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A novel E153X point mutation in the androgen receptor gene in a patient with complete androgen insensitivity syndrome
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Asian Journal of Andrology 1999年 第1期1卷 73-77页
作者： Silvia B Copelli SergeLumbroso FrancoiseAudran ElianaHPellizzari JuanJHeinrich SelvaBCigorraga Charles Sultan HéctorEChemes Laboratore d'Hormonologie Hopital Lapeyronie et INSER U 439 Pathologie des recepteurs nucleaires. Unite d'Endocrinologie et Gynecologie Pediatriques Hopital A. de Villenetive Montpellier-France CEDIE-CONICET Division de Endocrinologta Hospital de Niflos "Ricardo Gutierrez" Buenos Aires ArgentinaLaboratoire d'Hormonologie Hopital Lapeyronie et INSERM U 439 Pathologie des recepteurs nucleaires. Unie d'Endocrinologie et Gynecologie Pediatriques Hopital A. de Villeuve Montpellier-FranceLaboratoire d'Hormonologie Hopital Lapeyronie et INSERM U 439 Pathologie des recepteurs nucleaires. Unie d'Endocrinologie et Gynecologie Pediatriques Hopital A. de Villeuve Montpellier-FranceCEDIE-CONICET Division de Endocrinologia Hospital de Nifios "Ricardo Gutierrez" Buenos Aires ArgentinaCEDIE-CONICET Division de Endocrinologia Hospital de Nifios "Ricardo Gutierrez" Buenos Aires ArgentinaCEDIE-CONICET Division de Endocrinologia Hospital de Nifios "Ricardo Gutierrez" Buenos Aires ArgentinaLaboratoire d'Hormonologie Hopital Lapeyronie et INSERM U 439 Pathologie des recepteur nucleaires. Unite d'Endocrinologie et Gynecologie Pediatriques Hopital A. de Villenuve Montpellier-FranceCEDIE-CONICET Division de Endocrinologia Hospital de Niflos "Ricardo Gutierrez" Buenos Aires Argentina
Aim: To study a 46, XY newborn patient with a phenotype suggestive of an androgen insensitivity syndrome toconfirn an anomaly in the AR gene. Methods: Genomic DNA from leukocytes was isolated in order to analyze SRYge... 详细信息
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A novel E153X point mutation in the androgen receptor gene in a patient with complete androgen insensitivity syndrome
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Asian Journal of Andrology 1999年 第Z1期 73-77页
作者： Silvia B Copelli,SergeLumbroso,FrancoiseAudran,ElianaHPellizzari,JuanJHeinrich,SelvaBCigorraga,Charles Sultan,HéctorEChemes Laboratore d'Hormonologie Hopital Lapeyronie et INSER U 439 Pathologie des recepteurs nucleaires. Unite d'Endocrinologie et Gynecologie Pediatriques Hopital A. de Villenetive Montpellier-France CEDIE-CONICET Division de Endocrinologta Hospital de Niflos "Ricardo Gutierrez" Buenos Aires Argentina Laboratoire d'Hormonologie Hopital Lapeyronie et INSERM U 439 Pathologie des recepteurs nucleaires. Unie d'Endocrinologie et Gynecologie Pediatriques Hopital A. de Villeuve Montpellier-France Laboratoire d'Hormonologie Hopital Lapeyronie et INSERM U 439 Pathologie des recepteurs nucleaires. Unie d'Endocrinologie et Gynecologie Pediatriques Hopital A. de Villeuve Montpellier-France CEDIE-CONICET Division de Endocrinologia Hospital de Nifios "Ricardo Gutierrez" Buenos Aires Argentina CEDIE-CONICET Division de Endocrinologia Hospital de Nifios "Ricardo Gutierrez" Buenos Aires Argentina CEDIE-CONICET Division de Endocrinologia Hospital de Nifios "Ricardo Gutierrez" Buenos Aires Argentina Laboratoire d'Hormonologie Hopital Lapeyronie et INSERM U 439 Pathologie des recepteur nucleaires. Unite d'Endocrinologie et Gynecologie Pediatriques Hopital A. de Villenuve Montpellier-France CEDIE-CONICET Division de Endocrinologia Hospital de Niflos "Ricardo Gutierrez" Buenos Aires Argentina
Aim: To study a 46, XY newborn patient with a phenotype suggestive of an androgen insensitivity syndrome toconfirn an anomaly in the AR gene. Methods: Genomic DNA from leukocytes was isolated in order to analyze SRYge... 详细信息
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