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MYO15A基因罕见突变导致常染色体隐性遗传性耳聋的遗传学及听力表型分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 38-43页

作者：林妘许军杨涛上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200125 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室

目的:分析MYO15A基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋的表型及基因型特点,为基因诊断提供依据,为患者及家庭提供遗传咨询。方法:对上海交通大学医学院附属第九人民医院经二代测序检测诊断为MYO15A基因突变导致耳聋的2例散发病例进行... 详细信息

目的:分析MYO15A基因突变导致的常染色体隐性遗传性耳聋的表型及基因型特点,为基因诊断提供依据,为患者及家庭提供遗传咨询。方法:对上海交通大学医学院附属第九人民医院经二代测序检测诊断为MYO15A基因突变导致耳聋的2例散发病例进行基因的突变分析,并在家系内行Sanger测序验证分析。结合临床资料,依据美国医学遗传学和基因组学会(American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG)变异分类指南对突变位点进行致病性判定。结果:2个散发耳聋家系的先证者表型分别为双侧重度听力损失与完全听力损失。鉴定了MYO15A基因4个变异,其中致病变异1个,可能致病变异2个,临床意义未明的剪切位点变异1个。患者Ⅰ携带的c.3524dup(***1176Valfs*14)变异为已报道致病变异;携带的c.10082+3G>A剪切位点变异,根据ACMG指南判定为临床意义未明。患者双侧佩戴助听器后,右耳平均听阈值37.50 dB,左耳平均听阈值33.75 dB。患者Ⅱ携带c.7441_7442del(***2481Glufs*86)、c.10250_10252del(***3417del),根据ACMG指南判定为可能致病的。患者右侧人工耳蜗植入术后8年,听觉行为分级-Ⅱ(categorical auditory performance, CAP-Ⅱ)9分,言语可懂度分级(speech intelligibility rating, SIR)5分。结论:本研究新发现的MYO15A基因罕见的c.7441_7442del突变与剪切位点突变c.10082+3G>A与常染色体隐性遗传性耳聋密切相关,丰富了MYO15A基因突变谱,为遗传性耳聋的遗传咨询提供依据。其次剪切位点致病性评估的应用为相关位点的分类提供参考。

关键词：遗传性耳聋 MYO15A基因基因型表型遗传咨询

应用WGCNA分析挖掘唾液腺多形性腺瘤恶变关键节点基因及通路

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中国口腔颌面外科杂志 2024年第1期22卷 16-22页

作者：汪洋张春叶胡宇华顾挺张莺项美娟田臻上海中医药大学附属市中医医院口腔科上海200071 上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011

目的:基于高通量转录组测序及WGCNA,挖掘唾液腺多形性腺瘤(PA)恶变为癌在多形性腺瘤中(Ca-ex-PA)过程中的核心驱动基因及相关通路。方法:收集PA、Ca-ex-PA患者肿瘤及癌旁唾液腺的新鲜标本各5例,进行高通量转录组测序(RNA-Seq)分析,筛选P... 详细信息

目的:基于高通量转录组测序及WGCNA,挖掘唾液腺多形性腺瘤(PA)恶变为癌在多形性腺瘤中(Ca-ex-PA)过程中的核心驱动基因及相关通路。方法:收集PA、Ca-ex-PA患者肿瘤及癌旁唾液腺的新鲜标本各5例,进行高通量转录组测序(RNA-Seq)分析,筛选PA与瘤旁唾液腺组、Ca-ex-PA与癌旁唾液腺组中的差异表达基因。取PA、Caex-PA共有的差异表达基因进行WGCNA分析,获得与PA恶变相关的基因群体。结果:测得良、恶性肿瘤共有差异表达基因426个,通过WGCNA得到的4个模块中,包含78个基因与恶性肿瘤表型相关。其中评分最高的EFNA3基因表达程度与高组织学分级的腺癌亚型显著相关(P研究。

关键词：转录组测序唾液腺多形性腺瘤权重共表达分析

牙周治疗改善非酒精性脂肪性肝病的探索性研究

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内科理论与实践 2024年第3期19卷 167-173页

作者：段中华马雪莹吴玉琼舒家恩吴沛郭斯敏王宇华上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔修复科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011 上海交通大学口腔医学院上海200125 上海交通大学医学院附属瑞金医院感染科上海200025

目的:研究牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,P.g)对非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver diease,NAFLD)的影响及牙周治疗对NAFLD的作用。方法:将高脂饮食喂养4周的小鼠随机分为对照组和丝线结扎+涂抹P.g组2组,每组8只... 详细信息

目的:研究牙龈卟啉单胞菌(Porphyromonas gingivalis,P.g)对非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver diease,NAFLD)的影响及牙周治疗对NAFLD的作用。方法:将高脂饮食喂养4周的小鼠随机分为对照组和丝线结扎+涂抹P.g组2组,每组8只,干预4周后处死,检测小鼠肝脏、炎症因子等变化。8例合并牙周病的NAFLD患者随机分为龈下刮治组和刷牙组各4例,牙周治疗组接受龈下刮治术,检测2组患者干预前后的牙周、肝脏等变化。结果:结扎涂抹组较对照组小鼠肝重指数、脂质沉积的形成以及血清脂质、天冬氨酸转氨酶以及铁蛋白水平增加,血清炎症介质表达水平增加(均P0.05)。结论:牙周局部感染P.g会加速高脂饮食喂养小鼠NAFLD的进程,牙周治疗对牙周感染关联性NAFLD具有一定的缓解作用。

关键词：龈下刮治牙周病非酒精性脂肪性肝病牙龈卟啉单胞菌

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口腔修复数字化美学设计流程专家共识

实用口腔医学杂志 2024年第2期40卷 156-163页

作者：柳忠豪刘峰陈江黄翠韩向龙胡文杰胥春刘伟才牛丽娜马楚凡赵一姣赵克郑明陈亚明黄庆丰满毅徐明明邓旭亮周倜师晓蕊滨州医学院口腔医学院烟台市口腔医院数字化口腔医学山东省高校特色实验室数字化口腔医学技术烟台市工程研究中心烟台264001 北京大学口腔医学院·口腔医院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心国家卫生健康委口腔数字医学重点实验室口腔数字医学北京市重点实验室福建省口腔疾病研究重点实验室福建省口腔生物材料工程技术研究中心福建医科大学口腔医学院·附属口腔医院种植科口颌系统重建与再生全国重点实验室口腔生物医学教育部重点实验室口腔医学湖北省重点实验室武汉大学口腔医(学)院口腔修复科四川大学华西口腔医院国家口腔疾病临床医学研究中心上海交通大学口腔医学院上海交通大学医学院附属第九人民医院国家口腔疾病临床医学研究中心同济大学口腔医学院和附属口腔医院口颌系统重建与再生全国重点实验室国家口腔疾病临床医学研究中心陕西省口腔医学重点实验室空军军医大学第三附属医院空军军医大学特色医学中心口腔科中山大学附属口腔医院修复科中山大学光华口腔医学院广东省口腔医学重点实验室南京医科大学口腔医学院

在口腔美学修复工作中,数字化美学设计以可视化的效果辅助医生预判治疗效果,增进医患双方对美学目标认知、理解的一致性,是实现理想美学修复效果的基础。目前国内外对于数字化美学设计流程尚无明确规范,很多医师对于如何在诊疗工作中进... 详细信息

在口腔美学修复工作中,数字化美学设计以可视化的效果辅助医生预判治疗效果,增进医患双方对美学目标认知、理解的一致性,是实现理想美学修复效果的基础。目前国内外对于数字化美学设计流程尚无明确规范,很多医师对于如何在诊疗工作中进行数字化美学设计缺少系统认识。为了进一步规范口腔美学诊疗设计流程,提升治疗结果的均质化,全国卫生产业企业管理协会数字化口腔产业分会(CSDDI)召集国内相关领域专家编写此项共识。共识对数字化美学资料的采集要点、整合步骤与数字化美学设计流程进行了阐述,并制定了美学修复宏观决策树及针对不同临床应用场景的相应工作流程,以供临床医师参考。

关键词：口腔美学修复数字化美学设计专家共识

钙离子转运ATP酶B2杂合突变导致小鼠渐进性前庭功能障碍

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第6期44卷 723-732页

作者：刘祎晴金晨曦冯宝怡成桢哲孙怡琳郑晓飞董庭婷吴皓陶永上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海200125 上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200125 上海交通大学医学院附属第九人民医院样本库上海200125

目的·研究不同月龄钙离子转运ATP酶B2(ATPase plasma membrane Ca^(2+)transporting 2,ATP2B2)Oblivion杂合突变小鼠前庭毛细胞结构和前庭功能的变化。方法·选取2月龄及8月龄Atp2b2 Oblivion杂合突变雄性小鼠各10只,以同龄C57BL/6J野生型雄性小鼠作为对照。通过免疫荧光实验观察不同月龄2组小鼠前庭毛细胞ATP2B2表达情况,并对微纹区及纹外区毛细胞数量进行统计;通过扫描电子显微镜(电镜)观察小鼠前庭毛细胞纤毛形态;通过透射电镜观察小鼠前庭毛细胞带状突触和线粒体;采用前庭诱发电位(vestibular evoked potential,VsEP)、前庭肌源性诱发电位(vestibular evoked myogenic potential,VEMP),及转棒、平衡木实验检测小鼠的前庭功能。结果·2组小鼠ATP2B2均主要表达于前庭毛细胞纤毛,2月龄及8月龄Atp2b2 Oblivion杂合突变小鼠微纹区及纹外区毛细胞数量与野生型小鼠均无明显差异。扫描电镜下,2月龄及8月龄杂合突变小鼠椭圆囊毛细胞纤毛无明显结构异常。透射电镜下,2月龄杂合突变小鼠前庭毛细胞表皮板与神经连接部位附近的线粒体结构无异常,突触结构无异常;8月龄杂合突变小鼠前庭毛细胞表皮板附近线粒体出现空泡样变性,神经连接部位附近的线粒体及突触结构无异常。2月龄及8月龄杂合突变小鼠VsEP及VEMP阈值均较野生型小鼠显著上升,VsEP波形分析显示杂合突变小鼠P1潜伏期延长,P1N1波幅降低(均P实验结果未见明显改变,但8月龄杂合突变小鼠完成转棒、平衡木能力较野生型小鼠显著下降(均P<0.05)。结论·Atp2b2 Oblivion杂合突变小鼠2月龄时前庭电生理功能下降,8月龄时出现前庭相关行为学异常,Atp2b2 Oblivion杂合突变小鼠呈渐进性前庭功能障碍。

关键词：钙离子转运ATP酶B2 前庭功能障碍前庭毛细胞纤毛

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先天缺牙种植体留存率的系统性文献回顾

中国口腔种植学杂志 2024年第3期29卷 242-251页

作者：赵昱昝冰欣代庆刚上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔第二门诊部上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所201999 海南西部中心医院口腔医学中心海南儋州571700

目的回顾近十年报告先天缺牙患者进行种植义齿修复后疗效的有关文献,综述不同角度下种植体留存率,以为临床决策提供信息。方法在PubMed等数据库中使用检索组合("hypodontia"OR"oligodontia"OR"anodontia"OR"tooth agenesis"OR"congenita... 详细信息

目的回顾近十年报告先天缺牙患者进行种植义齿修复后疗效的有关文献,综述不同角度下种植体留存率,以为临床决策提供信息。方法在PubMed等数据库中使用检索组合("hypodontia"OR"oligodontia"OR"anodontia"OR"tooth agenesis"OR"congenitally missing teeth")AND"dental implant*",时间限制为2014年2月至2024年2月,根据制定的纳入及排除标准筛选文献,并对所选研究文章的参考文献目录进行人工检索。结果最终纳入34篇先天缺牙患者种植修复的前瞻性/回顾性研究及部分病例报告,通过整理数据发现,受患者个体、治疗技术的影响,先天缺牙种植体总体留存率较高,平均为96.53%。根据与全身疾病的关系,先天缺牙分为单纯型先天缺牙和综合征型先天缺牙,单纯型患者种植体留存率为97.32%,综合征型患者种植体留存率为95.54%。患者在不同年龄段行种植手术留存率略有差异,17岁及以下患者种植体留存率为93.82%,18岁及以上成人患者种植体留存率为96.83%。有较高先天缺失率且涉及前牙美学区的上颌侧切牙部位拥有理想的种植体留存率(98.48%)。结合骨增量技术的先天缺牙患者种植体留存率为96.19%。穿颧种植体及小直径种植体(或微型种植体)留存率分别为98.18%和97.18%。结论种植手术是恢复先天缺牙患者口腔功能和结构的较好解决方案,但仍需根据患者自身情况具体分析,以提高种植体的留存率和种植修复的成功率。

关键词：种植义齿修复先天缺牙留存率成功率外胚层发育不良

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听神经病的基因治疗现状

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第5期59卷 510-518,446页

作者：孙怡琳金晨曦冯宝怡董庭婷吴皓陶永上海交通大学医学院附属第九人民医院耳鼻咽喉头颈外科上海200011 上海交通大学医学院耳科学研究所上海市耳鼻疾病转化医学重点实验室上海200125 上海交通大学医学院附属第九人民医院生物样本库上海200125

听神经病是以听力下降、言语识别困难为表现的一类特殊的听觉障碍疾病,病因机制复杂、临床诊疗仍有挑战。近年来,包括基因治疗在内的生物学治疗技术在耳聋治疗研究中展示出良好效果。本文总结听神经病基因治疗研究现状,以期推动听神经... 详细信息

听神经病是以听力下降、言语识别困难为表现的一类特殊的听觉障碍疾病,病因机制复杂、临床诊疗仍有挑战。近年来,包括基因治疗在内的生物学治疗技术在耳聋治疗研究中展示出良好效果。本文总结听神经病基因治疗研究现状,以期推动听神经病的精准治疗。

关键词：听神经病听觉障碍病因机制生物学治疗精准治疗基因治疗临床诊疗言语识别

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全数字化上颌赝复体制作与适合性初探

口腔材料器械杂志 2024年第2期33卷 95-99页

作者：张晗之朱陈元谢雪梅焦婷上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔修复科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011 上海市奉贤区奉城医院上海201418

目的利用多源数据建模、计算机辅助设计制作全数字化的一体式上颌赝复体,并对其适合性行初步评价。方法利用口内光学扫描数据与计算机断层扫描(Computed Tomography,CT)数据进行融合获得数字化印模,并在获得的模型数据上利用数字化牙科... 详细信息

目的利用多源数据建模、计算机辅助设计制作全数字化的一体式上颌赝复体,并对其适合性行初步评价。方法利用口内光学扫描数据与计算机断层扫描(Computed Tomography,CT)数据进行融合获得数字化印模,并在获得的模型数据上利用数字化牙科设计软件设计金属支架、阻塞器并排列人工牙,通过三维打印(3D printing,3DP)的方式获得数字化上颌赝复体。对3名患者同期进行传统及数字化赝复治疗,以传统赝复体作为自身对照组,使用硅橡胶加衬法对两者适合性(指义齿组织面与口内软组织间存在的间隙)进行评估比较。结果成功实现上颌赝复体的全数字化制作通路;传统赝复体支架适合性(294.0±64.4)μm、阻塞器适合性(357.8±82.4)μm;数字化赝复体支架适合性(364.6±62.6)μm、阻塞器适合性(345.1±95.5)μm均在临床可接受范围,两组之间无统计学差异。结论数字化赝复治疗是一种简便有效的上颌骨缺损修复方式,其适合性符合临床要求。

关键词：上颌骨缺损赝复体数字化适合性

PDGFD对人牙髓干细胞迁移及成牙本质向分化的作用

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中国口腔颌面外科杂志 2024年第5期22卷 417-423页

作者：廖寅秀张茂林邹多宏上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔外科上海交通大学口腔医学院国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心上海市口腔医学重点实验室上海市口腔医学研究所上海200011 安徽医科大学口腔医学院安徽医科大学附属口腔医院安徽省口腔疾病研究重点实验室安徽合肥230032

目的:探讨人重组血小板来源的生长因子D(platelet-derived growth factor D,PDGFD)对人牙髓干细胞(human dental pulp stem cells,hDPSCs)迁移及成牙本质向分化的作用。方法:利用酶解法分离培养hDPSCs,流式细胞术鉴定所培养的间充质干... 详细信息

目的:探讨人重组血小板来源的生长因子D(platelet-derived growth factor D,PDGFD)对人牙髓干细胞(human dental pulp stem cells,hDPSCs)迁移及成牙本质向分化的作用。方法:利用酶解法分离培养hDPSCs,流式细胞术鉴定所培养的间充质干细胞表面分子标志物的表达,诱导hDPSCs三系分化并使用相应染色鉴定,以表征其多向分化潜能。应用细胞划痕实验检测PDGFD对hDPSCs迁移能力的影响,利用实时荧光定量PCR及蛋白免疫印迹法检测PDGFD对hDPSCs成牙本质相关mRNA及蛋白表达的影响,利用碱性磷酸酶(alkaline phosphataseI,ALP)和茜素红(alizarin red staining,ARS)染色检测PDGFD对hDPSCs矿化的影响。采用SPSS 26.0软件包对数据进行统计学分析。结果:细胞形态学分析、流式细胞术鉴定和三系分化结果显示,所分离得到的细胞符合hDPSCs特征,并且具有多向分化潜能。细胞划痕实验结果表明,12 h时,仅50 ng/mL的PDGFD对hDPSCs的迁移能力有影响;24 h时,10和50 ng/mL的PDGFD对hDPSCs的迁移能力均有影响。PCR结果显示,10与50 ng/mL的PDGFD均对hDPSCs的成牙本质分化有促进作用,50 ng/mL的PDGFD对hDPSCs的成牙本质分化更为显著。蛋白免疫印迹实验、ALP及ARS染色所得结果和PCR结果相同。结论:成功分离并培养了具有典型间充质干细胞表型和多向分化潜能的hDPSCs。10和50 ng/mL浓度的PDGFD对hDPSCs的迁移和成牙本质向分化均有促进作用,其中50 ng/mL的PDGFD的促进作用更为显著。

关键词：血小板来源的生长因子D 人牙髓干细胞成牙本质分化细胞迁移