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Relationship between the rs2241766 ADIPOQ Polymorphism in a Black African Population and the Occurrence of Type 2 Diabetes

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American Journal of Molecular Biology 2024年第2期14卷 97-106页

作者： Aude Syntia Mbang Bengone Rosalie Nikiema-Ndong Elisabeth Lendoye Alvine Sibylle Batou Edwige Nnegue Edzo Serge Bekale Daniela Nsame Frédéric Da Dari Félix Ovono Abessolo Department of Chemistry-Biochemistry Faculty of Medicine University of Health Sciences Libreville Gabon Laboratory of Research in Biochemistry (LAREBIO) University of Sciences and Technology of Masuku Franceville Gabon Endocrinology Department University Hospital of Libreville Libreville Gabon Research Institute of Health Sciences Bobodioulasso Burkina Faso

Background: Type 2 diabetes mellitus (T2DM) is a metabolic disease, characterized by chronic hyperglycemia. This pathology is linked to various genes whose interaction with the environment promotes its development. The aim of this work was to determine the relationship between the rs2241766 (T/G) polymorphism of the ADIPOQ gene with type 2 diabetes in the black population. Material and Methods: This work was a case-control study, involving type 2 diabetics subjects (n = 94) and controls (n = 82). The study took place from September 2022 to September 2023. Patients were recruited in the Endocrinology Department of the Libreville University Hospital Center. Analysis was performed in the Biochemistry laboratory of the University of Health Sciences in Libreville and at the Research Institute of Health Sciences of Bobodioulasso. Genomic DNA was extracted using the protocol Qiagen kit and the PCR-RFLP method was used to determine the rs2241766 (T/G) polymorphism of the ADIPOQ gene. Results: Only 2 genotypes were found in this population, the TT genotype and the GT genotype. The proportions were not different between the two groups (p = 0.1095) neither the distribution of G and T alleles (p = 0.1095). On the other hand, the HDL hypocholesterolemia was frequent in subjects with the GT genotype compared to TT heterozygous (51.1% vs 48.9%, p = 0.0280;OR = 0.55 [0.30 - 1.01]). Conclusion: There was no association between the rs2241766 (T/G) variant of the ADIPOQ gene and the occurrence of type 2 diabetes in this population. On the other hand, a relationship between HDL hypocholesterolemia and the GT genotype has been established.

关键词： Type 2 Diabetes Mellitus Polymorphism rs2241766 ADIPOQ PCR-RFLP

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rs2241766及rs266729位点与2型糖尿病关联的遗传模式推导

rs2241766及rs266729位点与2型糖尿病关联的遗传模式推导

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作者：孙盼盼郑州大学

学位级别：硕士

目的以脂联素基因rs2241766及rs266729位点为例,探索多态性位点对2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的遗传模式及作用大小,解决易感基因多态性与疾病关联分析中遗传模式不确定的问题,进而科学合理地评价遗传标记与疾病之间的关... 详细信息

目的以脂联素基因rs2241766及rs266729位点为例,探索多态性位点对2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)的遗传模式及作用大小,解决易感基因多态性与疾病关联分析中遗传模式不确定的问题,进而科学合理地评价遗传标记与疾病之间的关联。方法联合检索国内外数据库搜集以论著形式发表并能够提供必需数据的关于脂联素基因rs2241766及rs266729位点多态性与T2DM关联的病例对照研究、队列研究或者基因组关联研究的文献。提取所有最终纳入文献的相关信息:作者、发表年限、洲、国家、民族、T2DM诊断标准、平均年龄及标准差、基因类型、血糖水平等。根据提取的数据信息采用ORGGASMA软件在忽略遗传模型的情况下计算广义OR值(Generalized odds ratio value,GOR值),客观评价两位点的G等位基因与T2DM的关联;然后进行基因位点遗传模式的判定。根据John H.Gillespie的研究设定遗传模式的参数λ;当λ取0、(0,1)和1分别对应隐性、不完全显性和显性遗传模式,而当λ>1或rs2241766与是否患T2DM的数据进行分析,结果为:GOR=1.19,95%置信区间(confidence interval,CI)是(1.06,1.35),G等位基因是T2DM危险因素。按研究地区将研究对象分为亚洲人群和欧美人群两层,亚洲人群:遗传模式分析结果显示λ=0.43(Prs2241766 G等位基因的遗传作用,优势比OR=1.12,95%CI(1.07,1.18)(Prs266729与是否患T2DM的数据进行分析,GOR=1.19,95%CI(1.05,1.23),G等位基因是T2DM危险因素。按研究地区将研究对象分为亚洲人群,欧美人群和非洲人群三层,其中非洲人群样本数量少,不进行分析。亚洲人群:遗传模式分析结果显示λ=0.36(Prs266729 G等位基因的遗传作用,优势比OR=1.11,95%CI(1.06,1.17)(Prs266729资料G等位基因的遗传作用没有统计学意义(P>0.05)。2.对rs2241766定量结局(血糖水平)的数据进行分析,研究对象均为亚洲人群。对照组人群TT,GT,GG基因型血糖平均水平分别是5.58,5.79,6.64(mmol/l);T2DM人群TT,GT,GG基因型血糖平均水平分别是8.67,8.99,9.23(mmol/l)。对照人群属于正常人群不进行遗传模式判定,T2DM人群遗传模式分析结果显示λ=0.39(P=0.002),95%CI(0.14,0.64),置信区间包含0.5,因此λ=0.5,G等位基因致T2DM的遗传模式为加性遗传。采用加性遗传模式分析亚洲人群的脂联素基因rs2241769 G等位基因的遗传作用,结果显示没有统计学意义,β=0.45(P=

关键词：脂联素基因 rs2241766 rs266729 2型糖尿病遗传模式

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基于广义OR的脂联素基因外显子rs2241766多态性与中国人群糖尿病易感性的关联分析

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郑州大学学报（医学版） 2017年第6期52卷 711-717页

作者：孙盼盼裴晓婷蔚文锴时立瞳沈岩崔红磊刘莉平智广郑州大学公共卫生学院卫生统计学教研室郑州450001 郑州大学基础医学院组织学与胚胎学教研室郑州450001

目的:探索中国人群脂联素基因外显子rs2241766多态性与糖尿病易感性的关系。方法:全面检索国内外数据库,搜集有关中国人群的符合纳入和排除标准的文献。根据糖尿病组与对照组人群脂联素基因rs2241766位点GG、GT和TT 3种基因型频数,使用... 详细信息

目的:探索中国人群脂联素基因外显子rs2241766多态性与糖尿病易感性的关系。方法:全面检索国内外数据库,搜集有关中国人群的符合纳入和排除标准的文献。根据糖尿病组与对照组人群脂联素基因rs2241766位点GG、GT和TT 3种基因型频数,使用无遗传模式法的广义OR值(GOR)评价该位点多态性与糖尿病的关联性。结果:共纳入文献41篇。糖尿病患者7 142例,对照组6 588例。研究间存在异质性(I^2=76.30%,Prs2241766位点G等位基因是中国人群糖尿病患病危险因素。Meta回归分析结果表明糖尿病组平均年龄和样本量是异质性主要来源,研究无发表偏倚,敏感性分析也表明结果稳定。结论:rs2241766位点G等位基因是中国人群糖尿病患病危险因素。

关键词：脂联素基因 rs2241766 糖尿病中国人群

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脂联素基因rs2241766位点多态性与结直肠癌相关性的Meta分析

脂联素基因rs2241766位点多态性与结直肠癌相关性的Meta分析

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作者：杨金海济南大学

学位级别：硕士

目的:系统性评价脂联素基因rs2241766位点单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌的相关性。方法:通过计算机系统检索脂联素基因rs2241766位点单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌的相关性的病例对照研究,检索截止时间为2018年12月,检索外文数据库(Pu... 详细信息

目的:系统性评价脂联素基因rs2241766位点单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌的相关性。方法:通过计算机系统检索脂联素基因rs2241766位点单核苷酸多态性(SNP)与结直肠癌的相关性的病例对照研究,检索截止时间为2018年12月,检索外文数据库(PubMed、Embase、Web of SCIence、The Cochrane library,Elsevier)和中文数据库(中国知网、中国生物医学文献服务系统、万方数据库、维普数据库),通过使用固定或随机效应模型计算优势比(OR)和95%置信区间(95%CI)的效应大小。选择了10项病例对照研究,包括3080例病例和3582例对照。采用Review Manager 3.5.2软件进行meta分析,研究结直肠癌发生与7种基因模型的关系。结果:通过meta分析显示脂联素rs2241766位点基因模型G vs.T、GG+GT vs.TT、GT vs.GG+TT、GG vs.TT、GT vs.TT中黄种人与结直肠癌具有一定相关性;地区亚组分析提示基因模型G vs.T、GG+GT vs.TT、GT vs.GG+TT、GG vs.TT、GT vs.TT中中国人与结直肠癌具有一定相关性。结论:脂联素基因rs2241766位点多态性与黄种人和中国人结直肠癌的发生具有一定的相关性。

关键词：脂联素 ADIPOQ 多态性 SNP rs2241766 结直肠癌结肠癌直肠癌

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脂联素基因多态性与冠心病危险因素、易感性及严重程度的相关性研究

脂联素基因多态性与冠心病危险因素、易感性及严重程度的相关性研...

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作者：贾爱梅川北医学院

学位级别：硕士

背景:脂联素（adiponectin,APN）是脂肪组织分泌的一种内源性生物活性多肽,在体内具有促进脂肪分解、抗炎、抗动脉粥样硬化的作用。APN基因启动子区多态性位点rs266729（C＞G）和外显子区多态性位点rs2241766（T＞G）在冠心病（coronary... 详细信息

背景:脂联素（adiponectin,APN）是脂肪组织分泌的一种内源性生物活性多肽,在体内具有促进脂肪分解、抗炎、抗动脉粥样硬化的作用。APN基因启动子区多态性位点rs266729（C＞G）和外显子区多态性位点rs2241766（T＞G）在冠心病（coronary artery disease,CAD）中的作用被广泛报道,但研究结果存在不一致,且就这两个位点与CAD的严重程度相关研究较少。目的:以中国汉族人群为研究对象,探讨APN基因rs266729和rs2241766多态性位点与CAD危险因素、易感性及严重程度的相关性,为阐明CAD发病的遗传机制及精准诊疗提供实验依据。方法:随机选取临床疑诊CAD且行冠状动脉造影术的649例住院患者为研究对象。根据冠状动脉造影结果将研究对象分为CAD组433人,对照组216人。收集所有研究对象的临床资料,包括一般情况,生理指标、生化指标等。提取外周血白细胞基因组DNA,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对所有研究对象进行APN基因rs266729和rs2241766多态性分型。CAD的严重程度通过Gensini评分系统、冠状动脉狭窄程度及病变支数进行评价。就APN基因rs266729位点与APN水平及CAD危险因素相关性进行Meta分析。结果:CAD组年龄、吸烟率、高血压患病率、糖尿病患病率、低密度脂蛋白胆固醇（low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C）、载脂蛋白B（apolipoprotein,APOB）、脂蛋白 a[lipoprotein（a）,Lp（a）]、血糖、胱抑素C（cystatin C,CysC）和超敏C反应蛋白（hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP）等冠心病危险因素水平显著高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇（high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C）和载脂蛋白 AI（apolipoprotein AI,APOAI）水平显著低于对照组,差异均有统计学意义（P＜0.05）。在女性CAD患者中,rs266729位点与CAD严重程度显著相关,Gensini评分随G等位基因频率增加而增加,差异有统计学意义（P＜0.05）。在合并糖尿病的CAD患者中,rs266729位点与CAD严重程度的相关接近统计学意义（P=0.058）。在男性CAD患者中,rs266729位点G等位基因携带者的体重指数（body mass index,BMI）较CC基因型显著增加（P＜0.05）。Meta分析显示,rs266729位点G等位基因显著降低血清APN和HDL-C水平,增加BMI,升高女性群体的甘油三酯（triglyceride,TG）水平,差异均有统计学意义（P＜0.05）。在男性CAD患者中,rs2241766位点GG基因型的VLDL-C水平显著高于T等位基因携带者（P＜0.05）。在未合并糖尿病的CAD组中,rs2241766位点GG基因型的VLDL-C水平显著高于TT基因型受试者,CT基因型的hs-CRP水平显著高于CC和TT基因型受试者,差异均有统计学意义（P＜0.05）。在本研究中,未观察到rs266729和rs2241766位点基因型和等位基因频率在CAD组与对照组之间差异有统计学意义（P＞0.05）。结论:APN基因启动子区rs266729位点与CAD的严重程度显著相关,在女性患者中,G等位基因显著增加CAD的严重程度,可能由APN水平降低以及血脂紊乱介导。rs2241766位点与CAD易感性及严重程度不相关。

关键词：脂联素多态性 rs266729 rs2241766 冠心病严重程度

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