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A novel mutation in the sodium channel α1 subunit gene in a child with Dravet syndrome in Turkey

Neural Regeneration Research 2013年第10期8卷 955-958页

作者： Mutluay Arslan Ulu Yis Hande aglayan Ridvan Akin Department of Pediatric Neurology Gülhane Military Medical School Department of Pediatric Neurology Dokuz Eylül University School of Medicine Department of Molecular Biology and Genetics Bogazii University

Dravet syndrome is a rare epileptic encephalopathy characterized by frequent seizures beginning in the first year of life and behavioral disorders. Mutations in the sodium channel α1 subunit gene are the main cause of this disease. We report two patients with refractory seizures and psychomotor retardation in whom the final diagnosis was Dravet syndrome with confirmed mutations in the sodium channel α1 subunit gene. The mutation identified in the second patient was a novel frame shift mutation, which resulted from the deletion of five nucleotides in exon 24.

关键词： neural regeneration clinical practice Dravet syndrome sodium channel (]1 subunit gene mutation child Turkish epilepsy refractory seizures neuroregeneration

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