检索结果-南通市图书馆

Frequent Mutation of rs13281615 and Its Association with PVT1 Expression and Cell Proliferation in Breast Cancer

Journal of Genetics and Genomics 2014年第4期41卷 187-195页

作者： Zhiqian Zhang Zhengmao Zhu Baotong Zhang Weidong Li Xin Li Xiao Wu Lijuan Wang Liya Fu Li Fu Jin-Tang Dong Department of Genetics and Cell Biology Nankai University College of Life Sciences Key Laboratory of Breast Cancer Research Department of Breast Cancer Pathology and Research LaboratoryCancer Hospital of Tianjin Medical University Department of Hematology and Medical Oncology Emory University School of MedicineEmory Winship Cancer Institute

The q24 band of chromosome 8 （8q24） is frequently amplified in human cancers including breast cancer, and several SNPs （single nucleotide polymorphisms） at 8q24, including rs13281615, have been identified for their association with cancer risks. These SNPs are in a ＂gene desert＂ region, and their functions in cancer development remain to be illustrated, although several of the SNPs appear to influence the genes in the ＂desert＂ in a long-range manner, including the v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene homolog （MYC） and the non- protein coding plasmacytoma variant translocation 1 （PVT1）, both of which have been implicated in human cancers. In the current study, we examined rs13281615 for its potential role in breast cancer using normal and cancer tissues from 121 Chinese women with breast cancer. In addition to confirming the association of the GG genotype of rs 13281615 with breast cancer risk, we found that germline GG genotype was significantly associated with estrogen receptor （ER） positivity, higher tumor grade and higher proliferation index. We also found frequent somatic mutations （22/121 or 18.2%） of this SNP in breast cancer. Interestingly, the majority of the mutations （17/22 or 77%） involved a G→ A change, resulting in a decrease in the number of cancers with the GG risk genotype and subsequent loss of GG association with higher tumor grade and proliferation index in cancers. Furthermore, PVT1 expression was increased in cancers, and the increase was associated with the GG genotype of rs13281615. These results suggest that the GG genotype of SNP rs13281615 plays a role in breast cancer likely by influencing PVT1 expression, and that during oncogenesis, ＂protective＂ mutations could occur.

关键词： rs13281615 Mutation PVT1 Breast cancer

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国东北汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系

引用

中国癌症杂志 2014年第9期24卷 669-675页

作者：白夏楠姜永冬刘通吴昊张金锋庞达哈尔滨医科大学附属第三医院乳腺外科黑龙江哈尔滨150086

背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤，每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与... 详细信息

背景与目的：乳腺癌作为中国女性最常见的恶性肿瘤，每年的新发数量和死亡数量分别占全世界的12.2%和9.6%，但与中国乳腺癌患者明显相关的基因多态位点至今尚不清楚。本研究旨在探讨2q35 rs13387042和8q24 rs13281615单核苷酸多态性与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌风险关系，为预防和治疗乳腺癌提供循证依据。方法：采用多重单碱基延伸单核苷酸多态性分型技术（SNaPshot）分析方法，检测了280例绝经前乳腺癌患者和287例绝经前正常对照者2q35 rs13387042和8q24 rs13281615多态性位点基因型，并比较不同基因型和等位基因与乳腺癌风险的关系。结果：2q35 rs13387042多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异有统计学意义（P=0.017）；8q24 rs13281615多态性位点基因型频率在乳腺癌和对照样本之间差异无统计学意义（P=0.967）。Logistic回归分析结果显示，对于2q35 rs13387042位点，与GG相比，GA和GA＋AA基因型携带者显著增加乳腺癌的患病风险（OR=1.793，95%CI：1.177～2.733，P=0.007；OR=1.691，95%CI：1.122～2.550， P=0.012），而AA携带者与乳腺癌的患病风险无关（OR=0.572，95%CI：0.104～3.153，P=0.521）；与G等位基因相比，A等位基因显著增加乳腺癌的患病风险（OR=1.505，95%CI：1.033～2.193，P=0.033）。对于8q24 rs13281615位点，与AA相比，AG、GG和AG＋GG基因型携带者与乳腺癌的患病风险无关（OR=0.992，95%CI：0.660～1.490，P=0.968；OR=1.047，95%CI：0.642～1.708，P=0.853；OR=1.007，95%CI：0.682～1.487， P=0.971）；与A等位基因相比，G等位基因不增加乳腺癌患病风险（OR=1.021，95%CI：0.809～1.288， P=0.863）。结论：本实验证实2q35 rs13387042多态性位点能够增加中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感风险，而8q24 rs13281615多态性位点与中国北方汉族绝经前妇女乳腺癌易感性无明显相关性。

关键词：乳腺肿瘤单核苷酸多态遗传易感性 2q35 rs13387042 8q24 rs13281615

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

乳腺癌发病风险与8q24 rs13281615基因多态性的关系

引用

肿瘤防治研究 2014年第4期41卷 400-404页

作者：张秋明龚文锋黄晓翁国庆邹勇芳廖健宏钟鉴宏广西医科大学第十附属医院高级病区广西钦州535000 广西医科大学附属肿瘤医院肿瘤外科广西医科大学第十附属医院肿瘤内科

目的评价8q24 rs13281615基因多态性与乳腺癌(breast cancer,BC)发病风险的关联性。方法系统检索PubMed、EMABSE和中国知网等数据库,收集关于8q24 rs13281615基因多态性与BC易感性的病例-对照研究,提取相关数据进行Meta分析。以病例组... 详细信息

目的评价8q24 rs13281615基因多态性与乳腺癌(breast cancer,BC)发病风险的关联性。方法系统检索PubMed、EMABSE和中国知网等数据库,收集关于8q24 rs13281615基因多态性与BC易感性的病例-对照研究,提取相关数据进行Meta分析。以病例组和对照组8q24 rs13281615基因型分布的比值比(Odds Ratio,OR)为效应指标,计算合并OR值及其95%可信区间(confidence interval,CI)。结果共14篇文献符合纳入标准,累计病例44283例,对照55756例。GG基因型与AG+AA基因型比较的OR值为1.13(95%CI=1.08~1.19,Prs13281615 GG基因型为罹患BC的易感基因型,而AA基因型为保护基因型。

关键词： rs13281615 基因多态性乳腺癌 Meta分析

来源：

维普期刊数据库

同方期刊数据库评论

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

欢迎您,

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

欢迎您,

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

在线全文

在线全文

在线全文

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：