检索结果-南通市图书馆

SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征二例并文献复习

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中华儿科杂志 2021年第1期59卷 42-46页

作者：李文辉吴冰冰周水珍国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院神经科上海201102 国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102

目的探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征(CMS)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料,并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万... 详细信息

目的探讨SLC25A1基因相关性先天性肌无力综合征(CMS)的临床及遗传学特征。方法回顾性分析2015年1月至2019年6月复旦大学附属儿科医院诊治的2例SLC25A1基因相关性CMS患儿的临床资料,并以“SLC25A1”“先天性肌无力综合征”为关键词对万方数据知识服务平台、中国期刊全文数据库(CNKI),以“SLC25A1”“congenital myasthenic syndrome”为关键词,对美国国家生物技术中心(NCBI)、生物医学文献数据库(Pubmed)建库至2020年6月收录的论文进行检索。总结SLC25A1基因相关性CMS的临床表型及基因型特点。结果2例患儿均为男性,分别为9岁、2岁,发病年龄均在婴儿期,其共同临床表现除典型的CMS症状(波动性肌无力,包括上睑下垂、斜视、咀嚼无力、声音低弱、四肢无力)外,还具有智力障碍、发育迟缓及代谢异常(尿中2-酮戊二酸升高、乳酸升高或者2-羟基戊二酸尿症),家系全外显子测序检测发现存在SLC25A1基因复合杂合变异。文献检索到3篇英文文献共15例患儿,包括本组2例共17例纳入分析,均于2岁以内起病,9例合并轻度智力低下,1例合并发育迟缓;共发现5个SLC25A1基因变异,包括3个错义变异及1个无义变异、1个缺失变异,其中6个家系中12例患儿携带c.740G>A(R247Q)纯合变异,本组2例患儿均有c.145G>A(V49M)变异。结论SLC25A1基因相关性CMS患儿起病早,多合并智力障碍或者发育迟缓,部分有代谢异常表现,基因型中R247Q和V49M具有重复性。

关键词：肌无力综合征,先天性基因,SLC25A1 表型基因型

KMT2D基因致病变异致Kabuki综合征新生儿14例病例系列报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2021年第2期16卷 136-140页

作者：陈晓青胡黎园王来栓程国强曹云陈超王慧君周文浩杨琳复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子生物中心上海201102

背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。... 详细信息

背景Kabuki综合征(KS)是一种罕见的多发畸形综合征,主要临床表现为特殊面容、骨骼异常、智力障碍等。KMT2D基因致病变异所致KS占75%。目前KS诊断标准用于新生儿期诊断较为困难。目的提出KMT2D基因突变所致KS在新生儿期的遗传筛查指征。设计病例系列报告。方法回顾性分析复旦大学附属儿科医院(我院)KMT2D基因突变所致KS新生儿的临床资料,检索2010至2020年报告的相关文献,提取新生儿临床特征。主要结局指标KMT2D基因突变位点与新生儿临床表型。结果根据455例KMT2D基因突变所致KS新生儿(我院14例,文献复习441例),新生儿期筛查指征包括:肌张力异常、骨骼异常、喂养困难、心脏异常、低血糖症和听力异常。结论KMT2D基因突变所致KS新生儿期与儿童期临床表型谱差异较大,应建立新生儿期遗传筛查指征。

关键词： KMT2D基因 Kabuki综合征新生儿

BTD基因突变致生物素酶缺乏症2例病例报告

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中国循证儿科杂志 2023年第2期18卷 148-151页

作者：肖慧杨琳陆炜吴冰冰周文浩复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子医学中心上海201102

1病例资料例1:男,9月龄,因“喘息、气促6 d”收入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿系G3P3,胎龄36+2周,剖宫产娩出,出生体重2750 g,生后无窒息、抢救史。6 d前出现喘息、气促,我院门诊予纠酸、激素及抗生素对症治疗后症状未缓解,故收住... 详细信息

1病例资料例1:男,9月龄,因“喘息、气促6 d”收入复旦大学附属儿科医院(我院)。患儿系G3P3,胎龄36+2周,剖宫产娩出,出生体重2750 g,生后无窒息、抢救史。6 d前出现喘息、气促,我院门诊予纠酸、激素及抗生素对症治疗后症状未缓解,故收住ICU。患儿既往有湿疹病史。父母否认近亲结婚及家族遗传病史。生后6个月始抬头,现能翻身,不能独坐;生长发育落后于正常同龄儿。

关键词：家族遗传病史病例报告近亲结婚基因突变病例资料出生体重对症治疗剖宫产

赖氨酸尿性蛋白耐受不良1家系(1例合并系统性红斑狼疮)报告并文献复习

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中国循证儿科杂志 2017年第3期12卷 190-195页

作者：李国民刘海梅张涛史雨姚文周利军徐虹吴冰冰冯佳燕陆炜孙利复旦大学附属儿科医院风湿科上海201102 复旦大学附属儿科医院医学转化中心上海201102 复旦大学附属儿科医院病理科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌科上海201102

目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全... 详细信息

目的总结赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)1家系2例患者临床特征及基因突变的特点,提高对该病的认识。方法收集PLI 1家系2例患儿(同胞姐弟)的临床资料,包括病史、肾脏病理、相关实验室检查和家族史等。采用外显子捕获法对患儿及其父母行全外显子测序(WES)并行生物信息学分析,行Sanger验证并在家系其他成员中进行突变分析。结果先证者,女,10岁,断乳后反复呕吐和腹泻,抵触富含蛋白的食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童;5岁后鼻自发性出血,外周血"三系"(RBC、WBC、PLT)低于正常值,9.7岁后出现轻度蛋白尿和持续性镜下血尿;免疫系统受累,检出ANA和ds-DNA等多种自身抗体。血清铁蛋白、乳酸脱氢酶和血氨增高,尿乳清酸增高,血清和尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。肾活检病理提示狼疮性肾炎。家系调查发现,先证者之弟,男,6.5岁,断乳后反复呕吐,抵触富含蛋白食物,生长落后,身高低于同年龄、同性别儿童,血清铁蛋白、乳酸脱氢酶增高,尿乳清酸增高,血清、尿液赖氨酸、精氨酸和瓜氨酸改变不明显。先证者及其父母WES测序显示SLC7A7基因IVS4+1G>A纯合突变,突变来源其父母,先证者之弟也存在该突变。例1诊断为LPI合并SLE,例2诊断为LPI。结论 SLC7A7基因测序是确诊LPI的依据;LPI并发系统性红斑狼疮(SLE)非常罕见,SLC7A7是否为单基因型SLE致病基因需进一步研究。

关键词：赖氨酸尿性蛋白耐受不良赖氨酸系统性红斑狼疮 SLC7A7基因

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房室隔缺损发病机理的分子遗传学研究进展

中华儿科杂志 2005年第5期43卷 390-392页

作者：谢利剑黄国英复旦大学附属儿科医院心血管中心上海200032

房室隔缺损(atrioventricular septal defect,AVSD)是一种累及心脏房室瓣和间隔的常见先天性心脏畸形.AVSD包括从完全性房室隔缺损到二尖瓣裂缺在内的多种类型.完全性房室隔缺损常见于21-三体综合征(Down′s 综合征),部分性房室隔缺损(... 详细信息

房室隔缺损(atrioventricular septal defect,AVSD)是一种累及心脏房室瓣和间隔的常见先天性心脏畸形.AVSD包括从完全性房室隔缺损到二尖瓣裂缺在内的多种类型.完全性房室隔缺损常见于21-三体综合征(Down′s 综合征),部分性房室隔缺损(原发孔房间隔缺损)则为无症状性AVSD中最常见的,往往伴有二尖瓣的裂缺.由于心内膜垫在胚胎期间参与心脏间隔和房室瓣的形成,故AVSD又被称为心内膜垫缺损,参与心内膜垫发育的基因则成为AVSD重要的致病候选基因.下面将通过对AVSD致病风险基因、致病候选基因和已建立的动物疾病模型分析,阐述AVSD分子遗传学研究的进展.……

关键词：遗传学研究发病机理完全性房室隔缺损 21-三体综合征部分性房室隔缺损先天性心脏畸形分子 AVSD 孔房间隔缺损心内膜垫缺损二尖瓣裂无症状性房室瓣

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中国循证儿科杂志 2020年第2期15卷 118-124页

作者：康芷若程国强王来栓王瑾张蓉王慧君吴冰冰曹云周文浩杨琳胡黎园复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科上海201102 复旦大学附属儿科医院分子生物学中心上海201102

目的探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿,以及Pubmed、知网... 详细信息

目的探讨基因筛查用于新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征早期识别的临床价值。方法纳入2016年1月至2017年12月复旦大学附属儿科医院NICU参与"新生儿基因组计划"、携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿,以及Pubmed、知网及万方数据库筛选出的具有新生儿期表型描述的,携带PTPN11基因致病变异的Noonan综合征患儿,总结其临床特征和基因变异特征,并与其他时期PTPN11基因相关Noonan综合征患儿表型进行对比。结果5280例参与"新生儿基因组计划"的患儿中,携带PTPN11基因已报道Noonan综合征相关致病变异的患儿共21例,均不能完全满足现有Noonan综合征的临床诊断标准。结合既往文献报道的37例PTPN11基因相关Noonan综合征的新生儿期临床表现,提出独立的新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征基因筛查标准如下:①肺动脉狭窄/肺动脉瓣狭窄、肥厚型心肌病;②淋巴管发育不良所致的乳糜胸、胸腔积液、不明原因呼吸困难、产检异常;③血小板减少、白细胞增多、单核细胞增多;④隐睾等泌尿生殖系统畸形。结论新生儿PTPN11基因相关Noonan综合征应建立独立的遗传筛查指征和诊断标准。

关键词： PTPN11基因 Noonan综合征新生儿

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ADCK4相关肾小球病8例分析

中华肾脏病杂志 2017年第1期33卷 22-29页

作者：宋晓翔徐虹沈茜孙利曹琦李国民方晓燕刘海梅翟亦晖吴冰冰复旦大学附属儿科医院肾脏科上海201102 复旦大学附属儿科医院医学转化中心上海201102

目的分析8例含aarF域激酶4（aarF domain containing kinase 4，ADCK4）相关肾小球病患儿临床特征及基因突变的特点，以提高对该疾病的认识。方法应用二代测序技术对69例表现为激素耐药肾病综合征（steroid resistant nephritic syndrom... 详细信息

目的分析8例含aarF域激酶4（aarF domain containing kinase 4，ADCK4）相关肾小球病患儿临床特征及基因突变的特点，以提高对该疾病的认识。方法应用二代测序技术对69例表现为激素耐药肾病综合征（steroid resistant nephritic syndrome，SRNS）的原发性肾病综合征患儿或原因不明的持续性蛋白尿患儿进行肾脏疾病相关单基因的基因测序，并进行相关的生物信息学分析，用Sanger法对有意义的致病位点进行验证，并对其父母也做相关位点的验证；整理并分析ADCK4基因突变患儿的临床资料（起病年龄、临床表现、肾脏病理等）。结果69例患儿中有8例携带ADCK4基因突变，其中6例纯合突变（3例为c．748G〉C纯合突变，3例为c．737G〉A纯合突变），2例复合杂合突变（1例为c．748G〉C和c．737G〉A复合杂合突变，1例为c．551A〉G和c．737G〉A复合杂合突变），这3个突变位点均为未见相关疾病报道的错义突变，经PolyPhen2、SIFT和Mutation Taster预测均为致病性突变，所编码的氨基酸均较为保守；8例患儿平均起病年龄6岁7个月（2岁至11岁8个月），其中4例表现为SRNS，4例表现为蛋白尿，均无肾外症状，肾脏病理以局灶性节段性肾小球硬化（FSGS）为主，3例患儿在起病时即已进入终末期肾病（ESRD），l例于起病5年后进入ESRD，1例起病2年后进入ESRD，7例患儿给予过免疫抑制治疗，其中6例均无明显效果，1例对激素和他克莫司获得部分疗效，目前4例患儿行腹膜透析，1例于起病7个月后肾移植，基因诊断明确后，均予以大剂量辅酶Q10口服治疗，部分患儿获得一定疗效。结论ADCK4基因缺陷在表现为SRNS的原发性肾病综合征患儿和不明原因持续蛋白尿的患儿中并不少见，其起病年龄相对较大，肾外表型较少，病理上多表现为FSGS，部分患儿起病隐匿，仅有蛋白尿，临床不易早期发现。激素及免疫抑制剂对患儿的治疗效果较差，辅酶Q10补充治疗对于部分患儿有一定效果。新发现的3个ADCK4基因的错义突变丰富了ADCK4致病基因突变谱系，且其中C0748G〉C和c．737G〉A或为中国汉族人群的致病热点突变。

关键词：肾病综合征蛋白尿突变泛醌 ADCK4基因

扩张性心肌病心脏Actin及Desmin基因突变的检测

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中华儿科杂志 2007年第1期45卷 75-77页

作者：刘芳宁寿葆陆颖黄国英盛锋复旦大学附属儿科医院心血管中心上海200032

本研究对临床上诊断为DCM的家族性以及散发性病例进行基因突变的检测。

关键词：基因突变 Desmin 扩张性心肌病检测心脏散发性家族性 DCM

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INI1缺失的低分化脊索瘤临床病理学观察

中华病理学杂志 2017年第10期46卷 695-698页

作者：冯佳燕陈莲马阳阳杨皓玮陈力复旦大学附属儿科医院病理科上海201102 复旦大学附属儿科医院放射科上海201102 复旦大学附属上海医学院

目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果2例均... 详细信息

目的探讨INI1缺失的低分化脊索瘤的临床特点、影像学表现、病理学形态、免疫表型、分子病理特征及其鉴别诊断。方法对2例INI1缺失的低分化脊索瘤的临床资料、影像学表现、病理学形态、免疫表型和分子病理特征进行回顾性分析。结果2例均为儿童，1例女性，1例男性。病变部位均位于斜坡。患儿以进行性肌无力或颈部疼痛就诊。影像学示斜坡骨质异常伴占位性病变，脑干、颈髓显著受压改变。显微镜下肿瘤缺乏脊索瘤的典型组织形态，肿瘤细胞片状分布，细胞密集排列，瘤细胞呈卵圆形或梭形，细胞异型性明显，细胞核呈空泡状，核仁明显。免疫组织化学显示肿瘤细胞表达细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原和brachyury，而S-100蛋白呈弱表达或部分表达，INI1表达缺失，Ki．67阳性指数均较高。荧光原位杂交（FISH）技术检测示2例肿瘤细胞均出现INI1基因缺失。结论INI1缺失的低分化脊索瘤多发生于儿童，其组织形态异于普通脊索瘤，免疫组织化学及FISH检测示INI1缺失，brachyury可以帮助鉴别诊断。低分化脊索瘤的INI缺失可能与其低分化的组织形态和不良的预后相关。

关键词：脊索瘤免疫组织化学原位杂交荧光 INI1缺失