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X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因缺失突变的高通量测序分析

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上海交通大学学报（医学版） 2024年第3期44卷 407-411页

作者：刘宇王环环肖冰唐利芳上海交通大学医学院附属新华医院儿科医学研究所上海200092 上海市儿童医院上海交通大学医学院附属儿童医院医学遗传研究所上海200040 复旦大学附属中山医院青浦分院儿科上海201700

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗... 详细信息

目的·研究一个X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因及突变类型。方法·提取一个SEDT家系6名成员外周血基因组DNA。应用Clearseq遗传性疾病试剂盒靶向捕获先证者基因组样本中与罕见遗传性疾病相关的致病区域,并进行高通量测序,过滤去除高频突变。采用外显子组隐马尔科夫模型(exome hidden Markov model,XHMM)分析拷贝数变异(copy number variant,CNV),并进一步对6名家系成员基因缺失片段的拷贝数进行实时定量PCR分析。结果·高通量测序分析结果显示,先证者X染色体存在2.5 kb缺失(chrX:13732385~13734927),该区域覆盖转运蛋白复合体亚单位2(transport protein particle complex subunit 2,TRAPPC2)基因的第4~6个外显子。定量PCR结果证实先证者及其表哥均存在该缺失,先证者母亲为杂合缺失,先证者父亲、姐姐和表型正常的舅舅拷贝数均正常。结论·TRAPPC2基因第4~6个外显子片段的缺失为SEDT的致病性突变;同时高通量测序分析中运用XHMM算法可检测到致病基因多个外显子的缺失。

关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良高通量测序转运蛋白复合体亚单位2基因

在颈椎病康复治疗过程中患者主动参与的作用观察

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中国科技期刊数据库医药 2024年第3期 0129-0132页

作者：陈曦上海交通大学医学院附属新华医院长兴分院上海201913

探究颈椎病康复治疗过程中患者主动参与的作用。方法应用随机数字表法将60例颈椎病患者分为被动组(30例,患者被动参与康复治疗)与参与组(30例,患者主动参与康复治疗),观察比较临床疗效(优良率、复发率)、颈椎功能(CASCS评分、NDI评分、... 详细信息

探究颈椎病康复治疗过程中患者主动参与的作用。方法应用随机数字表法将60例颈椎病患者分为被动组(30例,患者被动参与康复治疗)与参与组(30例,患者主动参与康复治疗),观察比较临床疗效(优良率、复发率)、颈椎功能(CASCS评分、NDI评分、SF-MPQ评分)、自护能力(ESCA评分)。结果参与组临床治疗优良率高于被动组(P<0.05),治疗后3个月内复发率低于被动组(P<0.05),CASCS、NDI、SF-MPQ、ESCA等评分均优于被动组(P<0.05)。结论颈椎病患者主动参与康复治疗可提高其自我维护能力,对病症缓解、疼痛减轻、功能恢复等具有一定促进作用,最终利于治疗效果提升。

关键词：颈椎病康复治疗疼痛功能

血栓通注射液联合静脉用药应用于急性脑梗死治疗价值分析

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第2期 0099-0102页

作者：倪思思上海交通大学医学院附属新华医院长兴分院上海201913

观察急性脑梗死患者采取血栓通注射液联合静脉用药的治疗价值。方法选取2021年5月到2023年5月收治的60例急性脑梗死患者资料。为对照组、观察组患者分别采取静脉用药以及静脉用药联合血栓通注射液治疗。结果观察组NIHSS(12.34±2.08)... 详细信息

观察急性脑梗死患者采取血栓通注射液联合静脉用药的治疗价值。方法选取2021年5月到2023年5月收治的60例急性脑梗死患者资料。为对照组、观察组患者分别采取静脉用药以及静脉用药联合血栓通注射液治疗。结果观察组NIHSS(12.34±2.08)分,ADL(48.28±4.87)分,SS-QOL(68.43±4.17)分更优(P<0.05),PI(1.02±0.04),Vm(58.74±6.49)cm/s,RI(0.50±0.02)以及炎症指标、睡眠质量、疼痛感更优(P<0.05)。结论针对急性脑梗死患者治疗,通过给予静脉用药,联合血栓通注射液治疗,可确保治疗科学性。

关键词：血栓通注射液静脉用药急性脑梗死炎症反应

沙库巴曲缬沙坦钠片(诺欣妥)对慢性心力衰竭患者疗效及BNP

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中国科技期刊数据库医药 2024年第3期 0064-0066页

作者：冯姝上海交通大学医学院附属新华医院长兴分院上海201913

观察慢性心力衰竭患者采取沙库巴曲缬沙坦钠片(诺欣妥)的临床治疗效果以及BNP变化。方法选取2022年4月到2023年4月收治的60例慢性心力衰竭患者资料。对照组、观察组分别为常规治疗以及诺欣妥治疗。结果观察组LVEF(52.94±8.43)%,LVESD... 详细信息

观察慢性心力衰竭患者采取沙库巴曲缬沙坦钠片(诺欣妥)的临床治疗效果以及BNP变化。方法选取2022年4月到2023年4月收治的60例慢性心力衰竭患者资料。对照组、观察组分别为常规治疗以及诺欣妥治疗。结果观察组LVEF(52.94±8.43)%,LVESD(37.05±2.18)mm,LVEDD(50.02±2.34)mm更优(P<0.05)。观察组血清NO、ET、BNP、24h尿蛋白(0.47±0.12)g,Scr(111.15±18.82)μmol/L,BUN(6.04±0.48)mmol/L改善明显(P<0.05)。结论在慢性心力衰竭患者中,采取诺欣妥治疗,效果显著。

关键词：沙库巴曲缬沙坦钠片慢性心力衰竭心功能指标肾功能指标

联用小儿豉翘清热颗粒、阿奇霉素治疗小儿肺炎支原体肺炎的临床观察

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中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生 2024年第1期 0097-0100页

作者：戚庆峰上海交通大学医学院附属新华医院长兴分院儿科上海202150

分析小儿肺炎支原体肺炎联合小儿豉翘清热颗粒与阿奇霉素治疗的效果。方法选择2022年1月至2023年7月期间我院收治的肺炎支原体肺炎患儿80例,通过双盲法分入实验组与参照组当中,各40例,参照组予以阿奇霉素进行治疗,实验组在参照组基础... 详细信息

分析小儿肺炎支原体肺炎联合小儿豉翘清热颗粒与阿奇霉素治疗的效果。方法选择2022年1月至2023年7月期间我院收治的肺炎支原体肺炎患儿80例,通过双盲法分入实验组与参照组当中,各40例,参照组予以阿奇霉素进行治疗,实验组在参照组基础上联合应用小儿豉翘清热颗粒治疗,比较患儿症状消失时间、治疗前后免疫因子指标(IgG、IgM、IgA)、不良反应发生率(面部潮红、腹泻、皮疹、头痛),并分析患儿的X影像学检查结果。结果治疗前,对比患儿的免疫因子指标,显示P>0.05;治疗后,实验组症状消失时间数据比参照组低(P0.05)。结论在肺炎支原体肺炎患儿中联合应用小儿豉翘清热颗粒与阿奇霉素效果显著,值得推广。

关键词：小儿肺炎支原体肺炎联合用药小儿豉翘清热颗粒阿奇霉素

2015-2017年上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院临床常见细菌耐药性监测

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中国感染与化疗杂志 2018年第6期18卷 621-626页

作者：钱敏健张莉上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院检验科上海202150

目的了解上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院常见临床分离菌耐药性,为抗菌药物合理使用和临床抗感染治疗提供参考。方法采用WHONET 5.6软件统计分析2015-2017年医院常见临床分离细菌的构成和耐药性变迁。结果收集2015-2017年患者... 详细信息

目的了解上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院常见临床分离菌耐药性,为抗菌药物合理使用和临床抗感染治疗提供参考。方法采用WHONET 5.6软件统计分析2015-2017年医院常见临床分离细菌的构成和耐药性变迁。结果收集2015-2017年患者分离菌共5278株;前3位分离菌分别为大肠埃希菌﹑肺炎克雷伯菌﹑铜绿假单胞菌,所占比例分别为24.8%、16.1%、8.4%。2015-2017年主要耐药细菌的检出率呈增高趋势。如碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌的逐年检出率分别为0.8%、3.5%、7.0%,甲氧西林耐药金黄色葡萄球菌的检出率分别是32.4%、41.9%、51.3%;不动杆菌属对抗菌药物的耐药率逐年上升,尤其对亚胺培南和美罗培南耐药的鲍曼不动杆菌检出率从20.3%上升到64.6%。但未发现利奈唑胺、万古霉素耐药革兰阳性菌。结论二级综合性医院中临床常见细菌对大部分抗菌药物耐药率逐年上升,特别是碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌对临床抗感染治疗构成严重威胁。二级综合性医院也应重视和加强细菌耐药性监测。

关键词：细菌抗菌药物耐药性监测碳青霉烯类耐药肠杆菌科细菌

支付改革背景下结肠癌临床路径优化及效果研究

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卫生经济研究 2024年第9期41卷 38-43页

作者：林苡竹梁红梅刘雅娟上海交通大学医学院附属新华医院上海200092 上海申康医院发展中心上海200041

目的:总结临床路径优化的做法,评价优化效果,为实现病种临床路径与医保支付制度改革相适应提供经验借鉴。方法:以上海某医院结肠癌根治切除手术临床路径为研究案例,采用间断时间序列模型,评价临床路径优化的效果。结果:临床路径优化对... 详细信息

目的:总结临床路径优化的做法,评价优化效果,为实现病种临床路径与医保支付制度改革相适应提供经验借鉴。方法:以上海某医院结肠癌根治切除手术临床路径为研究案例,采用间断时间序列模型,评价临床路径优化的效果。结果:临床路径优化对结肠癌根治切除手术患者住院天数、术前住院日、抗菌药费、药占比、诊断费及其他类费用,具有短期或长期向好的趋势效应影响。结论:基于系统化管理体系优化病种临床路径,对诊疗流程标准化、医疗运行效率提升、病种费用结构优化等能够产生短期或长期的正向效应影响,并能够进一步规范临床诊疗行为,进而与医保支付方式改革目标趋同,推动“三医”协同发展和治理,实现价值医疗。

关键词： DRG支付改革临床路径间断时间序列模型

腹主动脉瘤病人血清线粒体衍生肽的表达及其临床意义

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中西医结合心脑血管病杂志 2024年第4期22卷 728-732页

作者：李飞飞侯欣欧敬民杨祖尉施丽娟上海交通大学医学院附属新华医院崇明分院上海202150

目的:探讨血清线粒体衍生肽(MDP)在腹主动脉瘤治疗前后的表达及其临床意义。方法:选取2017年6月—2020年6月我院收治的88例经腹主动脉CT血管造影明确诊断为腹主动脉瘤的病人作为研究对象。将肿瘤最大直径≥5 cm采取腹主动脉瘤腔内修复... 详细信息

目的:探讨血清线粒体衍生肽(MDP)在腹主动脉瘤治疗前后的表达及其临床意义。方法:选取2017年6月—2020年6月我院收治的88例经腹主动脉CT血管造影明确诊断为腹主动脉瘤的病人作为研究对象。将肿瘤最大直径≥5 cm采取腹主动脉瘤腔内修复术治疗的59例病人作为腔内修复组,肿瘤最大直径0.05),而腔内修复组病人瘤体最大直径、累及髂总动脉情况、初始血清MDP水平明显高于动态观察组病人(P0.05)。治疗后3、6、12个月各时间点腔内修复组病人血清MDP水平逐渐升高(P0.05),但治疗6、12个月后血清MDP水平较治疗前和治疗3个月后明显升高(P0.05)。结论:血清MDP水平与腹主动脉瘤病人瘤体最大直径呈负相关,其水平随瘤体最大直径的缩小而升高,术前MDP水平降低与病人性别和瘤体直径有关,可为腹主动脉瘤腔内修复术前瘤体直径评估提供指导依据,指导治疗方案的制定。

关键词：腹主动脉瘤线粒体衍生肽瘤体直径腔内修复术

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音乐疗法联合降酐合剂中药结肠透析在慢性肾脏病3-4期患者中的疗效

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吉林医学 2024年第9期45卷 2229-2232页

作者：袁计红金咏梅陆伟华龚菁菁童倩杰袁玲红上海中医药大学附属第七人民医院上海200137 上海交通大学医学院附属新华医院长兴分院

目的:探讨音乐疗法联合中药结肠透析在慢性肾脏病3-4期患者中的疗效。方法:选取上海中医药大学附属第七人民医院2020年1月~2022年12月收治的符合CKD 3-4期的患者98例为研究对象,随机分为对照组(n=50)与研究组(n=48)。对照组予以中药结... 详细信息

目的:探讨音乐疗法联合中药结肠透析在慢性肾脏病3-4期患者中的疗效。方法:选取上海中医药大学附属第七人民医院2020年1月~2022年12月收治的符合CKD 3-4期的患者98例为研究对象,随机分为对照组(n=50)与研究组(n=48)。对照组予以中药结肠透析治疗,研究组在对照组的基础上联合音乐疗法,经过2个疗程(14 d)后对比两组患者临床疗效、肾功能分期、中医症候积分及焦虑抑郁评分。结果:治疗后,研究组临床疗效优于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:在中药结肠透析基础上联合音乐疗法,能够通过改善CKD患者的心理状况,提高其疗效。

关键词：慢性肾脏病3-4期结肠透析音乐疗法焦虑抑郁疗效