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Behavior of advanced gastrointestinal stromal tumor in a patient with von-Recklinghausen disease: Case report

World Journal of Clinical Oncology 2013年第3期4卷 70-74页

作者： Samer Sawalhi Khalid Al-Harbi Zakaria Raghib Abdelrahman I Abdelrahman Ahmed Al-Hujaily Department of Surgery Permanent researcher in the Centre of Genetics and Inherited DiseasesCollege of Medicine-Taibah UniversityAl-Madina 30001Saudi Arabia Center of Genetics and Inherited Diseases College of MedicineTaibah UniversityAl-Madina 30001Saudi Arabia Department of Surgery King Fahd HospitalAl-Madina 42351Saudi Arabia Department of Radiology King Fahd HospitalAl-Madina 42351Saudi Arabia Department of Pathology King Fahd HospitalAl-Madina 42351Saudi Arabia

Gastrointestinal stromal tumors(GISTs)represent a malignant gastrointestinal tumor of neurofibromatosis type 1(NF1)Von Recklinghausen *** the current case,we report a 27-year-old woman with NF1,who presented with a lower abdominal mass,symptomatic anaemia,and significant weight *** employed multiple approaches to assess the tumor behavior,including computed tomography(CT)scan,surgical tumor resection,histological and immunohistochemical analysis and gene ***,the patient was given Imatinib mesylate(Gleevec)as adjuvant *** scan delineated a large thick wall cavity lesion connecting to the small bowel *** of the tumor yielded a mass of 17 cm×13 cm with achievement of safety *** diagnosis was GIST,confirmed by immunohistochemical expression of CD117,CD34,and *** revealed no mutations in either KIT or platelet-derived growth factor receptor-alpha,genes which are mutated in over 85%of sporadic GIST ***,there was no evidence of recurrence,metastasis or metachronous GIST for over three years in our *** our analyses,we believe selective genotyping is advisable for high risk patients to predict potential tumor behavior.

关键词： KIT Gastrointestinal stromal tumor Imatinib Neurofibromatosis type-1 Platelet-derived growth factor receptor-alpha

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