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Receptor expression-enhancing protein 1 gene （SPG31） mutations are rare in Chinese Han patients with hereditary spastic paraplegia

引用

Chinese Medical Journal 2009年第17期122卷 2064-2066页

作者： DU Juan SHEN Lu ZHAO Guo-hua WANG Yin-guang LIAO Shu-sheng CHEN Chong ZHOU Zhi-fan LUO Ying-ying JIANG Hong XIA Kun TANG Bei-sha Department of Neurology Xiangya Hospital Central SouthUniversity Changsha Hunan 410008 China National Laboratory of Medical Genetics of China ChangshaHunan 410078 China Neurodegenerative Disorders Research Center Central SouthUniversity Changsha Hunan 410008 China

hereditary spastic paraplegia （HSP）, also known as familial spastic paraparesis or Stumpell-Lorrain disease, is a large group of inherited, heterogeneous neurologic disorders caused by the degeneration of corticospinal axons. The prevalence is estimated at 3-10 cases per 100000 people in Europe, and is uncertain in other continents. Most patients have the same core features, which are characterized by spastic gait, lower limb hypertonicity, hyperreflexia, extensor-plantar responses, muscle weakness, and occasionally decreased vibration sense at the ankles, bladder dysfunction, pes cavus, or scoliosis.

关键词： spastic paraplegia, hereditary REEP1 DNA mutational analysis

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