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中国汉族人群rs556621变异与缺血性脑卒中关联分析研究

中国汉族人群rs556621变异与缺血性脑卒中关联分析研究

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作者：张宇廷华中科技大学

学位级别：硕士

脑卒中（stroke）是世界上三大致死疾病之一，是导致成人慢性残障的最主要因素。脑卒中一旦发作，患者通常会造成残障、认知功能障碍或一些其他的表征，并且具有极高的死亡风险。中国每年脑卒中病人达200万人，目前中风病人约有700万，... 详细信息

脑卒中（stroke）是世界上三大致死疾病之一，是导致成人慢性残障的最主要因素。脑卒中一旦发作，患者通常会造成残障、认知功能障碍或一些其他的表征，并且具有极高的死亡风险。中国每年脑卒中病人达200万人，目前中风病人约有700万，其中大部分的病人都在不同程度上丧失了劳动力和生活自理能力。缺血性脑卒中占全部脑卒中病人的60-70%，目前已知病因的脑卒中主要分为三种亚型：分别为大动脉粥样硬化型、心源性脑栓塞和小动脉闭塞性卒中。它们在缺血性脑卒中中所占的比例分别为17.3%、9.3%和30.9%。最近一项在澳大利亚人群缺血性脑卒中病人的全基因组关联分析研究显示染色体6p21.1中的单核苷酸多态(SNP)rs556621与缺血性脑卒中高度相关，尤其是大动脉粥样硬化性卒中。研究表明6p21.1的rs556621区域是BCL3和PBX3转录因子结合基序所在的位置，同时该区域附近是预测的多种miRNAs结合的部位，对于基因的表达调控发挥着重要的作用。该区域是研究缺血性脑卒中相关的新的易感区域，迄今为止，这一研究结果还未能在非澳大利亚人群中得到验证。因此探索rs556621与中国汉族人群缺血性脑卒中的关系对于研究脑卒中的发病是很有意义的。本研究采用高分辨率溶解曲线（HRM）和测序相结合的方法在1129例缺血性脑卒中病人和1231例正常人对照中对SNP位点rs556621进行基因分型，并对339例缺血性脑卒中亚型腔隙性脑梗塞和790例非腔隙性脑梗塞缺血性脑卒中进行了分层研究。结果显示，6p21中的单核苷酸多态rs556621与中国汉族人群的缺血性脑卒中(P=0.246，OR=1.129[0.920-1.385])，腔隙性脑梗塞(P=0.142，OR=1.261[0.925-1.717])及非腔隙性脑梗塞缺血性脑卒中(P=0.626，OR=1.060[0.838-1.340])均无显著关联，本研究结果提示SNP rs556621不会导致中国汉族人群缺血性脑卒中的发病风险。种群异质性与人群差异、基因修饰、生活方式的不同和其他的环境因素相关，这也可能是导致SNP rs556621在澳大利亚人群和中国汉族人群中研究结论不一致的主要原因。

关键词：缺血性脑卒中单核苷酸多态性病例-对照关联分析 rs556621

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染色体6p21.1区遗传变异rs556621与中国人群缺血性脑卒中风险的meta分析

染色体6p21.1区遗传变异rs556621与中国人群缺血性脑卒中风险的me...

引用

作者：陈浪欣海南医学院

学位级别：硕士

目的:缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)是一种严重危害人类健康的复杂疾病,由多种因素共同影响,已有多项研究表明遗传因素在其发生发展过程中起着重要的作用,位于染色体6p21.1基因间隔区的遗传变异rs556621可能是其中之一。目前已发表... 详细信息

目的:缺血性脑卒中(ischemic stroke,IS)是一种严重危害人类健康的复杂疾病,由多种因素共同影响,已有多项研究表明遗传因素在其发生发展过程中起着重要的作用,位于染色体6p21.1基因间隔区的遗传变异rs556621可能是其中之一。目前已发表的rs556621与中国人群IS及其主要亚型大动脉粥样硬化性卒中(large artery atherosclerosis,LAA)发生风险之间的关联研究结果不一致。因此,我们通过meta分析这一方法来综合评价rs556621与中国人群IS/LAA的相关性,以期为IS/LAA的遗传机制研究和临床防治策略提供一定的理论基础。方法:本研究以中文术语组合:“rs556621”、“6p21.1”、“中风”、“缺血性脑卒中”、“梗塞”、“缺血”、“梗死”及其同义词,在维普、中国知识基础设施工程(China National Knowledge Infrastructure,CNKI)、中国生物医学(Chinese Biomedical,CBM)和万方数据库这四大中文数据库进行文献检索;以英文术语组合:“rs556621”、“6p21.1”、“stroke”、“infarction”、“ischemia”及其同义词,在Pub Med、Embase、ISI Web of Science和公共卫生基因组学与精准健康知识库(Public Health Genomics and Precision Health Knowledge Base,PHGKB)这四大英文数据库进行文献检索。文献时间范围为从各数据库的最早收集日期至2021年9月2日。使用STATA软件(11.0版本)进行meta分析,分析步骤包含效应量的合并分析、异质性检验、meta回归分析、敏感性分析以及发表偏倚的评估等。结果:1.根据文献选取标准,这项meta分析最终共纳入了来自中国人群的10项研究,涉及了3,644名IS病例和3,692名对照(包括7项涉及2,268名LAA病例和2,268名对照的研究),以评估遗传变异rs556621与IS/LAA风险的关联。2.效应量的合并分析显示在总人群中,AA基因型与IS风险增加相关(AA ***:优势比(odds ratio,OR)1.19,95%置信区间(confidence interval,CI)1.03-1.36,P=0.015;AA ***+CC:OR 1.23,95%CI 1.09-1.39,P=0.001)。亚组分析还表明,rs556621与中国汉族人群IS患病风险相关(AA ***+CC:OR 1.23,95%CI 1.08-1.39,P=0.001),也与其他民族人群(包含了维吾尔族、蒙古族和哈萨克族人群)的IS患病风险相关(CA ***:OR 1.56,95%CI1.16-2.11,P=0.004;AA ***:OR 1.54,95%CI 1.04-2.29,P=0.033;AA+AC ***:OR 1.58,95%CI 1.21-2.05,P=0.001;A vs.C:OR 1.34,95%CI 1.13-1.59,P=0.001)。当我们将分析限制为LAA亚型时,也获得了相似的结果,在总人群中,rs556621与LAA风险相关(AA ***:OR 1.24,95%CI 1.14-1.48,P=0.017;AA ***+CC:OR 1.28,95%CI 1.10-1.49,P=0.002);在亚组分析中,该位点与中国汉族人群的LAA易感性相关(AA ***+CC:OR 1.28,95%CI1.08-1.51,P=0.003),也与其他民族人群的LAA易感性相关(CA ***:OR 1.62,95%CI 1.26-2.07,Prs556621与中国人群IS/LAA易感性相关性的meta分析。它显示遗传变异rs556621与中国人群IS/LAA风险相关。本项研究提供了汇总数据,可以更好地了解中国人群中rs556621与IS/LAA风险之间的关联,尽管样本量不够大。因此,未来需要更大样本量和多民族的研究去验证这个效应。

关键词：染色体6p21.1 rs556621 meta分析遗传变异缺血性脑卒中

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