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凝血因子Ⅺ与肺血栓栓塞症相关性研究

凝血因子Ⅺ与肺血栓栓塞症相关性研究

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作者：李树林暨南大学

学位级别：硕士

目的:通过对中国南方深圳地区肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,P TE)患者凝血因子Ⅺ(Coagulation factor Ⅺ,FⅪ)单核苷酸多态性位点及血浆FⅪ水平的分析,探究FⅪ rs2036914位点、FⅪ水平、肺血栓栓塞症三者的相关性。方法:选取... 详细信息

目的:通过对中国南方深圳地区肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,P TE)患者凝血因子Ⅺ(Coagulation factor Ⅺ,FⅪ)单核苷酸多态性位点及血浆FⅪ水平的分析,探究FⅪ rs2036914位点、FⅪ水平、肺血栓栓塞症三者的相关性。方法:选取2017年5月-2019年9月深圳市人民医院诊断无血缘关系的散发PTE患者126例为实验组,深圳市人民医院体检科体检为健康者99例为对照组,采集入组对象临床基本资料及静脉血,应用酶联免疫吸附法检测血浆FⅪ水平,Sanger测序法对FⅪ rs2036914基因型及等位基因进行检测和分型的鉴定,统计学分析rs2036914基因型和等位基因与PTE及其严重程度的相关性、FⅪ水平与PTE的相关性,rs2036914不同基因分型下FⅪ水平差异。结果:1.rs2036914单核苷酸多态性位点基因型CC、CT、TT在PTE组中分布分别为:80(63.5%)、40(31.7%)、6(4.8%),在健康对照组中分布分别为:46(46.5%)、47(47.5%)、6(6.1%),两组间基因型差异有统计学意义(P=0.037)。PTE组C等位基因频率(79.4%)高于对照组(71.2%),差异有统计学意义,C等位基因增加PTE的发病风险(P=0.025,OR=1.663 95%CI(1.061-2.512))。单因素回归分析:在隐性模型中,与CT+TT基因型相比,CC基因型增加PTE发病的风险(P=0.011,OR=2.004,95%CI(1.172-3.245))。显性模型中,CC+CT基因型和TT基因型两组间差异无统计学意义。2.FⅪ rs2036914 SNPs在PTE不同危险分层间差异无统计学意义。3.PTE组血浆FⅪ水平(1286.95±255.04ng/ml)高于健康对照组(1196.04±317.09ng/ml)。PTE组内不同危险分层亚组间FⅪ水平差异无统计学意义。4.PTE组中rs2036914基因型CC、CT、TT间FⅪ水平差异有统计学意义,对照组中rs2036914基因型CC、CT、TT间FⅪ水平差异无统计学意义。PTE组中,基因型CC血浆FⅪ浓度(1334.94±271.27ng/ml)明显高于基因型CT(1211.70±198.70ng/ml)、TT(1106.57±255.36ng/ml),基因型CT和TT血浆FⅪ浓度差异无统计学意义。5.FⅪ rs2036914CC基因型(即非T等位基因携带者)(OR=1.913,95%CI1.091～3.356)是PTE发病的独立风险因素(Prs2036914基因多态性与肺血栓栓塞症的发病风险密切相关,可能是肺血栓栓塞症发病的易感基因位点。2.肺血栓栓塞症患者血浆FⅪ水平升高,非T等位基因携带者血浆FⅪ水平升高。3.rs2036914与肺血栓栓塞症严重程度无关。血浆FⅪ水平与肺血栓栓塞症严重程度无关。4.FⅪ rs2036914CC基因型是肺血栓栓塞症发病的独立风险因素。

关键词：肺血栓栓塞症凝血因子Ⅺ rs2036914 单核苷酸多态性

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