检索结果-南通市图书馆

Schuurs-Hoeijmakers综合征一例

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中华儿科杂志 2018年第1期56卷 63-64页

作者：王晓艳孙辉吴海瑛谢蓉蓉陈婷王凤云陈秀丽陈临琪苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科 215000

患儿女,15岁5月龄,因无月经来潮及智力低下来苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊.患儿2年前出现乳房发育,但无月经来潮,有特殊面容,身高156.9 cm,骨龄14岁,子宫卵巢偏小.现上初中,学习成绩差,能与人简单交流,但词语贫乏,两年前... 详细信息

患儿女,15岁5月龄,因无月经来潮及智力低下来苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科就诊.患儿2年前出现乳房发育,但无月经来潮,有特殊面容,身高156.9 cm,骨龄14岁,子宫卵巢偏小.现上初中,学习成绩差,能与人简单交流,但词语贫乏,两年前于当地医院行韦氏智力测验测定智商为36.

关键词： rs综合征苏州大学附属儿童医院韦氏智力测验月经来潮乳房发育遗传代谢智力低下子宫卵巢

Peutz—Jeghers综合征息肉癌变及转移一例

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中华消化内镜杂志 2017年第6期34卷 444-445页

作者：胡海一冀明首都医科大学附属北京友谊医院内镜中心国家消化系统疾病临床医学研究中心北京市消化疾病中心消化疾病癌前病变北京市重点实验室北京100050

患者女，42岁，因“反复腹部疼痛不适14年，加重10d”入院。患者14年前无明显诱因出现阵发性上腹部疼痛，偶反酸、嗳气，胃镜检查提示胃息肉病，未予特殊处理，此后10年未复查胃镜，期间偶有上腹部疼痛，口唇黏膜及指、趾皮肤见褐色色... 详细信息

患者女，42岁，因“反复腹部疼痛不适14年，加重10d”入院。患者14年前无明显诱因出现阵发性上腹部疼痛，偶反酸、嗳气，胃镜检查提示胃息肉病，未予特殊处理，此后10年未复查胃镜，期间偶有上腹部疼痛，口唇黏膜及指、趾皮肤见褐色色素沉着。

关键词： rs综合征息肉癌变上腹部疼痛转移胃镜检查疼痛不适胃息肉病色素沉着

Peutz-Jeghers综合征伴反复性小肠梗阻一例

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上海医学 2018年第7期41卷 437-438页

作者：黄湘辉裘科跃武洪彪袁旦平宁波市第一医院肛肠外科浙江宁波315000

1临床资料患者女，33岁。因突发下腹持续性胀痛、呕吐和少量血便1d入院。体格检查：急性病容，可见唇黏膜（图1）、双手指掌侧和双足趾多发散在黑色斑点，下腹部可见2处长约10cm陈旧性手术瘢痕，腹膨隆，脐周压痛明显，无反跳痛和肌紧... 详细信息

1临床资料患者女，33岁。因突发下腹持续性胀痛、呕吐和少量血便1d入院。体格检查：急性病容，可见唇黏膜（图1）、双手指掌侧和双足趾多发散在黑色斑点，下腹部可见2处长约10cm陈旧性手术瘢痕，腹膨隆，脐周压痛明显，无反跳痛和肌紧张，未触及明显肿块，无肠鸣音，排气、排便量少。

关键词： rs综合征小肠梗阻反复性持续性胀痛下腹部临床资料体格检查黑色斑点

三种胃肠道息肉综合征的内镜特点与临床病理联系

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中华消化内镜杂志 2011年第5期28卷 290-293页

作者：袁柏思朱人敏汪芳裕南京军区南京总医院消化内科南京210002

胃肠道息肉综合征为一组特殊的疾病症候群，以其特征性的胃肠道多发息肉及增加的癌症风险而受到关注。然而因其发病率相对较低及受到检查、治疗手段的限制，并未得到临床医师的充分认识。我们将以胃肠道息肉综合征中的Cronkhite—Canad... 详细信息

胃肠道息肉综合征为一组特殊的疾病症候群，以其特征性的胃肠道多发息肉及增加的癌症风险而受到关注。然而因其发病率相对较低及受到检查、治疗手段的限制，并未得到临床医师的充分认识。我们将以胃肠道息肉综合征中的Cronkhite—Canada综合征（Cronkhite—Canada syndrome，CCS）、Peutz—Jeghers综合征（Peutz—Jeghers syndrome，PJS）和家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）的典型内镜表现为基础，探讨它们的临床病理联系。

关键词：胃肠道息肉综合征临床病理内镜特点 Canada综合征 Cronkhite 家族性腺瘤性息肉病胃肠道多发息肉 rs综合征

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Alpers综合征的认识、特征及处理

实用糖尿病杂志 2018年第4期14卷 6-8页

作者：白贞贞刘赫河南三门峡市中心医院内分泌科 470000 北京协和医院内分泌科 100730

Alpers综合征（Alpers Syndrome）系线粒体DNA（mtD-NA）多聚酶r活性降低和或mtDNA减少等线粒体基因突变所致的一种常染色体隐性遗的肝脑综合征。是线粒体脑肌病（mitochondrial encephltomyopathy）的一个亚型，归属于伴糖代谢异常的... 详细信息

Alpers综合征（Alpers Syndrome）系线粒体DNA（mtD-NA）多聚酶r活性降低和或mtDNA减少等线粒体基因突变所致的一种常染色体隐性遗的肝脑综合征。是线粒体脑肌病（mitochondrial encephltomyopathy）的一个亚型，归属于伴糖代谢异常的线粒体遗传综合征。

关键词： rs综合征线粒体基因突变常染色体隐性线粒体脑肌病肝脑综合征 mtDNA 遗传综合征糖代谢异常

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地震致大面积创伤伴挤压综合征患者的护理

中国实用护理杂志 2009年第1期25卷 28-30页

作者：吴丹廖燕李霞四川大学华西医院ICU 成都610041

挤压综合征（crush syndrome），又称外伤性无尿综合征，缺血性肌坏死综合征、Bywaters综合征、外伤性肌红蛋白尿急性肾功能衰竭综合征。是指人被石块土方压埋，尤其是肌肉丰满的肢体被压1h以上（如大腿），而后引起身体一系列的病理改... 详细信息

挤压综合征（crush syndrome），又称外伤性无尿综合征，缺血性肌坏死综合征、Bywaters综合征、外伤性肌红蛋白尿急性肾功能衰竭综合征。是指人被石块土方压埋，尤其是肌肉丰满的肢体被压1h以上（如大腿），而后引起身体一系列的病理改变，临床上主要表现为少尿甚至无尿，以肾功能衰竭为特点。肾功能衰竭是一种严重的情况。“5.12”地震灾害发生以来，我院ICU收治了148例重症地震伤员，其中有12例患者创伤严重，合并挤压综合征，且只在院外简单清创包扎后转入我院。治疗初期主要是稳定血流动力学等支持治疗，

关键词：挤压综合征地震灾害创伤严重急性肾功能衰竭面积护理支持治疗 rs综合征

Peutz—Jephers综合征8例临床分析

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中华消化杂志 2009年第3期29卷 206-207页

作者：范如英曹建彪赵晓军杨欣艳王继恒韩英北京军区总医院消化科 100700

Peutz—Jephers综合征又称黑斑息肉综合征，临床表现为皮肤黏膜黑色素斑及胃肠道多发性息肉，息肉组织学表现为错构瘤。这是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病。现将我院收治的8例患者分析如下。

关键词： rs综合征临床分析常染色体显性遗传性疾病黑斑息肉综合征胃肠道多发性息肉组织学表现黑色素斑皮肤黏膜

Peutz-Jeghers综合征伴宫颈恶性腺瘤及双侧卵巢环状小管性索肿瘤一例

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中华病理学杂志 2006年第12期35卷 761-762页

作者：张颖王庆一广东省珠海市妇幼保健院病理科 519000 广东省珠海市妇幼保健院妇科 519000

患者女, 30岁.因同房后不规则阴道流血半年,于2005年12月20日入院.入院前40 d在外院行阴道镜下宫颈活检,病理报告为慢性宫颈炎.体检:身材瘦小,面容衰老,口腔黏膜、嘴唇、指趾均见黑色斑点及斑块.宫颈重度颗粒状糜烂,并块状突起,质脆,触... 详细信息

患者女, 30岁.因同房后不规则阴道流血半年,于2005年12月20日入院.入院前40 d在外院行阴道镜下宫颈活检,病理报告为慢性宫颈炎.体检:身材瘦小,面容衰老,口腔黏膜、嘴唇、指趾均见黑色斑点及斑块.宫颈重度颗粒状糜烂,并块状突起,质脆,触血阳性.阴道镜检查:见粗大异型血管,对醋酸无反应,未见异型上皮.再次宫颈活检,仍考虑为宫颈炎症.后行宫颈锥切术,病理报告:微偏腺癌.2006年1月2日行广泛性子宫+双侧附件切除术+盆腔淋巴结清扫术,术中发现回肠肿物,切除回肠一段.患者曾于2002年1月在胃镜下行多个胃黏膜息肉摘除术,诊断Peutz-Jeghers综合征.患者母亲体健,父亲6年前因Peutz-Jeghers综合征行部分肠切除术,现健在.其弟患Peutz-Jeghers综合征,两个月前病死,具体死因不详,另有一弟一妹体健。

关键词：宫颈恶性腺瘤 rs综合征环状小管双侧卵巢不规则阴道流血肿瘤慢性宫颈炎宫颈活检

伴有高级别上皮内瘤变的Peutz—Jeghers综合征相关性错构瘤性息肉一例

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中华病理学杂志 2008年第12期37卷 854-855页

作者：樊祥山张丽华黄勤南京大学医学院附属鼓楼医院病理科 210008

患者女，36岁。因便血1个半月于2007年12月10日入院。体检：患者一般情况良好，下唇见10数枚点状黑斑，肠鸣音3～5次/min。结肠镜发现直肠至升结肠内多发性息肉样新生物，最大径为0．5—3．0cm，于最大息肉处活检，病理示绒毛状管状腺... 详细信息

患者女，36岁。因便血1个半月于2007年12月10日入院。体检：患者一般情况良好，下唇见10数枚点状黑斑，肠鸣音3～5次/min。结肠镜发现直肠至升结肠内多发性息肉样新生物，最大径为0．5—3．0cm，于最大息肉处活检，病理示绒毛状管状腺瘤。术中见小肠内多发性息肉，其中3枚息肉处肠管向远处小肠内套叠，最多套入小肠内约40cm；另见升结肠、横结肠、乙状结肠和直肠上段息肉样新生物11枚。遂切除部分病变处小肠和大肠送病理检查。

关键词：错构瘤性息肉 rs综合征上皮内瘤变息肉样新生物多发性息肉病理检查结肠内管状腺瘤