室检查异常、2例迟发型、3例婴儿型。3例由新生儿筛查确诊;3例因临床表现就诊,起病时有发热、肌肉乏力伴肌酶增高。5例患儿表现为游离肉碱降低,棕榈酰基肉碱、十八碳烯酰肉碱升高。6例患儿检测到CPT2基因变异8个位点(携带双位点突变4例,携带单位点突变2例),3种为已知变异(p.R631C、p.T589M和p.D255G),5种为新报道变异(p.F352L、p.R498L、p.F434S、p.A515P、c.153-2A>G)。经PolyPhen2和SIFT软件预测,5个新报道变异中c.153-2A>G和p.F352L为疑似致病变异,p.R498L、p.F434S和p.A515P为临床意义未明变异。结论:CPT2缺乏症临床表型多样,通过新生儿血串联质谱筛查及基因检测有助于早期诊断,确诊后及时治疗大多预后良好。

关键词：肉碱棕榈酰基转移酶2缺乏症临床特征 CPT2基因串联质谱技术游离肉碱病例报告

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1型糖尿病的非胰岛素治疗新技术与新策略

中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 366-371页

作者：陈榕刘连勇邹大进海军军医大学第一附属医院内分泌代谢科上海200433 上海市浦东新区浦南医院内分泌代谢科上海200125 上海交通大学医学院附属同仁医院内分泌代谢科上海200336

1型糖尿病(T1DM)是一种复杂的以自身免疫反应为主因的疾病,发病的核心机制在于机体产生自身免疫性抗体对胰岛β细胞的破坏。目前主要依靠胰岛素治疗,但胰岛素治疗不能从根本上治愈T1DM,多数患者仍面临血糖控制不佳、慢性并发症发生等问... 详细信息

1型糖尿病(T1DM)是一种复杂的以自身免疫反应为主因的疾病,发病的核心机制在于机体产生自身免疫性抗体对胰岛β细胞的破坏。目前主要依靠胰岛素治疗,但胰岛素治疗不能从根本上治愈T1DM,多数患者仍面临血糖控制不佳、慢性并发症发生等问题。该文从免疫调节治疗、β细胞再生和替代等方面就目前T1DM治疗的研究进展和热点药物进行阐述和介绍。

关键词：糖尿病 1型免疫调节治疗 β细胞再生和替代